Barakatov syndróm, tiež známy aj ako HDR syndróm, je klinicky heterogénne, extrémne zriedkavé, autozómovo dominantne dedičné ochorenie, ktorého frekvencia výskytu nie je známa. Primárne je spôsobený deléciou chromozómu 10p14 alebo mutáciou GATA3 génu, ktorý je umiestnený na 10. chromozóme. Hoci fenotypovo je definovaný triádou HDR: hypoparatyreóza (H), hluchota (deafness; D), postihnutie obličiek (renal involvement; R), v dostupnej literatúre boli identifikované aj prípady pozostávajúce z jeho jednotlivých komponentov HD, DR, HR (1). Syndróm bol prvýkrát opísaný Amin J. Barakatom v r. 1977 u súrodencov s hypokalciémiou a proteinúriou (2). Podľa dostupných údajov bolo doposiaľ v medicínskej literatúre publikovaných okolo 180 prípadov tohto ochorenia celosvetovo (3). V tomto článku prezentuje- me vlastnú kazuistiku pacienta s Barakatovým syndrómom s hypoparatyreózou, unilaterálnou hluchotou a obličkovým postihnutím.

Barakat syndrome, also known as HDR syndrome, is a clinically heterogenous, autosomal dominant rare genetic disease, which frequency is unknown. It is primarily caused by deletion of chromosome 10p14 or mutation of GATA3 gene, located on chromosome 10. Although this syndrome is phenotypically defined by its triad of HDR: hypoparathyroidism (H), deafness (D), renal disease (R), the literature identifies cases with different components, consisting of HD, DR, HR (1). The syndrome was first described by Amin J. Barakat et al. in 1977 in siblings with hypocalcemia and proteinuria (2). So far, about 180 cases have been reported in the worldwide medical literature (3). In this report we present our own case report of patient with Barakat syndrome with hypoparathyrodism, unilateral deafness and renal impairment.

• Klíčová slova
• Barakatův syndrom,
• MeSH
• dospělí MeSH
• genetické nemoci vrozené * diagnóza   genetika   MeSH
• hluchota diagnóza   etiologie   MeSH
• hypoparatyreóza diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci ledvin diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• percepční nedoslýchavost diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• transkripční faktor GATA3 MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Kochleární implantace se od svého počátku v ČR v 90. letech postupně staly běžným a rutinně indikovaným výkonem. Postupné rozšiřování indikačních možností pokročilo k současnému stavu, který souhrnně představujeme v tomto příspěvku. Popisujeme hlavní indikační kritéria u prelingvální i postlingvální vady sluchu a postupy sloužící k vyšetření kandidátů pro kochleární implantaci.

Cochlear implants have gradually become a common and routinely indicated procedure since their inception in the Czech Republic in the 1990s. The gradual expansion of indication options has progressed to the current state, which we summarise in this paper. We describe the main indication criteria for prelingual and postlingual hearing loss and procedures for the examination of candidates for cochlear implantation.

• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• hluchota * diagnóza   terapie   MeSH
• kochleární implantace * MeSH
• kochleární implantáty * MeSH
• lidé MeSH
• otologické chirurgické výkony MeSH
• poruchy sluchu diagnóza   terapie   MeSH
• sluchové pomůcky MeSH
• sluchové testy MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH

• MeSH
• hluchota diagnóza   MeSH
• katarakta diagnóza   MeSH
• kyčelní kloub patologie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci kloubů diagnóza   MeSH
• nemoci ledvin diagnóza   MeSH
• nemoci novorozenců diagnóza   MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening * MeSH
• vrozené srdeční vady diagnóza   MeSH
• vrozené vady * diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• kongresy MeSH
• zprávy MeSH

Oboustranná vrozená sluchová vada je pro dítě vážným (často i celoživotním) hendikepem, především pro omezený příjem informací, pro vývoj řeči, odlišný způsob komunikace, omezení sociálních vztahů včetně edukace a následného životního a pracovního uplatnění. Následky sluchové vady mohou snížit diagnostické, léčebné, reedukační a rehabilitační postupy, mezi které patří včasná diagnostika trvalé sluchové poruchy, aktivní podpora sluchových vjemů pomocí sluchadla a v indikovaných případech včasně provedená kochleární implantace. Vzhledem ke skutečnosti, že v poslední době dochází ke změnám metodiky při screeningu sluchových vad a k posunu zahájení rehabilitace sluchu i chirurgické léčby do ranějšího věkového období, je cílem autorů textu na současné trendy upozornit a zveřejnit požadavky na optimalizaci komplexní péče o děti s vrozenou sluchovou vadou.

Bilateral congenital hearing impairment is a serious lifelong handicap for the disabled child, especially due to the limited reception of information, distorted speech development, different way of communication, and limitation in social relations including career advancements and income expectations. The consequences of hearing impairment can be reduced by diagnostic, therapeutic and rehabilitation procedures, which involve early diagnosis of hearing, active support of auditory perception by hearing aids and, if indicated, cochlear implantation. Because of the most recent changes in the methodology of screening for hearing impairment and the advance in hearing diagnostics and therapy to an earlier age, the authors aim to highlight these trends and publish the current re-quirements for optimizing comprehensive care for children with congenital hearing impairment.

• MeSH
• hluchota diagnóza   terapie   vrozené   MeSH
• kochleární implantáty normy   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening metody   normy   MeSH
• oboustranná nedoslýchavost * diagnóza   terapie   vrozené   MeSH
• rehabilitace sluchově postižených * MeSH
• sluchové evokované potenciály MeSH
• sluchové pomůcky MeSH
• sluchové testy metody   MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH

• MeSH
• audiometrie metody   MeSH
• cefotaxim terapeutické užití   MeSH
• dítě MeSH
• hluchota * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• pneumokoková meningitida * farmakoterapie   komplikace   MeSH
• sluchové evokované potenciály MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Approximately 20 cases of genome-wide uniparental disomy or diploidy (GWUPD) as mosaicism have previously been reported. We present the case of an 11-year-old deaf girl with a paternal uniparental diploidy or isodisomy with a genome-wide loss of heterozygosity (LOH). The patient was originally tested for non-syndromic deafness, and the novel variant p.V234I in the ESRRB gene was found in a homozygous state. Our female proband is the seventh patient diagnosed with GWUPD at a later age and is probably the least affected of the seven, as she has not yet presented any malignancy. Most, if not all, reported patients with GWUPD whose clinical details have been published have developed malignancy, and some of those patient developed malignancy several times. Therefore, our patient has a high risk of malignancy and is carefully monitored by a specific outpatient pediatric oncology program. This observation seems to be novel and unique in a GWUPD patient. Our study is also unique as it not only provides very detailed documentation of the genomic situations of various tissues but also reports differences in the mosaic ratios between the blood and saliva, as well as a normal biparental allelic situation in the skin and biliary duct. Additionally, we were able to demonstrate that the mosaic ratio in the blood remained stable even after 3 years and has not changed over a longer period.

• MeSH
• celogenomová asociační studie MeSH
• diploidie * MeSH
• dítě MeSH
• exprese genu MeSH
• hluchota diagnóza   genetika   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• mozaicismus * MeSH
• mutace * MeSH
• nestabilita genomu MeSH
• receptory pro estrogeny genetika   MeSH
• rodokmen MeSH
• sekvence nukleotidů MeSH
• sekvenční analýza DNA MeSH
• uniparentální disomie * MeSH
• ztráta heterozygozity MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• Alzheimerova nemoc diagnóza   komplikace   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• duševní poruchy prevence a kontrola   psychologie   MeSH
• hluchota diagnóza   etiologie   MeSH
• holistické zdraví MeSH
• klinická logopedie * metody   trendy   MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• preventivní lékařství * metody   trendy   MeSH
• primární prevence MeSH
• psychologické modely MeSH
• sekundární prevence metody   organizace a řízení   MeSH
• senioři MeSH
• šíření informací metody   zákonodárství a právo   MeSH
• sociální problémy prevence a kontrola   psychologie   MeSH
• teoretické modely * MeSH
• terciární prevence metody   trendy   MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• senioři MeSH

Cíl: Shrnout výsledky souboru pacientů používajících implantabilní sluchový systém Baha (Bone anchored hearing aid; Baha) využívající princip kostního vedení pro kompenzaci jednostranné hluchoty (Single-Sided Deafness; SSD), bez ohledu na etiologii, která může být vrozená, vaskulární (náhlá percepční nedoslýchavost; Sudden Sensorineural Hearing Loss; SSNHL), infekční, traumatická, nádorová nebo iatrogenní. Soubor a metodika: V období od září 2010 do srpna 2014 bylo vyšetřeno a do studie zařazeno 59 pacientů s SSD. Etiologií SSD byla náhlá percepční nedoslýchavost, fraktura pyramidy, ototoxické působení léčby, úraz ucha, chronická otitida i růst vestibulárního schwannomu. Výsledky: Všichni pacienti si vyzkoušeli efekt pomocí Baha Softbandu a 23 z nich se rozhodlo pro Baha implantaci. V průběhu studie byly použity tři generace Baha implantátů (BI300, BIA400, Attract), bez peroperačních či pooperačních komplikací. Efektivita Baha byla prokázána při testování větné srozumitelnosti v šumu, kdy v odstupu šesti týdnů i jednoho roku dochází k signifikantnímu zlepšování výsledků za situace, že signál přichází ze strany hluchého ucha a šum ze strany normálně slyšícího, na hladině hlasitosti 65 dB SPL, resp. 70 dB SPL. Závěry: Baha je efektivní možnost kompenzace pacientů s SSD a nabídnutí i vyzkoušení implantabilních a/nebo nechirurgických možností kompenzace by mělo být samozřejmou součástí péče o pacienty s jednostrannou hluchotou.

Aim: To summarize data for the Baha (Bone anchored hearing aid) implantable hearing system based on the principle of bone conduction for the single-sided deafness (SSD) compensation, regardless of aetiology that may be congenital, vascular (Sudden Sensorineural Hearing Loss; SSNHL), infectious, traumatic, tumorous or iatrogenous. Patients and methodology: 59 patients with an SSD were examined between September 2010 and August 2014 and included into the study. The SSD aetiology included sudden hearing loss, temporal bone fracture, ototoxic effects of a treatment, chronic otitis and a growing vestibular schwannoma. Results: All patients were tested for the effect by the Baha Softband and 23 decided to undergo the surgery. During the entire course of the study, three generations of the Baha implants were used (BI300, BIA400, Attract) without any intraoperative or postoperative complications. The effectivity of the Baha system was shown during testing of a sentence comprehension in noise, with a significant improvement after six weeks and one year respectively. In this testing, the signal was coming to the deaf side and noise to the hearing side, on a loudness level of 65 dB SPL and 70 dB SPL, respectively. Conclusion: Baha represents an effective option for correction of patients with SSD. Patients should be offered to test an implantable and/or non-surgical options for compensation as part of routine care for patients with single-sided deafness.

• Klíčová slova
• jednostranná hluchota, větná srozumitelnost v šumu, Softband,
• MeSH
• audiometrie slovní statistika a číselné údaje   MeSH
• dospělí MeSH
• hluchota diagnóza   etiologie   chirurgie   MeSH
• implantace protézy metody   MeSH
• jednostranná nedoslýchavost * diagnóza   etiologie   chirurgie   MeSH
• kostní vedení zvuku * MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lokalizace zvuku MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• otologické chirurgické výkony MeSH
• percepce řeči fyziologie   MeSH
• senioři MeSH
• sluchové pomůcky * MeSH
• spokojenost pacientů statistika a číselné údaje   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• diagnostické techniky otologické MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• hluchota diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• percepční nedoslýchavost diagnóza   klasifikace   MeSH
• poruchy sluchu * diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• převodní nedoslýchavost diagnóza   klasifikace   MeSH
• tinnitus diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

V roce 2012 se Česká republika připojila k celoplošné formě screeningového vyšetření sluchu u novorozenců. Do té doby probíhalo vyšetření sluchu pouze u rizikových novorozenců. Porucha sluchu je častou vrozenou vadou, incidence je 1/1000 fyziologických novorozenců, u rizikových novorozenců stoupá incidence poruchy sluchu až na 20–40/1000. Ve FN Brno se provádí celoplošný screening od roku 2013. Práce prezentuje výsledky screeningového vyšetření sluchu za 2 roky, způsob organizace screeningu sluchu ve FN Brno i úskalí, s jakými se lze setkat a jak je řešit.

In 2012, the Czech Republic joined the wordwide form of screening hearing in newborns. Until then hearing tests were performed only in high-risk newborns. The hearing disorder is a common congenital defect. In physiological newborns the incidence is 1 of 1000, in high-risk newborn the incidence of heaving impairment raises up to 20–40/1000th. In Faculty Hospital Brno started to perform the screening in 2013. The paper presents the results of the screening hearing for two past years, the organization of newborn hearing screening in the Faculty Hospital Brno, the problems that may occure and how to solve them.

• MeSH
• časná diagnóza MeSH
• hluchota diagnóza   epidemiologie   vrozené   MeSH
• lidé MeSH
• nedoslýchavost * diagnóza   epidemiologie   vrozené   MeSH
• novorozenec MeSH
• novorozenecký screening * organizace a řízení   MeSH
• otoakustické emise spontánní * MeSH
• plošný screening organizace a řízení   statistika a číselné údaje   MeSH
• sluchové evokované potenciály MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH