Prezentujeme případy dvou pacientů vyšetřovaných pro hmotnostní úbytek, artralgie a průjmy, u kterých byla na základě provedených vyšetření stanovena diagnóza Whippleovy choroby. Whippleova choroba je raritní chronické systémové onemocnění, se kterým se však můžeme setkat i v běžné klinické praxi. Symptomy onemocnění jsou nespecifické, přičemž diagnostika se opírá o gastroskopický nález atrofie sliznice duodena s rozšířenými lymfatiky, histologicky typický obraz a verifikaci polymerázovou řetězovou reakcí Tropheryma whipplei. V případě, že na dané onemocnění při diagnostické rozvaze myslíme, bývá antibiotická léčba úspěšná. Pro snížení rizika relapsu je však nutno ji podávat dlouhodobě.
We present two cases of our patients examined for weight loss, arthralgia and diarrhea, who were diagnosed with Whipple disease. Whipple disease is a rare chronic systemic illness, nevertheless it can be found in the ordinary clinical practice. Symptoms of this disease are not generally specific ones. The diagnosis is based on gastroscopic findings of duodenal mucosal atrophy with enlarged lymphatics, typical histological findings and polymerase chain reaction verification of Tropheryma whipplei. If we consider the disease in the differential diagnosis, an antibiotic treatment is almost always successful. To reduce the risk of relapse, such treatment should be carried out on a long-term basis.
- MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- fatální výsledek MeSH
- kolonoskopie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- malabsorpční syndromy diagnóza etiologie MeSH
- Tropheryma patogenita MeSH
- vzácné nemoci MeSH
- Whippleova nemoc * diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- antirevmatika farmakologie terapeutické užití MeSH
- artritida epidemiologie imunologie MeSH
- celiakie komplikace patologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- fasciitida epidemiologie etiologie MeSH
- glukokortikoidy aplikace a dávkování MeSH
- HLA-B27 antigen účinky léků MeSH
- idiopatické střevní záněty * diagnóza imunologie komplikace patologie MeSH
- imunosupresiva otrava terapeutické užití MeSH
- integriny antagonisté a inhibitory MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- reaktivní artritida diagnostické zobrazování etiologie komplikace MeSH
- sakroiliitida epidemiologie imunologie MeSH
- spondylartritida * diagnostické zobrazování farmakoterapie imunologie patologie MeSH
- TNF-alfa antagonisté a inhibitory aplikace a dávkování MeSH
- Whippleova nemoc komplikace patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Whippleova choroba (WD) je vzácné systémové onemocnění, jehož původcem je aktinomyceta Tropheryma Whipplei. Mezi klasické symptomy patří chronický průjem, váhový úbytek, bolesti břicha a artralgie. Náplní předloženého sdělení je popis případu méně obvyklé příčiny chronického průjmu a artralgií u 65letého nemocného. Na základě typické anamnézy bylo vysloveno podezření na WD. Gastroskopie (GFS) s biopsií onemocnění jednoznačně potvrdila, pacient byl zaléčen intravenózně podaným ceftriaxonem s navazující prolongovanou perorální terapií kombinací chemoterapeutik trimethoprim/sulfamethoxazol (TMP‑STX). Případ dokumentuje fakt, že WD je onemocnění s rozmanitými projevy a velmi širokou diferenciální diagnostikou a její včasné rozpoznání je obtížné, zejména při extraintestinální manifestaci.
Whipple disease (WD) is a rare diagnosis caused by the bacterium Tropheryma whipplei. Typically causes chronic diarrhea, weightloss, abdominal pain and joint pain. The aim of this article is a description of the less common cause of chronic diarrhea andarthralgia in a 65 year old patient. Based on typical medical history, WD was suspected to be the cause of the symptoms and thegastroscopy (GFS) with the biopsy confirmed the diagnosis. The patient was treated with intravenous ceftriaxone with subsequentprolonged oral therapy with the combination of trimethoprim/sulfamethoxazole (TMP-STX). This case demonstrates the fact thatWD is a disease with multiple manifestations and a very wide differential diagnosis. Its early detection is difficult, especially incase of extraintestinal manifestation.
- MeSH
- antibakteriální látky klasifikace terapeutické užití MeSH
- artralgie MeSH
- bolesti břicha MeSH
- ceftriaxon terapeutické užití MeSH
- chronická nemoc MeSH
- hmotnostní úbytek MeSH
- kombinace léků trimethoprim a sulfamethoxazol terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- lymfadenopatie diagnostické zobrazování MeSH
- průjem etiologie MeSH
- senioři MeSH
- Tropheryma patogenita MeSH
- Whippleova nemoc * diagnóza patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Whippleova choroba je vzácne multisystémové ochorenie vyvolané tyčinkovitou baktériou Tropheryma whipplei. Aj keď postihuje všetky vekové skupiny, typickým pacientom je biely mladý muž. Klinické príznaky sú pestré a závisia od štádia ochorenia. Najčastejšia je klasická abdominálna manifestácia sprevádzaná stratou hmotnosti, slabosťou, chronickými hnačkami a abdominálnymi bolesťami. Neliečená Whippleova choroba sa takmer bez výnimky končí letálne. Popisujeme najpravdepodobnejšie prvý publikovaný prípad nediagnostikovanej Whippleovej choroby s letálnym koncom na Slovensku, u 33-ročného muža bielej rasy s postihnutím gastrointestinálneho traktu, brušných lymfatických uzlín a mozgu, ktorý zomrel na zápal pľúc.
Whipple's disease is a rare multisystem disease caused by rod-shaped bacteria Tropheryma whipplei. Although it affects all age groups, the typical patient is a middle-aged white man. The clinical signs are very heterogeneous and depend on the stage of the disease. The most common is abdominal manifestation characterized by weight loss, disability, chronic diarrhea and abdominal pain. Untreated Whipple's disease is almost always fatal. We describe probably the first published case of undiagnosed Whipple's disease with a lethal outcome in Slovakia, occuring in a 33-year old white man with involvement of the gastrointestinal tract, abdominal lymphatic nodes and brain, who died of bronchopneumonia.
- Klíčová slova
- Tropheryma whipplei,
- MeSH
- dospělí MeSH
- duodenum patologie MeSH
- fatální výsledek MeSH
- hmotnostní úbytek MeSH
- horečka MeSH
- kachexie komplikace MeSH
- lidé MeSH
- lymfatické uzliny patologie MeSH
- nemoci mozku komplikace patologie MeSH
- neurologické manifestace MeSH
- neuropatologie MeSH
- průjem MeSH
- střevní sliznice patologie MeSH
- Tropheryma patogenita MeSH
- Whippleova nemoc * diagnóza patofyziologie patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Onemocnění nazvané eponymicky v odborné lékařské literatuře Whippleova nemoc (Whipple?s disease ? WD) popsal zevrubně v roce 1907 americký lékař - patolog dr. George Hoyot Whipple (1878-1976) a označil je prozatímním názvem ?intestinální lipodystrofie?. Podle literatury je WD vzácná, ale přesná incidence nebyla zatím stanovena. Připouští se familiární výskyt předpokládající imunogenetický základ v její patogenezi. Výskyt WD je pozorován převážně u mužů středního věku (průměrný věk 55 let), výjimečně pak v dětském věku ? u mužů a žen v poměru 3?6 : 1. Těžištěm klinického nálezu je symptomatologie v oblasti GIT, vzácněji pak extraintestinální. Klinická symptomatologie zahrnuje: abdominální bolesti spojené s trvalými průjmy (steatorea), projevy malabsorpčního rázu s úbytkem váhy, horečky, polyartritické obtíže, zvětšení lymfatických uzlin a u části pacientů hyperpigmentaci kůže. V laboratorních nálezech je zejména patrna anémie, hypoalbuminemie (snížení IgA). Vzácnější extraintestinální projevy nemoci mají s různorodou symptomatologií: kardiální léze, cerebrální léze, oční příznaky, výrazné až tumoriformní zvětšení lymfatických uzlin, léze v hemopoetickém systému. Klinický průběh WD má progredientní, případně remitující ráz a bez léčby končí smrtí nemocného Průběh a prognóza WD jsou výrazně pozitivně (až v 90 % případů) ovlivněny dlouhodobou léčbou antibiotiky, a to především kombinací tetracyklinů (doxycyklin) a kortikoidů (dexametazon); v případě cerebrální léze chloramfenikol. Z hlediska patologie WD se jedná o multisystémové infekční onemocnění (Tropheryma whipplei) týkající se především GIT, případně různých extraintestinálních lokalit. Vzhledem ke známé variabilitě klinických projevů WD nebyl zatím ustaven její klinickodiagnostický standard. Diferenciální diagnostika zahrnuje různá multisystémová onemocnění, v prvé řadě maligní lymfomy (zejména Hodgkinovu chorobu). Z patogenetického hlediska lze předpokládat buď defekt určitého cytokinu (ev. TNF?) aktivujícího makrofágy k fagocytóze, nebo při jeho normální tvorbě poruchu či defekt příslušného receptoru v buněčné membráně makrofágů. Identifikace ?Whippleovy bakterie? ? Tropheryma whipplei ? jakožto gen. nov. et sp. nov. se zdařila na základě moderních molekulárně biologických výzkumných metodických postupů. Její kultivace umožnila nejen získávání specifické protilátky, ale i detailní poznání jejího genomu (PCR, sekvencování 16S rRNA).
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- kombinace léků trimethoprim a sulfamethoxazol aplikace a dávkování MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- malabsorpční syndromy MeSH
- Tropheryma izolace a purifikace patogenita účinky léků MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Whippleova nemoc * diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- biopsie MeSH
- dospělí MeSH
- elektronová mikroskopie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- Whippleova nemoc patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
