Whippleova choroba je vzácné, potenciálně život ohrožující onemocnění se širokou škálou možných příznaků a z nich vyplývající rozsáhlou diferenciálně diagnostickou rozvahou. Lze se setkat jak s lokalizovanou formou postižení, tak se systémovými projevy. Původcem onemocnění je bakterie Tropheryma whipplei. Mezi nejčastější manifestace nemoci patří bolesti kloubů, horečky, průjmy, bolesti břicha, malabsorpční syndrom a váhový úbytek. Ve svém příspěvku přináším přehled literatury a kazuistiku pacienta s poměrně typickým průběhem choroby.
Whipple disease is rare, potentionally life-threatening disease with broad scale of possible symptoms and therefore wide differential diagnosis. Localized forms as well as systemic manifestations are possible. Etiological agent is bacteria Tropheryma whipplei. The most common manifestations include arthralgias, fever, diarrhea, abdominal pain, malabsorption syndrome and weight loss. In my article I present literature review and a case report of the pacient with relatively typical course of the disease.
- MeSH
- antibakteriální látky terapeutické užití MeSH
- duodenum patologie MeSH
- horečka etiologie MeSH
- imunosupresiva terapeutické užití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lymfadenopatie etiologie MeSH
- malabsorpční syndromy diagnóza etiologie terapie MeSH
- srdeční selhání komplikace MeSH
- Tropheryma * patogenita MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Whippleova nemoc * diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- bolesti břicha * etiologie MeSH
- celiakie patofyziologie MeSH
- hepatolentikulární degenerace diagnóza komplikace patofyziologie MeSH
- idiopatické střevní záněty diagnóza patofyziologie MeSH
- lidé MeSH
- porfyrie diagnóza terapie MeSH
- úžinové syndromy MeSH
- viscerální bolest diagnóza etiologie MeSH
- Whippleova nemoc diagnóza mikrobiologie patofyziologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Whippleova choroba (WD) je vzácné systémové onemocnění, jehož původcem je aktinomyceta Tropheryma Whipplei. Mezi klasické symptomy patří chronický průjem, váhový úbytek, bolesti břicha a artralgie. Náplní předloženého sdělení je popis případu méně obvyklé příčiny chronického průjmu a artralgií u 65letého nemocného. Na základě typické anamnézy bylo vysloveno podezření na WD. Gastroskopie (GFS) s biopsií onemocnění jednoznačně potvrdila, pacient byl zaléčen intravenózně podaným ceftriaxonem s navazující prolongovanou perorální terapií kombinací chemoterapeutik trimethoprim/sulfamethoxazol (TMP‑STX). Případ dokumentuje fakt, že WD je onemocnění s rozmanitými projevy a velmi širokou diferenciální diagnostikou a její včasné rozpoznání je obtížné, zejména při extraintestinální manifestaci.
Whipple disease (WD) is a rare diagnosis caused by the bacterium Tropheryma whipplei. Typically causes chronic diarrhea, weightloss, abdominal pain and joint pain. The aim of this article is a description of the less common cause of chronic diarrhea andarthralgia in a 65 year old patient. Based on typical medical history, WD was suspected to be the cause of the symptoms and thegastroscopy (GFS) with the biopsy confirmed the diagnosis. The patient was treated with intravenous ceftriaxone with subsequentprolonged oral therapy with the combination of trimethoprim/sulfamethoxazole (TMP-STX). This case demonstrates the fact thatWD is a disease with multiple manifestations and a very wide differential diagnosis. Its early detection is difficult, especially incase of extraintestinal manifestation.
- MeSH
- antibakteriální látky klasifikace terapeutické užití MeSH
- artralgie MeSH
- bolesti břicha MeSH
- ceftriaxon terapeutické užití MeSH
- chronická nemoc MeSH
- hmotnostní úbytek MeSH
- kombinace léků trimethoprim a sulfamethoxazol terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- lymfadenopatie diagnostické zobrazování MeSH
- průjem etiologie MeSH
- senioři MeSH
- Tropheryma patogenita MeSH
- Whippleova nemoc * diagnóza patologie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
x
x
- MeSH
- celiakie diagnóza dietoterapie klasifikace MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- disacharidasy nedostatek MeSH
- idiopatické střevní záněty diagnóza MeSH
- intestinální absorpce fyziologie MeSH
- laktasa nedostatek MeSH
- lidé MeSH
- malabsorpční syndromy * diagnostické zobrazování diagnóza etiologie MeSH
- metabolismus sacharidů fyziologie MeSH
- nesnášenlivost laktózy diagnóza dietoterapie MeSH
- podvýživa etiologie MeSH
- proteiny metabolismus MeSH
- syndrom krátkého střeva diagnóza etiologie MeSH
- syndrom slepé kličky diagnóza etiologie MeSH
- tenké střevo fyziologie patofyziologie MeSH
- trávení fyziologie MeSH
- tropická sprue diagnóza farmakoterapie MeSH
- tuky metabolismus MeSH
- Whippleova nemoc diagnóza terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Kazuistika popisuje 43letou ženu, která byla vyšetřována pro dolní dyspeptický syndrom s nechutenstvím a váhovým úbytkem. Při endoskopickém vyšetření byly odebrány vzorky sliznice na histologii s průkazem Whippleovy choroby. Pacientka přeléčena roční antibiotickou terapií, po které došlo ke zlepšení klinického stavu, úpravě laboratorních nálezů k normě, vysazení medikace kromě substituce hypothyreózy. V dalším sledování byla pacientka bez recidivy onemocnění.
Case study describes 43 years old women, who was examined for lower dyspeptic syndrome accompanied by lack of appetite and weight loss. Mucosa samples were collected during endoscopic examination and histology confirmed the diagnosis of Whipple disease. The patient was treated by one year long antibiotic therapy after which the clinical state improved, laboratory valves returned to normal and medication was discontinued except substitution for hypothyreosis during follow-up there was no relace of the disease.
- MeSH
- antibakteriální látky * aplikace a dávkování terapeutické užití MeSH
- diagnostické zobrazování metody využití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- dyspepsie diagnóza etiologie terapie MeSH
- endoskopie * MeSH
- histologické techniky metody využití MeSH
- hmotnostní úbytek MeSH
- lidé MeSH
- makrofágy MeSH
- nechutenství MeSH
- polymerázová řetězová reakce metody využití MeSH
- průjem etiologie terapie MeSH
- tenké střevo anatomie a histologie MeSH
- Tropheryma * izolace a purifikace účinky léků MeSH
- Whippleova nemoc * diagnóza etiologie terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Onemocnění nazvané eponymicky v odborné lékařské literatuře Whippleova nemoc (Whipple?s disease ? WD) popsal zevrubně v roce 1907 americký lékař - patolog dr. George Hoyot Whipple (1878-1976) a označil je prozatímním názvem ?intestinální lipodystrofie?. Podle literatury je WD vzácná, ale přesná incidence nebyla zatím stanovena. Připouští se familiární výskyt předpokládající imunogenetický základ v její patogenezi. Výskyt WD je pozorován převážně u mužů středního věku (průměrný věk 55 let), výjimečně pak v dětském věku ? u mužů a žen v poměru 3?6 : 1. Těžištěm klinického nálezu je symptomatologie v oblasti GIT, vzácněji pak extraintestinální. Klinická symptomatologie zahrnuje: abdominální bolesti spojené s trvalými průjmy (steatorea), projevy malabsorpčního rázu s úbytkem váhy, horečky, polyartritické obtíže, zvětšení lymfatických uzlin a u části pacientů hyperpigmentaci kůže. V laboratorních nálezech je zejména patrna anémie, hypoalbuminemie (snížení IgA). Vzácnější extraintestinální projevy nemoci mají s různorodou symptomatologií: kardiální léze, cerebrální léze, oční příznaky, výrazné až tumoriformní zvětšení lymfatických uzlin, léze v hemopoetickém systému. Klinický průběh WD má progredientní, případně remitující ráz a bez léčby končí smrtí nemocného Průběh a prognóza WD jsou výrazně pozitivně (až v 90 % případů) ovlivněny dlouhodobou léčbou antibiotiky, a to především kombinací tetracyklinů (doxycyklin) a kortikoidů (dexametazon); v případě cerebrální léze chloramfenikol. Z hlediska patologie WD se jedná o multisystémové infekční onemocnění (Tropheryma whipplei) týkající se především GIT, případně různých extraintestinálních lokalit. Vzhledem ke známé variabilitě klinických projevů WD nebyl zatím ustaven její klinickodiagnostický standard. Diferenciální diagnostika zahrnuje různá multisystémová onemocnění, v prvé řadě maligní lymfomy (zejména Hodgkinovu chorobu). Z patogenetického hlediska lze předpokládat buď defekt určitého cytokinu (ev. TNF?) aktivujícího makrofágy k fagocytóze, nebo při jeho normální tvorbě poruchu či defekt příslušného receptoru v buněčné membráně makrofágů. Identifikace ?Whippleovy bakterie? ? Tropheryma whipplei ? jakožto gen. nov. et sp. nov. se zdařila na základě moderních molekulárně biologických výzkumných metodických postupů. Její kultivace umožnila nejen získávání specifické protilátky, ale i detailní poznání jejího genomu (PCR, sekvencování 16S rRNA).
Whippleova choroba je velmi vzácné onemocnění. V naší kazuistice prezentujeme 42letou nemocnou, která přišla se známkami těžké malabsorpce. Vzhledem k laboratorním nálezům jsme zpočátku mysleli na celiakii, avšak po provedení enterobiopsie byla ze vzorku tenkého střeva elektronmikroskopickým vyšetřením a metodou PCR stanovena Tropheryma whipplei. Nemocná byla léčena antibiotiky a došlo k promptnímu ústupu jak klinických, tak laboratorních známek malabsorpčního syndromu.
Whipple's disease is extremely rare. We report a case of a 42 years old female who came with symptoms of serious malabsorption. Firstly we suspected coeliakia, but Tropheryma whipplei was identified in enterobiopsy by electronmicroscopic and PCR examinations. Patient was treated with antibiotics and both clinical and malabsorption laboratory markers improvement was reached very quickly.
- MeSH
- lidé MeSH
- malabsorpční syndromy etiologie MeSH
- tenké střevo mikrobiologie MeSH
- Whippleova nemoc diagnóza komplikace terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
