Systémová onemocnění pojiva tvoří širokou skupinu nemocí s poměrně pestrým klinickým obrazem a různou mírou orgánového postižení. Respirační systém představuje klíčovou oblast, může dojít k afekci nejen plicního intersticia, ale rovněž pleury, plicní vaskulatury i dýchacích cest jako takových. Dechové potíže mohou být prvním symptomem revmatického onemocnění, případně se mohou objevit kdykoliv v průběhu onemocnění. Cesta od prvního příznaku k definitivní diagnóze bývá u nemocných často dlouhá a v jejím průběhu bývají v kontaktu nejen s praktickým lékařem, ale i s řadou specialistů. Je proto smysluplné, aby každý lékař interních oborů a zejména pneumolog v rámci diferenciálně diagnostických úvah možnost této diagnózy neopomněl, současně každý revmatolog by měl po případném plicním postižení u svých pacientů aktivně pátrat. U konkrétních diagnóz (systémová sklerodermie, revmatoidní artritida) jsou plicní postižení a z něho plynoucí důsledky hlavní příčinou morbidity a mortality nemocných. K dispozici máme dnes nejen tradiční imunosupresiva, ale i nové léčebné možnosti, kam patří také nintedanib, lék s antifibrotickým účinkem prokázaným zprvu u idiopatické plicní fibrózy (IPF). Jeho účinnost byla recentně prokázána u vybraných nemocných s non-IPF intersticiálním plicním procesem s progredujícím fenotypem. Klíčovou se stává spolupráce pneumologa a revmatologa ve společné identifikaci těchto nemocných a zvážení časného nasazení léčby.

Systemic rheumatoid diseases form a large group of entities with variable clinical picture and different involvement and degree of organ impairment. Respiratory tract represents major site of damage, with pulmonary interstitium, pleura, pulmonary vasculature and airways possibly affected. Breathing difficulties may either present as first symptoms of underlying rheumatoid disease or may appear at any time during the course of the disease. The road from first symptoms to definite diagnosis is often quite long and winding, frequently involving contact not only with general practitioner, but different clinicians as well. Therefore, it is sensible to say that every clinician with training in internal medicine and every pulmonologist should include interstitial lung disease in their differential diagnostic approach, at the same time every rheumatologist should assess their patients for underlying presence thereof. In individual diseases (systemic scleroderma and rheumatoid arthritis), lung disease represents the most significant cause of morbidity and mortality. Currently, apart from traditional immunosuppressing drugs, novel therapeutic approaches are available, including nintedanib, an antifibrotic drug effective originally developed for patients with idiopathic pulmonary fibrosis (IPF). Its effect has been recently verified in selected group of patients with non-IPF progressive phenotype associated interstitial lung disease. Interdisciplinary approach in terms of collaboration between pulmonologist and rheumatologist is of key importance as proper identification of possible candidates and early onset of therapy is crucial.

• Klíčová slova
• nintedanib,
• MeSH
• antifibrotické látky farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• indoly aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• inhibitory proteinkinas terapeutické užití   MeSH
• intersticiální plicní nemoci * farmakoterapie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci pojiva * farmakoterapie   MeSH
• vitální kapacita účinky léků   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Raynaudův fenomén je charakterizovaný epizodickými atakami se sníženou periferní cirkulací v akrálních částech těla, zejména prstech. Sekundární Raynaudův fenomén se liší od primárního v řadě aspektů, zejména demografických, klinických, někdy i laboratorních. Patogenetickým podkladem Raynaudova fenoménu bývá porucha vazoregulace. Příčina vzniku primárního Raynaudova fenoménu není známá, na rozvoji se podílí porucha neuroregulace vaskulárního tonu. Diagnóza Raynaudova fenoménu se určuje klinicky na základě splnění diagnostických kritérií: 1. vyvolání barevných změn chladem nebo stresem, 2. vazospazmy pozorované periodicky nejméně 2 roky, 3. vazospazmy na obou končetinách, 4. vyloučení jiné příčiny periodického nebo perzistujícího vazospazmu. K určení diagnózy slouží také řada speciálních angiologických vyšetření. Léčba musí být vždy komplexní a zahrnovat režimová opatření, farmakologické a chirurgické postupy.

Raynaud´s phenomenon is characterized by episodic attacks with decreased peripheral circulation in acral body parts especially in fingers. Secondary Raynaud´s phenomenon differs from the primary one in several aspects, particularly in demographic, clinical, sometimes even laboratory ones. Pathogenetical basis of Raynaud´s phenomenon is an impaired vasoregulation. The causation of primary Raynaud´s phenomenon is unknown, its progression is fostered by the disturbed neuroregulation of vascular tonus. The diagnosis of Raynaud´s phenomenon is based on clinical picture according to the fulfilled diagnostic criteria: 1. color changes induced by cold or stress, 2. vasospasms observed periodically at least 2 years, 3. vasospasms in both extremities, 4. exclusion of other causes of periodical or persistent vasospasm. For the diagnostics various special angiological methods are used. Management of RAF must be always complex including patient´s education, pharmacological and surgical procedures.

• Klíčová slova
• vazospazmus,
• MeSH
• cévní endotel patologie   MeSH
• financování organizované MeSH
• kapiláry patologie   MeSH
• lidé MeSH
• mikroskopická angioskopie metody   MeSH
• nemoci pojiva diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• Raynaudova nemoc diagnóza   farmakoterapie   komplikace   MeSH
• systémová sklerodermie diagnóza   patofyziologie   MeSH
• vazodilatace MeSH
• vazodilatancia terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Kognitivní poruchy u systémových onemocnění pojiva jsou často zmiňovaným, ale málo definovaným příznakem těchto onemocnění. Únava a pocit nevýkonnosti při kognitivních činnostech popisované jako „myšlení v mlze” ("brain fog") jsou příznaky, které nemocným značně snižují kvalitu života a jsou pro nás kliniky hůře uchopitelné. Jsou těžko měřitelné a léčbou špatně ovlivnitelné, často je vnímáme jako subjektivní potíže, a proto vyžadují mezioborovou spolupráci. V našem sdělení budou zmíněny zejména kognitivní poruchy provázející systémový lupus erythematodes (SLE), v menší míře i revmatoidní artritidu (RA) a Sjögrenův syndrom.

Cognitive deficits in systemic connective tissue diseases are frequently mentioned, but little defined symptoms of these diseases. Fatigue and experience of inefficiency in cognitive activities described as "brain fog" are symptoms that greatly limit the patient's quality of life and for us clinicians are elusive. They are difficult to measure and difficult to control by medication, we often perceive them, as only subjective complains and therefore they require interdisciplinary collaboration. In our report we will present forms of cognitive impairments accompanying systemic lupus erythematosus (SLE) and to a lesser extent, rheumatoid arthritis (RA) and Sjögren's syndrome.

• MeSH
• antinukleární protilátky MeSH
• autoprotilátky MeSH
• hormony kůry nadledvin aplikace a dávkování   škodlivé účinky   MeSH
• kognitivní poruchy etiologie   chemicky indukované   MeSH
• lidé MeSH
• revmatoidní artritida * diagnóza   komplikace   MeSH
• Sjögrenův syndrom * diagnóza   komplikace   MeSH
• systémový lupus erythematodes * diagnóza   epidemiologie   komplikace   MeSH
• vaskulitida centrálního nervového systému při lupus erythematodes MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Systémová onemocnění pojiva představují skupinu autoimunitních onemocnění postihujících často několik orgánů či orgánových systémů, zejména ledviny, plíce, kůži a pohybový aparát. Ani postižení kardiovaskulárního systému není neobvyklé a mnohdy je natolik závažné, že výrazně zhoršuje prognózu a v některých případech dokonce představuje vedoucí příčinu úmrtí u těchto nemocných. Cílem tohoto sdělení je podat ucelený přehled nejčastějších kardiovaskulárních komplikací - tj. postižení srdce, periferních a plicních cév - a zdůraznit význam screeningu, včasné diagnózy a správné léčby, které mohou významně zpomalit průběh základní choroby a zlepšit její prognózu.

Connective tissue diseases represent a group of autoimmune diseases often affecting several organs or organ systems; especially kidneys, lungs, skin and musculoskeletal system. Neither cardiovascular involvement is unusual. It is usually so severe that significantly worsens the prognosis and in some cases is even the leading cause of death. The aim of this article is to provide a comprehensive overview the most common cardiovascular complications, i.e. heart, peripheral and pulmonary vascular impairment, and also emphasise the importance of screening, early diagnosis and proper treatment, which only may stabilize the course of the disease and improve its prognosis.

• MeSH
• blokátory kalciových kanálů terapeutické užití   MeSH
• endoteliny antagonisté a inhibitory   MeSH
• guanylátcyklasa terapeutické užití   MeSH
• inhibitory fosfodiesterasy 5 terapeutické užití   MeSH
• interakce bylin a léků MeSH
• kardiovaskulární nemoci epidemiologie   etiologie   MeSH
• lékové interakce MeSH
• lidé MeSH
• nemoci pojiva komplikace   patofyziologie   MeSH
• plicní hypertenze * diagnostické zobrazování   patofyziologie   terapie   MeSH
• stupeň závažnosti nemoci MeSH
• vazodilatancia MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Genetic etiologies of chronic mucocutaneous candidiasis (CMC) disrupt human IL-17A/F-dependent immunity at mucosal surfaces, whereas those of connective tissue disorders (CTDs) often impair the TGF-β-dependent homeostasis of connective tissues. The signaling pathways involved are incompletely understood. We report a three-generation family with an autosomal dominant (AD) combination of CMC and a previously undescribed form of CTD that clinically overlaps with Ehlers-Danlos syndrome (EDS). The patients are heterozygous for a private splice-site variant of MAPK8, the gene encoding c-Jun N-terminal kinase 1 (JNK1), a component of the MAPK signaling pathway. This variant is loss-of-expression and loss-of-function in the patients' fibroblasts, which display AD JNK1 deficiency by haploinsufficiency. These cells have impaired, but not abolished, responses to IL-17A and IL-17F. Moreover, the development of the patients' TH17 cells was impaired ex vivo and in vitro, probably due to the involvement of JNK1 in the TGF-β-responsive pathway and further accounting for the patients' CMC. Consistently, the patients' fibroblasts displayed impaired JNK1- and c-Jun/ATF-2-dependent induction of key extracellular matrix (ECM) components and regulators, but not of EDS-causing gene products, in response to TGF-β. Furthermore, they displayed a transcriptional pattern in response to TGF-β different from that of fibroblasts from patients with Loeys-Dietz syndrome caused by mutations of TGFBR2 or SMAD3, further accounting for the patients' complex and unusual CTD phenotype. This experiment of nature indicates that the integrity of the human JNK1-dependent MAPK signaling pathway is essential for IL-17A- and IL-17F-dependent mucocutaneous immunity to Candida and for the TGF-β-dependent homeostasis of connective tissues.

• MeSH
• alely MeSH
• interleukin-17 imunologie   MeSH
• kandidóza chronická mukokutánní imunologie   MeSH
• kultivované buňky MeSH
• lidé MeSH
• mitogenem aktivovaná proteinkinasa 8 genetika   imunologie   metabolismus   MeSH
• mutace MeSH
• nemoci pojiva imunologie   MeSH
• transformující růstový faktor beta imunologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Research Support, N.I.H., Extramural MeSH

Difúzne zápalové choroby spojiva (systémové ochorenia spojiva) sú skupinou ochorení, ktorých spoločným základom je chronické zápalové neinfekčné ochorenie spojivového tkaniva, vznikajúce na podklade autoimunitných procesov, pričom postihnuté môžu byť všetky orgány a systémy. V minulosti boli hlavnými príčinami úmrtia pri týchto chorobách obličkové zlyhanie a infekčné choroby, so zlepšením liečby sa podstatne predlžuje život pacientov a do popredia vystupujú kardiovaskulárne komplikácie – v posledných desaťročiach je dokumentovaná zvýšená kardiovaskulárna morbidita a mortalita u týchto ochorení (1). Manifestácia kardiálneho postihnutia môže prebiehať rôznorodo, od skrytých, subklinických štádií až po dramatické, život ohrozujúce klinické prejavy, pričom postihnuté môžu byť všetky štruktúry srdca. Postihnutie srdca môže vzniknúť a byť diagnostikované v úvode ochorenia, jeho ďalšom priebehu, niekedy môžu byť kardiálne prejavy prvým príznakom ochorenia, alebo môžu vzniknúť v dôsledku užívanej terapie základneho ochorenia. Uvádzame prehľad možností postihnutia srdca so zameraním na najčastejšie sa vyskytujúce systémové ochorenia spojiva postihujúce srdce.

Connective tissue diseases are associated with chronic inflammatory noninfectious impairment of connective tissues due to autoimmune disorder. They may affect all organs and systems. In the past the major causes of mortality were renal failure and infectious diseases, improving the therapy the life of patients is being prolonged and cardiovascular complications are one of the major reasons of morbidity and mortality in present. Cardiac involvement varies from subclinical diseases to serious, lifethreatening manifestation. Various regions of the heart including pericardium, myocardium, endocardium, coronary arteries, conduction system can be involved, therefore the cardiac symptoms may be various. Cardiac involvement may arise at the beginning of disease, in the course of the disease, cardiac symptoms may precede manifestation of the systemic disease, or heart damage is due to underlying therapy. We present basic review of cardiac manifestation of the systemic diseases.

Keratoconus (KC) is an eye disease characterized by the progressive thinning and protrusion of the cornea, which results in the loss of visual acuity. This disorder remains poorly understood, although recent studies indicate the involvement of genetic and environmental factors. Recently, we have found that the distribution of the cross-linking enzyme lysyl oxidase (LOX) is markedly decreased in about 63 % of keratoconic specimens. Similarly, LOX activity is significantly reduced by 38 % compared to control tissue. Nearly 70 systemic disorders have been reported in association with KC, most of them affecting the extracellular matrix. In this review we attempted to ascertain whether any KC-associated diseases exhibit signs that may reflect LOX impairment. We hypothesized that very similar changes in the extracellular matrix, particularly at the level of collagen metabolism, including LOX impairment in mitral leaflets, may reflect an association between KC and mitral valve prolapse. Moreover, this putative association is supported by the high frequency of Down syndrome in both diseases. Among other disorders that have been found to coincide with KC, we did not find any in which the LOX enzyme may be directly or indirectly impaired. On the other hand, in cases where KC is present along with other connective tissue disorders (Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome and others), KC may not arise as a localized manifestation, but rather may be induced as the result of a more complex connective tissue disorder.

• MeSH
• keratokonus komplikace   enzymologie   MeSH
• lidé MeSH
• lysyloxidasa metabolismus   MeSH
• nemoci pojiva komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

BACKGROUND: Renal manifestations of rheumatic diaseases are sometimes very discrete and mild. At others, they can present the leading symptomatology of a given disease. Systemic lupus erythematosus, systemic scleroderma, renal vasculitis, rheumatoid arthritis, mixed connective tissue disease, Sjögren's syndrome and gout can all manifest in or Be accompanied By renal impairment. METHODS AND RESULTS: The authors reviewed the literature on renal manifestation of rheumatic diseases using the key words, lupus erythematosus, systemic autoimmune diseases, rheumatoid arthritis, vasculitis and gout. The review Below is accompanied By their own histological findings. CONCLUSION: Diagnosis requires proper interpretation of the clinical situation, la Boratory results and image analysis methods plus close interdisciplinary colla Boration Between nephrologist and clinical pathologist/nephropathologist.

• MeSH
• amyloidóza komplikace   MeSH
• autoimunitní nemoci komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci ledvin chemicky indukované   etiologie   MeSH
• nemoci pojiva komplikace   MeSH
• revmatické nemoci komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Ledvinné postižení u systémových revmatických onemocnění je obvykle multifaktoriální etiologie. Riziko rozvoje renálního postižení závisí na typu základního revmatického onemocnění, dále na podávané terapii a na přítomnosti komorbidit (např. hypertenzní nemoc, diabetes mellitus a další). Glomeruly, tubuly a cévní struktury jsou cílem autoimunitních zánětlivých dějů, které vedou k jejich poškození. Imunologicky zprostředkované ledvinné postižení může vést u nemocných k rozvoji chronického onemocnění ledvin. Systémový lupus erythematodes, vaskulitidy, zejména ANCA asociované, systémová sklerodermie, smíšené onemocnění pojiva, Sjögrenův syndrom, revmatoidní artritida či dna jsou revmatická onemocnění, u kterých může být diagnostikováno postižení ledvin, či dokonce může být vedoucím příznakem podílejícím se na morbiditě a mortalitě nemocných. Pravidelná monitorace a včasná detekce postižení ledvin s následnou multioborovou spoluprací revmatologa, nefrologa, radiologa a patologa vede ke snížení rizika rozvoje terminálního ledvinného selhání, morbidity a mortality.

Renal impairment in systemic rheumatic diseases has usually a multifactorial aetiology. The risk of developing renal impairment depends on the type of underlying rheumatic disease, on the therapy administered, and on the presence of comorbidities (eg hypertension, diabetes mellitus and others). Glomerules, tubules and vascular structures are the target of autoimmune inflammatory processes that lead to their damage. Immunologically mediated renal impairment may lead to the development of chronic kidney disease in patients. Systemic lupus erythematosus, vasculitis, especially ANCA‑associated, systemic scleroderma, mixed bladder disease, Sjögren‘s syndrome, rheumatoid arthritis, or gout are rheumatic diseases in which kidney involvement can be diagnosed or even a leading symptom contributing to morbidity and mortality. Regular monitoring and early detection of renal impairment followed by a multidisciplinary collaboration between a rheumatologist, nephrologist, radiologist and pathologist leads to a reduction in the risk of developing terminal renal failure, morbidity and mortality.

• MeSH
• ANCA-asociované vaskulitidy MeSH
• antifosfolipidový syndrom komplikace   MeSH
• antirevmatika farmakologie   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• autoimunitní nemoci klasifikace   komplikace   MeSH
• glomerulonefritida etiologie   imunologie   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• nefritida při lupus erythematodes diagnóza   imunologie   klasifikace   MeSH
• nemoci pojiva * komplikace   MeSH
• revmatoidní artritida komplikace   MeSH
• smíšené onemocnění pojiva komplikace   MeSH
• systémový lupus erythematodes komplikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Úvod: Technika susceptibilitně vážených MR obrazů (SWI) se stala vhodným nástrojem k detekci mikro krvácení (MK) a také sledování změn signálu V bazálních gangliích. Tyto změny signálu jsou přisuzovány zvýšené koncentraci železa, ale mohou být také způsobeny kalcifikacemi nebo starším krvácením. V této studii bylo SWI použito k detekci MK a signálových změn v nucleus caudatus (NC), putamen (PUT) a globus palidus (GP) u pacientů s Alzheimerovou chorobou (AD) a mild cognitive impairement (MCI). Material a metody: Celkem bylo zhodnoceno 47 subjektů, z toho bylo 19 pacientů s AD, 16 pacientů s MCI a 12 zdravých subjektů. Vyšetření byla realizována na MR systému Siemens Trio Tim 3T a měření SWI bylo provedeno s následujícími parametry sekvence: TR = 33 ms, TE = 20 ms, sklápěcí úhel = 15°, velikost voxelu 0,6 x 0,6 x 0,8 mm, čas měření 5:20 min. Byl hodnocen relativní signál v NC, PUT a GP a v celém zobrazeném objemu mozku zaznamenán počet jednotlivých MK. Změny signálu v BG a počet MK byly korelovány s údajem MMSE. Výsledky: Z vyšetřených subjektů se alespoň 1 leze MK nalezla u 29 subjektů (62 %), více než 4 leze u 8 subjektů (17 %). U pacientů s AD se MK vyskytovaly ve vyšší míře (v průměru 1,89 leze na pacienta) než u MCI (1,38 leze na pacienta) a kontrol (0,41 leze na pacienta). Tyto rozdíly však nebyly signifikantní. Nejvyšší pokles signálu ve strukturách BG s efektem susceptibility byl zaznamenán u některých subjektů v GP, menší pak v PUT, naopak změny V NC prakticky nebyly. I v tomto případě je častější výskyt poklesu signálu u pacientů, lze ho však najít i u řady zdravých kontrol. Závěr: Oba studované jevy pomocí SWI představují jiný aspekt možného příspěvku k progresu demence typu AD (vaskulární příspěvek a de¬ gradace tkáně v BG). Změny na SWI mohou přispět do celkového morfologického skóre pacienta a vysvětlit příčinu v některých případech.

Introduction: Recently, the new technique of susceptibility weighted imaging (SWI) has become suitable tool to detect micro-bleeding (MB) an d also to follow MR signal changes in basal ganglia (BG). These signal changes are supposed to be closely connected to iron depos ition increase but they also could be caused by calcification or older hemorrhage. In this study, SWI was used to detect MB and to measure sig nal in nucleus caudatus (NC), putamen (PUT) and globus palidus in patients with Alzheimer disease (AD) and mild cognitive impairment (MCI). Material and methods: We examined 47 subjects: 19 AD patients, 16 MCI patients and 12 healthy age matched volunteers. All examinations were done on Siemens Trio 3T MR system using SWI sequence with following parameters: TR = 33 ms, TE = 20 ms, flip angle = 15°, voxel size of 0,6 × 0,6 × 0,8 mm, measurement time 5:20 min. Relative signal in NC, PUT and GP was evaluated and number of MB in entire brain vol ume was calculated. Signal changes in BG were correlated with MMSE. Results: At least one MB lesion was found in 29 subjects (62 %) and more then 4 lesions in 8 subjects (17 %). In AD patients group, MB lesions were found more frequently (1.89 lesions per subject in average) then in MCI group (1.38 lesions per subject) and control group (0.41 lesions per subject). However, these differences were not significant. The most significant signal decrease was found in GP in some subjects but almost no change of signal intensity in NC was detect ed. Also in this case, more often the low signal in GP was found in AD group but we could see this effect also in more healthy subjects. Conclusions: Both effects studied using SWI represent different aspects of possible contribution to the progression of the dementia of the AD type (vascular contribution and tissue degradation in BG). Evaluated changes in SWI can provide valuable information into the e ntire charac- terization of the clinical state of AD patients and also explain some cases.

• Klíčová slova
• Alzheimerova choroba, MR zobrazování, susceptibilitně vážené zobrazování,
• MeSH
• Alzheimerova nemoc diagnóza   MeSH
• financování organizované MeSH
• kognitivní poruchy diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   přístrojové vybavení   MeSH
• nucleus caudatus patologie   MeSH
• putamen patologie   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH