Článek obsahuje výsledky studií a přehled literatury týkající se výskytu melanomu u pacientů mladších 21 let. Jsou diskutovány charakteristické znaky melanomu u dětí, rizikové faktory, histologické a imuno-histochemické rysy a možnosti léčby. Ze studií vyplývá, že pečlivá analýza histologických a imuno-histochemických rysů by měla umožnit správnou diagnózu ve většině případů melanomů u dětí. Pacienti s melanomem v dětském věku mají sice vyšší pravděpodobnost přežití než dospělí, u řady dětí se ale vyvinou metastázy, zvláště když je melanom diagnostikován po pubertě. Melanom patří sice mezi vzácná onemocnění dětského věku, přesto je nejčastějším typem kožního zhoubného nádoru u mladých lidí. Se zvyšující incidencí je potřeba brát toto onemocnění do úvahy; na melanom u dětí se často nepomýšlí a diagnóza je opožděná.

Melanoma in children is relatively rare, making it difficult to determine prognostic factors, biological behavior, and efficacy of therapy in the pediatric population. The article presents the results of studies and a review of the literature regarding the incidence of melanoma in patients younger than 21 years. The characteristic features of melanoma in children, risk factors, histological and immunohistochemical features, and treatment options are discussed. Studies suggest that careful analysis of histologi­cal and immunohistochemical features should allow for the correct diagnosis in most cases of melanoma in children. Although patients with melanoma in childhood have a higher chance of survival than adults, many children develop metastases, especially when melanoma is diagnosed after puberty. Although melanoma is a rare childhood disease, it is the most common type of skin cancer in young people. With its increa­sing incidence, it is important to consider this disease; melanoma in children is often overlooked and diagnosis is delayed.

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• epiteloidní a vřetenobuněčný névus diagnóza   genetika   MeSH
• genetická onemocnění kůže diagnóza   genetika   klasifikace   MeSH
• inhibitory kontrolních bodů farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• melanom * diagnóza   genetika   klasifikace   MeSH
• mladiství MeSH
• nádory kůže diagnóza   genetika   klasifikace   MeSH
• névus diagnóza   genetika   klasifikace   komplikace   MeSH
• prognóza MeSH
• ultrafialové záření škodlivé účinky   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Morbus Hailey-Hailey, benigní familiární pemfigus, je chronická autozomálně dominantní akantolytická genodermatóza charakterizovaná tvorbou plihých puchýřů a erozí v intertriginózních lokalizacích. V chronických lézích dochází ke tvorbě erytematózních plaků, vlhkých vegetací, bolestivých fisur a ložiska nepříjemně zapáchají. Průběh onemocnění je remitující, relabující, se zhoršením v letních měsících. Mezi provokační faktory vedoucí ke zhoršení onemocnění patří UV záření, mechanické dráždění, pocení, infekce, stres, hormonální změny. Postiženi jsou nejčastěji lidé ve věku 30-40 let, bez predilekce rasy a pohlaví. Pozitivní rodinná anamnéza je až u 70 % pacientů. Defekt v genu ATP2C1 na 3. chromozomu je zodpovědný za dysregulaci Ca2+ transportu v buňce s narušením keratinocytových vazeb s následnou akantolýzou v celé šíři epidermis s ojedinělým zachováním intaktních vazeb mezi keratinocyty, tvorbou suprabazálních štěrbin a s typickým histologickým obrazem podobajícím se rozpadající se cihlové zdi. V terapii využíváme lokální kortikosteroidy, antibiotika, antimykotika, kombinované preparáty, lokální imunomodulátory, celkově podáváme kortikosteroidy, antibiotika, antimykotika, antivirotika a tzv. DMARD ́s (disease-modifying antirheumatic drugs). Z fyzikálních metod doplňujeme terapii o laserové ošetření, aplikaci botulotoxinu, fototerapii, dermabrazi, chirurgické řešení. V následujícím kazuistickém sdělení jsou popsány 2 klinické případy pacientů léčených v naší ambulanci.

Morbus Hailey-Hailey, benign familiar pemfigus, is a chronic autosomal dominant acantholytic dermatosis, which is characterised by flaccid bullae in the intergtriginous areas that rupture easily. In chronic lesions appear erythematous plaques, moist vege­tations, painful fissures and lesions are malodorous. Disease has relapsing-remitting course, with worsening during the summer. Trigger factors are UV light, friction, sweating, infection, stress, hormonal changes. It affects mainly people in their 30 ́s-40 ́s, without sex or racial predominance. Positive family history is in 70 % of cases. Defect in ATP2C1 gene, localised at 3rd chromosome is responsible for dysregulation of Ca2+ transport in cells, which influences keratinocytic adhesion, followed by acantholysis throughout the whole epidermis with formation of suprabasal clefting and with a typical histological picture of dilapitated brick wall. For treatment we use topical corticosterids, antibiotics, antimycotics, combined topical treatment, local imunomodulators. Systemically we use corticosteroids, antibiotics, antimycotics, antivirotics and disease-modifying antirheumatic drugs. Patients can as well undergo laser therapy, phototherapy, botulotoxin A injections, dermabrasion and other surgical methods. In a following case report we present 2 cases of patients with Hailey-Hailey disease treated in our dermatological office.

• MeSH
• akantolýza MeSH
• benigní familiární pemfigus * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• genetická onemocnění kůže diagnóza   MeSH
• glukokortikoidy MeSH
• lidé MeSH
• prednison aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• recidiva MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Vrozené vývojové vady postihují v České republice přibližně 3–5 % novorozených dětí. Vrozené vady kůže patří k těm nejméně častým typům, celkově tvoří méně než 5 % všech případů vrozených vývojových vad u narozených dětí. V rámci širšího projektu, zaměřeného na analýzu poměru pohlaví u vrozených vývojových vad, jsme se soustředili i na poměr pohlaví u vrozených vývojových vad kůže u dětí narozených v České republice mezi roky 1994 a 2017. V tomto období bylo zachyceno 5 187 dětí s vrozenými vývojovými vadami kůže, z toho bylo 2 668 dívek (51,4 %) a 2 518 chlapců (48,5 %). Výsledný poměr pohlaví M/F (male to female) je 0,94; byla tedy nalezena mírná převaha dívek. Skupina vrozených vývojových vad kůže je ovšem etiologicky velmi heterogenní a výsledky je potřeba vnímat v tomto kontextu.

Congenital anomalies affect approximately 3-5% of newborns in the Czech Republic. Congenital skin defects are among the least common types, accounting for less than 5% of all congenital anomalies ́ cases in newborns. As part of a broader project focused on the analysis of the sex ratio in congenital anomalies, we also focused on the gender ratio in congenital anomalies of the skin in children born in the Czech Republic between 1994 and 2017. During this period, 5,187 children with congenital anomalies of the skin were recorded, of which there were 2668 girls (51.4%) and 2518 boys (48.5%). The resulting gender ratio M/F (male to female) is 0.94, so a slight predominance of girls was found. However, the congenital anomalies of the skin group are etiologically very heterogeneous and the results need to be seen in this context.

• MeSH
• epidemiologické studie MeSH
• genetická onemocnění kůže * epidemiologie   MeSH
• lidé MeSH
• poměr pohlaví MeSH
• sexuální faktory MeSH
• vrozené vady epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• genetická onemocnění kůže * diagnóza   genetika   MeSH
• genetické poradenství MeSH
• genetické testování MeSH
• lidé MeSH
• preimplantační diagnóza MeSH
• prenatální diagnóza metody   MeSH
• sekvenční analýza DNA MeSH
• vysoce účinné nukleotidové sekvenování metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• genetická onemocnění kůže MeSH
• kožní nemoci * patofyziologie   terapie   MeSH
• kůže * patologie   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• vezikulobulózní nemoci kůže MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Učebnice, která se zaměřuje na intenzivní ošetřovatelství novorozenců. Určeno odborníkům v praxi.

• MeSH
• intenzivní péče o novorozence MeSH
• ošetřovatelská péče o pacienty v kritickém stavu MeSH
• ošetřovatelství novorozenců MeSH
• Publikační typ
• učebnice MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• anesteziologie a intenzivní lékařství
• perinatologie a neonatologie
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

Provázanost dermatologie a lékařské genetiky je nezanedbatelná. Lékařská genetika a molekulární biologie dnes umožňuje diagnostiku a genetickou prevenci pro široké spektrum onemocnění z oblasti genodermatóz. Součástí této problematiky je i oblast vzácných onemocnění, etické a právní souvislosti genetického poradenství a genetické diagnostiky, včetně postupů prenatálního a preimplantačního testování. V článku informujeme o současných možnostech genetických vyšetření genodermatóz a doporučených postupech.

The interconnection between dermatology and medical genetics is significant. Medical genetics and molecular biology nowadays enable diagnosis and genetic prevention for a wide range of genodermatoses. This includes the area of rare diseases, the ethical and legal implications of genetic counselling and genetic diagnosis, including prenatal and pre-implantation testing procedures. In this article, we report on current options for genetic testing of genodermatoses and recommended procedures.

• MeSH
• genetická onemocnění kůže * diagnóza   genetika   MeSH
• genetické poradenství MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• prognóza MeSH
• sekvenční analýza DNA metody   MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• gastrointestinální nemoci klasifikace   patologie   MeSH
• genetická onemocnění kůže diagnóza   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• kožní nemoci diagnóza   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• muskuloskeletální nemoci klasifikace   patologie   MeSH
• nemoci endokrinního systému diagnóza   etiologie   klasifikace   patofyziologie   patologie   terapie   MeSH
• neurokutánní syndromy diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• oční infekce diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   patologie   MeSH
• oční symptomy * MeSH
• poruchy pigmentace diagnóza   genetika   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• revmatické nemoci farmakoterapie   klasifikace   patologie   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Pod obecným pojmem genová terapie se ukrývá řada metod a postupů, které je teoreticky možné využít k léčebné genetické modifikaci u osob s geneticky podmíněnými (případně i negenetickými) onemocněními. Přestože od prvních pokusů o léčbu pacientů genovou terapií uplynuly již desítky let, dosud má genová terapie pověst raritního (klinicky zanedbatelného) a experimentálního přístupu, který se nehodí pro širší klinickou praxi. V současné době se ale tato situace pozvolna mění a v některých oborech (jmenovitě v neurologii) se již genová terapie stává pro vybrané diagnózy reálným terapeutickým postupem. Dá se očekávat, že v příštích letech se využití genové terapie rozšíří i do dalších oborů, včetně dermatovenerologie, kde by mohla pomoci osobám se závažnými genodermatózami. Stručný přehled metod, jejich výhod i limitací přináší tento článek.

The (general) term gene therapy represents a number of methods or procedures that can be used for genetic modifications for treatment of individuals with genetic (and potentially nongenetic) disorders. Despite the fact that first clinical experiments with gene therapy took place tens of years ago, gene therapy has a reputation of experimental, clinically negligible treatment modality. However, this situation is nowadays gradually changing, and in some fields (namely in neurology), gene therapy becomes a real therapeutical approach for selected diagnoses. It can be expected that in following years gene therapy will spread into other disciplines including dermatovenerology, where it could help individuals with severe genodermatoses. A brief review of methods, their advantages and limitation is provided in this article.

• MeSH
• dermatologie trendy   MeSH
• genetická terapie * metody   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Ligneous membranitis/conjunctivitis (LM, OMIM 217090) is a hereditary disorder caused by a congenital plasminogen (PLG) deficiency. In veterinary medicine, LM (OMIA 002020-9615) has rarely been reported in Golden Retrievers, Yorkshire Terriers, Doberman Pinschers and Scottish Terriers. In the latter breed, an A>T variation in an intron donor site of the PLG gene (PLG, c.1256+2T>A) has been found to be the sole causative molecular defect reported to date in dogs. Owing to the absence of plasmin enzymatic clearance which in turn depends on the lack of its proenzyme plasminogen, fibrin deposits tend to accumulate in viscous membranes on the eyes, triggering and sustaining an intense inflammatory response. A case of LM was diagnosed in a 7-month-old male Maltese dog. The dog was examined for severe recurrent conjunctivitis. A diagnosis of ligneous conjunctivitis was made by an ophthalmologist after a thorough eye examination and was confirmed by a complete lack of plasma activity of plasminogen. The main local signs were redness of the conjunctiva with persistent membranes having ligneous (wood-like) membranes on the eyes. The disease was associated with a complex rearrangement involving the plasminogen gene loci, causing the complete deletion of exon 1. This study provides a spontaneous animal model for LM associated with complete plasminogen deficiency and provides a method for detecting affected or carrier dogs.

• MeSH
• chov MeSH
• genetická onemocnění kůže genetika   veterinární   MeSH
• konjunktivitida genetika   veterinární   MeSH
• nemoci psů genetika   MeSH
• plazminogen nedostatek   genetika   MeSH
• psi genetika   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• mužské pohlaví MeSH
• psi genetika   MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH