Iron overload
Dotaz
Zobrazit nápovědu
Cancer control, ISSN 1073-2748 Vol. 17, no. 1, suppl., January 2010
11 s. : il., tab. ; 27 cm
- MeSH
- chelátory železa MeSH
- krevní transfuze MeSH
- myelodysplastické syndromy MeSH
- přetížení železem diagnóza patologie terapie MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- onkologie
- vnitřní lékařství
- hematologie a transfuzní lékařství
- NLK Publikační typ
- studie
Situace, při nichž lidský organismus trpí nedostatkem železa, jsou obecně poměrně známy. Mnohem méně jsou v povědomí širší lékařské veřejnosti zapsány stavy, u kterých je lidské tělo poškozováno nadbytkem železa. Pacienti s přebytkem železa způsobeným inefektivní erytropoe- zou, či iatrogenně opakovanými krevními převody, jsou zpravidla v péči hematologů. Zůstává však pravděpodobně velká skupina pacientů s familiární hemochromatózou. U nich je diagnóza stanovena s velkou latencí, nebo na ni není většinou pomýšleno vůbec. U včas dia- gnostikovaných a léčených nemocných přitom nedochází k ireverzibilnímu orgánovému poško- zení. Základní orientační vyšetření vedoucí k vyslovení podezření na tuto diagnózu je přitom poměrně nenáročné a dostupné ve většině hematologických a biochemických laboratoří. Autoři předkládají přehled současných poznatků o patogenezi, diagnostice a léčbě primární hemochro- matózy doplněné ilustračním popisem postižené rodiny.
Situations with iron deficiency in humans are very well known. States with an iron overload are not so well known by our general practitioners. Patients with iron overload owing to ineffective erythropoesis or repeated blood transfusions are in the care of haematologists, but there are probably large groups of patients with familiar haemochromatosis. In these cases the diagnosis is made late or not at all. In case of a correct diagnosis and treatment in time no irreversible organ damage develops. Screening examinations for familiar haemochromatosis are quite simple and available at most haematological and biochemical laboratories. The authors review contemporary findings about the pathogenesis and diagnosis of the familiar haemochromatosis supplement by description of a haemochromatic family.
- MeSH
- anamnéza MeSH
- dospělí MeSH
- genetika MeSH
- hemochromatóza diagnóza etiologie terapie MeSH
- klinická chemie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- železo metabolismus MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
Přetížení železem může vést k závažnému postižením orgánů hromadícím se toxickým železem. Nejčastější příčinou přetížení železem je jeho nadbytečný přívod, jako je tomu při dědičné hemochromatóze a u nemocných s anémií s hyperplastickou inefektivní erytropoézou dependentních na podávání transfuzí erytrocytů (thalasemie, myelodysplastický syndrom). V diagnostice nadbytku železa se uplatňují laboratorní metody (hladina feritinu v séru, saturace transferinu), invazivní metody (jaterní biopsie) a neinvazivní metody kvantifikující množství železa v játrech či myokardu (nukleární magnetická resonance). Klinické příznaky povětšinou odrážejí hromadění nadbytečného železa v orgánech. Základem léčby přetížení železem je včasné podávání dostatečně vysoké dávky chelátoru po dostatečně dlouhou dobu. V současné době se v léčbě kromě desferioxaminu uplatňují i perorální chelátory, jejichž účinek je srovnatelný s účinkem desferioxaminu. Jedná se zejména o deferiprone a v poslední době též o deferasirox.
Iron overload may lead to serious organ damage caused by a surplus of toxic iron. Iron overload results in most of cases as a consequence of increased influx of iron in the body, eg. in patients with hereditary hemochromatosis or in red blood cell transfusion dependent patients with anaemias with hyperplastic ineffective erythropoiesis (thalassemia, myelodysplastic syndrome). Diagnosis of iron overload is based on laboratory methods (serum ferritin, transferrin saturation), invasive methods (liver biopsy) or on non-invasive quantification of iron amount in liver or heart (magnetic resonance imaging). Clinical symptoms usually reflect the degree of organ iron load. The treatment of iron overload is based on early administration of sufficient dosis of chelating agents for prolonged time period. At present time, new oral iron chelatrors (deferiprone, deferasirox) with efficency comparable to desferioxamine are available as an alternative treatment of iron overload.
Porucha metabolismu železa u nemocných pozdní kožní porfyrií (PCT) se účastní na vzniku jejísporadické formy a manifestaci její familiární formy prostřednictvím parciální inhibice jaterní uroporfyrinogendekarboxylázy.Příčinou akumulace železa je tu jednou infekce virem HCV, jindy chronickýalkoholismus; často pak mutace C282Y genu hereditární hemochromatózy (HFE). K ozřejmění poměrův přeměně železa byla podniknuta studie u tří skupin nemocných PCT: první s mutací HFE, druhé bezní, ale s přítomností protilátek proti HCV a třetí bez mutace genu a bez protilátek proti HCV. U porfyrikůbyla prokázána v průměru normální siderémie, která však přitom byla významně vyšší u osobs homozygotní než heterozygotní genovou mutací (p < 0,05). Hodnoty feritinu v séru převyšovalyvýrazně u všech skupin PCT hodnoty normální, navzájem se však výsledky u nich významně nelišily.Totéž platilo i pro nálezy saturace transferinu. Hodnoty sérové koncentrace transferinových receptorů,vyšetřené u první skupiny nemocných, spadaly do normálních mezí. Vhodným markerem pro neinvazivníposouzení přetížení železem u nemocných PCT je sérová koncentrace feritinu. Siderémie nemusíbýt u těchto pacientů významněji zvýšená, stejně jako saturace transferinu.
Impaired iron metabolism in patients with porphyria cutanea tarda (PCT) participates in the developmentof its sporadic form and manifestation of its familial form via partial inhibition of liver uroporphyrinogendecarboxylase. The cause of iron accumulation is sometimes infection with the HCV virus,in other instances chronic alcoholism, frequently mutation of the C282Y gene of hereditary haemochromatosis(HFE). To elucidate conditions of iron metabolism the authors made an investigation in threegroups of PCT patient: the first one with a HFE mutation, the second one without it but with thepresence of anti-HCV antibodies and the third one without mutation of the gene and without antibodiesagainst HCV. In porphyric patients on average normal sideraemia was recorded which however wassignificantly higher in subjects with a heterozygous gene mutation (p=0.05). The serum ferritin valueswere markedly higher than normal in all PCT groups but the results did not differ significantly whenmutually compared. The same applied also to transferrin saturation.The values of serum concentrationof transferrin receptors examined in the first group of patients was within a normal range. A suitablemarker for non-invasive evaluation of an iron overload in PCT patients is the serum ferritin concentration.Serum iron is not necessarily significantly elevated in these patients and the same applies totransferrin saturation.
Clinics in haematology, ISSN 0308-2261 vol. 2, no. 2, June 1973
vii, 241-429 s. : il., tab., grafy ; 24 cm
- MeSH
- železo metabolismus MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- hematologie a transfuzní lékařství
- vnitřní lékařství
V posledních dvaceti letech byla publikována řada poznatků objasňujících mechanizmy uplatňující se v patogenezi nedostatku a nadbytku železa. Byl popsán mechanizmus regulace obsahu Fe v buňce cestou působení volného cytoplazmatického Fe na syntézu proteinů uplatňujících se v metabolizmu železa cestou vazby regulačního proteinu (IRP) na odpovídající strukturu RNA (IRE). Dále byl popsán hepcidin, základní hormon uplatňující se v regulaci výdeje Fe do cirkulace. V léčbě nedostatku železa je stále základním přístupem podávání přípravků železa, v současné době je diskutována indikace podávání Fe při léčbě některých typů anémie při chronickém onemocnění, zejména v kombinaci s erytropoetinem. Velký pokrok v léčbě nadbytku železa znamenají perorální chelatační přípravky. V současné době je tendence přechodu od léčby přetížení Fe k profylaxi jeho vzniku u stavů s dlouhodobým nadměrným přívodem Fe.
New mechanisms involved in pathogenesis of iron deficiency nad iron overload has been reported within past twenty years. A regulation of intracellular iron level caused by control of synthesis of proteins involved in iron metabolism by labile free cytoplasmic iron via binding of IRP on mRNA IRE has been described. Hepcidin represents an essential regulator of iron output from cells to circulation. Substitution of iron still represents the main treatment approach to patients with iron deficiency. A concomitant administration od iron in patients with anemia of chronic disease treated with erythropoetin has been recently discussed. New oral iron chelators represent a significant improvement in the treatment of iron overload and their administration enabled a switch from the treatment to effective prophylaxis of iron overload.
Nadbytek železa v organizmu může vznikat v důsledku jeho nadměrného přívodu, při poruše transportu železa či při poruše jeho utilizace. V našich podmínkách jde nejčastěji o dědičnou hemochromatózu či anémie s vysokým stupněm inefektivní erytropoézy s nutností podávání opakovaných transfuzí erytrocytů (např. myelodysplastický syndrom). Klíčovým momentem v patofyziologii toxicity nadbytku železa je jeho zvýšený výdej do cirkulace. Při překročení saturace transferinu železem stoupá v plazmě množství tzv. netransferinového železa, jehož součást, tzv. labilní plazmatické železo, je oxidačně aktivní a může iniciovat peroxidaci lipidů vedoucí k zániku buněk. V laboratorní diagnostice nadbytku železa se uplatňuje vyšetření feritinu v séru a saturace transferinu, mezi neinvazivní metody sloužící ke kvantifikaci obsahu železa v tkáních patří NMR jater a srdce. V léčbě dědičné hemochromatózy se uplatňuje kombinace erytrocytoferéz a chelatační léčby. Ta je metodou volby u anémií s přetížením železem. V současné době jsou k dispozici 3 chelatační přípravky: desferioxamine, deferiprone a deferasirox a cílem jejich podávání není jen odstranění již vzniklého přetížení železem, ale prevence jeho vzniku a toxického působení volného železa.
- Klíčová slova
- nadbytek železa v organizmu, dědičná hemochromatóza, saturace transferinu, labilní plazmatické železo, feritin v séru, chelatační léčba,
- MeSH
- chelátory železa terapeutické užití MeSH
- cytaferéza metody využití MeSH
- deferoxamin aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- ferritiny izolace a purifikace krev MeSH
- hemochromatóza diagnóza genetika terapie MeSH
- hemosideróza diagnóza genetika terapie MeSH
- klinické laboratorní techniky využití MeSH
- lidé MeSH
- plošný screening metody využití MeSH
- poruchy metabolismu železa diagnóza etiologie terapie MeSH
- přetížení železem diagnóza etiologie terapie MeSH
- sideroblastická anemie diagnóza genetika terapie MeSH
- transferin izolace a purifikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
V článku jsou prezentovány přehledné informace k chelatační terapii. Uvádíme výčet onemocnění, kterých se týká ohrožení přetížení železem a u nichž je v současné době podle platných indikačních kritérií indikována chelatační léčba. Popsány jsou účinky přetížení železem na orgány a hlavní skupiny onemocnění, u kterých je chelatace indikována. Nejčastější indikací chelatace jsou chronicky transfundovaní nemocní s myelodysplastickým syndromem. Popsány jsou jednotlivé chelatační preparáty, jejich výhody, nevýhody a principy terapie
In our article, we aim to give an overview of the chelation therapy, further providing a list of medical conditions which can lead to iron overload and for which chelation treatment is indicated, according to the current indication criteria. In the introduction, the effects of iron overload on various organs are described, focusing in particular, further in the article, on the primary groups of diagnoses for which chelation is indicated and especially on the group of patients indicated for chelation most frequently, i.e. patients suffering from myelodysplastic syndrome, who are receiving frequent blood transfusions. Also included are descriptions of the various chelating preparations, their advantages and disadvantages and the various courses of treatment.
- Klíčová slova
- chronická transfúzní léčba, chelatační terapie,
- MeSH
- chelátory železa terapeutické užití MeSH
- chronická nemoc farmakoterapie terapie MeSH
- deferoxamin terapeutické užití MeSH
- hodnocení léčiv statistika a číselné údaje MeSH
- klinické zkoušky jako téma statistika a číselné údaje MeSH
- krevní nemoci patofyziologie terapie MeSH
- krevní transfuze MeSH
- lidé MeSH
- management nemoci MeSH
- myelodysplastické syndromy patofyziologie MeSH
- potransfuzní reakce MeSH
- pyridony terapeutické užití MeSH
- siderofory terapeutické užití MeSH
- triazoly terapeutické užití MeSH
- výběr pacientů MeSH
- železo fyziologie škodlivé účinky MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
... Solution chemistry of iron in biological media -- The importance of iron for biological systems -- Microbial ... ... iron transport and metabolism -- Iron uptake by plants and fungi -- Cellular iron uptake and export ... ... iron homeostasis -- Iron absorption in mammals, with particular reference to man, and regulation of ... ... systemic iron balance -- Pathophysiology of iron deficiency and iron overload in man -- Iron and oxidative ... ... between iron and other metals. ...
3rd ed. xx, 461 s. : il. ; 26 cm
- MeSH
- buňky metabolismus MeSH
- metabolické nemoci patofyziologie MeSH
- metaloproteiny metabolismus MeSH
- železo * metabolismus fyziologie MeSH
- Publikační typ
- monografie MeSH
