IntroductionStudy aimed to determine the occurrence of 5 thrombosis-related single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in patients with venous thromboembolism (VTE) (n = 2630) and a control group (n = 2637) in the Czech population.MethodsThe following gene SNPs were detected in both groups: F5 Leiden (rs6025), F2 (rs1799963), FGG, fibrinogen gamma' (rs2066865), F11 (rs2289252) and ABO (rs8176719). Statistical analysis was performed using SAS statistical software with population genetics tools.ResultsHeterozygotes for F5 Leiden were associated with a 5.58-fold and homozygotes F5 Leiden with a 33.46-fold increased risk of VTE. At SNP rs1799963 (F2, prothrombin), only heterozygotes had a significant 3.9-fold increased risk of VTE. The findings at SNP rs2066865 (fibrinogen gamma', FGG) showed a 1.37-fold increased risk of VTE for FGG heterozygotes and a 1.77-fold increased risk of VTE for FGG homozygotes. There is also a significant 1.42-fold increase risk of VTE in the heterozygotes and a 1.80-fold increase risk of VTE in the homozygotes of the SNP rs 2289252 (F11). Further higher increases in the risk of VTE in both variants were found in patients with VTE at rs8176719 (ABO, non-O). It corresponds to a 2.2-fold increase in the risk of VTE in heterozygotes and a 3.5-fold increase in the risk of VTE in homozygotes.ConclusionBesides F5 Leiden and prothrombin mutation, the study suggests that the gene polymorphisms of FGG (rs2066865), F11 (rs2289252) and ABO (rs8176719) play a role as an independent heritable risk factor for VTE in the Czech population.

• MeSH
• ABO systém krevních skupin genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• faktor V * genetika   MeSH
• fibrinogen * genetika   MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus * MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• prevalence MeSH
• protrombin genetika   MeSH
• senioři MeSH
• žilní tromboembolie * genetika   epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

INTRODUCTION: Chronic thromboembolic pulmonary hypertension (CTEPH) and venous thromboembolism (VTE) are thought to share many common risk factors. Our study aimed to determine the frequencies of 5 thrombosis-related gene single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated with VTE in patients with CTEPH (n 129) compared with a control group of healthy individuals without a history of VTE (n 2637). METHODS: The SNPs of the following genes were investigated: F5 (F V Leiden, rs6025), F2 prothrombin (rs1799963), fibrinogen gamma (FGG, rs2066865), F11 (rs2289252) and ABO (non-O, rs8176719) in both groups. RESULTS: The study found that the rs1799963 variant was more common in patients with chronic thromboembolic pulmonary hypertension (CTEPH) compared to the control group (p < .0001). The GA heterozygous variant showed a significant increase with an odds ratio (OR) of 4.480 (95% CI: 2.344-8.562) or a finding by maximum likelihood analysis (MLA) with p < .0001. Additionally, there was a notable increase in the rs8176719 variant with p < .0001 in CTEPH patients. Both the homozygous G/G variant and the heterozygous -/G variant also showed an increase, with OR of 4.2317 (95% CI: 2.45571-7.2919) and 2.4324 (95% CI: 1.46435-4.0403) respectively, or MLA (p < .0001 and p .0006). The study also revealed a higher prevalence of the heterozygous C/T variant of rs2289252 in CTEPH patients, with an OR of 1.5543 (95% CI: 1.02503-2.3568) or MLA (p .0379). CONCLUSION: The study suggests that the observed gene polymorphisms F2 (rs1799963), ABO (rs8176719), and F11 (rs2289252) may play a role as independent heritable risk factors in the development of CTEPH.

• MeSH
• ABO systém krevních skupin genetika   MeSH
• chronická nemoc MeSH
• dospělí MeSH
• faktor V genetika   MeSH
• fibrinogen genetika   MeSH
• incidence MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus * MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• plicní embolie genetika   MeSH
• plicní hypertenze * genetika   MeSH
• protrombin genetika   MeSH
• senioři MeSH
• trombofilie genetika   MeSH
• žilní tromboembolie genetika   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

The available evidence on vitamin K status in cystic fibrosis (CF) is scarce, lacking data on vitamin K2 (menaquinones-MK). Therefore, we assessed vitamin K1, MK-4 and MK-7 concentrations (LC-MS/MS) in 63 pancreatic insufficient and modulator naïve CF patients, and compared to 61 healthy subjects (HS). Vitamin K1 levels did not differ between studied groups. MK-4 concentrations were higher (median <1st-3rd quartile>: 0.778 <0.589-1.086> vs. 0.349 <0.256-0.469>, p < 0.0001) and MK-7 levels lower (0.150 <0.094-0.259> vs. 0.231 <0.191-0.315>, p = 0.0007) in CF patients than in HS. MK-7 concentrations were higher in CF patients receiving K1 and MK-7 supplementation than in those receiving vitamin K1 alone or no supplementation. Moreover, vitamin K1 concentrations depended on the supplementation regime. Based on multivariate logistic regression analysis, we have found that MK-7 supplementation dose has been the only predictive factor for MK-7 levels. In conclusion, vitamin K1 levels in CF are low if not currently supplemented. MK-4 concentrations in CF patients supplemented with large doses of vitamin K1 are higher than in HS. MK-7 levels in CF subjects not receiving MK-7 supplementation, with no regard to vitamin K1 supplementation, are low. There do not seem to be any good clinical predictive factors for vitamin K status.

• MeSH
• cystická fibróza * krev   MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• nedostatek vitaminu K krev   MeSH
• nutriční stav MeSH
• potravní doplňky MeSH
• protrombin * analýza   MeSH
• průřezové studie MeSH
• vitamin K 1 * aplikace a dávkování   krev   MeSH
• vitamin K 2 * krev   analogy a deriváty   MeSH
• vitamin K krev   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Život ohrožující krvácení je jedním z nejzávažnějších akutních stavů v medicíně. Tato situace vyžaduje multimodální terapii, jejíž nedílnou součástí je i podávání transfuzních přípravků a krevních derivátů, které bývá standardizováno pomocí doporučených postupů. Pro Českou republiku a Slovensko je v současnosti platný dokument „Diagnostika a léčba život ohrožujícího krvácení u dospělých pacientů v intenzivní a perioperační péči. Česko-slovenský mezioborový doporučený postup“ z roku 2017. V roce 2023 byl publikován update obou evropských doporučení, ze kterých zmíněný mezioborový postup majoritně vychází. Cílem této práce je identifikovat a představit změny v evropských doporučených postupech pro život ohrožující krvácení, které se objevily od roku 2017. Celkem jsou zahrnuty 4 texty, jejichž analýza je rozčleněna dle jednotlivých transfuzních přípravků a krevních derivátů. Samotný text práce nabízí kromě představení nových evropských doporučených postupů pro léčbu život ohrožujícího krvácení také jejich srovnání s česko-slovenským postupem z roku 2017.

Major bleeding is one of the most serious emergencies in medicine. This situation requires a complex therapeutic approach, including standardised administering transfusion products and blood derivatives. In the Czech Republic and Slovakia, the document “Diagnosis and Treatment of Life-Threatening Bleeding in Adult Patients in Intensive and Perioperative Care. Czech-Slovak Interdisciplinary Guideline” from 2017 remains valid. In 2023, an update of both European guidelines, from which the mentioned interdisciplinary procedure predominantly derives, was published. This work aims to identify and present changes in the European guidelines for severe bleeding since 2017. A total of 4 texts are included. Their analysis was divided according to individual transfusion products and blood derivatives. This work not only presents the new European guidelines for treating severe bleeding, but also compares these with the Czech-Slovak guideline from 2017.

• MeSH
• antifibrinolytika farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• faktor VIII farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• fibrinogen farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• krevní plazma MeSH
• krevní transfuze metody   MeSH
• krvácení * terapie   MeSH
• lidé MeSH
• protrombin farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• transfuze erytrocytů metody   MeSH
• transfuze trombocytů metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Antikoagulační terapie zabraňuje různými mechanismy genezi trombinu a následné přeměny fibrinogenu na fibrin. Heparin je parenterálně aplikované antikoagulancium, které po aktivaci antitrombinu nepřímo blokuje trombotický účinek trombinu. Mezi injekčně podávaná antikoagulancia patří dále nízkomolekulární hepariny (LMWH) a fondaparinux, které nepřímo, za účasti antitrombinu, inhibují aktivovaný F Xa. Mezi perorální antikoagulancia (OAC) řadíme warfarin, který potlačuje tvorbu funkčních prokoagulačních faktorů závislých na vitaminu K (protrombinu, F VII, F IX a F X), a tzv. přímá perorální antikoagulancia (DOAC), která vyvolávají buď přímou inhibici trombinu (dabigatran etexilát), nebo přímou inhibici aktivovaného F Xa (apixaban, edoxaban, rivaroxaban).

Anticoagulation therapy prevents the generation of thrombin and the subsequent conversion of fibrinogen to fibrin by various mechanisms. Heparin is a parenterally administered anticoagulant that indirectly blocks the thrombotic effect of thrombin after activation of antithrombin. Injectable anticoagulants also include low-molecular-weight heparins (LMWH) and fondaparinux, which indirectly, with the participation of antithrombin, inhibit activated F Xa. Oral anticoagulants (OACs) include warfarin, which suppresses the formation of functional procoagulation factors dependent on vitamin K (prothrombin, F VII, F IX, and F X), and so-called direct oral anticoagulants (DOACs), which cause either direct inhibition of thrombin (dabigatran etexilate) or direct inhibition of activated F Xa (apixaban, edoxaban, rivaroxaban).

• Klíčová slova
• přímá orální antikoagulancia (DOAC),
• MeSH
• antikoagulancia * aplikace a dávkování   klasifikace   terapeutické užití   MeSH
• aplikace orální MeSH
• heparin nízkomolekulární aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• náklady na léky MeSH
• tromboembolie prevence a kontrola   MeSH
• warfarin aplikace a dávkování   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Příručka se zaměřuje na metody různých laboratorních vyšetření a na porozumění jejich výsledkům. Určeno odborné i široké veřejnosti.; Přehledný, praktický a dobře srozumitelný průvodce po laboratorních vyšetřeních a hodnotách je určen široké čtenářské veřejnosti. Kniha je rozdělena do tří částí - v první části jsou stručně popsány běžné laboratorní metody a postupy při získávání a zpracování vzorků, je také ukázáno jak biochemická laboratoř funguje a jaké se při práci v ní mohou vyskytnout chyby a problémy. Hlavní část průvodce obsahuje abecedně řazené laboratorní hodnoty s různými odkazy a vysvětlivkami. Třetí část vysvětluje základní laboratorní a biochemické pojmy a běžně používané zkratky.

• MeSH
• klinické laboratorní techniky * MeSH
• referenční hodnoty MeSH
• zkreslení výsledků (epidemiologie) MeSH
• Publikační typ
• populární práce MeSH
• příručky MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• chemie, klinická chemie

Vysokoškolská učebnica, ktorá sa zameriava na trombofíliu a žilový tromboembolizmus.; Trombofília je geneticky predisponovaná pravdepodobnosť vzniku trombózy. Väčšina trombofilných defektov buď posilňuje prokoagulačné reakcie, alebo bráni normálnej funkcii antikoagulačných mechanizmov spôsobujúc tak protrombotický stav vyplývajúci z hyperkoagulability krvi. Trombotické ochorenia sú jednou z najčastejších príčin chorobnosti a úmrtnosti vo vyspelých krajinách. V súčasnosti sa preto zdôrazňuje najmä význam diagnostiky trombofilných stavov, ktorá je kľúčová pri správnom rozhodovaní o optimálnej tromboprofylaxii a liečbe trombózy. Predkladaná vysokoškolská učebnica bude užitočná pre študentov medicíny pri orientácii v problematike trombofilných stavov, a taktiež pre jednotlivých postgraduálnych špecialistov pri farmakologickej liečbe venózneho tromboembolizmu.

• MeSH
• hematologie MeSH
• kardiologie MeSH
• trombofilie MeSH
• žilní tromboembolie MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• angiologie
• hematologie a transfuzní lékařství
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol

Žilní tromboembolismus (ŽTE) představuje stále závažný medicínský problém s neklesajícím výskytem nových případů i přes prováděnou profylaxi v rizikových situacích. Jedná se o multifaktoriální onemocnění, na kterém se výrazně podílí i dědičná složka. Cílem stávajícího výzkumu je vyhledávání nových polymorfismů, které se mimo klasických trombofilií (deficitu přirozených inhibitorů koagulace a mutací FVL a FII protrombinu) podílejí na trombogenezi. V článku je podán přehled o výsledcích již provedených celogenomových asociačních studií ŽTE a jejich použití pro výpočet tzv. polygenního skóre rizika, které by po standardizaci metody mohlo být používáno pro individualizovanou prevenci ŽTE.

Venous thromboembolism (VTE) is still a serious medical problem with the non-decreasing incidence of new cases despite prophylaxis in risky situations. It is a multifactorial disease, in which the hereditary component is also significantly involved. The aim of the current research is to search for new polymorphisms that are involved in thrombogenesis in addition to classical thrombophilia (deficiency of natural coagulation inhibitors and FVL and FII prothrombin mutations). The article provides an overview of the results of already performed genome-wide association studies of VTE and their use for the calculation of the so-called polygenic risk score, which could be used for individualized prevention of VTE after standardization of the method.

• Klíčová slova
• individualizovaná prevence,
• MeSH
• celogenomová asociační studie MeSH
• lidé MeSH
• žilní tromboembolie * epidemiologie   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Antiphospholipid syndrome (APS) is a hypercoagulable state accompanied by the presence of heterogeneous antiphospholipid antibodies (aPL), which nonspecifically affect hemostasis by the presence of lupus anticoagulans (LA), anticardiolipin antibodies (aCL), antibodies against β2-glycoprotein-I (anti-β2GPI), but also non-criteria antibodies such as antibodies against β2-glycoprotein-I domain I (anti-DI), anti-phosphatidylserine/prothrombin (anti-PS/PT), anti-annexin V, and many others. The main target of the antibodies is the activated protein C (APC) system, the elimination of which can manifest itself as a thrombotic complication. The aim of this study was to determine the thrombogenicity of antibodies using a modified protein C-activated thrombin generation assay (TGA) on a group of 175 samples suspected of APS. TGA was measured with/without APC and the ratio of both measurements was evaluated (as for APC resistance), where a cut-off was calculated ≤4.5 (90th percentile) using 21 patients with heterozygous factor V Leiden mutation (FV Leiden heterozygous). Our study demonstrates the well-known fact that multiple positivity of different aPLs is a more severe risk for thrombosis than single positivity. Of the single antibody positivity, LA antibodies are the most serious (p value < 0.01), followed by aCL and their subgroup anti-DI (p value < 0.05). Non-criteria antibodies anti-annexin V and anti-PT/PS has a similar frequency occurrence of thrombogenicity as LA antibodies but without statistical significance or anti-β2GPI1 positivity. The modified TGA test can help us identify patients in all groups who are also at risk for recurrent thrombotic and pregnancy complications; thus, long-term prophylactic treatment is appropriate. For this reason, it is proving increasingly beneficial to include the determination antibodies in combination with modified TGA test.

• MeSH
• antifosfolipidové protilátky MeSH
• antifosfolipidový syndrom * komplikace   MeSH
• antikardiolipinové protilátky MeSH
• beta-2-glykoprotein I MeSH
• fosfatidylseriny MeSH
• lidé MeSH
• protein C MeSH
• protrombin MeSH
• těhotenství MeSH
• trombin MeSH
• trombóza * etiologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

High incidence of thrombosis and venous thromboembolism was reported in patients with COVID-19. In this study, we focused on analysis of thrombophilic mutations performed without a standard DNA extraction step. In one hundred of COVID-19 positive outpatients, real-time PCR for Leiden mutation in the FV gene and G20210A mutation in the FII gene was carried out from DNA extracts and modified whole blood samples, and their cycle threshold (Ct) values were evaluated. In the extracts, healthy homozygotes (wt/wt), heterozygotes (M/wt), and homozygous carriers of Leiden mutation (M/M) provided median Ct values of 18.5, 19.4/22.0, and 20.9. In the whole blood, Ct values were 25.3 (wt/wt), 24.8/27.2 (M/wt), and 26.9 (M/M). Median Ct values for G20210A in the extracts were 19.6 for homozygotes (wt/wt), and 19.7/20.4 for heterozygous carriers. The whole blood samples provided Ct values of 23.9 in healthy homozygotes and 26.3/27.2 in heterozygotes for G20210A mutation. No homozygous subjects for G20210A and no double heterozygotes (for Leiden and G20210A mutations) were found. Despite significant differences in the Ct values, genotyping showed complete result concordance of the DNA extracts and the whole blood samples. The integrity and amplificability of DNA molecules in the whole blood samples during 28 days of deep freezing, interrupted by four cycles of thawing, did not significantly change. In conclusion, we demonstrated a new protocol for the detection of the thrombophilic mutations via real time PCR on the modified whole blood of COVID-19 positive patients. The blood modification was reliable, easy, cheap, and saving costs and turnaround time of the whole laboratory process.

• MeSH
• COVID-19 * diagnóza   genetika   MeSH
• DNA MeSH
• faktor V genetika   MeSH
• kvantitativní polymerázová řetězová reakce MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• protrombin genetika   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• SARS-CoV-2 genetika   MeSH
• testování na COVID-19 MeSH
• trombofilie * genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH