Informační brožura určená pro osoby se zvýšenou dědičnou dispozicí k nádorovému onemocnění prsů a vaječníků, především s mutací v genu BRCA1 nebo BRCA2. Obsahuje informace o preventivních opatření, která je vhodné dodržovat.

• MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• genetické testování MeSH
• nádory prsu genetika   prevence a kontrola   MeSH
• nádory vaječníků genetika   prevence a kontrola   MeSH
• primární prevence MeSH
• sekundární prevence MeSH
• Publikační typ
• populární práce MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• onkologie
• NLK Publikační typ
• brožury

Tkáňové a sérové markery v hodnocení prognosy a hormonální odpovědi u hormonálně závislých nádorů. XXX XXX XXX

• MeSH
• biologické markery MeSH
• nádory ženských pohlavních orgánů patologie   MeSH
• prognóza MeSH

• Konspekt
• Lékařské vědy. Lékařství
• NLK Obory
• onkologie
• endokrinologie
• gynekologie a porodnictví
• gynekologie a porodnictví
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Přehled sumarizuje dostupná dohledatelná fakta o léčbě karcinomu ovaria na území současné České republiky, která pocházejí z archivu pracoviště autorů v listinné podobě a z digitalizovaných časopisů v internetové databázi Medvik. Uvedena je stručná historie využití dosud známých metod onkologické terapie karcinomu ovaria: onkologická chirurgie, radioterapie, konvenční systémová léčba, imunoterapie, cílená terapie.

• Klíčová slova
• Cytembena,
• MeSH
• adjuvantní chemoterapie dějiny   metody   MeSH
• dějiny 20. století MeSH
• gynekologické chirurgické výkony dějiny   metody   MeSH
• imunoterapie dějiny   metody   MeSH
• lidé MeSH
• nádory vaječníků * terapie   MeSH
• protinádorové látky terapeutické užití   MeSH
• protokoly protinádorové léčby MeSH
• radioterapie dějiny   metody   MeSH
• Check Tag
• dějiny 20. století MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH
• Geografické názvy
• Československo MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

Pacientka, 65 let, byla přijata pro progredující dušnost, pyrexie, polyurii, polydypsii a netypické bolesti na hrudníku na oddělení gynekologické onkologie v říjnu 2014. V subjektivních pocitech pacientka akcentovala extrémní únavu a vyčerpání. Doporučující lékařkou, která vedla pacientku ve své ambulantní dispenzární péči, byl stav vyhodnocen jako sekundární anémie s počínajícím anemickým syndromem, a to při léčbě recidivy platina rezistentního karcinomu ovaria topotekanem v monoterapii. Vzhledem k vstupnímu rtg snímku hrudníku, který popisoval intersticiální plicní proces, byla stanovena pracovní diferenciálně diagnostická rozvaha s cílem objasnit etiologii klinického stavu resp. souvisejícího rtg snímku. Byla zvažována progrese základního onemocnění, potenciální pneumotoxický efekt topotekanu a dále respirační infekt u imunokompromitované pacientky. Na podkladě pneumologického vyšetření bylo vyjádřeno podezření na intersticiální plicní proces, v úvahu připadalo i možné postižení plic při léčbě topotekanem. Vzhledem k negativitě zánětlivých parametrů a negativnímu bakteriologickému vyšetření z materiálu z bronchoalveolární laváže byla zavedena kortikoterapie v maximální denní dávce. Teprve histopatologickým vyšetřením plicní tkáně z transbronchiální biopsie při bronchoskopii byla stanovena diagnóza metastatického postižení plic při adenokarcinomu ovaria. Pro progresi základního onemocnění byla z rozhodnutí onkologické komise u pacientky indikována změna režimu paliativní chemoterapie. V prosinci 2014 byla zahájena aplikace chemoterapie v režimu FUFA De Gamont. Při příjmu ke 2. sérii pacientka udávala rozostření vizu, diplopii a postupné výrazné zhoršování zraku. Dle CT mozku byla diagnostikována metastatická expanze v oblasti stopky hypofýzy (což vysvětlovalo téměř 3 měsíce trvající úpornou polydypsii), byla zahájena antiedematózní terapie a indikována paliativní radioterapie. V průběhu této léčby pacientka generalizovanému onemocnění podlehla.

The authors present a case report of a 65-years old woman who suffered of metachronous breast carcinoma and mucous type ovarian carcinoma. She was admitted to the department of gynaecological onkology with dyspnoea, chest pain, fever, and was extremely exhausted. At that time she received chemotherapy: topotecan in monotherapy for the recurent ovarian carcinoma. According to the clinical status, X-ray, CT picture and according to the negativity of broncho-alveolar splashing it was thought that we delt with a case of topotecan pneumotoxicity. Therapeuticaly we subscribed to start the treatment with corticoids, bronchodilatants and mucolytics. Finaly the result of the histopathological examination of transbronchial biopsy confirms the presence of adenocarcinomatous tissue well compatible with the ovarian adenocarcinoma of the mucose type previously diagnosed at this pacient. The régime of chemotherapy was changed to FUFA de Gamont. The patient passed away after the 2nd application due to fast spreading of the ovarian carcinoma to brain structures. We present the diagnostic difficuilties to distinguish between non-specific clinical signs and X-rays at patients with polychemotherapy and lung generalisation of the oncological disease.

• Klíčová slova
• HRCT plic, cytostatická plíce, polékové postižení plic, pneumotoxicita,
• MeSH
• adenokarcinom diagnóza   patologie   radiografie   MeSH
• biopsie MeSH
• bronchoalveolární laváž MeSH
• bronchoskopie MeSH
• cytostatické látky škodlivé účinky   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dyspnoe MeSH
• intersticiální plicní nemoci * diagnóza   etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• metastázy nádorů diagnóza   patologie   radiografie   MeSH
• nádory plic * diagnóza   patologie   radiografie   sekundární   MeSH
• nádory vaječníků farmakoterapie   MeSH
• nežádoucí účinky léčiv diagnóza   MeSH
• plíce patologie   radiografie   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie MeSH
• polyurie MeSH
• senioři MeSH
• topotekan * farmakologie   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• únava MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Dědičné nádorové syndromy jsou často přítomny u mladých pacientů a pacientů s rodinným výskytem onemocnění. Genetické testování je důležité pro identifikaci rizikového jednice a pro časný začátek specializované preventivní péče nebo pro indikaci profylaktických operací. Vysoce rizikové tumor supresorové geny (BRCA1 a BRCA2) a DNA reparační geny (MLH1, MSH2 a MSH6) jsou zodpovědné za významnou část hereditárních nádorů prsu, ovaria a kolorekta. Jiné hereditární nádory se objevují méně často. Genetické testování pro specifické typy dědičných nádorů nebo nádorové syndromy se rozšiřuje. Genetická centra a molekulárně genetické laboratoře jsou většinou součástí univerzitních nebo místních nemocnic, některá centra jsou soukromá. Společnost lékařské genetiky ČLS doporučuje, aby všechny laboratoře měly akreditaci dle ISO 15 189 a dále aby indikace k testování nádorových syndromů prováděli lékařští genetici. Indikační kritéria a preventivní postupy byly publikovány v supplementu 22 Klinické onkologie 2009. Preventivní péče o rizikové jedince je organizována ve třinácti onkologických centrech, která provádějí většinu onkologické péče v ČR. Genetické testování a preventivní péče jsou hrazeny z veřejného zdravotního pojištění. Molekulárně genetická laboratoř Masarykova onkologického ústavu poskytuje testování BRCA1, BRCA2, CHEK2 genů pro hereditární syndrom nádorů prsu/ ovaria, MLH1, MSH2 a MSH6 genů pro Lynchův syndrom, TP53 pro Li-Fraumeni syndrom, CDKN2A pro familiární maligní melanom a CDH1 pro hereditární difuzní karcinom žaludku. Jiné syndromy jsou vyšetřovány ve spolupracujících laboratořích. Využívání genetického testování se zvyšuje kvůli narůstajícímu počtu odeslaných pacientů onkology a jinými specialisty na genetické vyšetření, ale i kvůli zvětšujícímu se spektru testovaných genů. Nicméně stále se u mnoha pacientů na genetické vyšetření zapomíná a jejich příbuzní umírají kvůli pozdní diagnóze hereditárního syndromu. Je důležité větší povědomí lékařů o úloze genetického testování v onkologii.

Hereditary cancer syndromes are frequently seen in young cancer patients and patients with a positive family history. Genetic testing is important for the identifi cation of high-risk individuals, and for the early introduction of specialized preventive care or prophylactic surgeries. High-risk tumour suppressor genes (BRCA1 and BRCA2) and DNA repair genes (MLH1, MSH2 and MSH6) are responsible for a substantial part of hereditary breast, ovarian and colorectal cancer. Other hereditary cancers are seen less frequently, but genetic testing has increased for many other site-specifi c cancers and complex syndromes. Genetic centres and molecular genetic laboratories are located mostly within university or regional hospitals. Some genetic centres are private. It is highly recommended (Czech Society for Medical Genetics) that all laboratories are accredited according to ISO 15,189 and that genetic testing of hereditary cancer syndromes is indicated by medical geneticists. The indication criteria and prevention strategies were published in Supplement 22 of Clinical Oncology 2009 (in Czech). Preventive care for high-risk individuals is organized by thirteen Oncology Centres, which provide most of the oncology care in the Czech Republic. Genetic testing and preventive care for high-risk individuals and mutation carriers is covered by health insurance. The molecular genetic laboratory at the MMCI provides molecular genetic testing of BRCA1, BRCA2, CHEK2 for hereditary breast/ovarian cancer, MLH1, MSH2, MSH6 for Lynch syndrome, TP53 for Li-Fraumeni syndrome, CDKN2A for familial malignant melanoma syndrome and CDH1 gene for hereditary diff use gastric cancer. Other syndromes are tested in specialized laboratories elsewhere. The use of genetic testing is increasing because of more frequent referrals from oncologists and other specialists and the increasing variety of genes tested. However, in some patients the testing is not recommended and other family members are dying because of the late diagnosis of hereditary syndrome. Greater awareness of the importance of genetic testing in oncology is needed.

• Klíčová slova
• prevence, syndromy, dědičný nádor,
• MeSH
• financování organizované MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• genetické testování MeSH
• geny MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Despite progress in primary treatment of patients with advanced ovarian cancer, the majority develop recurrence of the disease. A platinum salt treatment, either as monotherapy or in combination with another cytostatic agent, is indicated for patients who have relapsed 6 or more months after primary treatment and thus have platinum-sensitive relapse. Because repeated use of paclitaxel treatment may lead to substantial neurotoxicity, the combination of gemcitabine with carboplatin represents a suitable treatment option, which is widely used in common clinical practice in the Czech Republic and Slovakia. This non-interventional, prospective study observed the effectiveness and tolerability of second-line treatment with gemcitabine and carboplatin in patients with platinum-sensitive relapse of ovarian cancer in routine clinical practice. The primary endpoint was to evaluate the survival and secondary endpoints were to evaluate time to disease progression, objective tumor response rate, and treatment toxicity. Patients were enrolled to planned second-line treatment with gemcitabine and carboplatin (gemcitabine 1000 mg/m2 and carboplatin AUC 5 on Day 1, and gemcitabine 1000 mg/m2 on Day 8 of a 21-day cycle) for platinum-sensitive relapse of ovarian cancer as a part of routine clinical practice and followed for 12 months. The events (death, tumor progression), tumor response, and maximal grades of toxicity were recorded according to common clinical practice. Survival time (using Kaplan-Meier analysis) and objective tumor response rate were calculated using data forms, and a subgroup analysis was performed using log rank tests for time-to-event endpoints; p-values were also calculated. Response rates were calculated for the whole population; for the subgroups, the Fisher's exact test was performed and only p-values were calculated. Between January 2004 and June 2005, 53 patients were enrolled in the study. The median age was 57 years and 96% of patients had an Eastern Cooperative Oncology Group Performance Status (ECOG-PS) of 0 and 1 at baseline. Approximately 91% of patients were originally diagnosed with stage III or IV; 60% of patients had disease free intervals (DFIs) of 12 or more months from previous therapy, and the additional 40% less than 12 months. The 1-year survival rate was 83%. Median survival time was not determined within the 12-month period following the start of the treatment study due to the limited duration of follow-up. Objective tumour response rate was 67.3%. Most common reasons for discontinuation of therapy were "Planned treatment completed" (53%) and "Tumor progression" (11%). Most common toxicities were leukopenia, anaemia, neutropenia, and thrombocytopenia; grades 3 and 4 of these toxicity types did not exceed 30%. Febrile neutropenia was recorded in two patients. Most common non-haematological toxicities were nausea and vomiting, fatigue, and neuropathy; grades 3 and 4 of these were below 6%. Results on time to disease progression are not published due to inconsistent statistical analysis of reported data. Based on this observation from routine clinical practice, which corresponds with previously published results from controlled clinical trials, the gemcitabine and carboplatin combination seems to be a suitable therapeutic option for patients with platinum-sensitive relapse of ovarian cancer.

• MeSH
• deoxycytidin analogy a deriváty   aplikace a dávkování   MeSH
• dospělí MeSH
• endometroidní karcinom farmakoterapie   sekundární   MeSH
• imunoenzymatické techniky MeSH
• karboplatina aplikace a dávkování   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lokální recidiva nádoru farmakoterapie   patologie   MeSH
• míra přežití MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mucinózní adenokarcinom farmakoterapie   sekundární   MeSH
• nádory endometria farmakoterapie   sekundární   MeSH
• nádory vaječníků farmakoterapie   patologie   MeSH
• prognóza MeSH
• progrese nemoci MeSH
• prospektivní studie MeSH
• protokoly protinádorové kombinované chemoterapie terapeutické užití   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• serózní cystadenokarcinom farmakoterapie   sekundární   MeSH
• staging nádorů MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• multicentrická studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• lidé MeSH
• nádory prsu genetika   chirurgie   prevence a kontrola   MeSH
• nádory ženských pohlavních orgánů genetika   chirurgie   prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• dědičné nádorové syndromy diagnóza   genetika   MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• lidé MeSH
• nádory prsu u mužů genetika   MeSH
• nádory prsu diagnóza   genetika   MeSH
• nádory vaječníků diagnóza   genetika   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Jedním z nejzávažnějších syndromů s hereditární dispozicí k nádorovým onemocněním je Li-Fraumeni syndrom. Asi 75 % pacientů mají detekovatelnou mutaci v genu TP53. Tento gen je důležitý pro regulaci buněčného cyklu a apoptózy a jeho mutace způsobují vysoké riziko leukémií, nádorů CNS, sarkomů, adrenokortikálních nádorů i časných nádorů prsu. Mohou se však objevit jakékoliv typy nádorů. Riziko nádorového onemocnění je 50% do věku 30 let, 90% do věku 70 let. V našem souboru pacientů s potvrzeným syndromem jsou tři probandky, kde většina nádorových onemocnění se vyskytla v dospělém věku, bez podrobně odebrané rodinné anamnézy mohly připomínat jiné dědičné syndromy s výskytem nádorů prsu nebo kolorekta. Kasuistiky upozorňují na nutnost zhodnocení anamnestických údajů při řešení individuálních případů.

Li-Fraumeni syndrome is one of the most severe hereditary cancer syndromes. In about 75 % of patients a germline mutation in the TP53 gene can be detected. This gene is important for the regulation of cell cycle and apoptosis. The germline mutation causes a high risk of leukaemia, brain tumours, sarcomas, adrenocortical tumours and also early-onset breast cancer. Any type of cancer may occur in this syndrome. The risk of neoplastic disease is 50% until 30 years, 90% until 70 years of age. In our series of patients with this syndrome there are three women with the occurrence of a tumour in adult age. Their cases may resemble other cancer predisposing syndromes of breast and colorectal cancer. The evaluation of family history is very important for the diagnosis of individual cases.

• MeSH
• anamnéza metody   MeSH
• dědičné nádorové syndromy diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• financování organizované MeSH
• genetická predispozice k nemoci genetika   prevence a kontrola   MeSH
• genetické poradenství metody   organizace a řízení   trendy   MeSH
• geny p53 genetika   MeSH
• lékařská onkologie metody   trendy   MeSH
• lidé MeSH
• Liův-Fraumeniho syndrom diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• mladiství MeSH
• nádorový supresorový protein p53 diagnostické užití   genetika   izolace a purifikace   MeSH
• plošný screening metody   využití   MeSH
• zárodečné mutace genetika   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH