Cílem práce bylo srovnat výsledný funkční stav orgánu po penetrujícím poranění s kovovým nitroočním tělesem s úvodní predikcí dle Ocular Trauma Score (OTS) na počátku léčby. Soubor tvořilo 20 mužů (20 očí), průměrný věk souboru byl 35,4 ∈ 10,8 let. Průměrná doba sledování souboru byla 21,0 ∈ 10,7 měsíců. Ve všech případech se jednalo o penetrující poranění s kovovým nitroočním tělesem. Ke zhodnocení predikce výsledného funkčního stavu orgánu byly použity tabulky Ocular Trauma Score (OTS), podle jejichž parametrů byly u všech 20 očí bodově posouzeny počáteční klinické projevy. V odstupu půl roku po úraze byla srovnána dosažená zraková ostrost s procentuálním vyjádřením predikce v dané skupině dle výsledné tabulky OTS. V původní predikci bylo podle bodového skóre celkem 6 pacientů zařazeno do skupiny 2, 8 pacientů do skupiny 3, 4 pacienti do skupiny 4 a 2 pacienti do skupiny 5. Ve výsledném hodnocení funkčního stavu jsme dosáhli ve skupině 2 ve 3 případech 13% pravděpodobnosti předpokládané výsledné zrakové ostrosti, ve 2 případech 26% pravděpodobnosti a v 1 případě 18% pravděpodobnosti. Ve skupině 3 jsme dosáhli v 7 případech 28% pravděpodobnosti a ve 2 případech 44% pravděpodobnosti dosažené zrakové ostrosti. Ve skupině 4 bylo dosaženo ve 3 případech 21% pravděpodobnosti a v 1 případě 1% pravděpodobnosti. Ve skupině 5 v 1 případě jsme obdrželi 92% pravděpodobnost a v 1 případě 5% pravděpodobnost výsledného funkčního stavu. Zavedení hodnotícího systému Ocular Trauma Score (OTS) do praxe poskytuje možnost jednoduchého odhadu funkčního poúrazového výsledku po 6 měsících od poranění.

The goal of the study was to correlate the final functional status with the initial prediction of the OTS in the eyes following the penetrating injury with metallic intraocular body. The group consisted of 20 men (20 eyes), the average age was 35.4 ∈ 10.8 years. The average follow up period was 21.0 ∈ 10.7 months. In all cases, the penetrating injury with the metallic intraocular foreign body was present. To evaluate the prediction of the final functional status of the organ, the OTS tables were used, and according to their criteria, the initial clinical findings in all 20 eyes were scored. A half of the year after the injury the achieved visual acuity was compared with proportional prediction in given group according to the final OTS table. Results: In the original prediction according to the score, 6 patients were classified in group 2, 8 patients in the group 3, 4 patients in the group 4, and 2 patients in the group 5. In the final evaluating of the functional status, in the group 2, we achieved in 3 cases 13 % of probability of the presumed final visual acuity, in 2 cases 26 % of probability, and in one case 18 % of probability. In the group 3, we achieved in 7 cases 28 % of probability and in 2 cases 44 % of probability of the achieved visual acuity. In the group 4, in 3 cases we achieved 21 % of probability and in one case 1 % of probability. In the group 5, in one case we achieved 92 % of the probability and in one case 5 % of probability of the final functional status. Introducing the Ocular Trauma Score evaluating system into the practice offers the possibility of simple approximation of the final functional result after six months after the injury.

• MeSH
• cizí těleso v oku MeSH
• lidé MeSH
• penetrující poranění oka MeSH
• skóre závažnosti úrazu MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• hodnotící studie MeSH

• Klíčová slova
• Beighton score,
• MeSH
• lidé MeSH
• nestabilita kloubu * diagnóza   rehabilitace   MeSH
• stupeň závažnosti nemoci MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Negativní vliv extraezofageálního refluxu na sliznici hrtanu je obecně znám. O jeho přítomnosti a závažnosti se můžeme přesvědčit 24hodinovou dvoukanálovou pH-metrií. Toto vyšetření však není běžně dostupné, a proto je nutné při podezření na extraezofageální reflux v běžné klinické praxi vycházet z kombinace anamnestických údajů a slizničních změn, které refluxát v hrtanu způsobuje. Ke zhodnocení závažnosti slizničních změn bylo Belafským vyvinuto Reflux finding score, které umožňuje nálezy standardizovat, porovnávat a hodnotit efekt léčby.

Negative impact of the extraesophageal reflux on the laryngeal mucosa have is generally known. Its existence and severity can be examined by 24hour dual-probe pH-metry. This examination is not commonly used in clinical settings, hence history and examination of the larynx are methods used for examination of extraesophageal reflux. Mucosal changes can be rated by Reflux finding score proposed by Belafsky. This system enables to standardize mucosal changes and also enables to appraise treatment efficacy.

• MeSH
• gastroezofageální reflux komplikace   MeSH
• hlasové řasy patologie   MeSH
• laryngeální edém etiologie   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• poruchy hlasu etiologie   MeSH
• sliznice hrtanu patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• skóre závažnosti úrazu MeSH
• traumatologie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

V této práci jsme se zaměřili na objektivizaci závažnosti poranění hrudníku a s nimi sdružených poranění pomocí Abbreviated Iiyury Scale (AIS) a New Injury Severity Score (NISS). Posuzovali jsme poranění zjištěná pri pitvě u osob, které zemřely na následky úrazu ve FNKV v Praze. Do souboru bylo zahrnuto celkem 90 osob bez rozdílu pohlaví ve věku 17-94 let, které zemřely ve FNKV v letech 1996-2000. Dopravní nehody se na vzniku těchto smrtelných poranění podílely 70 %, jiná tupá poranění 27,8 % a pouze 2,2 % byla penetrující poranění hrudníku. Průměrná hod»ota AIS hmdníku byla 3,7. Průměmá hodnota NISS byla 50,7. Hodnota NISS klesala v závislosti na věku zemřelých a na délce přežití. Délka přežití zraněných osob se pohybovala v rozmezí půl hodiny až 136 dnů. Průměmá hodnota NISS pri přežití do pěti hodin po úrazu byla 55,0. Pri srovnání našeho souboru jsme zjistiU shodné výsledky s americkými studiemi.

The authors focused attention on objectivization of the severity of chest injuries and associated injuries using the Abbreviated Injtiry Scale (AIS) and the New Injury Severity Score (NISS). They evaluated injuries detected on post-mortem examination in subjects who died from the sequelae of injuries in the Faculty Hospital Prague 10. The group comprised a total of 90 subjects regardless of sex aged 17 - 94 years who died in the hospital in 1996 - 2000. Traffic injuries accounted for 70 % deaths, other bltmt injuries for 27.8 % and only 2.2 % were penetrating injuries of the chest. The mean AIS value of the chest was 3.7, the mean value of NISS was 50.7. The NISS value declined in relation to age of the deceased patients and the period of survival. The period of survival varied from 30 mins. to 136 days. The mean NISS value on survival up to 5 hours after injury was 55.0. On comparison of our group we found that the results were consistent with those of American studies.

• MeSH
• klasifikace MeSH
• poranění hrudníku diagnóza   patologie   MeSH
• referenční standardy MeSH

Alergie na bílkoviny kravského mléka (ABKM) je nejčastější alergií kojeneckého věku. Důležitým momentem v její diagnostice je včasné vytipování suspektního pacienta a provedení orálního eliminačně-expozičního testu. S cílem pomoci poskytovatelům zdravotní péče identifikovat rizika alergie vytvořili odborníci skóre symptomů potenciálně souvisejících s alergií na bílkovinu kravského mléka (Cow ́s Milk-related Symptom Score - CoMiSS). Dotazník přináší relevantní přehled o intenzitě symptomů ABKM a napomáhá v hodnocení rizika ABKM u symptomatických pacientů. V roce 2022 byl CoMiSS aktualizován: cut-off se snížil z ≥ 12 na ≥ 10, Bristolská škála stolic byla nahrazena Bruselskou škálou stolic pro kojence a batolata a angiodém byl zařazen jako nový příznak s identickým hodnocením jako kopřivka.

The cow ́s milk protein allergy (CMPA) is the most frequent allergy of infants and toddlers. It is challenging to early recognize the suspected patient and if indicated, start the diagnostic elimination followed by an oral challenge. To help the medical health care provider to identify infant at allergy risk experts published the Cow ́s Milk Related Symptom Score (CoMiSS). The questionnaire brings a relevant overview of CMPA symptoms ́ intensity and helps to work out the CMPA correctly. In 2022 the CoMiSS was updated: the cut-off decreased from ≥ 12 to ≥ 10, the Bristol Stool Scale was substituted by the Brussels Infant and Toddler Stool Scale intended for non-toilet trained subjects, an angioedema was included as a new symptom with equal rating as urticaria.

• Klíčová slova
• Cow ́s Milk-Related Symptom Score,
• MeSH
• alergie na mléko * imunologie   metabolismus   prevence a kontrola   MeSH
• dítě MeSH
• hodnocení rizik metody   MeSH
• imunoglobulin E imunologie   MeSH
• lidé MeSH
• mléko imunologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Úvod: Práce je zaměřená na měření kvality života pacientů po polytraumatu, které zanechává ve velkém měřítku trvalé následky. Vlivem zavádění nových léčebných metod dochází k vysokému procentu přeživších tohoto zranění. Následky pak mohou zraněným přinášet problémy v sociální interakci s prostředím. Cíl: Zjistit subjektivní výši kvality života, zda má výše kvality života souvislost s ISS (Injury Severity Score), zda souvisí subjektivní kvalita života a spokojenost se zdravím s uplynulou dobou po těžkém úrazu a jaké má zraněný předpoklady uplatnit se na trhu práce. Metoda: Nemocniční informační systém a statistické vyhodnocení dotazníků respondentů. Respondenti byli pacienti léčení na Klinice úrazové chirurgie Fakultní nemocnice Ostrava. K měření jsme použili dotazník WHOQOL-BREF (WHO, 2008) a porovnali s populační normou subjektivní kvality života podle Dragomirecké et al. (2006). Metoda: Statisticky bylo zhodnoceno 49 dotazníků, u kterých respondenti hodnotili ve třech doménách svoji kvalitu života výše, než uvádí interval populační normy. Doménu Sociální vztahy hodnotili všichni respondenti jako velmi špatnou. Taktéž odpovědi na kvalitu života a spokojenost se zdravím byly pod průměrem populační normy. Závěr: Subjektivní kvalita života pacientů po polytraumatu jistě stojí v popředí pozornosti sociální práce, a to zejména vzhledem k trvalým následkům, a tím o možnost uplatnění se na trhu práce. Velký rozptyl dat v našem souboru a různé metody měření uváděné v literatuře nás dovedly k závěru, že průkaznější způsob měření bude cesta kvalitativními metodami, společně s pacientem od doby úrazu, léčení, rehabilitaci až po resocializaci.

Introduction: The aim of the presented work was to measure the quality of life of patients after polytrauma, which is associated with significant permanent consequences for the patient. Introduction of new treatment techniques results in a high percentage of these patients surviving this type of injury. Permanent consequences may cause problems for the injured, especially in social interaction with their environment. Aim: To determine the subjective of quality of life and to determine whether the quality of life is associated with the ISS score (Injury Severity Score), whether the subjective quality of life and satisfaction with medical condition are associated in any way with the period of time which has elapsed from the serious injury, and what are the prerequisites for successful reintegration of these patients onto the labour market. Method: The authors performed a literature review using the PubMed online database, hospital information system, and statistical evaluation of questionnaires from the responders. The group of responders consisted of patients treated at our department. In order to perform the measurements, the authors used the WHOQOL-BREF (WHO, 2008) questionnaire, and compared the obtained results with the population standard of subjective quality of life reported by Dragomirecká et al. (2006). Results: A total of 49 questionnaires were statistically evaluated; the responders evaluated their quality of life to be higher than the interval of population standard in three domains. The domain of Social Relations was evaluated as very bad in all responders. Also the responses to questions concerning the quality of life and satisfaction with medical condition were below the average value of the population standard. The quality of life was not related to the ISS score of the trauma in any way. The period, which has elapsed from the injury, influences the subjective quality of life of the individual, and the satisfaction with medical condition. Conclusion:The subjective quality of life of patients after polytrauma certainly is in the foreground of attention of social work, especially due to the permanent consequences, limiting the patient’s abilities to find application at the labour market. The broad distribution of data in our dataset and various measurement techniques presented in the literature lead the authors to the conclusion that more conclusive means of measurement will include qualitative techniques, working together with the patient, ever since the injury, over the treatment period, physiotherapy, up to social reintegration.

• Klíčová slova
• Injury Severity Score (ISS),
• MeSH
• kvalita života * MeSH
• lidé MeSH
• polytrauma * MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Familiárna hypercholesterolémia (FH) je monogénové autosómovo dominantne dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované vysokou hladinou celkového a LDL-cholesterolu a vysokým rizikom aterosklerózou podmienených kardiovaskulárnych ochorení (ASKVO). Na stanovenie klinickej diagnózy FH sa najčastejšie používa Dutch Lipid Clinic Network Score (DLNC), ktoré je na Slovensku predpokladom pre DNA-analýzu FH. Cieľom našej štúdie bolo ukázať ako koreluje klinická diagnóza FH na základe DLNC s DNA-analýzou génov pre LDL-receptory, APOB a PCSK9. Zamerali sme sa na nepríbuzných jedincov (probandov). Kompletné údaje DNA-analýzy, klinického a biochemického vyšetrenia boli u 182 probandov. Porovnávali sa pacienti s primárnou hypercholesterolémiou, ktorí mali na základe skóre DLNC istú FH (defFH) alebo pravdepodobnú (probable)/možnú (possible) FH (pFH). LDL-receptory a gény APOB a PCSK9 sa analyzovali metódou next generation sequencing. 102 probandov bolo zaradených do skupiny defFH a 89 do skupiny pFH. Pacienti s defFH boli mladší, mali štatisticky významne vyšší výskyt xantomatózy, vyššiu hladinu celkového cholesterolu a LDL-cholesterolu ako pacienti v skupine pFH (p < 0,001,resp). Nezistili sme rozdiel vo výskyte ASKVO v osobnej ani rodinnej anamnéze. 72,5 % pacientov s klinickou diagnózou defFH malo potvrdenú mutáciu v génoch pre LDL-receptory alebo APOB, kým v skupine pFH to bolo 25,8 % (p < 0,001). Tento štatisticky významný rozdiel bol spojený s významne vyššou prevalenciou mutácií v géne pre LDL-receptor (60,8 % vs 14,6 %; p < 0,001). Prevalencia mutácií v géne APOB sa medzi oboma skupinami nelíšila (11,8 % vs 10,1 %, ns). Ani u jedného pacienta sa nezistil patologický variant v géne PCSK9. Ukázali sme, že v projekte MED-PED predstavuje DLNC efektívne kritérium pre diagnózu FH. Dá sa predpokladať, že v kombinácii s univerzálnym skríningom FH u detí by sa mohol významne zlepšiť záchyt monogénovej FH, a tým aj efektívna primárna prevencia včasných kardiovaskulárnych príhod.

Familial hypercholesterolemia (FH) is a monogenic autosomal dominant disease, which is characterized by a high level of total and LDL-cholesterol and a high risk of atherosclerosis-related cardiovascular diseases (ASCVD). To determine the clinical diagnosis of FH, the Dutch Lipid Clinic Network Score (DLNC) is most often used, which is a prerequisite for DNA analysis of FH in Slovakia. The aim of our study was to show how the clinical diagnosis of FH based on DLNC correlates with DNA analysis of genes for LDL-receptors, APOB and PCSK9. We focused on unrelated individuals – probands. Complete data of DNA analysis, clinical and biochemical examination were available for 182 probands. Patients with primary hypercholesterolemia who had definite FH (defFH) or probable/possible FH (pFH) based on the DLNC score were compared. LDL-receptors, ApoB and PCSK9 genes were analyzed by the next generation sequencing. 102 probands were assigned to the defFH group and 89 to the pFH group. Patients with defFH were younger, had a statistically significantly higher incidence of xanthomatosis, higher levels of total cholesterol and LDL-cholesterol than patients in the pFH group (p < 0.001, resp.). We did not find a difference in the incidence of ASCVD in personal or family history. 72.5 % of patients with a clinical diagnosis of defFH had a confirmed mutation in the genes for LDL-receptors or APOB, while in the pFH group it was 25.8 % (p < 0.001). This statistically significant difference was associated with a significantly higher prevalence of mutations in the LDL-receptor gene (60.8 % vs 14.6 %; p < 0.001). The prevalence of mutations in the APOB gene did not differ between the two groups (11.8 % vs 10.1 %, ns). Not a single patient was found to have a pathological variant in the PCSK9 gene. We have shown that in the MED-PED project, DLNC is an effective criterion for the diagnosis of FH. It can be assumed that, in combination with universal FH screening in children, the detection of monogenic FH could be significantly improved and thus the effective primary prevention of early cardiovascular events.

• Klíčová slova
• Dutch Lipid Clinic Network Score, DLNC,
• MeSH
• dospělí MeSH
• familiární kombinovaná hyperlipidemie * diagnóza   genetika   MeSH
• genetické techniky MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• statistika jako téma MeSH
• ukazatele zdravotního stavu * MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Cíl. Předložit zkušenosti s hodnocením "Loes score" u pacientů s X-vázanou adrenoleukodystrofií (X-ADL). Toto hodnocení určuje rozsah postižení mozkové tkáně v obrazu magnetické rezonance (MR) a je významným kritériem pro indikaci transplantace kostní dřeně. Metoda. MR bylo provedeno u 9 pacientů, u 3 opakovaně. Protokol se skládal z transverzálních řezů v T1W, T2W a FLAIR. Výsledky. Průměrné "Loes score" bylo 2,5, nejnižší bylo 0,5, nejvyšší 7. Závěr. Zavedení "Loes score" do praxe je vzhledem k novým léčebným kritériím nutné. Chtěli jsme ukázat, jakým způsobem se škála používá a poukázat na některé problémy s interpretací nálezů.

Aim. The introduction of the "Loes score" into clinical practice is needed to ensure compliance with new medical treatment criteria. Experience of "Loes Score" evaluation in patients with X-linked adrenoleukodystrophy (X-ADL) is presented. This evaluation determines the extent of brain damage in MRI and is a significant criterion for the indication of bone transplantation. Method. MR was performed on 9 patients using the following protocol: T1W, T2W and FLAIR in the transversal plane. Results. The median of the Loes score was 2.5 (between 0.5 and 7). Conclusion. The introduction of the Loes score into clinical practice is needed to ensure compliance with new medical treatment criteria. We have demonstrated how to use this score and pinpointed some of the problems associated with the interpretation of MRI findings.

• MeSH
• adrenoleukodystrofie diagnóza   etiologie   patofyziologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• financování organizované MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie využití   MeSH
• metabolické nemoci mozku vrozené diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• muži MeSH
• stupeň závažnosti nemoci MeSH
• transplantace kostní dřeně využití   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

• MeSH
• nutriční hodnota MeSH
• označování potravin * MeSH