Úvod: Po mnoho let byla zlatým standardem lokalizace nehmatných zhoubných nádorů prsu pomocí Frankova vodiče. Tento je v poslední době na mnoha pracovištích nahrazován modernějšími lokalizačními technikami. Metody: Jedná se o retrospektivní case control studii porovnávající dvě lokalizační techniky (jódové zrno 125I a Frankův vodič) k lokalizaci nehmatných nádorů u pacientek s histologicky verifikovaným karcinomem prsu. Výsledky: Do studie bylo zařazeno 62 pacientek – 31 s lokalizací zhoubného tumoru prsu jódovým zrnem (podsoubor 125I) a 31 Frankovým vodičem (podsoubor FV). Průměrný objem resekátu v podsouboru 125I (46,2 cm3) byl statisticky významně menší ve srovnání s podsouborem FV (83,7 cm3; p = 0,0063). R0 resekce bylo dosaženo v 29 případech (93,5 %) v podsouboru 125I a v 24 případech (77,4 %) v podsouboru FV (p = 0,0714). V případě podsouboru 125I nebyla reresekce indikována ani v 1 případě, v případě podsouboru FV byla reresekce pro dosah tumoru k okraji indikována v 6 případech (19,4 %; p = 0,01). Závěr: Naše první zkušenosti ukazují, že použití jódových zrn pro lokalizaci nehmatných nádorů prsu je ve srovnání s lokalizací pomocí Frankova vodiče spojeno s odběrem menšího objemu resekátu a trendem k častějšímu dosahování R0 resekce. V podskupině pacientek s lokalizací jódovým zrnem byl menší podíl reresekcí pro nedostatečný bezpečnostní okraj.
Introduction: For many years, the gold standard in the localization of non-palpable malignant breast tumors has been the use of wire-guided method. However, this has recently been replaced by more modern localization techniques in many institutions. Methods: This is a retrospective case-control study comparing two localization techniques (iodine seed 125I and wire-guided localization) for localizing non-palpable tumors in patients with histologically verified breast carcinoma. Results: The study included 62 patients – 31 with localization of malignant breast tumor by iodine seed (subgroup 125I) and 31 by wire-guided localization (subgroup FV). The average volume of the resected tissue in subgroup 125I (46.2 cm3) was statistically significantly smaller compared to subgroup FV (83.7 cm3; P = 0.0063). R0 resection was achieved in 29 cases (93.5%) in subgroup 125I and in 24 cases (77.4%) in subgroup FV (P = 0.0714). In subgroup 125I, re-resection was not indicated in any case, while in subgroup FV, re-resection due to tumor reaching the margin was indicated in 6 cases (19.4%; P = 0.01). Conclusion: Our initial experience show that the use of iodine seeds for localizing non-palpable breast tumors is associated with the removal of a smaller volume of resected tissue compared to wire-guided localization, with a trend towards more frequent achievement of R0 resection. In the subgroup of patients localized with iodine seeds, there was a smaller proportion of re-resections due to inadequate safety margins.
- Keywords
- Frankův vodič,
- MeSH
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Breast Neoplasms * surgery diagnostic imaging pathology MeSH
- Iodine Radioisotopes * therapeutic use MeSH
- Margins of Excision MeSH
- Retrospective Studies MeSH
- Aged MeSH
- Case-Control Studies MeSH
- Check Tag
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Aged MeSH
- Female MeSH
346 s. : obr., tab.
Úvod. Revmatoidní artritida (RA) je modelem polygenně podmíněného onemocnění, kde genetické faktory mohou ovlivňovat jak vnímavost ke vzniku choroby, tak závažnost jejího průběhu. Tumor nekrotizující faktor alfa (TNF alfa) je pleiotropní prozánětlivý cytokin, který hraje významnou roli v indukci T buněčné imunitní odpovědi, při stimulaci produkce proteolytických enzymů, prostaglandinů, chemokinů, při zvýšené expresi adhezivních molekul či HLA antigenů II. třídy v patogenezi revmatoidní artritidy. Zvýšené koncentrace TNF alfa prokazované v plazmě a synoviální tekutině pacientů s revmatoidní artritidou mohou být asociovány s polymorfismy v genech pro TNF alfa a TNF beta. Cíl. Cílem studie bylo prokázat možný vztah mezi polymofismem –308 G/A v promotorové oblasti genu pro TNF alfa a vnímavostí ke vzniku a závažností revmatoidní artritidy. Metody. Celkem 100 pacientů, kteří splnili revidovaná diagnostická kritéria American College of Rheumatology (ACR) pro revmatoidní artritidu, s délkou trvání choroby minimálně 2 roky, bylo rozděleno do 4 skupin podle rentgenové progrese (standardní klasifikace dle Steinbrockera: stadium I: nedestruktivní – 10 pacientů, stadium II–IV: destruktivní – 90 pacientů). Kontrolní skupina zahrnovala 150 zdravých dobrovolníků obdobné distribuce věku a pohlaví. Výsledky. Nebyl zjištěn rozdíl v genotypových distribucích a frekvencích alel polymorfismu –308 G/A TNF alfa mezi pacienty s revmatoidní artritidou a kontrolní skupinou. Signifikantní rozdíly byly pozorovány v zastoupení genotypů polymorfismu –308 G/A TNF alfa v rámci souboru pacientů s revmatoidní artritidou, a to mezi nedestruktivní (stadium I) a destruktivní formou (stadium II–IV) tohoto onemocnění s vyšším zastoupením GG genotypu u destruktivní formy RA (odds ratio=4,70, P=0,03). Při srovnání nejtěžší destruktivní formy (stadium IV) a nedestruktivní formy (stadium I) bylo patrné signifikantní více než 10násobné riziko vývoje nejtěžšího stupně postižení pro nositele GG genotypu (odds ratio=10,5, P=0,009). Závěr. Výsledky naznačují asociaci genotypu GG polymorfismu –308 G/A TNF alfa se závažností průběhu revmatoidní artritidy.
Introduction. Rheumatoid arthritis (RA) is a model of multigenic disorder and genetic factors may be implicated in a susceptibility to disease initiation as well as a severity of disease course. Tumor necrosis factor alpha (TNF alpha) is a pleiotropic pro-inflammatory cytokine implicated in stimulation of T-cell immune response, up-regulation of proteolytic enzymes, prostaglandins, chemokines, over-expression of adhesion or HLA class II molecules. Elevated levels of TNF-alpha in plasma and synovial fluid from patients with rheumatoid arthritis may be associated with gene polymorphisms of TNF alpha and TNF beta. Aim. The aim of this study was to elucidate putative association between -308 G/A polymorphism of TNF-alpha promotor region and its susceptibility to disease onset and severity of rheumatoid arthritis. Methods. All 100 patients that fulfilled revised criteria of American College of Rheumatology (ACR) for rheumatoid arthritis, with disease duration of 2 years minimum, were divided in 4 subgroups according the radiographic progression (typical classification according to Steinbrocker: stage I: non-destructive – 10 patients, stage II-IV. destructive form – 90 patients). Control group was characterized with similar age and sex distribution. Results. No difference of genotype distribution and frequency of allelic polymorphism of -308 G/A TNF alpha have been found between patients with rheumatoid arthritis and control groups. Significant differences have been observed in genotype polymorphism -308 G/A TNF-alpha between the subgroups of rheumatoid arthritis patients. Patients with destructive form of RA (stage II-IV) revealed increased amount of GG genotype (odds ratio=4.70, P=0.03). When most destructive form (stage IV) and non-destructive form (stage I) were compared, more than 10 times higher risk of the most severe joint affection for patients with GG genotype (odds ratio=10.5, P=0.009) was observed. Conclusion. These results show association of GG polymorphism of –308 G/A TNF-alpha with more severe course of rheumatoid arthritis.
Molekulárně genetická charakterizace Wilmsova tumoru hraje důležitou roli v osvětlení genetických aspektů nádorového onemocnění obecně. Na rozdíl od geneze retinoblastomu, kde je při dvou zásazích inaktivován jediný gen, jsou biologické signalizační dráhy podmiňující vznik Wilmsova tumoru je ztráta heterozygozity na krátkém raménku chromozómu 11 nejčastější genetickou alterací, což svědčí o vyřazení jednoho nebo několika nádorových supresorových genů, které jsou lokalizovány v oblasti 11p. Nejlépe prostudovaným genem Wilmsova tumoru je gen WT1, který byl klonován a sekvenován. Biologická funkce proteinu WT1 je komplexní a pravděpodobně vyžaduje interakci s jinými proteiny, DNA, ale i RNA. Do rozvoje nádorů jsou zahrnuty nejen změny genetické, nýbrž i epigenetické, např. hypermetylace promotoru a genomový imprinting.
Molecular genetics of the Wilms' tumor plays an important role in the elucidation of the genetic etiology of the tumor disease generally. Contrary to the genesis of retinoblastoma, where a single gene is inactivated by two hits, the biological signalling pathways determining the origin of the Wilms' tumor are more complex and several genes in several loci may participate. Formation of the Wilms' tumor is accompanied with the most frequent genetic alteration, which is the loss of heterozygosity on the short arm of chromosome 11. It indicates inactivation of one or several tumor suppressor genes located at 11p region. The most studied gene of the Wilms' tumor is WT1 gene, which has been cloned and sequenced. Biological function of WT1 protein is complex one and it requires probably an interaction with other proteins, DNA and also RNA. The development of the tumor determines not only the genetic changes, but also epigenetic changes, e.g., hypermethylation of promoter and genome imprinting.
- MeSH
- Chromosome Aberrations MeSH
- Research Support as Topic MeSH
- Genomic Imprinting MeSH
- Locus Control Region MeSH
- Wilms Tumor genetics MeSH
- Publication type
- Review MeSH
- MeSH
- Adult MeSH
- Contraceptives, Oral adverse effects MeSH
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Breast Neoplasms MeSH
- Health Surveys MeSH
- Check Tag
- Adult MeSH
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Comparative Study MeSH
- MeSH
- Nutrition Assessment MeSH
- Humans MeSH
- Meat MeSH
- Breast Neoplasms diet therapy epidemiology mortality MeSH
- Risk Factors MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Female MeSH
- Geographicals
- Argentina MeSH
- MeSH
- Clinical Laboratory Techniques methods MeSH
- Humans MeSH
- Biomarkers, Tumor MeSH
- Reproducibility of Results MeSH
- Quality Control MeSH
- Equipment and Supplies MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Publication type
- Review MeSH
