Cíl studie: Metoda SNP array (využívající k diagnostice polymorfismy v 1 nukleotidu – single nucleotide polymorphism) umožňuje odhalit v karyotypu nedetekovatelné submikroskopické změny (mikrodelece, mikroduplikace), jež mohou mít kauzální souvislost s patologickým ultrazvukovým nálezem u plodu. V článku je stručně popsán princip, výhody, nevýhody a možnosti použití metody SNP array v prenatální diagnostice. Jsou prezentovány zkušenosti za 10 měsíců používání této metody v prenatální diagnostice. Typ studie: Prospektivní studie. Pracoviště: Gennet, Praha. Metodika: Vyšetření SNP array bylo v období duben 2010 až leden 2011 provedeno u 110 vzorků DNA získané z kultivovaných nebo nekultivovaných buněk plodů po biopsii choria (CVS, n=14), amniocentéze (AMC, n=88), kordocentéze (n=1) a z tkáně z abortů (n=7). Vyšetření byla indikována na základě patologického nálezu na ultrazvuku s normálním karyotypem plodu, případně k dořešení patologického cytogenetického nálezu vzniklého de novo. Zpracování DNA pro chip Illumina InfiniumHD HumanCytoSNP-12v2.1, jeho příprava a skenování byly provedeny podle standardních protokolů firmy Illumina. Data byla analyzována pomocí softwaru Illumina KaryoStudio a GenomeStudio. Výsledky: Metodou SNP array bylo úspěšně vyhodnoceno 108 vzorků (neúspěch vyšetření byl pouze ve 2 případech, 1,8 %). Odchylky od normálního profilu (CNV-Copy Number Variation) byly zachyceny u 29 případů (29/108 = 27 %), z nichž 16 bylo klinicky významných (16/108=15 %). Jako pravděpodobně nepatogenní byly CNV u 8 případů a u 5 případů nebyl zatím původ nalezené CNV ověřen u rodičů. Po odečtení případů ověřujících de novo patologii v karyotypu plodu byla klinicky významná CNV nalezena v 9 případech (9/94 = 10 %). Nález klinicky významné CNV byl nejčastěji v kategorii ultrazvukových nálezů srdečních vad, vad centrálního nervového systému (CNS) a mnohočetných anomálií. Ve všech 14 případech de novo chromozomální přestavby v karyotypu byla jasně specifikována závažnost přestavby (patologie u 7/14 = 50 %). Závěr: Výsledky studie ukazují, že vedle jednoznačného přínosu při posuzování patogenity de novo chromozomálních aberací prokazuje SNP array i jednoznačný přínos pro záchyt dosud skrytých submikroskopických změn.

Objectives: SNP array (array method using Single Nucleotide Polymorphisms) enables to detect cytogenetically undetectable submicroscopic alterations (microdeletions, microduplications), which could be also causative for ultrasonographic anomalies of fetus. This article describes the principle, advantages, disadvantages and application possibilities of the SNP array method in prenatal diagnosis. The ten month experience with SNP array use in prenatal diagnosis is presented. Design: Prospective study. Settings: Gennet, Prague. Material and methods: During the period from April 2010 to January 2011 we performed 110 SNP array analyses of fetal DNA: 14 chorionic villi samples (CVS), 88 amniotic fluid samples (AMC), 1 cord blood sample and 7 miscarriage samples. Laboratory tests were carried out on DNA from both cultured and uncultured fetal cells. Examinations were performed in fetuses with sonographic abnormal findings having normal karyotype. In addition 14 fetal cytogenetic abnormalities were solved. SNP array analysis was performed using Illumina InfiniumHD HumanCytoSNP-12 chip. All data were analysed by Illumina KaryoStudio and GenomeStudio software. Results: SNP array analysis was performed in 108 fetuses (only 2 examination failures, 1.8%). In total, we detected CNV (copy number variation) in 29 samples (29/108 = 27%). 15% (16/108) of fetuses with abnormal ultrasound findings were found to carry clinically relevant CNV. Probably benign CNVs were found in 8 samples (8/108 = 7%) and in additional 5 CNVs parental samples have not been analysed yet. Excluding karyotypically abnormal cases clinically relevant CNVs were found in 10% of fetuses (9/94). In all cases with de novo chromosomal aberration the clinical relevancy was clarified (imbalances in 50%). Conclusion: Our data suggest that SNP array analysis is a relevant and useful technique in prenatal diagnosis.

• Klíčová slova
• ultrazvuková diagnostika,
• MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus MeSH
• lidé MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie prenatální MeSH
• vrozené vady diagnóza   genetika   ultrasonografie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Nové molekulárně biologické metody umožnily zpřesnění průkazu chromozomálních změn v nádorové tkáni. Tyto změny lze prokázat u většiny maligních nádorů. Rychlý rozvoj celogenomových molekulárně biologických metod napomohl zlepšení poznání genetického pozadí nádorů. V současné době je jejich průkaz součástí diagnostických nebo prognostických schémat používaných u jednotlivých nádorových onemocnění. Jako první bylo v klinické praxi využíváno klasické cytogenetické vyšetření karyotypu, které je využíváno dodnes, i když s nástupem nových molekulárně biologických technik se jeho význam zmenšil. Metodami dnes nejčastěji používanými ke stanovení chromozomálních delecí nebo zmnožení při celogenomovém vyšetření jsou komparativní genomová hybridizace (CGH), array-CGH a SNP array. První dvě jsou založeny na principu porovnání nádorové DNA a normální, kontrolní DNA. Princip SNP array využívá přítomnosti jednonukleových polymorfismů rozložených po celém genomu u každého jedince. SNP array prokazuje nejen delece nebo zmnožení chromozómů, tak jak je tomu u CGH technik, ale je schopna prokázat i ztrátu heterozygozyty nebo unipaternální dizomii. Vyšetření chromozomálních změn se dnes stává rutinním a v některých případech také nezbytným vyšetřením pro stanovené diagnózy a prognózy nádorového onemocnění a správného výběru onkologické terapie.

New molecular biology methods have specified the evidence of chromosomal changes in the tumor tissue. These alterations can be proven to exist in the majority of malignant tumors. The fast progress of whole genome molecular biological methods has helped to improve the knowledge of tumor genetics. The evidence of genetic changes is a component of currently used diagnostic and prognostic schemes in particular cancer diseases. Karyotyping was the first method used in the clinical practice but its importance has decreased with the arrival of new molecular biological methods. The most common methods used for the detection of chromosomal deletions or amplifications are CGH, array-CGH and SNP array. The first two methods are based on the principle of comparison between tumor DNA and control DNA. The principle of SNP array uses the presence of single nucleotide polymorphisms that are located in the whole genome in each individual. SNP array can prove not only deletions or amplifications of the chromosomes but unlike CGH techniques it can also detect a loss of heterozygosity or uniparental disomy. The screening of chromosomal changes has nowadays become routine. These techniques are used for diagnosis, prognosis and treatment of cancer disease in certain cases.

• MeSH
• chromozomální delece MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• genom lidský * genetika   MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus * MeSH
• lidé MeSH
• meduloblastom genetika   MeSH
• molekulární biologie MeSH
• neuroblastom genetika   MeSH
• sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů * metody   využití   MeSH
• srovnávací genomová hybridizace * metody   využití   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• LabMAP, Luminex,
• MeSH
• amplifikace genu genetika   MeSH
• biomedicínský výzkum MeSH
• chromozom Y genetika   MeSH
• čipová analýza proteinů metody   využití   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus MeSH
• lidé MeSH
• oligonukleotidové sondy diagnostické užití   MeSH
• polystyreny diagnostické užití   MeSH
• reagenční diagnostické soupravy trendy   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Cíl studie: Analýza klinického přínosu array vyšetření choriové biopsie (CVS) a návrh efektivnějšího postupu genetického vyšetření v I. trimestru. Typ studie: Retrospektivní studie. Název a sídlo pracoviště: Gennet, Centrum lékařské genetiky a reprodukční medicíny, Praha. Materiál a metodika: V rámci prenatální diagnostiky v I. trimestru bylo u 913 vzorků CVS provedeno QF-PCR (screening aneuploidií chromozomů 13,18, 21, X, Y) a stanovení karyotypu. Paralelně s těmito metodami bylo u 179 vzorků s normálním výsledkem z obou metod provedeno vyšetření SNP-array (Illumina HumanCytoSNP12 v2.1). Výsledky: Metodou QF-PCR bylo zachyceno 229 chromozomálních aneuploidií z 911 úspěšně provedených vyšetření (25 %). Konvenčními cytogenetickými metodami byly zachyceny nebalancované chromozomální aberace u 239 z 897 úspěšně vyšetřených plodů (27 %), v 95 % šlo o potvrzení výsledku QF-PCR (227/239), 10 nebalancovaných chromozomálních aberací nezahrnovalo chromozomy sledované metodou QF-PCR. Metodou array bylo u plodů s normálním výsledkem z obou výše uvedených metod odhaleno dalších 13 klinicky relevantních chromozomálních aberací (7,5 %). Závěr: Na základě analýzy našich dat a publikovaných studií jsme v laboratořích Gennetu navrhli nový algoritmus pro vyšetření choriových klků v I. trimestru. Hlavní změnou je nahrazení karyotypu metodou array u všech plodů, kde je normální výsledek z QF-PCR. Výsledkem bude efektivnější záchyt patologických klinicky relevantních chromozomálních aberací u vyšetřovaných plodů.

Objective: Array technology in chorionic villus sampling (CVS) – analysis of clinical benefit and a proposal of a more effective 1st trimester genetic testing policy. Design: Retrospective study. Setting: Gennet, Center of Medical Genetics and Reproductive Medicine, Prague. Material and methods: Total of 913 CVS were performed at Gennet between 2010–2014. All 913 samples were tested by QF-PCR rapid test for aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X and Y and karyotyping following standard long term culture. Microarray analysis (Illumina HumanCytoSNP12 v2.1) was performed on 179 samples with normal result from both – QF-PCR and karyotyping. Results: At 229 samples the common chromosomal aneuploidy was detected using rapid QF-PCR (25% from 911 successful rapid tests). Conventional karyotyping revealed 239 unbalanced chromosome aberrations (27% from 897 successful cultivations). 227/239 (95%) positive karyotypes confirmed QF-PCR finding of common aneuploidies. 10 unbalanced chromosome aberrations were not covered by rapid QF-PCR test. Microarray analysis of samples with normal result from both– QF-PCR and karyotyping– revealed 13 clinically relevant chromosome aberrations (7.5%). Conclusion: New policy for chorionic villi testing at Gennet was established. Based on evaluation of the results of karyotyping, array and QF-PCR and analysis of published data we decided to replace karyotyping by microarray analysis in all cases of foetuses with normal results from QF-PCR. More effective detection of pathological and clinically relevant chromosome aberrations in examined foetuses is expected.

• Klíčová slova
• QF-PCR, kvantitativní fluorescenční PCR,
• MeSH
• algoritmy MeSH
• aneuploidie MeSH
• chromozomální poruchy * diagnóza   genetika   MeSH
• cytogenetické vyšetření metody   statistika a číselné údaje   MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus MeSH
• karyotypizace MeSH
• kultivované buňky MeSH
• lidé MeSH
• odběr choriových klků * MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• prenatální diagnóza MeSH
• první trimestr těhotenství MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů * MeSH
• srovnávací genomová hybridizace MeSH
• těhotenství MeSH
• ultrasonografie prenatální MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH

Myelodysplastic syndrome (MDS), a clonal disorder originating from hematopoietic stem cell, is characterized by a progressive character often leading to transformation to acute myeloid leukemia. We used single nucleotide polymorphism arrays (SNP-A) to identify previously cryptic chromosomal abnormalities such as copy number alterations and uniparental disomies (UPD) in cytogenetically normal MDS. In the aberrant regions, we attempted to localize candidate genes with potential relevance to the disease. Using SNP-A, we analyzed peripheral blood granulocytes from 37 MDS patients. The analysis identified 13 cryptic chromosomal defects in 10 patients (27%). Four UPD (affecting chromosomes 3q, 7q, 17q, and 20p), 5 deletions and 4 duplications were detected. Gene expression data measured on CD34+ cells were available for 4 patients with and 6 patients without SNP-A lesions. We performed an integrative analysis of genotyping and gene expression microarrays and found several genes with an altered expression located in the aberrant regions. The expression microarrays suggested BMP2 and TRIB3 located in 20p UPD as potential candidate genes contributing to MDS. We showed that the genome-wide integrative approach is beneficial to the comprehension of molecular backgrounds of diseases with incompletely understood etiopathology.

• MeSH
• analýza přežití MeSH
• chromozomální aberace MeSH
• dospělí MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus MeSH
• karyotyp MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• myelodysplastické syndromy genetika   mortalita   MeSH
• následné studie MeSH
• reprodukovatelnost výsledků MeSH
• sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• stanovení celkové genové exprese MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Increasing importance of single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in determination of disease susceptibility or in prediction of therapy response brings attention of many molecular diagnostic laboratories to simple and low-cost SNP genotyping methodologies. We have recently introduced a mutation detection technique based on analysis of homo- and heteroduplex PCR fragments resolved in cycling temperature gradient conditions on a conventional multicapillary-array DNA sequencer. The main advantage of this technique is in its simplicity with no requirement for sample cleanup prior to the analysis. In this report we present a practical application of the technology for genotyping of SNP markers in two separate clinical projects resulting in a combined set of 44 markers screened in over 500 patients. Initially, a design of PCR primers and conditions was performed for each SNP marker. Then, optimization of CE running conditions (limited just to the proper selection of temperature cycling) was performed on pools of 20 DNA samples to increase the probability of having each of the two allele types represented in the sample. After selecting the optimum conditions, screening of markers in patients was performed using a multiple-injection approach for further acceleration of the sample throughput. The rate of successful optimization of experimental conditions without any pre-selection based on the SNP sequence or melting characteristics was 80% from the initial SNP marker candidates. By studying the failed markers, we attempt to identify critical factors enabling successful typing. The presented technique is very useful for low to medium sized SNP genotyping projects mostly applied in pharmacogenomic research as well as in clinical diagnostics. The main advantages include low cost, simple setup and validation of SNP markers.

• MeSH
• elektroforéza kapilární * metody   MeSH
• genetická predispozice k nemoci * genetika   MeSH
• genetické markery genetika   MeSH
• genetické testování * metody   MeSH
• genotyp MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus * MeSH
• lidé MeSH
• průtoková injekční analýza MeSH
• schizofrenie genetika   MeSH
• sekvenční analýza DNA * metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• validační studie MeSH

DiGeorgeův syndrom (velokardiofaciální syndrom, VCFS, 22q11DS) je způsobený mikrodelecemi přibližně 40 genů na jedné kopii chromosomu 22. Projevem syndromu je variabilní kombinace více než 190 fenotypových příznaků, mezi nejčastější patří vrozené vady srdce, orofaciální rozštěp a velofaryngeální insuficience. Končetinové defekty v oblasti rukou a nohou nepatří do klasického klinického obrazu DiGeorgeova syndromu. Cílem práce bylo u pacienta s typickým fenotypovým projevem 22q11DS a současně s raritním nálezem těžké ektrodaktylie na všech čtyřech končetinách zhodnotit rozsah genomické odchylky metodou celogenomových SNP arrayí za účelem vysvětlení končetinové vady. Bylo provedeno vyšetření metodou FISH, sekvenace genu TP63 a celogenomová SNP array pomocí kitu HumanCytoSNP-12 DNA Analysis Beadchip (Illumina Inc.). Metodou FISH byl potvrzen DiGeorgeův syndrom, sekvenace genu TP63 neodhalila patogenní mutaci, vyšetření metodou SNP arrayí potvrdilo deleci v oblasti 22q11.2 obvyklého rozsahu 2,9 Mb. Nebyla potvrzena původní hypotéza, že by se u pacienta mohlo jednat o deleci 22q11.2 většího rozsahu, než je obvyklé, která by zahrnovala gen asociovaný s vývojem končetin a vysvětlila těžký končetinový defekt. Ačkoli končetinové defekty nepředstavují typickou patologii v rámci DiGeorgeova syndromu, je nutno myslet na tuto diagnózu u každého novorozence s vrozenou srdeční vadou, rozštěpem obličeje a anomáliemi končetin. Přestože je u DiGeorgeova syndromu běžná značná variabilní expresivita, nelze u našeho pacienta vyloučit také náhodnou koincidenci dvou nezávislých genetických vad, DiGeorgeova syndromu v důsledku mikrodelece 22q11.2 a ektrodaktylie způsobené mutací jiného/jiných genů.

DiGeorge syndrome (velocardiofacial syndrome, VCFS, 22q11DS) is caused by a microdeletion of approximately 40 genes from one copy of chromosome 22. Expression of the syndrome is a variable combination of more than 190 phenotypic characteristics, the most common are congenital heart disease, cleft palate and velopharyngeal insufficiency. Limb anomalies of hands and feets are not a typical clinical symptoms of DiGeorge syndrome. The aim of the study was to evaluate the extent of genomic changes in a 4.5 years old child with classical phenotypic features of 22q11DS in combination with severe ectrodactyly of all four limbs in addition; using microarray based single nucleotide polymorphism techniques in order to explain the origin of limb anomaly defects. FISH analysis, TP63 gene sequencing and whole genome SNP array analysis using HumanCytoSNP-12 DNA Analysis Beadchip (Illumina Inc.) were performed. FISH method revealed DiGeorge syndrome, TP63 gene sequencing did not detect any deleterious mutation, microarray SNP analysis established microdeletion of 22q11.2 region in standard defined range of 2,9 Mb. The original possible hypothesis, that in a patient it could exist a much more genomic changes than only these related to 22q11.2 region, involving genes associated with limb development and formation and thus explaining devastating limbs damage in patient, unfortunately was not confirmed. Although limb defects do not belong to the typical pathogenic signs of DiGeorge syndrome, this diagnosis should be considered in all neonate with congenital heart defect, cleft palate and limb anomalies. Even though variable phenotypical expressivity in DiGeorge syndrome is frequent, we can not exclude the possibility of coincidence of two independent genetic defects in our patient; DiGeorge syndrome due to 22q11.2 microdeletion and ectrodactyly which results of another gene/s mutation.

• Klíčová slova
• SNP microarray, ektrodaktylie, ruka s rozštěpem, klepeto, split hand/split foot malformation,
• MeSH
• chromozomální delece MeSH
• cytogenetické vyšetření MeSH
• DiGeorgeův syndrom * diagnóza   genetika   MeSH
• fenotyp MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 22 MeSH
• nádorové supresorové proteiny genetika   MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• rozštěp patra MeSH
• rozštěp rtu MeSH
• sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů MeSH
• syndaktylie MeSH
• transkripční faktory genetika   MeSH
• vrozené deformity nohy (od hlezna dolů) MeSH
• vrozené deformity ruky MeSH
• vrozené srdeční vady MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

MOTIVATION: Accurate genotyping of DNA from a single cell is required for applications such as de novo mutation detection, linkage analysis and lineage tracing. However, achieving high precision genotyping in the single-cell environment is challenging due to the errors caused by whole-genome amplification. Two factors make genotyping from single cells using single nucleotide polymorphism (SNP) arrays challenging. The lack of a comprehensive single-cell dataset with a reference genotype and the absence of genotyping tools specifically designed to detect noise from the whole-genome amplification step. Algorithms designed for bulk DNA genotyping cause significant data loss when used for single-cell applications. RESULTS: In this study, we have created a resource of 28.7 million SNPs, typed at high confidence from whole-genome amplified DNA from single cells using the Illumina SNP bead array technology. The resource is generated from 104 single cells from two cell lines that are available from the Coriell repository. We used mother-father-proband (trio) information from multiple technical replicates of bulk DNA to establish a high quality reference genotype for the two cell lines on the SNP array. This enabled us to develop SureTypeSC-a two-stage machine learning algorithm that filters a substantial part of the noise, thereby retaining the majority of the high quality SNPs. SureTypeSC also provides a simple statistical output to show the confidence of a particular single-cell genotype using Bayesian statistics. AVAILABILITY AND IMPLEMENTATION: The implementation of SureTypeSC in Python and sample data are available in the GitHub repository: https://github.com/puko818/SureTypeSC. SUPPLEMENTARY INFORMATION: Supplementary data are available at Bioinformatics online.

• MeSH
• Bayesova věta MeSH
• genotyp MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus * MeSH
• normální rozdělení MeSH
• sekvenování celého genomu MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Jacobsen syndrome (JBS) is a rare chromosomal disorder caused by terminal deletion of the long arm of chromosome 11. We report on four prenatally diagnosed patients with JBS with variable prenatal and postnatal phenotypes and 11q deletions of varying sizes. Precise characterization of the deleted region in three patients was performed by SNP arrays. The severity of both the prenatal and postnatal phenotypes did not correlate with the size of the haploinsufficient region. Despite the large difference in the deletion size (nearly 6 Mb), both of the live-born patients had similar phenotypes corresponding to JBS. However, one of the most prominent features of JBS, thrombocytopenia, was only present in the live-born boy. The girl, who had a significantly longer deletion spanning all four genes suspected of being causative of JBS-related thrombocytopenia (FLI1, ETS1, NFRKB, and JAM3), did not manifest a platelet phenotype. Therefore, our findings do not support the traditional view of deletion size correlation in JBS or the causative role of FLI1, ETS1, NFRKB, and JAM3 deletion per se for the development of disease-related thrombocytopenia.

• MeSH
• chromozomální delece * MeSH
• dospělí MeSH
• fenotyp MeSH
• genetické asociační studie MeSH
• Jacobsenův syndrom genetika   patofyziologie   MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus genetika   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 11 genetika   MeSH
• mladý dospělý MeSH
• protoonkogenní protein c-fli-1 genetika   MeSH
• trombocytopenie genetika   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

OBJECTIVES: Resistance of tumor cells to multiple cytostatic agents is one of the major impediments of successful cancer chemotherapy. A large part of resistance of tumors to chemotherapy is caused by the ABC transporter P-glycoprotein encoded by the ABCB1 gene. The main aim of this study was to assess the prognostic value of ABCB1 genotype and phenotype in breast cancer.

• MeSH
• alely MeSH
• chemorezistence genetika   MeSH
• DNA primery genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• farmakogenetika MeSH
• financování organizované MeSH
• frekvence genu MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• messenger RNA genetika   MeSH
• mnohočetná léková rezistence genetika   MeSH
• nádory prsu MeSH
• P-glykoprotein genetika   MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• prognóza MeSH
• receptory pro estrogeny metabolismus   MeSH
• regulace genové exprese u nádorů MeSH
• RNA nádorová genetika   MeSH
• sekvence nukleotidů MeSH
• sekvenční analýza hybridizací s uspořádaným souborem oligonukleotidů MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH