galaktosemie [Galactosemias]
- Termíny
-
deficit galaktokinázy
deficit galaktosa-1-fosfát-uridyltransferázy
deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy
deficit galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy
deficit galaktózo-1-fosfát uridyltransferázy
deficit uridyldifosfátgalaktosa-4-epimerázy
deficit uridyldifosfátgalaktóza-4-epimerázy
deficit uridyldifosfátgalaktózo-4-epimerázy
galaktosémie
klasická galaktosemie
klasická galaktosémie
-
Classic Galactosemia
Deficiency Disease, Galactokinase
Deficiency Disease, Galactose-1-Phosphate Uridyl-Transferase
Deficiency Disease, UDP-Galactose-4-Epimerase
Deficiency Disease, UDPglucose 4-Epimerase
Epimerase Deficiency Galactosemia
Galactokinase Deficiency
Galactokinase Deficiency Disease
Galactose Epimerase Deficiency
Galactose-1-Phosphate Uridyl-Transferase Deficiency Disease
Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase Deficiency
Galactose-1-Phosphate Uridylyltransferase Deficiency
Galactosemia
Galactosemia 2
Galactosemia 3
Galactosemia III
Galactosemia, Classic
GALE Deficiency
GALK Deficiency
GALT Deficiency
Hereditary Galactokinase Deficiency
UDP-Galactose-4-Epimerase Deficiency
UDP-Galactose-4-Epimerase Deficiency Disease
UDPglucose 4-Epimerase Deficiency Disease
UDPGlucose Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase Deficiency
UTP Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase Deficiency
UTP-Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase Deficiency Disease
Skupina dědičných enzymových deficiencí, které se projevují zvýšenou koncentrací galaktózy v krvi. Tento stav může být vyvolaný deficitem těchto enzymů: galaktokinázy, galaktózo-1-fosfát-uridyltransferázy, uridyldifosfátgalaktózo-4-epimerázy. Klasická forma je způsobená deficitem galaktózo-1-fosfát-uridyltransferázy a projevuje se v kojeneckém věku neprospíváním, zvracením a intrakraniální hypertenzí. U nemocných se dále může rozvinout mentální retardace, žloutenka, hepatosplenomegalie, selhání vaječníků (primární ovariální insuficience) a katarakta.
A group of inherited enzyme deficiencies which feature elevations of GALACTOSE in the blood. This condition may be associated with deficiencies of GALACTOKINASE; UDPGLUCOSE-HEXOSE-1-PHOSPHATE URIDYLYLTRANSFERASE; or UDPGLUCOSE 4-EPIMERASE. The classic form is caused by UDPglucose-Hexose-1-Phosphate Uridylyltransferase deficiency, and presents in infancy with FAILURE TO THRIVE; VOMITING; and INTRACRANIAL HYPERTENSION. Affected individuals also may develop MENTAL RETARDATION; JAUNDICE; hepatosplenomegaly; ovarian failure (PRIMARY OVARIAN INSUFFICIENCY); and cataracts. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)
- DUI
- D005693 MeSH Prohlížeč
- CUI
- M0008941
- Historická pozn.
- 2000(1966)
- Veřejná pozn.
- 2000; see GALACTOSEMIA 1966-1999
Povolená podhesla
- CI
- chemicky indukované
- SU
- chirurgie
- HI
- dějiny
- DG
- diagnostické zobrazování
- DI
- diagnóza 14
- DH
- dietoterapie 1
- EC
- ekonomika
- EM
- embryologie
- EN
- enzymologie 1
- EP
- epidemiologie 1
- ET
- etiologie 10
- EH
- etnologie 1
- DT
- farmakoterapie
- GE
- genetika 8
- IM
- imunologie
- CL
- klasifikace
- CO
- komplikace 7
- BL
- krev 2
- ME
- metabolismus 1
- MI
- mikrobiologie
- UR
- moč 2
- MO
- mortalita 1
- CF
- mozkomíšní mok
- NU
- ošetřování
- PS
- parazitologie
- PP
- patofyziologie 1
- PA
- patologie 1
- PC
- prevence a kontrola 2
- PX
- psychologie
- RT
- radioterapie
- RH
- rehabilitace
- TH
- terapie 8
- VE
- veterinární
- VI
- virologie