JavaScript NENÍ povolen !

Prosím povolte JavaScript.

* Zobrazit nápovědu

Reset

Pracoviště: Klinika dětské chirurgie UK 2 LF a FN Motol Praha

37 záznamů v Medvik Filtry

Článek

Betablokátory v léčbě hemangiomů dětského věku
[Beta-blockers in the treatment of hemangiomas in childhood]

Mališ, Josef
Autor Autorita Klinika dětské hematologie a onkologie UK 2. LF a FN Motol, Praha
Stará, Veronika
Autor Autorita Pediatrická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha
Klovrzová, Sylva
Autor Autorita Nemocniční lékárna FN Motol, Praha
Nováková, Lenka
Autor Autorita Klinika dětské hematologie a onkologie UK 2. LF a FN Motol, Praha
Čapková, Štěpánka, 1950-
Autor Autorita Poliklinika FN Motol – ambulance dětské dermatologie, Praha
Švojgr, Karel, 1981-
Autor Autorita Klinika dětské hematologie a onkologie UK 2. LF a FN Motol, Praha
Jeřábková, Vladimíra
Autor Autorita Klinika dětské hematologie a onkologie UK 2. LF a FN Motol, Praha
Cyprová, Soňa
Autor Autorita Klinika dětské hematologie a onkologie UK 2. LF a FN Motol, Praha
Cháňová, Markéta
Autor Autorita Klinika dětské hematologie a onkologie UK 2. LF a FN Motol, Praha
Kozák, Jiří
Autor Autorita Neurochirurgická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha

Československá pediatrie. 2014 ; 69 (5) : 274-282.

ISSN 0069-2328
Medvik
Zdroj

Úvod: Infantilní hemangiomy (IH) – nejčastější benigní nádory kojenců – postihují 10 až 12 % kojenců, většinou spontánně involují, 10–20 % progredujících IH může působit závažné funkční obtíže nebo kosmetické vady. IH se dělí do tří skupin: povrchové (superficiální) 50–60 %, podkožní (hluboké) 15 % a smíšené 25–35 %. Velikost a počet ložisek je značně variabilní. Leauté-Labréze publikovala (2008) první zkušenost s použitím betablokátoru propranololu jako účinné léčby IH. Propranolol způsobuje vazokonstrikci, blokuje účinky faktorů podporujících novotvorbu cév a podporuje apoptózu endoteliálních buněk. Účel studie: Ověření literárních dokladů o účinku propranololu na vlastním souboru dětí s IH. Metody, soubor nemocných a výsledky: 103 dětí, chlapci – 20 (22 %), dívky – 83 (78 %), medián věku 4,6 měsíců. Lokalizace IH: hrudník 16 (15 %), játra samostatně 4 (4 %), játra + kůže mnohočetně 2 (2 %), končetina11 (10 %), mnohočetné 13 (12 %), hlava, obličej 63 (58 %). Cílová dávka propranololu 2 mg/kg/den, délka léčby: medíán 6,4 měsíců (3 měs.; 2,5 roku); hemangiomy jater léčeny med. 9,7 měsíců. U 9 (9 %) IH po vysazení propranololu bylo nutné léčbu znovu nasadit. Superficiální hemangiomy reagovaly nejlépe, zmizely bez patrného rezidua. Hluboké hemangiomy reagovaly pomaleji. Smíšené hemangiomy zanechaly v 5 případech reziduum, které bylo nutné odstranit chirurgicky, ve 3 případech se rezidua ošetřovala laserem. Vedlejší projevy: 3x nízká tepová frekvence, 2x hypoglykemie (nejnižší 2,8 mmol/l), 1x kožní alergická reakce na sirup, která ustoupila rychle po vysazení. Z projevů uváděných rodiči – studenější akra. Závěr: Obecně se tato léčba jeví jako jednoduchá, efektivní a bezpečná, některé komplikace však mohou být závažné – bradykardie, hypoglykemie.

Introduction: Infantile hemangiomas (IH) – the most common benign tumors in infants affects 10% to 12% of infants, usually spontaneously involuting, 10–20% progressing IH can cause serious functional problems or cosmetic defect. IH is divided into three groups: superficial 50–60%, subcutaneous (deep) 15%, and mixed 25–35%. The size and number of deposits is highly variable. Leaute-Labréze published (2008) first experience with the use of beta-blocker propranolol as an effective treatment for IH. Propranolol causes vasoconstriction, blocks the effects of the factors supporting the formation of new blood vessels and promotes apoptosis of endothelial cells. Purpose of the study: Verification of literary evidence of the effect of propranolol on its own group of children with IH. Methods, patients and results: 103 children, boys 20 (22%) , girls 83 (78%), med. age 4.6 months. Location of IH: chest 16 (15%), liver 4 (4%) , liver + skin 2 (2%) , limbs 11 (10%), multiple localization 13 (12%), head, face 63 (58%). The target dose of propranolol 2 mg/kg/day, duration of treatment: med. 6.4 months (3 months, 2.5 years), hemangiomas of the liver treated med. 9.7 months. In 9 pts (9%) IH after discontinuation of propranolol therapy should be resumed. Superficial hemangiomas responded best, disappeared without appreciable residue. Deep hemangiomas responded slowly. Mixed hemangiomas leaving residue in 5 cases, must be removed surgically, in 3 cases the residues are treated with laser therapy. Secondary symptoms: 3 low heart rate, 2 hypoglycemia (lowest level 2.8 mmol/l), 1 skin allergic reaction to a syrup, which resolved rapidly after discontinuation. The parents observation – colder acres. Conclusion: Generally, this treatment appears to be a simple, efficient and safe, but some complications can be severe – bradycardia, hypoglycemia.

MeSH
beta blokátory farmakologie MeSH
elektrokardiografie MeSH
hemangiom * farmakoterapie klasifikace patofyziologie MeSH
kojenec MeSH
krevní tlak MeSH
lidé MeSH
mezioborová komunikace MeSH
novorozenec MeSH
propranolol * aplikace a dávkování kontraindikace škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
výsledek terapie MeSH
zvířata MeSH
Check Tag
kojenec MeSH
lidé MeSH
mužské pohlaví MeSH
novorozenec MeSH
ženské pohlaví MeSH
zvířata MeSH
Publikační typ
práce podpořená grantem MeSH

Abstrakt

Rhabdoidní tumory u dětí na klinice dětské hematologie a onkologie FN Motol

Konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republiky. 2014 ; () : 71.

Medvik
Zdroj

Publikační typ
abstrakt z konference MeSH

Článek

Rozštěpové vady břišní stěny a močového měchýře
[Developmental defects of the urinary bladder and abdominal wall]

Československá pediatrie. 2014 ; 69 (6) : 331-337.

ISSN 0069-2328
Medvik
Zdroj

Účel: Cílem je zhodnotit výsledky operací pro penopubickou epispadii, exstrofii močového měchýře a fisuru vezikointestinální (exstrofii kloaky). Materiál a metodika: Ve 20letém období byli operováni na našem pracovišti 3 pacienti pro epispadii, 25 pacientů s exstrofií močového měchýře a 6 pacientů s fisurou vezikointestinální. Bylo provedeno 94 výkonů. 1.–2. den postnatálně byla provedena rekonstrukce měchýře, 3x s osteotomií pánve. U exstrofie kloaky je měchýř rekonstruován ze 2 terčíků, je provedena plastika omfalokély a kolostomie pahýlu tlustého střeva. Plastika epispadické uretry (nativní nebo rezultující po rekonstrukci měchýře) následovala v batolecím věku. Třetí fázi rekonstrukce, k eliminaci vezikoureterálního refluxu a zvětšení výtokové rezistence močového měchýře pro zlepšení kontinence, jsme posunuli do prepubertálního a pubertálního věku. Výsledky: Z komplikací jsme zaznamenali 1x úmrtí na nezvladatelnou sepsi při exstrofii kloaky a dalších přidružených vadách, 1x sníženou funkci ledviny na 30 % úhrnné renální funkce přes operační korekci veziko-ureterálního refluxu, 1x opakovanou dehiscenci měchýře s pyohydronefrózou bilaterálně, 1x ileózní stav u dívky s exstrofií kloaky a uterus duplex s ústím pravého močovodu do dělohy a 5x uretrokutánní píštěl v hrdle měchýře. Závěr: Rekonstrukce močového měchýře je technicky možná i u velmi malých terčíků. Měchýř má tendenci k růstu i při výchozí kapacitě několik ml navzdory iniciální inkontinenci. Sociálně únosná kontinence je dosažená v naší sestavě u 40 % pacientů s exstrofií měchýře. V případě trvalé inkontinence je řešením augmentace měchýře a katetrizovatelné stoma. Uchování dobré funkce ledvin je pravidlem, reprodukční schopnost je spíše výjimečná.

Objective: The aim is to evaluate the results of treatment of patients with penopubic epispadias, exstrophy of the urinary bladder and cloacal exstrophy. Material and methods: Between 1994–2013 there were 3 patients with epispadias, 25 with bladder exstrophy and 6 with cloacal exstrophy operated on at our institution. 94 surgical procedures were performed. Reconstruction of the urinary bladder was done 24–48 hours postnatally, 3x with pelvic osteotomy. In cloacal exstrophy the bladder was reconstructed from two hemibladders together with omphalocele plasty and colostomy of the large intestine stump. Reconstruction of the epispadiac urethra was performed in toddler age. 3rd phase of reconstruction was shifted to prepubertal and pubertal age with reimplantation of the ureters to eliminate vesicoureteral reflux and Young–Dees–Leadbetter procedure to increase bladder outlet resistance so as to achieve socially acceptable state of continence. Results: We have faced following complications: one death of intractable sepsis in a child with cloacal exstrophy and other associated developmental defects. One decreased function on the kidney on renal scan (30%) despite succesfull surgical correction of VUR. One recurrent bladder dehiscence + pyohydronephrosis bilaterally. One mechanical intestinal obstruction in a girl with cloacal exstrophy and duplex uterus the right one with dystopic ureter. Five times urethrocutaneous fistula in the bladder neck. Conclusion: Bladder reconstruction is technically possible even with very small bladder targets. The bladder tends to expand and enlarge its capacity where the initial capacity was a few cc., despite initial incontinence. Socially acceptable continence has been reached in our cohort of patients in 40% of cases with bladder exstrophy. In case of permanent incontinence the solution is bladder augmentation and catheterisable stoma. Good preservation of renal function is the rule, fertility is rather exceptional.

Článek

Hirschsprungova choroba a její genetické příčiny
[Hirschsprung´s disease and its genetic cause]

Československá pediatrie. 2013 ; 68 (3) : 167-176.

ISSN 0069-2328
Medvik
Zdroj

Hirschsprungova choroba (HSCR) je vrozené vývojové onemocnění enterického nervového systému. Příčinou je chybějící intramurální inervace určitého úseku střeva. Postižený střevní úsek je trvale stažen a zdravé střevo nad ním se postupně dilatuje a vytváří megakolon. Rozlišuje se několik variant HSCR podle délky postiženého úseku střeva. HSCR se vyskytuje izolovaně nebo syndromicky, sporadicky (80 %) nebo familiárně (20 %). Genetická podstata HSCR je komplexní, je známo 12 příčinných genů zapojených v různých signalizačních kaskádách. Majoritním genem je RET proto-onkogen, kde se nalézají příčinné inaktivující mutace nebo predispoziční varianty v kódující i nekódující části genu. Dalšími geny jsou geny zapojené do RET/GDNF kaskády nebo EDNRB/ENT3 kaskády a s nimi spojené transkripční faktory modulující aktivitu těchto drah. Tyto dráhy a faktory spolu souvisejí a vzájemně se ovlivňují. Kromě příčinných genů je známa řada modifikujících genů, které mohou ovlivňovat fenotyp HSCR. Poznáním genetické podstaty HSCR je možné odhalit příčinu vzniku HSCR, zjistit dědičnost a penetranci jednotlivých mutací. Protože RET proto-onkogen je také příčinou vzniku medulárního karcinomu štítné žlázy (MTC), jsou pacienti s HSCR ve zvýšeném riziku MTC a všichni pacienti by měli být doporučeni ke genetickému screeningu.

Hirschsprung´s disease (HSCR) is a congenital developmental disease of enteric nervous system. The cause is the congenital primary loss of intramural innervation of certain bowel segment. The affected part of bowel is permanently contracted and the healthy bowel above is dilatated and it leads to the development of megacolon. Several variants of HSCR are distinguished by different length of affected colon. It is occurred alone or syndromic, sporadic (80%) or familial form (20%) of HSCR. Genetic cause of HSCR is complex, 12 causative genes are known to be involved in different signal cascades. The major gene is the RET proto-oncogene, where causative inactivating mutations or predisposing variants in coding or non-coding part of gene are found. The other genes are involved in RET/GDNF or EDNRB/ENT3 cascades and transcription factors modulating activities of these cascades. These cascades and factors are in connection and influence themselves. Beside causative genes several modifying genes are known that can influence phenotype of HSCR. Due to the recognition of genetic cause of HSCR it is possible to find the cause of development of HSCR, distinguish the inheritance and the penetrance of each mutation. Because mutations in the RET proto-oncogene are known to be the cause of development of medullary thyroid carcinoma (MTC), patients with HSCR are in higher risk of MTC and all patients should be recommended to genetic screening.