Cíl: Systémový lupus erythematosus (SLE) a sekundární antifosfolipidový syndrom (APS II – antiphospholipid syndrome II) může způsobovat zvýšenou morbiditu a mortalitu plodu. Sledovali jsme průběh fertility u dvou sester s těmito základními autoimunitními onemocněními. Metodika: V poradně pro imunologii reprodukce jsme u obou sester potvrdili zvýšené hodnoty některých antifosfolipidových protilátek (proti fosfatidylserinu, fosfatidylethanolaminu, fosfatidylinositolu, DL-glycerolu, anexinu V, kyselině fosfatidové, kardiolipinu, beta2-glykoproteinu I), antinukleárních protilátek a protilátek proti DNA. Při nastavené imunosupresivní a hormonální léčbě v době remise SLE obě sestry úspěšně otěhotněly. Těhotenství probíhala do 19. týdne fyziologicky. Výsledky: Starší sestra opět potratila ve 20. týdnu gravidity, u mladší sestry byla gravidita ukončena v 31. týdnu per sectionem caesaream z důvodu náhle vzniklé hypertenze. Závěr: V naší kazuistice jsme se zabývali závažnými autoimunitními onemocněními (SLE, APS II) u dvou sester, popsali průběhy následující gravidity. Pouze jedna z pacientek se však stala šťastnou matkou.
Objective: Systemic lupus erythematosus (SLE) and secondary anti-phospholipid syndrome (APS II) can cause increased morbidity and mortality of the fetus. We followed the course of fertility of two sisters with these two basic diseases. Methods: In the Center for Immunology of Reproduction, we confi rmed both sisters had increased levels of some selected anti-phospholipid antibodies (against phosphatidylserine, phosphatidylethanolamine, phosphatidylinositol, DL-glycerole, anexin V, phoshatidic acid, cardiolipin, beta2-glycoprotein I), anti-nuclear, and anti-DNA antibodies. During the established immunosuppressive and hormonal therapy at the time of SLE remission, both sisters became pregnant. There was a physiological progression of pregnancy until the 19th week. Results: At the 20th week of pregnancy, the older sister miscarried again, and the younger sister developed hypertension in the 31st week of pregnancy which was terminated by caesarean section. Conclusion: In our causal evaluation, we addressed two serious autoimmune diseases (SLE, APS II) in two sisters and described their course of pregnancy. However, only one of them became a happy mother.
- MeSH
- antifosfolipidový syndrom MeSH
- dospělí MeSH
- komplikace těhotenství * MeSH
- lidé MeSH
- předčasný porod MeSH
- samovolný potrat MeSH
- systémový lupus erythematodes * komplikace MeSH
- těhotenství MeSH
- výsledek terapie MeSH
- ženská infertilita MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Léčba pomocí tyrosinkinázových inhibitorů (TKI) patří mezi zavedené standardy u pacientů s tzv. častými mutacemi genu pro epidermální růstový faktor (EGFR) – tj. bodová mutace vedoucí k aminokyselinové záměně L858R (dle stávající nomenklatury p. (Leu858Arg)) a delece na exonu 19 – generalizovaného nemalobuněčného plicního karcinomu (NSCLC). Nicméně pro ostatní (tzv. vzácné) EGFR mutace je situace ohledně účinnost EGFR-TKI u NSCLC v řadě případů nejistá. Naše kazuistika, popisující případ pacientky se vzácnou krátkou duplikací (dříve inzercí) genu EGFR na exonu 19, potvrzuje v předchozí literatuře uváděný možný pozitivní účinek při léčbě afatinibem. Dále pak popisujeme poměrně vzácnou příčinu rezistence na tuto léčbu – bodovou mutaci v genu NRAS c.35G>A, p.(Gly12Asp) (dle starší nomenklatury G12D), prokázanou metodou sekvenování nové generace (NGS) z cirkulující nádorové DNA (ctDNA) z krevního odběru. I přes probíhající výzkum není zatím bohužel znám spolehlivý TKI cílící na tuto mutaci.
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
BACKGROUND/AIM: This study determined whether computed tomography (CT) is an appropriate means by which to differentiate non-invasive and minimally invasive forms of pulmonary adenocarcinoma from the invasive variant. PATIENTS AND METHODS: A total of 64 patients (38 men and 26 women, aged 42-76, mean age 64), who underwent surgery for pulmonary adenocarcinoma and a chest CT no less than 1 month before surgery, were included in the study. Lesions exhibiting ground glass opacity or ground glass opacity with a solid component of 5 mm or smaller, were defined as minimally invasive or non-invasive adenocarcinomas. CT findings were correlated with histopathological examination. RESULTS: Distinguishing minimally invasive and non-invasive adenocarcinoma from invasive adenocarcinoma using CT was achieved with a sensitivity of 77.7%, a specificity of 97.8%, a positive predictive value of 93.3%, and a negative predictive value of 91.8%. CONCLUSION: CT can be useful in assessing the degree of invasiveness of pulmonary adenocarcinoma and is a potential tool for the individualization of treatment.
- MeSH
- adenokarcinom plic diagnostické zobrazování patologie chirurgie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- individualizovaná medicína MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory plic diagnostické zobrazování patologie chirurgie MeSH
- počítačová rentgenová tomografie MeSH
- rentgenový obraz - interpretace počítačová metody MeSH
- senioři MeSH
- senzitivita a specificita MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- O autorovi
- Fakan, František, 1936-1921 Autorita
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Molekulární metody zobrazení u karcinomu plic představují v současnosti základní diagnostické postupy při stanovení přítomnosti nádorového onemocnění, stagingu i restagingu. Nejčastějším typem zobrazení je kombinace pozitronové emisní tomografie a výpočetní tomografie (positron emission tomography / computed tomography, PET/CT) s podáním 18F-fluorodeoxyglukózy, které se využívá jako základní metoda stanovení klinického stadia onemocnění před zahájením terapie. Kombinované vyšetření pozitronovou emisní tomografií a magnetickou rezonancí (PET/MR) dovoluje doplnit i plně validní zobrazení mozkové tkáně, ale jeho nevýhodou je prodloužení doby vyšetření, která pro nemocné v horším klinickém stavu nemusí být akceptovatelná. Jako alternativní možnost zobrazení farmakokinetiky v tkáních s možností předpovědi i hodnocení účinku terapie se jeví kvantifikace obsahu jódu pomocí perfuzní výpočetní tomografie (computed tomography, CT) nebo CT s duální energií. Okrajové využití mohou mít v posouzení biologie nádorů i jiná radiofarmaka, jako 18F-fluorothymidin k posouzení proliferační aktivity nebo 68Ga-DOTA deriváty u řady neuroendokrinních plicních nádorů k posouzení hustoty somatostatinových receptorů.
Molecular imaging in lung carcinoma are being the basic diagnostic approaches in the confirmation of the tumorous origin of the disease, but also in staging and restaging of the disease. Positron emission tomography / computed tomography (PET/CT) with the application of 18F-fluorodeoxyglucose is the most frequent molecular imaging in lung tumors, it is used as the fundament of the clinical stage of the disease before start of the treatment. Positron emission tomography / magnetic resonance imaging (PET/MRI) enables to complete the imaging with the full valid brain magnetic resonance imaging during the own procedure, the main disadvantage of PET/MRI is the prolonged scanning, making time unacceptable for those patients, who are heavier clinical state. The alternative way of the pharmacokinetics evaluation could be the analysis of iodine content within tissues using dynamic perfusion computed tomography (CT) or dual-energy CT. The use of other radiopharmaceuticals like 18F-ftuorthymidine in tissue proliferation or 68Ga-DOTA derivate in the assessment of somatostatin receptor density could provide the supplementary information about tumor biology.
- MeSH
- bronchogenní karcinom * diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- diagnostické zobrazování MeSH
- kontrastní látky MeSH
- lidé MeSH
- nádory plic MeSH
- pozitronová emisní tomografie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Naše kazuistika popisuje případ nekuřáka s generalizovaným plicním adenokarcinomem s ALK translokací. Po úvodních dvou liniích chemoterapie byl získán přístup ke crizotinibu, na kterém brzy došlo ke vzniku drobné druhostranné léze, vyhodnocené jako metastáza v kontralaterální plíci. Progresi v pravé plíci ale nezabránilo ani užití ALK inhibitorů vyšší generace (ceritinib, alectinib, lorlatinib). Následně bylo prokázáno, že příčinou této progrese není metastatické onemocnění pravé plíce v podobě adenokarcinomu, ale přeměna ve skvamózní plicní karcinom s ALK translokací. Tímto sdělením bychom proto rádi upozornili na tuto eventualitu, kdy při atypickém radiologickém vývoji je na zvážení rebiopsie progredující léze.
Our case report describes a non-smoker with generalized pulmonary adenocarcinoma with ALK translocation. After the first two lines of chemotherapy, access to crizotinib was obtained. However, very soon, a second, small-sized lesion has developed, described as a metastasis in the contralateral lung. Subsequent use of higher generation ALK inhibitors (ceritinib, alectinib, lorlatinib) did not prevent progression in the right lung. It was shown later that the cause of this progression is not metastatic spread of adenocarcinoma in the right lung, but transformation to squamous lung carcinoma with ALK translocation. With this article, we would like to draw your attention to this eventuality, when rebiopsy of progressive lesion should be considered in case of atypical radiological development of lung cancer.
- Klíčová slova
- ALK inhibitory, ALK translokace, ceritinib, alectinib, lorlatinib,
- MeSH
- adenokarcinom plic * diagnostické zobrazování farmakoterapie komplikace patologie MeSH
- anaplastická lymfomová kináza * antagonisté a inhibitory MeSH
- antitumorózní látky ekonomika terapeutické užití MeSH
- bronchoskopie MeSH
- cisplatina terapeutické užití MeSH
- docetaxel terapeutické užití MeSH
- fatální výsledek MeSH
- heparin terapeutické užití MeSH
- inhibitory proteinkinas terapeutické užití MeSH
- krizotinib ekonomika terapeutické užití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- lymfadenopatie MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- metastázy nádorů diagnóza farmakoterapie terapie MeSH
- nádory mozku diagnóza farmakoterapie sekundární terapie MeSH
- nádory plic diagnostické zobrazování farmakoterapie komplikace patologie MeSH
- pemetrexed terapeutické užití MeSH
- plicní embolie farmakoterapie terapie MeSH
- progrese nemoci MeSH
- tomografie emisní počítačová MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
