Diabetes mellitus 2. typu je nejčastější metabolickou chorobou současnosti. Má progredující charakter a vzniká při kombinaci porušené sekrece inzulinu a jeho působení v cílových tkáních. U nemocných s diabetem nacházíme často další abnormity (centrální obezitu, zvýšené riziko srdečního selhání, dyslipidemii, arteriální hypertenzi a další). Toto onemocnění postihuje ve stáří až třetinu české populace. Pokud léčíme seniory s diabetem, přihlížíme kromě přítomných komorbidit také k jejich kognitivním schopnostem. Vždy se snažíme, aby léčba byla bezpečná. U křehkých pacientů musíme často velmi pečlivě zvažovat, který postup zvolit ve druhém léčebném kroku, když terapie metforminem selhává nebo ji nelze zahájit. Vyhýbáme se lékům vyvolávajícím hypoglykemii (inzulin, deriváty sulfonylurey). Gliptiny, inhibitory dipeptidylpeptidázy 4 (DPP‐4), představují bezpečnou skupinu antidiabetik zejména u starších diabetiků. Kazuistika pojednává o příznivém účinku včasného nasazení sitagliptinu u subkompenzované pacientky s diabetem.

Type 2 diabetes mellitus is the most common metabolic disease today. It has a progressive character and arises from the combination of impaired insulin secretion and its action in target tissues. We often find other abnormalities in patients with diabetes (central obesity, increased risk of heart failure, dyslipidemia, arterial hypertension and others). The disease affects up to a third of the Czech population in old age. When we treat the elderly with diabetes, we consider the comorbidities present and their cognitive abilities. We always try to keep the treatment safe. In frail patients, we often must carefully consider the course of action in the second treatment step when metformin therapy fails or cannot be used. We avoid drugs that cause hypoglycemia (insulin, sulfonylureas). Gliptins, dipeptidyl peptidase 4 (DPP‐4) inhibitors, are a safe class of antidiabetic drugs, especially in the elderly. The case report discusses the beneficial effect of early use of sitagliptin in sub‐compensated diabetics.

• MeSH
• diabetes mellitus 2. typu * farmakoterapie   MeSH
• hypoglykemie diagnóza   MeSH
• hypoglykemika farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• kombinace léků sitagliptin a metformin aplikace a dávkování   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• křehký senior MeSH
• lidé MeSH
• metformin aplikace a dávkování   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

V kazuistice je popisován případ pacienta s čerstvým záchytem diabetes mellitus a příznakymetabolického syndromu. Pacient byl svým praktickým lékařem hned od počátku léčen met-forminem. Pro výrazné vedlejší účinky si pacient lék sám vysadil a při další kontrole se dálezhoršily všechny jeho sledované parametry. Praktický lékař jej proto poslal k diabetologovi,který zvolil sitagliptin a ujal se i kontroly jeho dalších komorbidit. Během krátké doby se po-dařilo dosáhnout cílové kompenzace nejen diabetu, ale došlo i ke zlepšení dalších parametrůmetabolického syndromu.

The case report describes the case of a patient with newly detected diabetes mellitus andsymptoms of metabolic syndrome. The patient was treated with metformin by his generalpractitioner from the very beginning. However, due to significant side effects, the patient de-cided to discontinue the treatment himself, and all his monitored parameters further deteri-orated in the next follow-up. The general practitioner therefore sent him to a diabetologist,who chose sitagliptin and also started the treatment of his other comorbidities. In a shorttime, not only the target compensation of diabetes was achieved, but other parameters of themetabolic syndrome were improved as well.

• MeSH
• diabetes mellitus 2. typu farmakoterapie   MeSH
• inhibitory dipeptidylpeptidasy 4 * MeSH
• inzulinová rezistence MeSH
• lidé MeSH
• metabolický syndrom MeSH
• metformin terapeutické užití   MeSH
• senioři MeSH
• sitagliptin fosfát MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

V rámci projektu MedPed (Make Early Diagnosis to Prevent Early Deaths) byla v naší lipidové ambulanci vyšetřena pacientka s familiární hypercholesterolemií. Při dalším vyšetření rodiny byly u její sestry zjištěny naopak velmi nízké hodnoty celkového i LDL-cholesterolu a velmi nízká (prakticky neměřitelná) koncentrace HDL-cholesterolu. Diferenciálně diagnosticky bylo vysloveno podezření na vzácnou formu familiární hypoalfalipoproteinemie, tzv. Tangierskou nemoc. Toto podezření pak bylo potvrzeno molekulárně genetickým vyšetřením. Tangierská nemoc je vrozené onemocnění lipidového metabolismu charakterizované extrémně nízkou koncentrací HDL-cholesterolu, apolipoproteinu A -I a akumulací esterů cholesterolu v makrofázích. První případ Tangierské nemoci byl popsán v roce 1961 na ostrově Tangier. V naší práci popisujeme prvního pacienta s homozygotní formou Tangierské nemoci v České republice.

Within the project MedPed (Make Early Diagnosis to Prevent Deaths) we have examined patient with familial hypercholesterolemia in our lipid ambulance. During the following investigation of the patient‘s family we found out that her sister has on the contrary very low levels of total and LDL-cholesterol. Concentration of HDL-cholesterol was extreamly low (almost immeasurable). Differential diagnosis uttered a suspicion of rare form of familial hypoalfalipoproteinemia so-called Tangier disease. This suspicion was then confirmed by molecular genetic examination. Tangier disease is a rare lipoprotein metabolism disorder characterized biochemically by almost complete absence of plasmatic HDL- cholesterol, extremely low level of apolipoprotein A-I and accumulation of cholesterol esters in macrophages. The first case was recorded on the Tangier island in 1961. In our research we describe the first case of a patient with homozygous form of Tangier disease in the history of the Czech Republic.

• Klíčová slova
• nízký LDL-cholesterol,
• MeSH
• apolipoprotein A-I MeSH
• fenotyp MeSH
• genetické testování MeSH
• HDL-cholesterol MeSH
• hyperlipoproteinemie typ II dietoterapie   genetika   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• rodina MeSH
• tangierská nemoc * diagnóza   genetika   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• Publikační typ
• abstrakt z konference MeSH

• MeSH
• cholesterol genetika   izolace a purifikace   škodlivé účinky   MeSH
• diabetes mellitus * diagnóza   farmakoterapie   prevence a kontrola   MeSH
• ezetimib * aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• hyperlipidemie diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• hypertenze diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• metaanalýza jako téma MeSH
• morbidní obezita * diagnóza   komplikace   terapie   MeSH
• statiny aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• syndromy spánkové apnoe komplikace   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• výsledky a postupy - zhodnocení (zdravotní péče) MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

BACKGROUND AND AIMS: Despite the high prevalence of familial hypercholesterolemia (FH) and available effective lipid-lowering therapy, most of the individuals with this disorder remain undiagnosed and undertreated. The aim of the PLANET registry was to assess the real-life attainment of low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) therapeutic target level in patients with heterozygous FH, to characterize prescribed lipid-lowering therapy with assessment of its efficiency according to the attainment of the target LDL-C level, and to characterize cardiovascular events observed in this patient population again in relation to LDL-C target level attainment. METHODS: PLANET registry was designed as a non-interventional, retrospective, cross-sectional, multicentre disease registry for adult patients with heterozygous FH in the Czech Republic and Slovakia. RESULTS: Overall, 1755 patients were enrolled at 32 sites specialized in FH treatment. 15.4% of patients attained the target LDL-C value. The proportion of patients with LDL-C goal achievement increased to 17.3% in the subgroup of patients receiving high-intensity statin therapy (54.6% of study population). Out of 55 patients receiving inhibitors of proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9), 61.8% reached the LDL-C treatment goal. Of all cardiovascular events reported, 14.0% occurred in patients attaining the LDL-C goal, while it was 86.0% in the not-at-target group. It was documented (p=0.004) that the longer is the patient in care at the specialized FH centre, the higher is the probability that he/she will attain the target LDL-C level. CONCLUSIONS: Although target LDL-C level attainment remains relatively low, the likelihood of LDL-C goal attainment increases with duration of specialized care.

• MeSH
• anticholesteremika škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• biologické markery krev   MeSH
• časové faktory MeSH
• down regulace MeSH
• ezetimib terapeutické užití   MeSH
• fenotyp MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• genetické markery MeSH
• heterozygot MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• hyperlipoproteinemie typ II krev   farmakoterapie   epidemiologie   genetika   MeSH
• inhibitory serinových proteinas terapeutické užití   MeSH
• kardiovaskulární nemoci epidemiologie   prevence a kontrola   MeSH
• kombinovaná farmakoterapie MeSH
• LDL-cholesterol krev   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• PCSK9 inhibitory MeSH
• proproteinkonvertasa subtilisin/kexin typu 9 metabolismus   MeSH
• průřezové studie MeSH
• registrace MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• statiny terapeutické užití   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH
• Slovenská republika MeSH

18letý pacient byl poslán z lipidové ambulance pro děti a dorost k pokračování léčby familiární hypercholesterolemie. V této ambulanci byl sledován od roku 2009 a následně i léčen statinem. Léčba byla přerušena pro opakované vzestupy svalové kreatinkinázy. Jako kompromisní řešení byl do terapie nasazen ezetimib. Tato léčba byla dobře tolerována a jeví se jako vhodná alternativa tam, kde nemůžeme podávat statin.

18 years old patient was referred from a pediatric outpatient´s department care for dis orders of lipid metabolism to continue treatment of familiar hypercholesterolemia. He has been followed in that department since 2009 and he was treated with statin in later years. The treatment was interrupted due to repeated increases of muscle creatine kinase. The treatment with ezetimibe was initiated as a compromise solution. This treatment is very well tolerated and it seems to be an appropriate alternative treatment in situations where we can’t use statins.

• MeSH
• dospělí MeSH
• ezetimib * aplikace a dávkování   farmakokinetika   MeSH
• hyperlipoproteinemie typ II * dietoterapie   farmakoterapie   MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• kombinace léků ezetimib a simvastatin MeSH
• kreatinkinasa, forma MM MeSH
• lidé MeSH
• statiny * škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Do dispenzarizace diabetologické ambulance byl přijat 60letý muž. S diabetes mellitus se léčí více než 10 let a poslední rok opakovaně udává noční hypoglykemie. Doposud si 3x denně aplikoval premixovaný inzulín v celkové dávce 100 jednotek na den. Pacient byl převeden na režim bazál-bolus a jako bazální inzulín byl zvolen glargin 300 U/ml. Po postupné titraci dávky se celková spotřeba inzulínu snížila na 60 jednotek za den a zcela vymizely noční hypoglykemie.

A dispensarization at the diabetes outpatient care was initiated in 60 years old patient. He has been treated for diabetes for more than 10 years and he repeatedly reported nocturnal hypoglycemia during the last year. He self-administered the premixed insulin thrice daily at a total daily dose of 100 Units so far. The patient was switched to a basal-bolus regimen and glargine 300 U/mL was chosen as basal insulin. Following the gradual dose titration the total consumption of insulin decreased to 60 units/day and nocturnal hypoglycemias completely ceased.

• MeSH
• diabetes mellitus 2. typu * farmakoterapie   MeSH
• hypoglykemie epidemiologie   etiologie   farmakoterapie   MeSH
• inzulin glargin * aplikace a dávkování   MeSH
• inzulin * analogy a deriváty   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH