- MeSH
- chronická renální insuficience komplikace MeSH
- hyperkalcemie etiologie genetika patofyziologie MeSH
- hyperparatyreóza diagnóza etiologie terapie MeSH
- hypoparatyreóza patofyziologie terapie MeSH
- inhibitory kostní resorpce terapeutické užití MeSH
- lidé MeSH
- nádory příštítného tělíska komplikace terapie MeSH
- nefrolitiáza etiologie komplikace MeSH
- nemoci paratyreoidey * diagnóza etiologie terapie MeSH
- osteitis fibrosa cystica etiologie komplikace MeSH
- parathormon fyziologie MeSH
- primární hyperparatyreóza diagnóza etiologie terapie MeSH
- sekundární hyperparatyreóza diagnóza etiologie terapie MeSH
- vitamin D terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
V červnu roku 2018 byl na Kliniku hematoonkologie LF OU a FN Ostrava referován 77letý muž pro suspektní mnohočetný myelom. Podezření bylo vysloveno na základě laboratorního nálezu hyperkalcemie, paraproteinu IgA κ v séru a přítomnosti mnohočetných osteolytických ložisek skeletu. Cytologicky (3,6 %) i imunofenotypizačně (méně než 95 % klonálních plazmocytů z celkového počtu plazmocytů) nízké zastoupení plazmocytů v kostní dřeni odpovídalo spíše postižení monoklonální gamapatií nejasného významu (MGUS). V rámci pokračování v diferenciální diagnostice hyperkalcemie byla pro nález zvýšené hladiny parathormonu indikována 99mTc‑MIBI scintigrafie, díky které byl následně objektivizován a později při operaci i histologicky verifikován adenom příštítného tělíska. Diagnóza byla uzavřena jako MGUS a současný výskyt primární hyperparatyreózy. Tato kazuistika obsahuje i stručnou diferenciální diagnostiku hyperkalcemie a osteolytického postižení skeletu a návrhy algoritmů při jejich došetření.
In June 2018, 77‑year‑old man was referred to The Department of Haematooncology, University Hospital Ostrava, for suspicion of multiple myeloma. This was supported by laboratory findings of hypercalcemia, paraprotein IgA κ in serum and by the presence of multiple osteolytic skeletal lesions. Low number of plasma cells in bone marrow sample ‑ cytologically (3.6 %) as well as in flow cytometry (less than 95 % clonal plasma cells out of total bone marrow plasma cells) ‑ pointed at the direction of monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS). In the course of differential diagnosis of hypercalcemia, elevated level of parathormone had been found which led to the performance of 99mTc‑MIBI scintigraphy where parathy‑roid adenoma was discovered and later histologically verified. The final diagnosis was determined as a coincidence of MGUS and primary hyperparathyroidism. This case report also contains brief differential diagnosis of hypercalcemia and osteolytic skeletal lesions and suggestions for their diagnostic algorithms.
- Klíčová slova
- osteolytická ložiska,
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- hyperkalcemie * diagnóza etiologie terapie MeSH
- hyperparatyreóza diagnóza etiologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- mnohočetný myelom diagnóza MeSH
- nádory příštítného tělíska * chirurgie diagnóza MeSH
- paratyreoidektomie metody MeSH
- radioisotopová scintigrafie metody MeSH
- senioři MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
X- vázaná hypofosfatemie (XLH) je chronické, progresivní onemocnění a nejběžnější forma vrozené hypofosfatemické kři‑ vice (ztráty fosforu, P) způsobené mutací v genu PHEX. Onemocnění se nejčastěji projevuje v dětství deformacemi dolních končetin a malým vzrůstem. Diagnostika onemocnění je často opožděná vzhledem ke vzácnému výskytu onemocnění. Včasná konvenční terapie, která zahrnuje substituci fosforu a podávání aktivní formy D vitaminu, zlepšuje růst a hojení rachitidy, ale u významné části pacientů je neúspěšná a má až v 60 % závažné nežádoucí účinky na ledviny. Uvádíme případ chlapce s XLH, u něhož se vyskytly komplikace konvenční léčby – hyperkalciurie a nefrokalcinóza s rozvojem chronického onemocnění ledvin, sekundární hyperpartyreóza a rovněž vzácně se vyskytující kardiovaskulární postižení.
XLH is a chronic, progressive disorder of renal phosphate (P) wasting and the most common form of heritable hypophos‑ phatemic rickets. XLH is caused by a loss‑of‑function mutation in the PHEX gene. XLH patients most commonly present themselves in childhood with bowing deformities of the legs and small stature. Because of its rarity, the diagnosis and specific treatment of XLH are frequently delayed. The early conventional therapy includes phosphate and active form of D vitamin and improves growth and rickets healing, however in a substantial proportion of patient it is unsuccessful and has adverse effects on kidney, which has been reported in 60% of patients with XLH. We report a boy with XLH and many adverse effects of conventional therapy – hypercalciuria and nephrocalcinosis with progression to chronic kidney disease, secondary hyperparathyroidism and also rare cardiovascular disease.
- Klíčová slova
- konvenční léčba,
- MeSH
- adherence pacienta MeSH
- dítě MeSH
- dysfunkce levé srdeční komory diagnóza MeSH
- familiární hypofosfatemická rachitida * diagnóza farmakoterapie komplikace terapie MeSH
- fosfáty aplikace a dávkování MeSH
- fosfor krev MeSH
- hyperkalciurie diagnóza MeSH
- hyperparatyreóza diagnóza MeSH
- kombinovaná farmakoterapie MeSH
- ledviny diagnostické zobrazování patologie MeSH
- lidé MeSH
- nefrokalcinóza diagnóza MeSH
- růst MeSH
- statistika jako téma MeSH
- vitamin D aplikace a dávkování MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Autori prezentujú kazuistiku 17-ročného chlapca s hypertenziou a anamnestickým údajom kostnej cysty metakarpálnej kosti. Vzhľadom na laboratórne nálezy hyperkalcémie, hypofosfatémie a zvýšenej koncentrácie parathormónu bola suponovaná diagnóza primárnej hyperparatyreózy. Scintigrafickým a CT vyšetrením bol zobrazený susp. adenóm prištítneho telieska v ektopickej lokalizácii v prednom hornom mediastine a táto diagnóza bola histologicky potvrdená po torakoskopickej resekcii tumoru. Počas obdobia do operačného riešenia bola hyperkalcémia liečená hyperhydratáciou, slučkovým diuretikom, bisfosfonátom a cinacalcetom. Po paratyreidektómii vznikla hypokalcémia zo "syndrómu hladných kostí" a pacient bol liečený substitúciou vápnika a vitamínu D. V ďalšom sledovaní bol chlapec bez subjektívnych ťažkostí, sérové koncentrácie minerálov a parathormónu boli v norme. Pretrvávajúca hypertenzia bola pravdepodobne kombinovanej etiológie následkom genetickej predispozície a nadhmotnosti.
The authors present a case report of a 17-year-old boy with hypertension and a history of metacarpal bone cyst. Hypercalcemia, hypophosphatemia and high concentration of parathormon was found, so the diagnose of primary hyperparathyroidism was supposed. Scintigraphy and CT investigation revealed probable adenoma of parathyroid gland in ectopic localization in superior front mediastinum. This diagnosis was confirmed histologicaly after thoracoscopic resection of tumour. Until surgery, hypercalcemia was treated by hyperhydratation, loop diuretics, bisphosphonate and cinacalcet. After parathyreidectomy, "hungry bone syndrome" with hypocalcemia appeared, that was treated by calcium substitution and vitamin D. Further, the patient was subjectively without any problems, serum concentrations of minerals and parathormone were in normal range. Lasting hypertension was probably of combined etiology because of genetic predisposition and overweight.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- hyperkalcemie * diagnóza farmakoterapie patologie MeSH
- hyperparatyreóza diagnóza MeSH
- hypertenze diagnóza MeSH
- kostní cysty MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- nádory příštítného tělíska * chirurgie diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Primární hyperparathyreóza (PHPT) je vzácnou komplikací těhotenství a je spojena se zvýšenou morbiditou a mortalitou matky i plodu. Její přesná incidence není známa, ve světové literatuře bylo dosud publikováno 200–300 případů. Fyziologické změny ve vápníko-fosfátovém metabolismu během těhotenství mohou částečně maskovat změny při primární hyperparathyreóze a mohou tak částečně znesnadňovat diagnostiku mírnějších forem primární hyperparathyreózy v těhotenství. V léčbě se rozhodujeme mezi konzervativním postupem obvyklým pro mírnější formy a postupem chirurgickým u forem závažných a symptomatických.
Primary hyperparathyroidism (PHPT) is a rare complication of pregnancy and is associated with increased morbidity and mortality in both mother and fetus. Its exact incidence is unknown, 200–300 cases have been published in the world literature. Physiological changes in calcium-phosphate metabolism in pregnancy may partially mask changes due to primary hyperparathyroidism and may thus make it difficult to diagnose milder forms of primary hyperparathyroidism in pregnancy. For treatment we decide between a conservative approach usual for milder forms and a surgical procedure for severe and symptomatic forms.
- MeSH
- dospělí MeSH
- hyperparatyreóza diagnóza komplikace terapie MeSH
- konzervativní terapie MeSH
- lidé MeSH
- primární hyperparatyreóza * diagnóza komplikace terapie MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- těhotenství * MeSH
- vápník metabolismus MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- těhotenství * MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Hyperkalcemie je definována jako koncentrace kalcia v séru vyšší než dvojnásobek směrodatné odchylky fyziologické koncentrace kalcia v séru v dané laboratoři.Nejčastějšími příčinami hyperkalcemie v naší populaci je primární hyperparatyreóza nebo nádorové onemocnění. Klinické příznaky hyperkalcemiev kardiovaskulárním systému mohou být tachyarytmie, bradyarytmie nebo poruchy vedení typu blokády převodu. Na EKG hyperkalcemie způsobuje zkrácení intervaluQT. Prezentujeme kazuistiku pacienta se záchytem flutteru síní. Rozborem klidového EKG pacienta po elektrické kardioverzi bylo vysloveno podezření na hyperkalcemii. Paraklinická vyšetření potvrdila primární hyperparatyreózu. Po úspěšné chirurgické léčbě dochází k regresi změn na EKG a pacient v dalším klinickém sledování byl bez recidiv flutteru síní. Vzhledem k minimální literární evidenci prokazující kauzální závislost mezi výší koncentrace kalcia a výskytem významných síňových arytmií jsme analyzovali EKG křivky u souboru pacientů s diagnostikovanou primární hyperparatyreózou.Přítomnost supraventrikulární arytmie typu flutteru síní či fibrilace síní byla nalezena u 17,5% pacientů; koncentrace kalcia ani fosforu se v této skupině významně nelišila od nemocných s primární hyperparatyreózou a sinusovým rytmem.
Hypercalcaemia is defined as a serum calcium level greater than twice the standard deviation of a physiological serum calcium level in a given laboratory.The most common cause of hypercalcaemia in our population is primary hyperparathyroidism or cancer.The clinical signs of hypercalcaemia on the cardiovascular system may be tachyarrhythmias, bradyarrhythmias or conduction blocking disorders. On ECG hypercalcaemia causes a shortening of the QT interval. We present a case report of a patient with atrial flutter capture. Hypercalcaemia was suspected by analysis of the resting ECG of the patient after electrical cardioversion. Primary hyperparathyroidism was confirmed by paraclinic examinations. After successful surgical treatment ECG changes have regressed and the patient continues in clinical follow-up without atrial flutter recurrence. Due to the minimal literary evidence showing a causal dependence between the level of calcium and the occurrence of significant atrial arrhythmias, we have retrospectively analysed ECG curves of patients diagnosed with primary hyperparathyroidism.The presence of supraventricular arrhythmia such as atrial flutter or atrial fibrillation was observed in 17.5 percent of patients. The subgroups with and without supraventricular arrhythmia did not significantly differ in the serum levels of calcium and phosphorus.
- MeSH
- dysfunkce levé srdeční komory diagnóza farmakoterapie krev terapie MeSH
- echokardiografie MeSH
- flutter síní diagnóza etiologie farmakoterapie krev terapie MeSH
- fosfor krev MeSH
- hyperkalcemie diagnóza etiologie komplikace patologie MeSH
- hyperparatyreóza * diagnóza etiologie komplikace patologie MeSH
- kardiovaskulární nemoci farmakoterapie krev terapie MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory příštítného tělíska chirurgie diagnóza krev patologie MeSH
- parathormon krev MeSH
- rizikové faktory kardiovaskulárních chorob MeSH
- statistika jako téma MeSH
- tachykardie * farmakoterapie MeSH
- vápník krev MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Primárna hyperparatyreóza predstavuje ochorenie prištítnych teliesok charakterizované narušeným kalcium-fosfátovým metabolizmom, ktoré vzniká v dôsledku dlhodobej zvýšenej sekrécie parathormónu (PTH). Hyperkalciémia tvorí jeden z najvýznamnejších laboratórnych príznakov, ktorý sa prejavuje širokou klinickou symptomatológiou. V článku prezentujeme prípad primárnej hyperparatyreózy u 24-ročnej pacientky, ktorej diagnóza napriek typickým symptómom unikla pozornosti viacerých odborníkov. Danou kazuistikou chceme poukázať na komplikácie neskorej diagnostiky s apelom na včasné odhalenie ochorenia, správnu diferenciálnu diagnostiku a vyhnutie sa invazívnym vyšetreniam zaťažujúcich pacienta.
Primary hyperparathyroidism is a disease characterised by disorder of calcium-phosphate metabolism resulting from prolonged increased secretion of parathyroid hormone (PTH). Hypercalcaemia is one of the most important laboratory findings that is manifested by a wide clinical symptomatology. This article presenting a case of primary hyperparathyroidism in a 24-year-old patient with typical symptoms missed by certain specialists. Presenting this case, it is being pointed out the complications of the late diagnosis, timely detection of the disease, right differential diagnosis and avoidance of invasive examinations of the patient.
- Klíčová slova
- patologické fraktúry, nefrolitiáza,
- MeSH
- dospělí MeSH
- fraktury kostí etiologie MeSH
- hyperparatyreóza * diagnóza patologie terapie MeSH
- lidé MeSH
- parathormon MeSH
- vápník analýza krev MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Purpose: The aim of this pilot study was to estimate physiological parathyroid hormone (PTH) levels and their relationship with bone metabolism parameters in otherwise healthy preterm newborns with birth weight 1000-1500 g. Methods: PTH, 25(OH)D, S-Ca, S-P, and ALP were analysed from blood samples obtained from 20 preterm infants once a week up to the 36th gestational week. Results: Of the total 134 examined serum samples for PTH levels, the estimated range was 1.6-9.3 pmol/l (15.1-87.7 pg/ml). No statistically significant correlation of PTH level with that of S-Ca, S-P, or ALP was observed, except for the 56th day of life (p = .03; Rho = 0.76; n = 8). From the second month of life, there was a statistically significant relationship only between PTH and 25(OH)D (Rho = -0.71, p ≤ .0001). In our cohort, vitamin D deficiency (20 ng/ml) occurred in 75% at birth and at 30% in the 36th gestational week. Conclusions: The physiological range indicated by the measurements was close to the reference limits for adults (1-7 pmol/l; 9.4-66 pg/ml). PTH level above this range can be considered as hyperparathyroidism in preterm neonates.
- MeSH
- biologické markery krev MeSH
- gestační stáří MeSH
- hyperparatyreóza diagnóza MeSH
- kalcitriol krev MeSH
- kojenec MeSH
- kostní denzita * MeSH
- lidé MeSH
- metabolické nemoci kostí krev diagnóza MeSH
- nedostatek vitaminu D krev diagnóza MeSH
- novorozenec nedonošený MeSH
- novorozenec s extrémně nízkou porodní hmotností MeSH
- novorozenec MeSH
- odběr fetální krve MeSH
- parathormon krev MeSH
- pilotní projekty MeSH
- prospektivní studie MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- novorozenec MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- pozorovací studie MeSH
Hyperkalcemie asociovaná s maligním onemocněním je relativně častým problémem, který v průběhu onemocnění postihne 20–30 % pacientů s nádorovým onemocněním. Nejčastější maligní choroby, u nichž v počátku či v průběhu nemoci se manifestuje hyperkalcemie, je mnohočetný myelom, karcinom prsu, karcinom plic a karcinom ledviny. V diferenciálně diagnostické úvaze je však třeba zmínit hyperparatyreoidózu, granulomatózní procesy, hlavně sarkoidózu a hereditární či získané endokrinní choroby. Příznaky hyperkalcemie jsou často nespecifické, jako je patologická únava, nevolnost, zvracení, zácpa a také spavost a zmatenost, což ztěžuje stanovení diagnózy. Tyto příznaky totiž lze vysvětlit také obecnými příznaky nádorové nemoci nebo nežádoucími účinky farmakoterapie, třeba podaných cytostatik. Hyperkalcemie je stále nepříznivým prognostickým znamením. V textu je popsána diferenciální diagnostika a léčba hyperkalcemie.
Hypercalcemia associated with malignancy is relatively common, occurring in up to 20–30% of cancer patients. It can occur in patients with both solid tumours and haematological malignancies, the most common being multiple myeloma, breast cancer, lung cancer and renal cell carcinoma. However, hyperparathyroidism, sarcoidosis and hereditary or acquired endocrine disorders should be considered in the differential diagnosis. The signs and symptoms of hypercalcemia are often nonspecific and include fatigue, nausea, vomiting, constipation and confusion, making the diagnosis challenging. These clinical features often mimic general symptoms of the underlying cancer itself or the adverse effects of treatment such as chemotherapy. The development of hypercalcemia of malignancy indicates a poor prognosis for patients with multiple myeloma or other cancer. This text describes the differential diagnosis and therapy.
- Klíčová slova
- vrozená hyperkalcemie,
- MeSH
- bisfosfonáty terapeutické užití MeSH
- denosumab terapeutické užití MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- hyperkalcemie * diagnóza etiologie patofyziologie terapie MeSH
- hyperparatyreóza diagnóza farmakoterapie chirurgie MeSH
- klinické laboratorní techniky metody MeSH
- lidé MeSH
- mnohočetný myelom * diagnóza patofyziologie MeSH
- nádory diagnóza patofyziologie MeSH
- sarkoidóza diagnostické zobrazování diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
