Oral cancer is a paradigm of Slaughter's concept of field cancerization, where tumors are thought to originate within an area of cells containing genetic alterations that predispose to cancer development. The field size is unclear but may represent a large area of tissue, and the origin of mutations is also unclear. Here, we analyzed whole exome and transcriptome features in contralateral tumor-distal tongue (i.e. distant from the tumor, not tumor-adjacent) and corresponding tumor tissues of 15 patients with squamous cell carcinoma of the oral tongue. The number of point mutations ranged from 41 to 237 in tumors and from one to 78 in tumor-distal samples. Tumor-distal samples showed mainly clock-like (associated with aging) or tobacco smoking mutational signatures. Tumors additionally showed mutations that associate with cytidine deaminase AID/APOBEC enzyme activities or a UV-like signature. Importantly, no point mutations were shared between a tumor and the matched tumor-distal sample in any patient. TP53 was the most frequently mutated gene in tumors (67%), whereas a TP53 mutation was detected in only one tumor-distal sample, and this mutation was not shared with the matched tumor. Arm-level copy number variation (CNV) was found in 12 tumors, with loss of chromosome (Chr) 8p or gain of 8q being the most frequent events. Two tumor-distal samples showed a gain of Chr8, which was associated with increased expression of Chr8-located genes in these samples, although gene ontology did not show a role for these genes in oncogenic processes. In situ hybridization revealed a mixed pattern of Chr8 gain and neutral copy number in both tumor cells and adjacent nontumor epithelium in one patient. We conclude that distant field cancerization exists but does not present as tumor-related mutational events. The data are compatible with etiologic field effects, rather than classical monoclonal field cancerization theory. © 2022 The Authors. The Journal of Pathology published by John Wiley & Sons Ltd on behalf of The Pathological Society of Great Britain and Ireland.
- MeSH
- jazyk patologie MeSH
- lidé MeSH
- nádory jazyka * genetika MeSH
- nádory úst * patologie MeSH
- spinocelulární karcinom * patologie MeSH
- variabilita počtu kopií segmentů DNA MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Úvod: Kompartmentová chirurgia pri karcinóme jazyka je chirurgická metóda, ktorej cieľom je štandardizovane odstrániť nádorom postihnutú polovicu jazyka a regionálne krčné lymfatické uzlíny vcelku, a tým znížiť možnosť vzniku lokoregionálnej recidívy. Materiál a metodika: V práci je popísaná chirurgická technika, prehľad literatúry a prezentácia prvých skúseností na súbore 11 pacientov. Výsledky: Z 11 pacientov, 9 mužov a 2 žien s ochorením I.–IV. klinického štádia, sa lokoregionálna kontrola dosiahla u 9 pacientov (81,8 %). Jedna pacientka mala lokálnu recidívu, 1 pacientka regionálnu recidívu. Piati pacienti zomreli, 1 pacientka s regionálnou recidívou, 2 pacienti so vzdialenými metastázami, 1 pacient na metachrónnu duplexnú malignitu a 1 pacient na inú príčinu. R0 resekcia bola u 8 pacientov a blízky resekčný okraj mali ostatní 3 pacienti v rôznych štádiách ochorenia. Pooperačný defekt sa rekonštruoval u 10 pacientov infrahyoidným muskulokutánnym stopkatým lalokom a u 1 pacienta pektorálnym muskulokutánnym stopkatým lalokom. Záver: Kompartmentová chirurgia jazyka sa v indikovaných prípadoch javí ako dobrá metóda na dosiahnutie lokoregionálnej kontroly a negatívnych okrajov. Údaje je potrebné potvrdiť na väčšom súbore pacientov so zhodnotením aj ďalších, najmä funkčných parametrov.
Introduction: Compartmental tongue surgery is a surgical method that aims at removing of the tumor-affected half of the tongue and the regional lymph nodes en bloc in a standardized way to decrease an option of the locoregional recurrence. Material and methods: Description of the surgical technique, review of the literature and our first experience in the group of 11 patients is presented. Results: Out of 11 patients, 9 males and 2 females, with disease of the clinical stage I–IV, locoregional control has been achieved in 9 patients (81.8%). One female had a local recurrence, 1 female a regional recurrence. Five patients died, one female patient with regional recurrence, 2 patients with distant metastases, 1 patient due to duplex malignancy and 1 patient due to other reasons. R0 resection was detected in 8 patients and the other 3 patients had a close resection margin at different stages of the disease. The postoperative defect was reconstructed in 10 patients with an infrahyoid myocutaneous pedicled flap and in 1 patient with pectoralis myocutaneous flap. Conclusions: Compartment tongue surgery in indicated cases seems to be a good method for achievement of the locoregional control of the disease and negative margins. The data need to be confirmed on a larger group of patients with evaluation of other, particularly functional, parameters.
- MeSH
- jazyk diagnostické zobrazování patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- morbidní obezita MeSH
- obstrukční spánková apnoe * chirurgie MeSH
- tracheostomie MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
Systémová progresivní skleróza je autoimunitní onemocnění nejasné etiologie charakterizované vaskulopatií a fibrózou. Výskyt maligních nádorů u pacientů s tímto závažným onemocněním je vyšší než u běžné populace. Příčina této predispozice není dosud jasně definována. V naší práci uvádíme případ pacientky se systémovou progresivní sklerózou, u níž byl diagnostikován orofaryngeální karcinom. Cílem práce je upozornit na komplikace v diagnostické rozvaze a terapii u souběžně probíhajícího systémového autoimunitního a nádorového onemocnění.
Systemic progressive sclerosis is an autoimmune disease of unclear etiology characterized by vasculopathy and fibrosis. The incidence of malignancies in patients with this serious disease is higher than in the general population. The cause of this predisposition is not yet clearly defined. In our case we present a patient with systemic progressive sclerosis who was diagnosed with oropharyngeal carcinoma. The aim of this work is to draw attention to the complications in differential diagnosis and therapy in concurrent systemic autoimmune and cancer.
- MeSH
- difuzní sklerodermie * komplikace MeSH
- jazyk patologie MeSH
- komorbidita MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- nádory orofaryngu * chirurgie diagnostické zobrazování komplikace radioterapie MeSH
- obličej patologie MeSH
- odmítnutí terapie pacientem MeSH
- PET/CT MeSH
- poruchy polykání MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Oral cancers are surrounded by epithelium that histologically might seem normal, but genetically has aberrations. In patients with squamous cell carcinoma of the oral tongue (SCCOT), it is therefore important to study not only the tumor but also the clinically tumor-free contralateral tongue tissue that remains in the patient after treatment to map changes of prognostic and/or diagnostic value. The transporter associated with antigen processing (TAP) dimer is a key factor in the process of activating cytotoxic T cells. By downregulating the expression of TAP, tumor cells can escape cytotoxic T cell recognition. Biopsies from tumor and clinically tumor-free contralateral tongue tissue in 21 patients with SCCOT were analyzed together with tongue biopsies from 14 healthy individuals, which served as the control group. Dividing patients into TAP1-high and TAP1-low groups according to the median TAP1 level in tumor-free samples showed that patients with lower TAP1 mRNA levels in tumor-free samples had better overall (p = 0.003) and disease-free survival (p = 0.002). The results showing that TAP1 levels in tumor-free tongue tissue contralateral to the SCCOT correlate with survival is an important contribution to early diagnosis and follow up of SCCOT.
- MeSH
- analýza přežití MeSH
- biopsie MeSH
- časná detekce nádoru MeSH
- dospělí MeSH
- down regulace * MeSH
- jazyk chemie patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádorové biomarkery genetika MeSH
- nádory jazyka genetika mortalita patologie MeSH
- peptidový transportér TAP1 genetika MeSH
- prognóza MeSH
- regulace genové exprese u nádorů MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- spinocelulární karcinom genetika mortalita patologie MeSH
- studie případů a kontrol MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- Klíčová slova
- kvadruhyperreflexie, perkutánní endoskopická gastronomie,
- MeSH
- abnormální reflex MeSH
- amyotrofická laterální skleróza * diagnóza farmakoterapie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- elektromyografie MeSH
- fatální výsledek MeSH
- jazyk patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- poruchy artikulace diagnóza etiologie MeSH
- poruchy polykání etiologie MeSH
- sialorea etiologie farmakoterapie MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
We have determined patient's amyloid subtype through immunohistochemical and proteomic analyses of formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) tissue samples from two affected organs per patient. Amyloid typing, via immunohistochemistry (IHC) and laser microdissection followed by the combination of liquid chromatography with mass spectrometry (LMD-LC-MS), was performed using tissue samples of the human heart, liver, kidney, tongue, and small intestine from 11 patients, and the results were compared with clinical data. LMD-LC-MS correctly typed AL amyloidosis in all 22 FFPE tissue samples despite tissue origin. In contrast, IHC was successful only in the analysis of eight FFPE tissue samples with differences between the examined organs. In the majority of LMD-LC-MS typed samples, the level of IHC staining intensity for transthyretin and serum amyloid A was the same as that for Ig κ and Ig λ antibodies, suggesting low Ig κ or Ig λ antibodies reactivity and the additional antibody clones were essential for correct typing. Both methods used in the study were found to be suitable for amyloid typing, although LMD-LC-MS yielded more promising results than IHC.
- MeSH
- amyloid genetika izolace a purifikace metabolismus MeSH
- amyloidóza genetika metabolismus patologie MeSH
- chromatografie kapalinová MeSH
- formaldehyd MeSH
- hmotnostní spektrometrie MeSH
- játra metabolismus patologie MeSH
- jazyk metabolismus patologie MeSH
- ledviny metabolismus patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- myokard metabolismus patologie MeSH
- proteomika * MeSH
- protilátky imunologie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- tenké střevo metabolismus patologie MeSH
- tkáňová distribuce genetika MeSH
- zalévání tkání do parafínu MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
Cílem tohoto článku je poukázat na problematiku orofaciálních myofunkčních poruch (OMP) v širším kontextu zahraničního pojetí a prezentovat výzkum zabývající se korelací mezi OMP a orální řečí, který byl realizován v rámci diplomové práce na Univerzitě Palackého v Olomouci v období od května 2012 do června 2013. Předmětem kvalitativně zaměřeného výzkumu byla podrobná analýza projevů OMP a patologie v oblasti artikulace u osmi dětí předškolního věku. Cílem bylo popsat možné vzájemné souvislosti mezi OMP a pozorovanými artikulačními odchylkami, přičemž byl také kladen důraz na podrobnou analýzu jednotlivých anamnéz a jejich vzájemnou komparaci. V rámci výzkumu bylo aplikováno více výzkumných metod: pozorování, rozhovor, analýza odborné klinicko-logopedické dokumentace, vyšetření speciálními vyšetřovacími metodami pro diagnostiku OMP a pořízení fotodokumentace. U všech osmi dětí byly potvrzeny významné projevy OMP, které byly pozorovány ve většině hodnocených oblastí. Mezi signifikantní patologické projevy patřila nesprávná poloha jazyka v klidovém stavu a v orální fázi polykání, okluzní anomálie, svalové dysbalance v oblasti orofaciálního komplexu, orální způsob dýchání, odchylky v postuře těla a celkových tělesných dispozicích. Z hlediska řeči byla u všech dětí zaznamenána vadná výslovnost všech alveolárních hlásek ve smyslu interdentálního, addentálního či laterálního způsobu realizace. Nejčetněji se vyskytovala interdentální výslovnost prealveolárních hlásek (konkrétně ostrých sykavek "c", "s", "z" a dále také hlásek "t", "d", "n", "l"). Dále bylo zjištěno, že způsob patologického polohování jazyka v klidovém stavu korespondoval se způsobem vadné realizace prealveolárních hlásek. Vzhledem k tomuto zjištění a charakteru artikulačních odchylek u pozorovaných dětí s OMP, které se u všech dětí jevily velmi analogicky, je vzájemná souvislost mezi OMP a konkrétní patologií v oblasti artikulace velmi pravděpodobná. Dle autorek výzkumu lze na základě zjištěných výsledků předpokládat, že pokud jazyk trvale zaujímá nesprávnou klidovou polohu, kdy je obvykle jeho apikální část v protruzivním interdentálním či addentálním postavení a protruzivní pohyb jazyka se dlouhodobě fixuje i při polykání, daná patologie se manifestuje i v oblasti realizace právě především alveolárních hlásek. Zároveň je však důležité poznamenat, že díky kvalitativní povaze výzkumu nelze zjištěné výsledky generalizovat a bylo by jistě přínosné provést kvantitativně zaměřený výzkum, který by tyto souvislosti blíže zmapoval v rámci českého prostředí.
The aim of this article is to point out the issue of orofacial myofunctional disorders (OMD) in the wider context of the foreign concept and to present the research dealing with the correlation between OMD and oral speech, which was implemented within the diploma thesis at Palacky University in Olomouc between May 2012 and June 2013. The subject of qualitative research was a detailed analysis of OMD manifestations and articulation pathology in eight pre-school children. The aim was to describe the possible relationships between the OMD and the observed articulation deviations, with an emphasis on the detailed analysis of individual anamneses and their mutual comparison. Various research methods were applied in the research: observation, interview, analysis of professional clinical speech therapy documentation, examination using special methods for OMD diagnosis and photographic documentation. With all the eight children significant manifestations of the OMD, which were observed in most evaluated areas, were confirmed. Significant pathological manifestations included the incorrect position of a tongue in stationary state and in oral phase of swallowing, occlusal anomalies, muscle dysbalance in the area of orofacial complex, oral way of breathing, deviations in body posture and total body dispositions. In terms of speech defective pronunciation of most alveolar sounds by means of tongue thrust or lateral way of realisation was recorded with all the observed children. The most frequent was the interdental pronunciation of the prealveolar sounds "c", "s", "z", and also "t", "d", "n", "l"). The research also revealed that the incorrect position of a tongue in stationary state corresponded with the defective way of realisation of the prealveolar sounds. In view of this finding and due to the nature of the articulation imbalances in observed children with OMD, which were very similar in all the children, the relationship between OMD and specific pathology in the articulation is very likely. On the basis of these findings it is possible to assume that if the tongue is permanently in the incorrect position in stationary state when its apical part is usually in tongue thrust and this movement of the tongue is fixed when swallowing in the long run, this pathology will be seen also in the area of realisation especially of the alveolar sounds. However, it is also important to mention that thanks to the qualitative nature of the research, the observed results cannot be generalized and it would certainly be beneficial to carry out a quantitative-focused research which would closely describe these consequences within the Czech environment.
- Klíčová slova
- výslovnost,
- MeSH
- jazyk patologie MeSH
- komorbidita MeSH
- kvalitativní výzkum MeSH
- lidé MeSH
- nemoci úst * dějiny diagnóza etiologie komplikace terapie MeSH
- obličej patologie MeSH
- poruchy artikulace MeSH
- poruchy řeči * diagnóza etiologie MeSH
- předškolní dítě MeSH
- ret patologie MeSH
- stereognózie MeSH
- ústa patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- předškolní dítě MeSH
Počas prvých troch rokoch života dochádza k zdokonaľovaniu činnosti orofaciálneho systému. Jeho správny rozvoj ovplyvňujú mnohé štrukturálne neurologické zmeny alternujúce rozvoj fyziologických procesov nevyhnutných pre prijímanie potravy/prehĺtanie.V mnohých prípadoch detí so zdravotným postihnutím v zmysle zmeneného svalového napätia sú tieto procesy narušené. Príspevok sa zameriava na možnosti kŕmenia detí v ranom veku s ohľadom na vývinovú postupnosť.
In first three years of life the orofacial system undergoes continual development. Its proper development is affected by many structural neurological changes alterning the development of the physiological processes necessary for food intake/swallowing.In many cases of children with muscle tension disabilities these processes are disturbed. This paper focuses on the consequences of impaired muscular tension on food intake in children.
- MeSH
- čelisti fyziologie MeSH
- hlavové nervy patologie MeSH
- jazyk patologie růst a vývoj MeSH
- kojenec MeSH
- kojení MeSH
- krmení lahví MeSH
- lidé MeSH
- motorické dovednosti MeSH
- mozková obrna diagnóza patofyziologie MeSH
- novorozenec MeSH
- polohování pacienta MeSH
- polykání fyziologie MeSH
- poruchy polykání MeSH
- předškolní dítě MeSH
- přijímání potravy fyziologie MeSH
- ret patologie růst a vývoj MeSH
- sací chování fyziologie MeSH
- svalový tonus * fyziologie MeSH
- ústní a čelistní systém * fyziologie patologie MeSH
- věkové faktory MeSH
- Check Tag
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- předškolní dítě MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Protrusion of the tongue is a common, though often neglected finding in fire fatalities. According to a study recently published by Bernitz et al., it is an indicator of vital burning. This statement has been doubted repeatedly. Retrospective analysis of 61 fire fatalities from our own autopsy material did not show any statistically significant increased incidence of tongue protrusion in deaths with vital exposure to heat. Similarly, there was no correlation with the degree of destruction by the fire in general or the extent of cervical burning. Further prospective studies seem to be necessary also with regard to the pathophysiological processes.
- MeSH
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- jazyk patologie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- popálení patologie MeSH
- posmrtné změny MeSH
- požáry * MeSH
- předškolní dítě MeSH
- retrospektivní studie MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- soudní patologie MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- mladý dospělý MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- předškolní dítě MeSH
- senioři nad 80 let MeSH
- senioři MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
