• MeSH
• lidé MeSH
• nemoci imunitního systému * epidemiologie   klasifikace   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality * epidemiologie   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• úvodní články MeSH

Téměř všichni pacienti s rozštěpem patra trpí insuficiencí Eustachovy trubice. Následkem bývá rozvoj sekretorické otitidy. Její první projevy lze pozorovat již v novorozeneckém věku. Během deseti let jsme provedli primární suturu rtu u více než 300 novorozenců. Maximum operací bylo provedeno do 7. dne věku. Audiologickou diagnostiku jsme indikovali již před výkonem. Pomocí vysokofrekvenční tympanometrie jsme s vysokou mírou pravděpodobnosti mohli předvídat přítomnost tekutiny ve středouší. Středoušní sekret byl zachycen již během primární sutury rtu, ale pouze u těch pacientů, kteří měli zároveň rozštěp patra. U všech pacientů s izolovaným rozštěpem rtu bylo středouší vzdušné. Přítomnost sekretu nezávisí na straně rozštěpu. Vysokofrekvenční tympanometrie je vysoce průkazná metoda ke stanovení přítomnosti středoušní tekutiny u novorozenců. Dle dalšího sledování bylo u 71 % pacientů s rozštěpem patra nutné indikovat opakovaný výkon v podobě drenáže středouší.

Almost all patients with cleft palate suffer from Eustachian tube insufficiency.The result is usually the development of otitis media with effusion. Its first manifestation can be observed in newborns. Over ten years, we have performed primary suture of the lip in more than 300 newborns. Most surgical procedures were performer by day 7. Audiologic diagnosttics was indicated before the procedure. Using high frequency tympanometry, we were able to predict with high probability the presence of fluid in the middle ear. Middle ear secretion was detected in newborns, but only in those who had cleft palate. In all patients with isolated cleft lip, the middle ear was airy. The presence of secretion does not depend on the cleft side. High-frequency tympanometry is a highly conclusive method for determining the presence of middle ear fluid in newborns. According the future follow – up, the need for further intervention in the middle ear in patients with cleft palate was 71 %.

• MeSH
• abnormality čelisti chirurgie   klasifikace   komplikace   MeSH
• diagnostické techniky otologické MeSH
• Eustachova trubice * abnormality   patologie   růst a vývoj   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• otitis media s výpotkem * etiologie   terapie   MeSH
• rozštěp patra chirurgie   komplikace   terapie   MeSH
• rozštěp rtu chirurgie   komplikace   terapie   MeSH
• střední ucho patologie   MeSH
• věkové faktory MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality chirurgie   klasifikace   komplikace   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   etiologie   genetika   klasifikace   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   etiologie   genetika   klasifikace   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• genetika, lékařská genetika
• embryologie a teratologie
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

Neprospívání dítěte v kojeneckém věku je častým důvodem k návštěvě PLDD a následně i hospitalizace na dětských odděleních. Mezi jeho vzácné příčiny patří i vrozené srdeční vady. V naší kazuistice popisujeme případ 2měsíční holčičky s totálním anomálním návratem plicních žil. Příčinou neprospívání byla vrozená srdeční vada vyžadující semiurgentní kardiochirurgickou operaci.

Failure to thrive is common reason to visit a pediatrician or even for hospitalization. It can result from a variety of underlying causes, occasionally including congenital heart disease. In our case report we present a 2-month old girl with total anomalous pulmonary venous return. Rapid diagnosis and surgical correction was necessary for survival.

• Klíčová slova
• totální anomální návrat plicních žil, TAPVC,
• MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• srdeční selhání MeSH
• ultrasonografie dopplerovská MeSH
• venae pulmonales abnormality   chirurgie   MeSH
• vrozené srdeční vady diagnóza   chirurgie   klasifikace   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   chirurgie   klasifikace   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• abnormality vyvolané zářením MeSH
• teratogeny klasifikace   MeSH
• teratologie MeSH
• vrozené vady etiologie   klasifikace   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality klasifikace   prevence a kontrola   MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NLK Obory
• embryologie a teratologie
• NLK Publikační typ
• učebnice vysokých škol

Cielom štúdie bola retrospektívna analýza chromozomálnych aberácií u novorodencov narodených v rokoch 1998–2007 v regióne Prešov (východné Slovensko). Karyotypizácia bola prevedená u 247 detí podozrelých z prítomnosti chromozomálnych abnormalít zo súboru 26 603 živo narodených detí. Abnormálny karyotyp bol detegovaný v 17,4 % prípadov. Chromozomálne abnormality boli zaznamenané a porovnané s inými štúdiemi. Výsledky potvrdzujú významný príspevok chromozomálnych abnormalít pri genéze vrodených malformácií. Chromozomálna štúdia každého dieťaťa s kongenitálnymi malformáciami je doporučená vo všetkých pediatrických oddeleniach nemocníc pre správné zachádzanie s týmito prípadmi.

The aim of the study was retrospective analysis of chromosome aberrations in neonates born during 1998–2007 in the Prešov region (Eastern Slovakia). Karyotyping was done in 247 children suspected of having chromosomal abnormalities out of 26 693 live born infants. The abnormal karyotype was detected in 17.4% of the cases. Chromosome abnormalities were recorded and compared with other studies. Results confirmthe significant contribution of chromosomal abnormalities in the genesis of congenital malformations. A chromosomal study of each child with congenital malformation is recommended in all the pediatric sections of the hospitals for the proper managment of such cases.

• MeSH
• chromozomální aberace klasifikace   MeSH
• dítě MeSH
• interpretace statistických dat MeSH
• karyotypizace metody   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• vrozené vady genetika   prevence a kontrola   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality genetika   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Geografické názvy
• Slovenská republika MeSH

• MeSH
• adjuvantní chemoterapie využití   MeSH
• amblyopie diagnóza   klasifikace   ošetřování   MeSH
• chlamydiové infekce diagnóza   komplikace   MeSH
• dítě MeSH
• glaukom diagnóza   komplikace   MeSH
• gliom chirurgie   terapie   MeSH
• herpetické infekce farmakoterapie   komplikace   terapie   MeSH
• katarakta diagnóza   terapie   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• nemoci slzného ústrojí diagnóza   terapie   MeSH
• oční nemoci diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• oftalmologické chirurgické výkony metody   využití   MeSH
• poranění oka komplikace   ošetřování   terapie   MeSH
• refrakční vady diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• retinoblastom diagnóza   chirurgie   terapie   MeSH
• retinopatie nedonošených diagnóza   komplikace   ošetřování   MeSH
• strabismus diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• zánět diagnóza   farmakoterapie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH

Cíl: Zhodnocení výskytu vrozených srdečních vad (VSV) v regionu Moravskoslezského kraje a jejich vztah k možným rizikovým faktorům a extrakardiálním onemocněním. Metodika: Desetiletá studie sledující výskyt vrozených srdečních vad v definovaném regionu, kombinující prenatální screening a postnatální vyšetření. Výsledky: Ve sledovaném období (1999–2008) se v regionu Moravskoslezského kraje vyskytlo celkem 402 (3,65/1000 porodů) prenatálně poznaných a/nebo postnatálně významných VSV. Prenatálně bylo detekováno 174 VSV (43,3 %), prenatálně nepoznáno 228 (56,7 %). Na pracovišti autorů bylo při prenatálním screeningu vyšetřeno 20 471 těhotných žen se zjištěním 142 VSV. Rizikový faktor se v anamnéze vyskytl u 3095 gravidit (15,1 %) s výsledkem 33 VSV. V práci jsou podrobně rozebrány jednotlivé skupiny rizikových faktorů a výsledky vyšetření. Do skupiny genetického sledování bylo zařazeno 782 plodů, s výsledkem zjištění extrakardiálního postižení u 608 plodů (78 %), izolované srdeční vady u 120 případů (15 %), kombinace extrakardiálního onemocnění a VSV u 54 plodů (7 %). Chromozomální aberace u VSV byla diagnostikována ve 13,2 % případů. Závěry: Při statistickém hodnocení výsledků gravidity se nepodařilo prokázat závislost výskytu VSV na věku matky, ostatní rizikové faktory souhrnně byly významné. Etiologie VSV je většinou multifaktoriální, tyto vady se vyskytují většinou izolovaně a pro jejich prenatální záchytnost se nejpřínosněji jeví systém plošného plánovaného screeningu. Plod u matky s rizikovou anamnézou by měl být vyšetřen vždy.

Objective: Evaluation of incidence of inborn heart defects (IHD) in the Morava-Silesia Region and their relation to possible risk factors and extracardial diseases. Methods: A 10-year study following the incidence of inborn heart defects in the defined region combining prenatal screening and postnatal examination. Results: In the observed period (1999–2008) there was a total of 402 (3.65/100,000 births) prenatally recognized and/or postnatally significant IHD. Prenatal detection concerned 174 IHD (43.3%), whereas 228 (56.7%) were not prenatally recognized. At the authors’ workplace 20,471 women were examination during prenatal screening and 142 IHDs were detected. A risk factor in anamnesis occurred in 3095 pregnancies (15.1%) with 33 resulting IHDs. The paper analyzes in detail individual groups of risk factors and results of the examinations. In the group of genetic observation, 782 fetuses were enrolled and extracardial defects were detected in 608 fetuses (78%), isolated heart defects were present in 120 cases (15%), and combined extracardial diseases and IHD in 54 fetuses (7%). Chromosomal aberrations in IHD were diagnosed in 13.2% of cases. Conclusions: The statistical evaluation of the results of pregnancy failed to determine any relationship between the IHD occurrence and the age of the mother, other risk factors were generally significant. Etiology of IHD is mostly multifactorial, the defects occur mostly isolated and for their prenatal detection a general planned screening appears to be most productive. The fetus in a mother with risk anamnesis should always be examined.

• Klíčová slova
• screening, fetální echokardiografie,
• MeSH
• anamnéza MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• financování organizované MeSH
• interpretace statistických dat MeSH
• lidé MeSH
• nemoci srdce diagnóza   klasifikace   prevence a kontrola   MeSH
• novorozenec MeSH
• plošný screening metody   využití   MeSH
• prenatální diagnóza metody   statistika a číselné údaje   trendy   MeSH
• prenatální péče metody   statistika a číselné údaje   využití   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• těhotenství MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   klasifikace   prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• dospělí MeSH
• komplikace těhotenství etiologie   klasifikace   prevence a kontrola   MeSH
• lékařská etika MeSH
• lidé MeSH
• plošný screening metody   využití   MeSH
• předčasný porod etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• preimplantační diagnóza etika   metody   využití   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• samovolný potrat etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• těhotenství MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• životní styl MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• dospělí MeSH
• farmakoterapie metody   MeSH
• kongresy jako téma MeSH
• lidé MeSH
• mužská infertilita etiologie   genetika   terapie   MeSH
• mužské pohlavní orgány fyziologie   patofyziologie   patologie   MeSH
• počet spermií metody   využití   MeSH
• spermatogeneze fyziologie   genetika   MeSH
• spermie fyziologie   patologie   růst a vývoj   MeSH
• urologické chirurgické výkony u mužů metody   využití   MeSH
• vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality genetika   klasifikace   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH