PURPOSE: To evaluate the diagnostic efficacy of serum microRNAs in predicting pathologic findings of retroperitoneal lymph node dissection (RPLND) in patients with testicular germ cell tumors (TGCT). METHODS: PUBMED, SCOPUS, and Cochrane Library were searched in August 2024 to identify eligible studies according to the Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA 2020) guidelines. RESULTS: Nine studies comprising 603 patients were selected in this review. The pooled sensitivity, specificity, and diagnostic odds ratio (DOR) of microRNA-371a-3p for predicting viable tumor other than pure teratoma in RPLND specimen were 0.76 (95% CI 0.49-0.90), 0.97 (95% CI 0.81-0.99) and 31.75 (95% CI 9.24-109.10), respectively. The pooled sensitivity for primary and post-chemotherapy RPLND (PC-RPLND), were 0.77 (95% CI 0.47-0.93) and 0.73 (95% CI 0.28-0.95), respectively. The pooled specificity for primary and PC-RPLND were 0.92 (95% CI 0.72-0.98) and 0.99 (95% CI 0.62-1.00), respectively. The pooled DOR for primary and PC-RPLND were 13.86 (95% CI 2.97-64.79) and 64.11 (95% CI 13.09-313.98), respectively. The major limitation is the lack of standardization of miR371 testing. CONCLUSION: miR-371a-3p is a relatively sensitive and highly specific marker for predicting viable tumors in RPLND pathologic findings. The DOR was particularly significant for patients who underwent PC-RPLND. While serum microRNAs may be useful in distinguishing viable germ cell tumors from necrosis, fibrosis, and teratomas, their ability to differentiate teratomas from necrosis is limited. Well-designed prospective studies are essential to enhance our understanding of the predictive performance of microRNAs.
- MeSH
- Neoplasms, Germ Cell and Embryonal * blood pathology diagnosis genetics MeSH
- Humans MeSH
- Lymph Node Excision * MeSH
- Lymphatic Metastasis MeSH
- MicroRNAs * blood MeSH
- Predictive Value of Tests MeSH
- Retroperitoneal Space MeSH
- Testicular Neoplasms * blood pathology diagnosis genetics MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Publication type
- Journal Article MeSH
- Meta-Analysis MeSH
- Review MeSH
- Systematic Review MeSH
Poranění míchy je spojeno nejen s poruchou citlivosti a hybnosti pod úrovní léze, ale také s dalšími komplikacemi, jako jsou dysfunkce autonomního nervového systému, spasticita nebo neuropatické bolesti. Zatímco u nekompletních míšních lézí se daří intenzivní rehabilitací zmírnit neurologický deficit, u klinicky kompletních lézí se neurologický obraz zásadně nemění. V posledních letech se zkoumá potenciál epidurální míšní stimulace, která se ukazuje jako slibná metoda schopná ztracené funkce i u kompletních míšních lézí částečně obnovit. V souborném referátu mapujeme rozvoj metody od ovlivnění bolesti až po obnovení volní hybnosti s využitím digitálního mostu mezi motorickou kůrou a míšním stimulátorem. Během posledních 20 let došlo k významnému posunu od mírného zlepšení hybnosti u nekompletních lézí až po obnovení stoje i chůze u motoricky kompletních poranění. Součástí práce je také souhrn ovlivnění autonomních funkcí s efektem na kardiovaskulární systém, vyprazdňování či sexuální funkce. Limitem uvedených studií je především heterogenita nastavení programů, malé soubory pacientů a také rizika spojená s implantací stimulátoru. I tak představuje epidurální míšní stimulace významný posun v léčbě míšního poranění s pozitivním vlivem na kvalitu života této populace.
Spinal cord injury is associated not only with sensory and motor impairment below the level of the lesion, but also with other complications such as autonomic nervous system dysfunction, spasticity, or neuropathic pain. While intensive rehabilitation can alleviate neurological deficits in incomplete spinal cord lesions, the neurological picture in clinically complete lesions remains fundamentally unchanged. In recent years, the potential of epidural spinal cord stimulation has been investigated, showing promise as a method capable of partially restoring lost function even in complete spinal cord lesions. This review outlines the development of the method, from pain modulation to the restoration of voluntary movement using a digital bridge between the motor cortex and spinal cord stimulator. Over the past twenty years, significant progress has been made from slight improvement in mobility in incomplete lesions to the restoration of standing and walking in motor complete injuries. The work also includes a summary of the effects on autonomic functions, with impacts on the cardiovascular system, bladder control, and sexual functions. The limitations of these studies are primarily the heterogeneity of program settings, small patient cohorts, and the risks associated with stimulator implantation. Nevertheless, epidural spinal cord stimulation represents a significant advance in the treatment of spinal cord injury, with a positive impact on the quality of life for this population.
Úvod: Karcinóm hrtana je celosvetovo jedenástou najčastejšou formou rakoviny u mužov, a zároveň druhou najčastejšou formou malignity hlavy a krku. Štúdia sa zaoberá 10-ročnou retrospektívnou analýzou klinických charakteristík a postupov liečby u pacientov s karcinómom hrtana. Materiál a metódy: Analyzované boli dáta pacientov s karcinómom hrtana, ktorí boli diagnostikovaní a liečení na Klinike otorinolaryngológie, chirurgie hlavy a krku LF UK a UN Bratislava v rokoch 2012 až 2021. Zamerali sme sa na hodnotenie z hľadiska základných charakteristík, lokalizácie a rozsahu tumoru a typu liečebného výkonu. V ďalšej časti sme analyzovali súbor pacientov z hľadiska absolvovanej liečebnej modality a kontrolných endoskopií. Výsledky: Do súboru bolo zaradených spolu 427 pacientov, z toho bolo 390 mužov (91 %) a 37 žien (9 %), priemerný vek pacientov bol 63,6 rokov. Z hľadiska lokalizácie tumoru boli v najväčšej miere zastúpené glotické nádory (n = 256), najmenej bolo subglotických (n = 10). Transorálne chirurgické výkony boli vykonané častejšie ako chirurgické výkony z vonkajšieho prístupu. Najčastejším typom chordektómie bola chordektómia typ III. Parciálne resekcie z vonkajšieho prístupu boli realizované len do roku 2016, potom sa už nevykonávali. Počty laryngektómií boli v analyzovaných rokoch vyrovnané, laryngofaryngektómie neboli veľmi časté, v našom súbore ich bolo len 6. Až 93 % výkonov z vonkajšieho prístupu bolo kombinovaných s krčnou disekciou, 7 % výkonov bolo samostatných. Z kontrolných endoskopií bola najčastejším výkonom prvá kontrolná endoskopia. Primárnu nechirurgickú liečbu podstúpilo 111 pacientov z celého súboru. Záver: Zastúpenie mužov bolo výrazne vyššie ako zastúpenie žien. Najviac laryngeálnych tumorov bolo lokalizovaných v oblasti glotis. V analyzovanej skupine prevažovala transorálna chirurgická liečba, najčastejšia bola chordektómia typ III. Prevažná väčšina liečebných chirurgických výkonov z vonkajšieho prístupu bola kombinovaná s krčnou disekciou.
Introduction: Laryngeal carcinoma is the eleventh most common form of cancer in men worldwide, and at the same time the second most common form of head and neck malignancy. The study deals with a 10-year retrospective analysis of clinical characteristics and treatment procedures in patients with laryngeal carcinoma. Materials and methods: We analyzed the data of patients with laryngeal cancer who were diagnosed and treated at the Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck Surgery of the Faculty of Medicine, UK and UN in Bratislava between 2012 and 2021. We focused on the evaluation in terms of basic characteristics, localization and extent of the tumor, and type of treatment. In the next part, we analyzed a set of patients in terms of the completed treatment modality and control endoscopies. Results: A total of 427 patients were included in the group, of which 390 were men (91%) and 37 were women (9%), and the average age of the patients was 63.6 years. In terms of tumor localization, glottic tumors were the most represented (N = 256) and subglottic tumors were the least represented (N = 10). Transoral surgical procedures were performed more often than surgical procedures from the external approach. The most common type of chordectomy was type III chordectomy. Partial resections from the external approach were performed only until 2016, after which they were no longer performed. The number of laryngectomies was equal in the analyzed years, laryngopharyngectomies were not very frequent, and only 6 of them were performed in our group. Up to 93% of procedures from the external approach were combined with neck dissection, while 7% of the procedures were separate. Of the control endoscopies, the most common procedure was the first control endoscopy. Then, 111 patients from the entire group underwent primary non-surgical treatment. Conclusion: The representation of men was higher than the representation of women. Most laryngeal tumors were located in the glottis area. Transoral surgical treatment prevailed in the analyzed group, with chordectomy type III being the most common. The vast majority of curative surgical procedures from the external approach were combined with neck dissection.
Vylučování „fokusů“ v ORL oblasti, tedy vyloučení zánětlivého ložiska, patří k běžné ambulantní praxi každého ORL lékaře. Toto vyšetření je nejčastěji vyžadováno před ortopedickými endoprotetickými výkony a vybranými kardiochirurgickými výkony, nejčastěji před výměnami chlopenních náhrad. V České republice neexistují doporučené postupy provádění tohoto vyšetření a dále nejsou sjednoceny požadavky ortopedických a kardiochirurgických pracovišť. Výsledkem je nejednotný postup v obou případech, jak ve vyšetřování ORL lékařů, tak v požadavcích ohledně tohoto vyšetření. V práci jsme se dotazníkovou metodou zaměřili na zjištění rozdílů ve vyšetřovacích postupech a na rozdílné požadavky před plánovanými výkony. Výsledky jsme porovnali s dostupnou recentní literaturou.
Diagnosis of focal infection in ENT belongs to the normal outpatient practice of every ENT doctor. This examination is most often required before orthopedic endoprosthetic procedures and selected cardiac surgical procedures, most often before replacement of valve replacements. At that time, there were no recommended procedures for performing this examination in the Czech Republic, nor were there requirements for orthopedic and cardiac surgery departments. The result is a non-uniform procedure in both cases, both in the examination of ENT doctors and in the requirements regarding this examination. In this work, we focused on finding differences in investigation procedures, on different requirements before planned surgery using the questionnaire method, and compared the results with the available recent literature.
Úvod: Zduření v oblasti hlavy a krku je častým nálezem v otorinolaryngologii. Jeho přesná a časná diagnostika je předpokladem úspěšné léčby, především v případě zhoubných nádorů. Běžně je tenkojehlová aspirační biopsie (FNAB – fine-needle aspiration biopsy) zatížena vysokým počtem nediagnostických vzorků, zatímco otevřená biopsie představuje výkon s vyšším rizikem komplikací a nezřídka nutností hospitalizace. Biopsie tlustou jehlou (CNB – core-needle biopsy) představuje nejméně invazivní metodu k získání tkáně k histologickému vyšetření. Materiál a metodika: V retrospektivní studii bylo hodnoceno celkem 70 CNB u 62 pacientů v období 6/2020–12/2022 s cílem stanovit senzitivitu a specificitu CNB při diagnostice neoplazií v oblasti hlavy a krku. Všechny CNB v souboru byly provedeny otorinolaryngologem. Výsledky: V celém souboru jsme dosáhli senzitivity a specificity ve stanovení neoplazie 69,5 % a 90,9 %. Pro maligní nádor tyto hodnoty činily 53,9 %, resp. 100 %. V případě spinocelulárního karcinomu byla senzitivita 83,3 % a specificita 100 % Pro diagnózu lymfomu jsme dosáhli hodnot 33,3 % pro senzitivitu a 100 % pro specificitu. V oblasti slinných žláz byla neoplazie pomocí CNB diagnostikována se senzitivitou 74,3 % a specificitou 87,5 %. Zaznamenali jsme jedinou komplikaci v podobě krátkodobé dysfunkce lícního nervu. Závěr: Námi dosažené výsledky ukazují na potenciál CNB v diagnostice nádorů v oblasti hlavy a krku. V případě stanovení diagnózy spinocelulárního karcinomu dosahuje vysoké specificity, zatímco u lymfomů ji limituje nízká senzitivita. Ultrazvuková navigace je výhodou především u malých a špatně hmatných lézí.
Introduction: A neck lump is a common finding in ENT practice. Its early and precise diagnostics are the corner stone for successful treatment, especially in cases of malignant tumours. Commonly used fine-needle aspiration biopsy has a high rate of non-diagnostic results, while open surgical biopsy poses a procedure with a higher incidence of complications and the necessity of hospital admission. Core-needle biopsy (CNB) represents the least invasive method of obtaining a tissue sample sufficient for histological examination. Methods: In our retrospective study, we investigated 70 CNBs taken from 62 patients between 6/2020 to 12/2022. The outcome measures were the sensitivity and specificity of CNB in diagnosing neoplasia of the head and neck. All CNBs were performed by an otorhinolaryngologist. Results: In the entire cohort, the sensitivity and specificity for neoplasia were 69.5% and 90.9%, respectively. For malignancy, the sensitivity was 53.9% and the specificity was 100%. In cases of squamous cell carcinoma, we reached 83.3% for sensitivity and 100% for specificity. For lymphoma, the sensitivity and specificity were 33.3% and 100%, respectively. CNB sensitivity and specificity for salivary neoplasia were 74. % and 87.5%, respectively. We encoutered a single complication, i.e. temporary paresis of the facial nerve, which resolved spontaneously soon afterwards. Conclusion: Our results underline the potential of CNB in diagnosing head and neck neoplasias. It is highly specific for squamous cell carcinoma, while it lacks sufficient sensitivity for lymphomas. Ultrasound guidance is recommended especially for small and impalpable lessions.
- Keywords
- biopsie tlustou jehlou,
- MeSH
- Biopsy methods MeSH
- Humans MeSH
- Head and Neck Neoplasms * diagnosis MeSH
- Retrospective Studies MeSH
- Check Tag
- Humans MeSH
Deficit transportu riboflavinu (RTD), známý také jako Brown-Vialetto-van Laere syndrom, je vzácné onemocnění, které na základě poruchy oxidativního metabolizmu vede k úbytku neuronů v jádrech hlavových i periferních nervů. Projevy jsou ztráta svalové síly, ptóza očního víčka, bulbární syndrom a respirační potíže doprovázené těžkou postsynaptickou sluchovou neuropatií. Je-li projeven v dětském věku, vede k úmrtí pro respirační selhání v řádu měsíců až let. Na prezentovaném případu familiárního výskytu u sourozenců je demonstrována nutnost rychlého zahájení substituční léčby riboflavinem, která může předejít rozvoji onemocnění nebo alespoň zmírnit jeho projevy a zvýšit šanci na úspěšnou rehabilitaci sluchu. Při záchytu sluchové neuropatie u dětí doporučujeme vyšetření multigenového NGS/MPS panelu, který zahrnuje i vzácnější příčiny vrozené poruchy sluchu. V případě výskytu jakéhokoli dalšího příznaku onemocnění je třeba neprodleně zahájit substituční léčbu.
Riboflavin transporter deficiency (RTD) is rare disease characterized by progressive loss of cranial and somatic nerve function. Typically ptosis, bulbar syndrome, muscle weakness, and auditory neuropathy are manifested. Without treatment, this leads to death caused by respiratory failure, especially when it starts in childhood. In this paper, we present two siblings with RTD and demonstrate the necessity of early diagnosis and riboflavin substitution treatment. Riboflavin substitution can prevent hearing loss and increase the chance for successful hearing rehabilitation. Comparison with other existing literature is given. We recommend to test every child with captured auditory neuropathy spectrum disorder for a multi-gene NGS/MPS panel and provide substitution treatment before genetic test results, especially when other symptoms are manifested.
- MeSH
- Child MeSH
- Genetic Testing MeSH
- Cochlear Implants MeSH
- Infant MeSH
- Humans MeSH
- Riboflavin Deficiency * diagnosis genetics therapy MeSH
- Hearing Disorders etiology therapy MeSH
- Riboflavin therapeutic use MeSH
- Family MeSH
- Check Tag
- Child MeSH
- Infant MeSH
- Humans MeSH
- Male MeSH
- Female MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
- Review MeSH
Mnohopočetná primárna malignita je definovaná ako výskyt dvoch a viacerých primárnych malignít u jedného pacienta. Hoci ide o raritnú situáciu, jej výskyt sa v poslednej dekáde zvyšuje. Pacienti s onkologickým ochorením majú až o 20 % vyššie riziko vzniku nového primárneho onkologického ochorenia oproti bežnej populácii. Podľa časového intervalu medzi diagnostikou jednotlivých malignít rozdeľujeme mnohopočetné prípady rakoviny na synchrónne a metachrónne. Diagnóza štyroch synchrónnych malignít je mimoriadne zriedkavá. V našej kazuistike prezentujeme pacienta so synchrónne sa vyskytujúcim adenokarcinómom céka, adenokarcinómom hepatálnej flexúry, svetlobunkovým karcinómom pravej obličky a feochromocytómom pravej nadobličky.
Multiple primary malignancy is defined as the occurrence of two or more primary malignancies in one patient. Although this is a rare situation, its occurrence has been increasing over the last decade. Patients with an oncological disease have up to a 20% higher risk of a new primary oncological disease compared to the general population. Depending on the time interval between the diagnosis of individual malignancies, we divide multiple cancer cases into synchronous and metachronous. The diagnosis of four synchronous malignancies is extremely rare. In our case report, we present a patient with caecal adenocarcinoma, hepatic flexure adenocarcinoma, clear cell carcinoma of the right kidney and pheochromocytoma of the right adrenal gland occurring synchronously.
- MeSH
- Adenocarcinoma diagnostic imaging diagnosis classification MeSH
- Diagnosis, Differential MeSH
- Pheochromocytoma diagnosis MeSH
- Carcinoma, Renal Cell diagnosis classification MeSH
- Colorectal Neoplasms diagnosis classification MeSH
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Neoplasms, Multiple Primary * diagnostic imaging diagnosis classification MeSH
- Liver Neoplasms diagnostic imaging diagnosis classification MeSH
- Tomography, X-Ray Computed methods MeSH
- Check Tag
- Middle Aged MeSH
- Humans MeSH
- Publication type
- Case Reports MeSH
Slinivka břišní je životně důležitý orgán plnící jak exokrinní, tak endokrinní funkci. Exokrinní část je zodpovědná za produk- ci trávicích enzymů, které se uvolňují do duodena, zatímco endokrinní část zahrnuje ostrůvky Langerhansových buněk, které produkují hormony, jako je inzulin, glukagon a somatostatin. Ačkoli jsou tyto dvě části funkčně odlišné, existuje mezi nimi neustálá vzájemná interakce. Narušení této dráhy může vést k onemocněním. Nádory či záněty slinivky, traumata a chirurgické zákroky mohou vést k sekundárnímu diabetu. Pokud inzult zároveň poškodí aciny i ostrůvky pankreatu do- jde k rozvoji exokrinní i endokrinní insuficience. U pacientů s diabetem je pankreatická exokrinní insuficience velmi častá, přesto je málo známo o souvislostech vzniku mezi nimi. Cílem tohoto přehledového článku je poskytnout čtenáři přehled o fyziologii pankreatu, shrnout patofyziologii a diagnostiku pankreatické exokrinní nedostatečnosti a zaměřit se na možné vztahy mezi exokrinní pankreatickou insuficiencí a diabetem.
Pancreas is a vital organ fulfilling both exocrine and endocrine functions. The exocrine part is responsible for the production of digestive enzymes that are released into duodenum, while the endocrine part includes islets of Langerhans cells that produce hormones such as insulin, glucagon and somatostatin. Although these two parts are functionally distinct, there is a constant interaction between them. Disruption of this pathway can lead to a development of various diseases. Tumors or inflammation of the pancreas, trauma and surgery can lead to a secondary diabetes. If the insult simultaneously damages the acini and pancreatic islets, both exocrine and endocrine insufficiency will develop. Pancreatic exocrine insufficiency is very common in patients with diabetes, yet little is known about the association between these two units. The aim of this review article is to provide an overview of a pancreatic physiology, to summarize the pathophysiology and diagnostics of pancreatic exocrine insufficiency, and to focus on a possible relationships between exocrine pancreatic insufficiency and diabetes mellitus.
Riziko rozvoje diabetické nefropatie je přímo úměrné době trvání diabetu 1. typu, zásadní roli hraje metabolická kom- penzace onemocnění. Vrchol její incidence spadá do období 10–20 let po stanovení diagnózy základního onemocnění. Roční incidence rozvoje albuminurie je u pacientů s diabetes mellitus 1. typu 2–3 %. Roční incidence poklesu odhadované glomerulární filtrace pod 60 ml/min/1,73 m2 činí 2–4 % bez ohledu na typ diabetu. Dle starších studií z konce 80. let má jednotlivec s diabetes mellitus 1. typu (DMT1) 40% riziko rozvoje proteinurie během 40 let trvání diabetu. Dle novějších průřezových studií z několika národních registrů rozvine mikroalbuminurii 8 % diabetiků 1. typu s délkou trvání diabetu méně než 20 let a téměř 25 % při délce trvání diabetu nad 40 let. I přes použití moderních terapeutických postupů v léčbě diabetu se u signifikantního podílu osob s DMT1 vyskytnou renální komplikace ve smyslu albuminurie či poruchy glo- merulární filtrace po méně než 20 letech od stanovení diagnózy. Zachování funkce ledvin po manifestaci proteinurie, se také zlepšilo, ale zůstává mnohem horší než u osob s DMT1 a absencí albuminurie. Studií, které by se zabývaly rychlostí vzniku diabetického onemocnění ledvin od stanovení diagnózy diabetu, není v dostupné literatuře dostatek k detailnímu popisu oblasti.
The risk of developing diabetic nephropathy is directly proportional to the duration of type 1 diabetes, with metabolic control of the disease playing a crucial role. The peak incidence of diabetic nephropathy occurs between 10 and 20 years after the diagnosis of the underlying disease. The annual incidence of albuminuria development in patients with type 1 diabetes mellitus is 2-3%. The annual incidence of a decline in estimated glomerular filtration rate below 60 ml/min/1.73 m2 is 2-4 %, regardless of the type of diabetes. According to older studies from the late 1980s, an individual with type 1 diabetes mellitus (DMT1) has a 40% chance of developing proteinuria over 40 years of diabetes duration. More recent cross-sectional studies from several national registries indicate that 8 % of type 1 diabetics with a diabetes duration of less than 20 years develop microalbuminuria, and nearly 25 % do so after more than 40 years of diabetes. Despite the use of modern therapeutic approaches in diabetes treatment, a significant proportion of individuals with DMT1 develop renal complications in the form of albuminuria or impaired glomerular filtration within less than 20 years after diagnosis. Although the preservation of kidney function after the onset of proteinuria has also improved, it remains much worse compared to individuals with DMT1 without albuminuria. There is a lack of studies in the available literature that adequately describe the rate of development of diabetic kidney disease from the time of diabetes diagnosis.
