Genetic variability
Dotaz
Zobrazit nápovědu
Zvýšené hladiny lipoproteinu(a) jsou považovány za nezávislý rizikový faktor v procesu aterogeneze. Strukturní i funkční charakteristika částice lipoproteinu(a) je určena přítomností apolipoproteinu(a). Přestože jsou plazmatické hladiny tohoto lipoproteinu téměř zcela pod genetickou kontrolou genu pro apolipoprotein(a), vykazují značnou populační variabilitu. Velká část této variability je způsobena délkovým polymorfizmem genu pro apolipoprotein(a). Zbývající variabilita může být dána jak přítomností sekvenčních polymorfizmů v kódující sekvenci zmíněného genu, tak v jeho regulačních elementech. V kódující oblasti genu pro apolipoprotein(a) bylo zatím odhaleno jen málo polymorfních variant s funkčním významem. Rovněž analýza tří oblastí schopných regulovat expresi genu (promotor, zesilovače DHII a DHIII) prokázala nižší variabilitu, než se očekávalo. I přes dominantní úlohu jediného genu je genetická determinace hladin Lp(a) velice komplexní. Hlavní úlohu zde hraje délkový polymorfizmus genu pro apolipoprotein(a) a celá řada sekvenčních variant ovlivňujících jeho expresi a efektivitu tvorby lipoproteinové částice. Svou roli mají pravděpodobně i další genetické lokusy s minoritním účinkem a modulace negenetickými faktory.
Increased levels of lipoprotein(a) are supposed to be an independent risk factor for atherosclerosis. Apolipoprotein(a) determines structural and functional characteristics of the lipoprotein particle. The lipoprotein(a) concentration is almost entirely genetically determined at the apolipoprotein(a) gene locus, nevertheless it varies widely between individuals in all populations studied so far. Large part of the variance is correlated to the apolipoprotein(a) gene length polymorphism. Some of the variance could be additionally related to polymorphic sites either in the coding sequence or in the transcription regulatory regions. Only a few functional variants were discovered in the coding sequence of apolipoprotein(a) gene so far. Moreover, analyses of relevant regulatory regions (promoter, DHII and DHIII enhancers) have revealed less variability than was expected. Despite the lipoprotein(a) levels are under dominant control of a single locus its genetic determination is quite complex. The basic role belongs to the apolipoprotein(a) gene length polymorphism and to a panel of sequence variants affecting apolipoprotein(a) gene expression and lipoprotein(a) particle production rate. Besides, minor impact of other locuses and modulation by non–genetic factors should be considered.
- MeSH
- buněčné jádro MeSH
- genetická transkripce MeSH
- hormony štítné žlázy fyziologie MeSH
- onkogenní proteiny MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Porucha pozornosti s hyperaktivitou – ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) představuje široce rozšířenou neurobiologickou poruchu v dětském věku s poměrně vysokou mírou genetické podmíněnosti. Heritabilita symptomů ADHD je uváděna až na úrovni 75 %. Mechanizmus genetického přenosu však stále není zcela objasněn. Největší pozornost je v současné době zaměřena na geny dopaminergního a serotoninergního systému, ale i řadu genů dalších. Článek přináší souhrnné informace o nejvýznamnějších genetických asociacích u ADHD.
Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is a common, probably highly genetically conditioned, neurobiological disorder. Heritability of ADHD symptoms is up to about 75%. However, the mechanism is still not fully understood. Attention is focused mainly on genes of the dopaminergic and serotonergic system as well as many other genes. The paper presents a summary of the most significant genetic associations with ADHD.
- MeSH
- dopamin-beta-hydroxylasa genetika MeSH
- dopamin genetika MeSH
- genetická predispozice k nemoci MeSH
- genetické asociační studie * MeSH
- hyperkinetická porucha * genetika MeSH
- lékařská genetika * MeSH
- lidé MeSH
- monoaminoxidasa MeSH
- proteiny přenášející dopamin přes plazmatickou membránu genetika MeSH
- receptory dopaminu D1 genetika MeSH
- receptory dopaminu D2 genetika MeSH
- receptory dopaminu D3 genetika MeSH
- selektivní inhibitory zpětného vychytávání serotoninu MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
Molecular diversity of rumen bacteria belonging to the species Selenomonas ruminantium was evaluated by biochemical and PCR analyses targeted at the 16S rRNA operon and lactate dehydrogenase gene. While extremely variable in metabolic characteristics, two different RISA (ribosomal intergenic spacer analysis), and five lactate dehydrogenase gene RFLP profiles were observed among the twelve strains studied. The strains showed very limited variability ARDRA ( amplified ribosomal DNA restriction analysis) when two different profiles were observed only. 16S rDNA sequence comparisons indicate complex genetic structure within S.ruminantium population.
- MeSH
- bachor mikrobiologie MeSH
- bakteriální proteiny genetika MeSH
- DNA bakterií genetika MeSH
- fylogeneze MeSH
- genetická variace MeSH
- L-laktátdehydrogenasa genetika MeSH
- molekulární sekvence - údaje MeSH
- polymorfismus délky restrikčních fragmentů MeSH
- ribozomální DNA genetika MeSH
- RNA ribozomální 16S genetika MeSH
- techniky typizace bakterií MeSH
- Veillonellaceae genetika izolace a purifikace klasifikace MeSH
- vysoká zvěř mikrobiologie MeSH
- zvířata MeSH
- Check Tag
- zvířata MeSH
Journal of allergy and clinical immunology, ISSN 0091-6749 vol. 115, no. 4, suppl., April 2005
S. 525-545 : il. ; 28 cm
Genový polymorfizmus hlavních pro- a protizánětlivých cytokinů, zejména faktoru nekrotizujícího tumory-?, interleukinu (IL)-1ß, IL-6, IL-8 a IL-10, ovlivňuje průběh fyziologické tkáňové reakce na operační trauma. Klinické studie posledních let se snaží prokázat, že genotyp pacienta významně určuje intenzitu pooperační tkáňové odpovědi a výskyt pooperačních komplikací, a je tak nezávislým prognostickým faktorem pooperačního průběhu. Ukazuje se rovněž, že dopad jednotlivých genetických variant může být rozdílný ve vztahu k závažnosti potraumatického SIRS a ve vztahu k tíži a prognóze sepse. Takovéto zjištění může být pro klinika brzy transformováno do stanovení perioperačního rizika – zahrnutí genomového profilu markerů důležitých v zánětlivé, trombotické, cévní a neurologické odpovědi na perioperační stres.
Gene polymorphysm of the principal pro- and anti-inflammatory cytokines, namely that of tumor necrosis factor-?, interleukin (IL)-1ß, IL-6, IL-8 a IL-10, can influence the course of the physiological tissue reaction to operation trauma. Recent clinical studies try to confirm that the patient's phenotype significantly determines both the intensity of post-surgical tissue response and the incidence of postsurgical complications and therefore it represents an independent prognostic factor of the postsurgical development. It appears that the impact of individual genetic variants can differ in the relation to the seriousness of the posttraumatic SIRS and in the relation to the danger and prognosis of the sepsis. For clinicians, such findings can be soon transformed into the estimation of perisurgical risks – including genome profile of markers critical for the inflammatory, thrombotic, vascular and neurological response to post-surgical stress.
