Variant Dotaz Zobrazit nápovědu
The authors describe the case of a 75-year-oId female patient with the diagnosis of the light-cell variant of Bowen's disease with vacuolization of keratinocytes of unusual extent. In the diagnosis Ofthe disease they used also some immunohistochemical methods with monoclonal and polyclonal antibodies. In combination with them electronoptic transmission examination proved very useful and revealed intracytoplasmic inclusions in keratinocytes which are part of desmosomes, which supports the diagnosis of Bowen's disease.
- MeSH
- Bowenova nemoc diagnóza MeSH
- elektronová mikroskopie metody MeSH
- imunohistochemie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory kůže diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- angina pectoris MeSH
- dospělí MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Verukózny karcinóm penisu je variantom dlaždicovobunkového karcinómu penisu. Za obdobie 15 rokov sa autori stretli s prvým prípadom verukózneho karcinómu penisu. Jeho jedinečná histomorfologická charakteristika a osobitné správanie ich viedlo k pripomenutiu tejto pomerne zriedkavej klinicko-patologickej jednotky. V článku sa zaoberajú postavením verukózneho karcinómu penisu v spektre skvamóznych proliferácií anogenitálnej oblasti, stále kontroverznému vzťahu verukózneho karcinómu penisu s gigantickými kondylomami Buschke-Lowenstein, klinickými zvláštnosťami, diagnostikou a liečebnými možnosťami.
Verrucous carcinoma of the penis is uncommon variant of squamous cell carcinoma of the penis. During the last fifteen years authors have seen just one case of it. Because of its unique histomorphologic charaaeristic and behavioral peculiarities they have decided to remind this relatively rare clinico-pathologic entity, m the article they deal with its place in the spearum of squamous proliferations of the anogenital region, still controversial relation of verrucous carcinoma of the penis to gigantic condyloma of Bus-chke-Lowenstein, clinical strangeness and possibilities of the diagnosis and therapy.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- nádory penisu diagnóza etiologie terapie MeSH
- Papillomaviridae MeSH
- senioři MeSH
- spinocelulární karcinom etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- arboviry patogenita MeSH
- myši MeSH
- virová interference klasifikace MeSH
- Check Tag
- myši MeSH
Familiární hypercholesterolemie je jedno z nejčastějších metabolických onemocnění. Nejčastěji je spojována s patogenními variantami v genu pro LDL-receptorový protein (LDLR). Ve veřejných databázích je popsáno již více než 2 700 variant, které byly v tomto genu celosvětově nalezeny. I přes zásadní technologické pokroky v molekulární biologii zůstává stěžejním úkolem interpretace nalezených sekvenčních variant ve vztahu ke konkrétnímu hodnocenému klinickému projevu u konkrétního pacienta. V rámci mezinárodní expertní skupiny byla vypracována kritéria pro hodnocení kauzality sekvenčních variant v genu LDLR ve snaze sjednotit rozdílné interpretační algoritmy. Tato kritéria by následně měla být aplikována do klinické a diagnostické praxe.
Familial hypercholesterolemia is one of the most common metabolic diseases. It is mostly associated with pathogenic variants in the LDLR gene. Public databases contain more than 3,000 sequence variants that have been reported in this gene worldwide. Despite crucial technological advances in molecular biology, the interpretation of detected sequence variants in relation to the specific evaluated clinical phenotype in a particular patient remains a key task. Within an international expert group, criteria for evaluation of causality of sequence variants in the LDLR gene were developed to unify different interpretation algorithms. These criteria should then be applied to the clinical and diagnostic practice.
