Variant
Dotaz
Zobrazit nápovědu
- MeSH
- angina pectoris MeSH
- dospělí MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
The authors describe the case of a 75-year-oId female patient with the diagnosis of the light-cell variant of Bowen's disease with vacuolization of keratinocytes of unusual extent. In the diagnosis Ofthe disease they used also some immunohistochemical methods with monoclonal and polyclonal antibodies. In combination with them electronoptic transmission examination proved very useful and revealed intracytoplasmic inclusions in keratinocytes which are part of desmosomes, which supports the diagnosis of Bowen's disease.
- MeSH
- Bowenova nemoc diagnóza MeSH
- elektronová mikroskopie metody MeSH
- imunohistochemie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- nádory kůže diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Verukózny karcinóm penisu je variantom dlaždicovobunkového karcinómu penisu. Za obdobie 15 rokov sa autori stretli s prvým prípadom verukózneho karcinómu penisu. Jeho jedinečná histomorfologická charakteristika a osobitné správanie ich viedlo k pripomenutiu tejto pomerne zriedkavej klinicko-patologickej jednotky. V článku sa zaoberajú postavením verukózneho karcinómu penisu v spektre skvamóznych proliferácií anogenitálnej oblasti, stále kontroverznému vzťahu verukózneho karcinómu penisu s gigantickými kondylomami Buschke-Lowenstein, klinickými zvláštnosťami, diagnostikou a liečebnými možnosťami.
Verrucous carcinoma of the penis is uncommon variant of squamous cell carcinoma of the penis. During the last fifteen years authors have seen just one case of it. Because of its unique histomorphologic charaaeristic and behavioral peculiarities they have decided to remind this relatively rare clinico-pathologic entity, m the article they deal with its place in the spearum of squamous proliferations of the anogenital region, still controversial relation of verrucous carcinoma of the penis to gigantic condyloma of Bus-chke-Lowenstein, clinical strangeness and possibilities of the diagnosis and therapy.
- MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- nádory penisu diagnóza etiologie terapie MeSH
- Papillomaviridae MeSH
- senioři MeSH
- spinocelulární karcinom etiologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- senioři MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
Accurate and consistent variant classification is imperative for incorporation of rapidly developing sequencing technologies into genomic medicine for improved patient care. An essential requirement for achieving standardized and reliable variant interpretation is data sharing, facilitated by a centralized open-source database. Familial hypercholesterolemia (FH) is an exemplar of the utility of such a resource: it has a high incidence, a favorable prognosis with early intervention and treatment, and cascade screening can be offered to families if a causative variant is identified. ClinVar, an NCBI-funded resource, has become the primary repository for clinically relevant variants in Mendelian disease, including FH. Here, we present the concerted efforts made by the Clinical Genome Resource, through the FH Variant Curation Expert Panel and global FH community, to increase submission of FH-associated variants into ClinVar. Variant-level data was categorized by submitter, variant characteristics, classification method, and available supporting data. To further reform interpretation of FH-associated variants, areas for improvement in variant submissions were identified; these include a need for more detailed submissions and submission of supporting variant-level data, both retrospectively and prospectively. Collaborating to provide thorough, reliable evidence-based variant interpretation will ultimately improve the care of FH patients.
- MeSH
- databáze genetické MeSH
- DNA genetika MeSH
- genetická variace genetika MeSH
- genom lidský genetika MeSH
- genomika MeSH
- hyperlipoproteinemie typ II genetika MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Research Support, N.I.H., Extramural MeSH
- MeSH
- blokátory kalciových kanálů terapeutické užití MeSH
- diagnostické techniky kardiovaskulární využití MeSH
- dusičnany terapeutické užití MeSH
- koronární vazospasmus diagnóza komplikace terapie MeSH
- synkopa diagnóza komplikace MeSH
- variantní angina pectoris diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Tento přehledový článek shrnuje a porovnává metodiku a výsledky dostupných originálních prací zabývajících se hodnocením anatomických variant plicních žil u pacientů s fibrilací síní publikovaných v posledních dvou desetiletích. Existující studie ukazují, že znalost anatomických variant plicních žil je důležitým předpokladem pro úspěšně provedenou katétrovou ablaci fibrilace síní. V textu se věnujeme analýze a vzájemnému srovnání metodiky a výsledků použitých při hodnocení původních autorů.
This review summarizes and compares the methods and results of available original papers on the evaluation of anatomical variants of pulmonary veins in patients with atrial fibrillation published in the last two decades. The studies included show that an understanding of anatomical variants of pulmonary veins is an important prerequisite for successful catheter ablation of atrial fibrillation. The present text deals with an analysis and mutual comparison of the methods and results used in various evaluations of the original authors.
Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) is an umbrella term for inherited neuropathies affecting an estimated one in 2,500 people. Over 120 CMT and related genes have been identified and clinical gene panels often contain more than 100 genes. Such a large genomic space will invariantly yield variants of uncertain clinical significance (VUS) in nearly any person tested. This rise in number of VUS creates major challenges for genetic counseling. Additionally, fewer individual variants in known genes are being published as the academic merit is decreasing, and most testing now happens in clinical laboratories, which typically do not correlate their variants with clinical phenotypes. For CMT, we aim to encourage and facilitate the global capture of variant data to gain a large collection of alleles in CMT genes, ideally in conjunction with phenotypic information. The Inherited Neuropathy Variant Browser provides user-friendly open access to currently reported variation in CMT genes. Geneticists, physicians, and genetic counselors can enter variants detected by clinical tests or in research studies in addition to genetic variation gathered from published literature, which are then submitted to ClinVar biannually. Active participation of the broader CMT community will provide an advance over existing resources for interpretation of CMT genetic variation.
- MeSH
- alely MeSH
- charakteristiky bydlení * MeSH
- Charcotova-Marieova-Toothova nemoc genetika MeSH
- genetická variace * MeSH
- internet * MeSH
- lidé MeSH
- uživatelské rozhraní počítače MeSH
- vyhledávač MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- Research Support, N.I.H., Extramural MeSH
Familiární hypercholesterolemie je jedno z nejčastějších metabolických onemocnění. Nejčastěji je spojována s patogenními variantami v genu pro LDL-receptorový protein (LDLR). Ve veřejných databázích je popsáno již více než 2 700 variant, které byly v tomto genu celosvětově nalezeny. I přes zásadní technologické pokroky v molekulární biologii zůstává stěžejním úkolem interpretace nalezených sekvenčních variant ve vztahu ke konkrétnímu hodnocenému klinickému projevu u konkrétního pacienta. V rámci mezinárodní expertní skupiny byla vypracována kritéria pro hodnocení kauzality sekvenčních variant v genu LDLR ve snaze sjednotit rozdílné interpretační algoritmy. Tato kritéria by následně měla být aplikována do klinické a diagnostické praxe.
Familial hypercholesterolemia is one of the most common metabolic diseases. It is mostly associated with pathogenic variants in the LDLR gene. Public databases contain more than 3,000 sequence variants that have been reported in this gene worldwide. Despite crucial technological advances in molecular biology, the interpretation of detected sequence variants in relation to the specific evaluated clinical phenotype in a particular patient remains a key task. Within an international expert group, criteria for evaluation of causality of sequence variants in the LDLR gene were developed to unify different interpretation algorithms. These criteria should then be applied to the clinical and diagnostic practice.
