marker Dotaz Zobrazit nápovědu
Malé, většinou nadpočetné chromozómy označované jako marker chromozómy, popř. markery mohou mít velmi rozdílné fenotypové vyjádření, které závisí na jejich původu a rozsahu. Článek uvádí výsledky molekulárně cytogenetické analýzy (FISH) 34 pacientů, u nichž byl základním cytogenetickým vyšetřením identifikován marker chromozóm. V 21 případech byl zjištěn marker vzniklý z akrocentrického chromozómu, v 9 případech markery gonozomálního původu [der(X), der(Y)], a ve 4 případech prokázány markery z jiných chromozómů (5, 17, 18). Nejběžnějším nálezem byly markery vzniklé z chromozómu 15 (8 případů). Dokumentujeme dva případy pacientů s rozdílným fenotypem, který byl zřejmě výrazně ovlivněn rozsahem pseudoizodicentrického chromozómu 15. Ve shodě s dosud publikovanými výsledky předpokládáme, že přítomnost nadbytečných kopií kritického regionu PWACR (tj. parciální trizomie, resp. tetrazomie 15qll-ql3) je v naprosté většině případů zodpovědná za těžké postižení pacienta označované jako syndrom invertované duplikace chromozómu 15. K nejtypičtějším příznakům patří psychomotorická retardace, hypotonie, neurologické symptomy a autistické rysy. Článek upozorňuje na význam FISH při prenatálním vyšetření marker chromozómů.
Small, usually supernumerary chromosomes, denoted as marker chromosomes oř markers, can be represented by various phenotypic expression, that depends on their origin and extent. Our article presents results of molecular cytogenetic analysis (FISH) of 34 patients with identified marker chromosome. In 21 cases a marker derived from acrocentric chromosome was identified, in 9 cases markers of gonosomal origin [der(X), der(Y)], and in 4 patients markers of some other chromosomes (5, 17, 18) were proved. The most frequent marker was that originating from chromosome 15 (8 cases). Two patients with different phenotype, markedly influenced by the extent of pseudoizo-dicentric chromosome 15 are described. In accordance with hitherto presented data, presence of supernumerary copies of the critical region PWACR (it is the partial trisomy, resp. tetrasomy 15q1 l-ql3) in majority of cases brings about serious affection described as syndrome of the inverted duplication of chromosome 15. The most typical symptoms are psychomotoric retardation, hypotony, neurological symptoms and autistic features. The article stresses the importance of FISH method in the prenatal examination of marker chromosomes.
- MeSH
- genetické markery MeSH
- lidé MeSH
- lidské chromozomy, pár 15 genetika MeSH
- Praderův-Williho syndrom diagnóza genetika MeSH
- trizomie genetika patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- biologické markery chemie krev MeSH
- ELISA MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- glukosa metabolismus MeSH
- interferon alfa fyziologie MeSH
- inzulinová rezistence MeSH
- lipidy MeSH
- metabolický syndrom diagnóza patofyziologie MeSH
- metabolismus lipidů MeSH
- nutriční stav MeSH
- přehledová literatura jako téma MeSH
- proteiny sekrece MeSH
- tuková tkáň sekrece MeSH
- MeSH
- Hodgkinova nemoc diagnóza MeSH
- karcinom diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- nádorové biomarkery MeSH
- nehodgkinský lymfom diagnóza MeSH
- thymidinkináza diagnostické užití krev MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- srovnávací studie MeSH
- MeSH
- antitumorózní látky MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- lidé MeSH
- metalothionein biosyntéza diagnostické užití chemie MeSH
- nádorové biomarkery analýza MeSH
- nádory diagnóza genetika MeSH
- prognóza MeSH
- regulace genové exprese u nádorů MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Vyšetření vazby albuminu-kobaltu (The Albumin-Cobalt Binding Test – ACB) je kvantitativní in vitro test k detekci albuminu modifikovaného ischémií (ischemia modified albumin) v lidském séru založený na měření vazebné kapacity albuminu. Jedná se o ukazatel, který je vedle EKG a stanovení srdečních troponinů určený k rychlé stratifikaci nemocných vyšetřovaných pro akutní bolest na hrudi suspektní z koronární etiologie. Jeho význam je spatřován zvláště u skupiny nemocných v nízkém riziku ICHS s bolestí na hrudi se suspektní myokardiální ischémií s negativním nebo nediagnostickým EKG a negativním výsledkem stanovení srdečních troponinů. Právě zde by tento marker mohl posloužit jako pomocný ukazatel k rozhodnutí, zda nemocného propustit domů, nebo ho hospitalizovat a dále podrobně vyšetřovat.
The Albumin Cobalt Binding Test is a quantitative in vitro diagnostic test used on human serum that detects Ischemia- -Modified Albumin by measuring the cobalt binding capacity of albumin in human serum. Ischemia modified albumin is intended for use in conjunction with ECG and cardiac troponin as an aid to short term risk stratification of patients presenting with chest pain suggestive of cardiac origin. Thus, in patients with chest pain or equivalent symptoms suggestive of cardiac origin, with non-diagnostic ECG and normal troponin, a negative IMA can be used as an aid to rule out acute coronary syndrome (ACS) in low risk patients.
