Papillary thyroid carcinoma (PTC) represents ~80% of all thyroid cancers, most frequently presenting in women in the third and fourth decade of life. The first clinical manifestation of PTC commonly includes a palpable mass in the thyroid area or cervical lymphadenopathy in cases of metastatic disease. Hematogenous distant metastases are a sign of an advanced stage of the tumour. The present study reported an extremely rare occurrence of solitary metastasis of a PTC in the left breast of a 63-year-old male patient, mimicking primary male breast cancer (MBC). The presence of a male breast lesion that did not follow the typical imaging criteria for MBC aroused suspicion of a different primary origin. The combination of imaging methods, laboratory findings and fine-needle aspiration techniques enabling cytological and histopathological examination, with the use of a wide panel of immunohistochemical markers, is crucial to establishing a definitive and correct diagnosis.

• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

Five cases of patients with systemic connective tissue diseases (CTD) who developed connective tissue disease-associated interstitial lung disease (CTD-ILD) with progressive pulmonary fibrosis (PPF) are reported here. Unspecified ILD was diagnosed using high-resolution computed tomography (HRCT). Histologically, all cases were usual interstitial pneumonia (UIP) with findings of advanced (3/5) to diffuse (2/5) fibrosis, with a partially (4/5) to completely (1/5) formed image of a honeycomb lung. The fibrosis itself spread subpleurally and periseptally to more central parts (2/5) of the lung, around the alveolar ducts (2/5), or even without predisposition (1/5). Simultaneously, there was architectural reconstruction based on the mutual fusion of fibrosis without compression of the surrounding lung parenchyma (1/5), or with its compression (4/5). The whole process was accompanied by multifocal (1/5), dispersed (2/5), or organized inflammation in aggregates and lymphoid follicles (2/5). As a result of continuous fibroproduction and maturation of the connective tissue, the alveolar septa thickened, delimiting groups of alveoli that merged into air bullae. Few indistinctly visible (2/5), few clearly visible (1/5), multiple indistinctly visible (1/5), and multiple clearly visible (1/5) fibroblastic foci were present. Among the concomitant changes, areas of emphysema, bronchioloectasia, and bronchiectasis, as well as bronchial and vessel wall hypertrophy, and mucostasis in the alveoli and edema were observed. The differences in the histological appearance of usual interstitial pneumonia associated with systemic connective tissue diseases (CTD-UIP) versus the pattern associated with idiopathic pulmonary fibrosis (IPF-UIP) are discussed here. The main differences lie in spreading lung fibrosis, architectural lung remodeling, fibroblastic foci, and inflammatory infiltrates.

• MeSH
• dospělí MeSH
• idiopatická plicní fibróza patologie   komplikace   MeSH
• intersticiální plicní nemoci * patologie   komplikace   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nemoci pojiva * patologie   komplikace   MeSH
• plíce patologie   diagnostické zobrazování   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

• Klíčová slova
• tandemová terapie CRRT a TPE,
• MeSH
• dialýza ledvin metody   MeSH
• dítě MeSH
• selhání jater terapie   MeSH
• výměna plazmy metody   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

A case report of a 68-year-old otherwise-healthy female patient with Spetzler-Martin (SM) grade I arteriovenous malformation (AVM) in her left frontal region is presented. After an uneventful surgery, cerebral venous infarction developed, and the patient was rendered hemiparetic with motor aphasia. After bony decompression, slow improvement was seen, and 3 months after surgery, the patient was neurologically intact. Six months after AVM resection, cranioplasty was performed. Infarction was caused by the thrombosis of a long primary draining vein, which finished its course in the normal cortical venous system. The case supports the venous origin of postoperative bleeding after AVM resection instead of the normal perfusion pressure phenomenon.

• MeSH
• cerebrální infarkt * etiologie   chirurgie   MeSH
• intrakraniální arteriovenózní malformace * chirurgie   komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mozkové žíly chirurgie   diagnostické zobrazování   MeSH
• pooperační komplikace etiologie   chirurgie   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

Tato kazuistika popisuje léčbu pacienta s relabující-remitující formou roztroušené sklerózy (RR-RS), který zároveň trpí Crohnovou nemocí. Po počáteční terapii glatiramer-acetátem a interferonem beta-1a došlo u pacienta k pokračující aktivitě onemocnění, která si vyžádala změnu léčby. S ohledem na potřebu vysoce účinné terapie a pacientovu preferenci méně častých návštěv zdravotnického zařízení byla v dubnu 2022 zahájena léčba ponesimodem. Po více než dvouleté léčbě pacient zůstává klinicky stabilní, bez nových atak či progrese nemoci, a Crohnova nemoc je v remisi. Pacient dobře toleruje léčbu a vede plnohodnotný život, což potvrzuje účinnost a bezpečnost ponesimodu jako vhodné volby pro pacienty s aktivní RS a komorbiditami.

This case report describes the treatment of a patient with relapsing-remitting multiple sclerosis (RR-RS) who also suffers from Crohn's disease. After initial therapy with glatiramer acetate and interferon beta-1a, the patient had ongoing disease activity that required a change in treatment. Considering the need for highly effective therapy and the patient's preference for less frequent visits to the medical facility, treatment with ponesimod was started in April 2022. After more than two years of treatment, the patient remains clinically stable, without new relapses or disease progression, and Crohn's disease is in remission. The patient tolerates the treatment well and leads a full life, which confirms the efficacy and safety of ponesimod as a suitable choice for patients with active MS and comorbidities.

• Klíčová slova
• ponesimod,
• MeSH
• Crohnova nemoc diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• demyelinizační nemoci diagnostické zobrazování   MeSH
• dospělí MeSH
• kvalita života MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• progrese nemoci MeSH
• receptory sfingosin-1-fosfátu * antagonisté a inhibitory   terapeutické užití   MeSH
• relabující-remitující roztroušená skleróza * diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Ortnerův nebo též kardiovokální syndrom je vzácná příčina chrapotu způsobená kompresí levého zvratného nervu v důsledku patologie kardiovaskulárních struktur v mediastinu. První popis pochází od Norberta Ortnera z roku 1897, kdy syndrom spojil s mitrální stenózou. Typicky se projevuje parézou levého rekurentního laryngeálního nervu, který je mechanicky stlačen v oblasti aortálního oblouku. Kazuistika popisuje případ 81letého nekuřáka, který byl vyšetřen pro 2 měsíce trvající chrapot. Laryngoskopické vyšetření odhalilo obrnu levé hlasivky, CT krku a mediastina s kontrastní látkou prokázalo ektázii ascendentní aorty a aneurysma oblouku aorty. Pacient byl konzultován kardiochirurgem i intervenčním radiologem, ale vzhledem k věku a náhodnému nálezu nebyla doporučena chirurgická či endovaskulární léčba. Nemocný byl propuštěn domů, kde později zemřel v kruhu rodiny. Prognóza těchto pacientů závisí na rychlé diagnóze a léčbě. Včasná intervence může zlepšit nebo obnovit hlasové funkce. Neméně důležitým faktorem je pro optimální péči o pacienty i pravidelné sledování a mezioborová spolupráce.

Ortner’s syndrome, also known as cardiovocal syndrome, is a rare cause of hoarseness due to compression of the left recurrent laryngeal nerve caused by pathology of cardiovascular structures in the mediastinum. It was first described by Norbert Ortner in 1897, who associated the syndrome with mitral stenosis. It typically presents as paresis of the left recurrent laryngeal nerve, which is mechanically compressed in the area of the aortic arch. The case report describes an 81-year-old non-smoker who was examined for two months of hoarseness. Laryngoscopic examination revealed paralysis of the left vocal cord, and CT of the neck and mediastinum with contrast showed ectasia of the ascending aorta and aneurysm of the aortic arch. The patient was consulted by both a cardiothoracic surgeon and an interventional radiologist, but due to his age and the incidental nature of the finding, neither surgical nor endovascular treatment was recommended. The patient was discharged home, where he later passed away surrounded by his family. The prognosis of these patients depends on prompt diagnosis and treatment. Early intervention can improve or restore vocal function. Regular monitoring and interdisciplinary collaboration are also crucial factors for optimal patient care.

• Klíčová slova
• Ortnerův syndrom,
• MeSH
• aneurysma aortálního oblouku * diagnostické zobrazování   terapie   MeSH
• aneurysma hrudní aorty diagnostické zobrazování   terapie   MeSH
• chrapot etiologie   MeSH
• fatální výsledek MeSH
• lidé MeSH
• ochrnutí hlasivek * diagnostické zobrazování   etiologie   terapie   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Poranění podkolenní tepny u 12leté pacientky, zraněné ve válečném konfliktu na Ukrajině, se navzdory zdánlivě chudé symptomatice a absenci subjektivních těžkostí ukázalo jako závažné, vyžadující operační řešení. Netypická byla prezentace arteriálního poranění bez akutní končetinové ischémie. Klinický obraz dolní končetiny ve smyslu pulseless pink na základě tepenní léze sice není častý, ale jeho podcenění může mít pro pacienta trvalé následky.

A popliteal artery injury in a 12-year-old female patient, injured in the war conflict in Ukraine, proved to be serious, requiring surgical treatment, despite seemingly poor symptoms and the absence of subjective difficulties. The presentation of arterial injury without acute limb ischemia was atypical. The clinical picture of the lower limb in the sense of "pulseless pink" based on an arterial lesion is not common, but its underestimation can have permanent consequences for the patient.

• MeSH
• arteria poplitea * chirurgie   diagnostické zobrazování   zranění   MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• střelné rány MeSH
• válečná poranění * MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• Geografické názvy
• Ukrajina MeSH

BACKGROUND: Ring 18 chromosome is a rare chromosomal aberration associated with a wide range of symptoms affecting all organ systems. One possible symptom associated with this condition is an orofacial cleft. However, to date, there are very few reported cases where the cleft has been surgically treated. CASE DESCRIPTION: In our case study, we present a female patient with Ring 18 chromosome who underwent cleft palate surgery at 14 months of age. Subsequently, a reoperation of the palate was necessary due to wound dehiscence. For the secondary reconstruction of the palate, the acellular dermal matrix (ADM) MatriDerm® was used to improve healing. The cleft palate surgery progressively improved her ability to take in food, allowing a transition from nasogastric tube feeding to oral intake. RESULTS: This is only the fourth reported case of a child with Ring 18 chromosome undergoing surgical correction of an orofacial cleft. Additionally, it is one of the first cases where an ADM MatriDerm® was used in the surgical correction of a cleft palate. In this study, we also present a comprehensive literature review, providing an overview of the various symptoms associated with this syndrome. CONCLUSION: Cleft palate surgery had a very positive effect on improving food intake in the patient with Ring 18 chromosome. The use of an acellular dermal matrix during the secondary cleft palate surgery led to improved healing and a good outcome.

• MeSH
• kojenec MeSH
• kruhové chromozomy * MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 18 genetika   MeSH
• rozštěp patra * genetika   chirurgie   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH

Focal cortical dysplasia (FCD) represents the most common cause of drug-resistant epilepsy in adult and pediatric surgical series. However, genetic factors contributing to severe phenotypes of FCD remain unknown. We present a patient with an exceptionally rapid development of drug-resistant epilepsy evolving in super-refractory status epilepticus. We performed multiple clinical (serial EEG, MRI), biochemical (metabolic and immunological screening), genetic (WES from blood- and brain-derived DNA), and histopathological investigations. The patient presented 1 month after an uncomplicated varicella infection. MRI was negative, as well as other biochemical and immunological examinations. Whole-exome sequencing of blood-derived DNA detected a heterozygous paternally inherited variant NM_006267.4(RANBP2):c.5233A>G p.(Ile1745Val) (Chr2[GRCh37]:g.109382228A>G), a gene associated with a susceptibility to infection-induced acute necrotizing encephalopathy. No combination of anti-seizure medication led to a sustained seizure freedom and the patient warranted induction of propofol anesthesia with high-dose intravenous midazolam and continuous respiratory support that however failed to abort seizure activity. Brain biopsy revealed FCD type IIa; this finding led to the indication of an emergency right-sided hemispherotomy that rendered the patient temporarily seizure-free. Postsurgically, he remains on antiseizure medication and experiences rare nondisabling seizures. This report highlights a uniquely severe clinical course of FCD putatively modified by the RANBP2 variant. PLAIN LANGUAGE SUMMARY: We report a case summary of a patient who came to our attention for epilepsy that could not be controlled with medication. His clinical course progressed rapidly to life-threatening status epilepticus with other unusual neurological findings. Therefore, we decided to surgically remove a piece of brain tissue in order to clarify the diagnosis that showed features of a structural brain abnormality associated with severe epilepsy, the focal cortical dysplasia. Later, a genetic variant in a gene associated with another condition, was found, and we hypothesize that this genetic variant could have contributed to this severe clinical course of our patient.

• MeSH
• dítě MeSH
• DNA MeSH
• epilepsie * komplikace   MeSH
• fokální kortikální dysplazie * MeSH
• komplex proteinů jaderného póru * MeSH
• lidé MeSH
• midazolam MeSH
• molekulární chaperony * MeSH
• nemoci mozku * MeSH
• předškolní dítě MeSH
• progrese nemoci MeSH
• refrakterní epilepsie * genetika   chirurgie   MeSH
• status epilepticus * genetika   chirurgie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• aktivátory chloridových kanálů terapeutické užití   MeSH
• aminofenoly * terapeutické užití   MeSH
• benzodioxoly * terapeutické užití   MeSH
• chinoliny terapeutické užití   MeSH
• chinolony * terapeutické užití   MeSH
• cystická fibróza * farmakoterapie   genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• exokrinní pankreatická insuficience farmakoterapie   etiologie   genetika   MeSH
• fixní kombinace léků MeSH
• genotyp MeSH
• indoly * terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• protein CFTR * genetika   MeSH
• pyrazoly * terapeutické užití   MeSH
• pyridiny terapeutické užití   MeSH
• pyrrolidiny terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• dopisy MeSH
• kazuistiky MeSH