• MeSH
• enzymová substituční terapie metody   MeSH
• glykogenóza typu II * diagnóza   klasifikace   patofyziologie   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci jater diagnóza   etiologie   MeSH
• nemoci svalů diagnóza   etiologie   MeSH
• screeningové diagnostické programy MeSH
• test suché kapky krve metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• chaperoniny terapeutické užití   MeSH
• enzymová substituční terapie MeSH
• genetická terapie metody   MeSH
• glykogenóza typu II * diagnóza   farmakoterapie   genetika   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Směrnice pro lékaře, které se zaměřují na novou klasifikaci pletencové svalové dystrofie a Pompeho nemoci.

• MeSH
• glykogenóza typu II klasifikace   MeSH
• klasifikace MeSH
• pletencové svalové dystrofie klasifikace   MeSH
• terminologie jako téma MeSH
• Publikační typ
• letáky MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH

• Konspekt
• Ortopedie. Chirurgie. Oftalmologie
• NLK Obory
• ortopedie
• vnitřní lékařství

• MeSH
• bránice patologie   MeSH
• diferenciální diagnóza * MeSH
• dospělí MeSH
• dyspnoe etiologie   MeSH
• glykogenóza typu II * diagnóza   epidemiologie   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• vitální kapacita MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH
• Geografické názvy
• Slovenská republika MeSH

Pompeho choroba, nazývaná také glykogenóza typu II, je vzácné autosomálně recesivně dědičné onemocnění. Jeho podkladem je defekt lyzosomální kyselé alfa-glukosidázy způsobený mutací genu pro tento enzym. Průběh onemocnění je velmi variabilní se začátkem v jakémkoliv věku. V novorozeneckém a kojeneckém období se projevuje těžkou hypotonií s kardiomegalií a respirační insuficiencí, v dospělosti je typická progredující svalová slabost a dechová nedostatečnost. Při podezření na Pompeho nemoc máme tři diagnostické úrovně. První je screeningové vyšetření pomocí testu suché kapky. Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity alfa-glukosidázy v leukocytech. Vyšetření DNA je důležité pro stanovení korelace genotyp-fenotyp a detekci přenašečů v rodině. V současné době je dostupná substituční enzymatická terapie, která výrazně zlepšila klinický stav pacientů i jejich kvalitu života.

Pompe disease, or glycogen storage disease type II, is a rare autosomal recessive disorder. It is caused by a defect of the lysosomal acid alpha-glucosidase due to the mutation in gene that encodes this enzyme. Clinical manifestation can occur in childhood as well as in adulthood. Severe muscle weakness, cardiomyopathy, and respiratory insufficiency or failure are typical in affected infants, in adulthood we can see that the illness presents with progressive muscle weakness and respiratory insufficiency. First step in the diagnostic process consists of a screening using dried blood spot test. The diagnosis can be confirmed by measurement of alpha-glucosidase activity in leukocytes. DNA testing is important for genotype-phenotype correlation as well as for detection of carriers within the family. Treatment with recombinant alpha-glucosidase improves the clinical status of these patients and the quality of their lives.

• MeSH
• alfa-glukosidasy nedostatek   MeSH
• glykogenóza typu II * diagnóza   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• rekombinantní proteiny terapeutické užití   MeSH
• test suché kapky krve metody   MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• biopsie trendy   MeSH
• chybná diagnóza MeSH
• distribuce tělesného tuku MeSH
• glykogenóza typu II diagnóza   epidemiologie   klasifikace   MeSH
• kongresy jako téma MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• nemoci svalů * diagnóza   MeSH
• screeningové diagnostické programy organizace a řízení   MeSH
• test suché kapky krve MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• zprávy MeSH

Pompeho nemoc, označovaná také jako glykogenóza typu II, je vzácné autosomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené mutací genu pro enzym označovaný jako kyselá α glukosidáza. Manifestace onemocnění může nastat v jakémkoliv věku. V novorozeneckém a kojeneckém věku se Pompeho nemoc projevuje jako typická výrazná svalová hypotonie, kardiomegalie a respirační insuficience až respirační selhání. V pozdějším dětství a v dospělosti se one-mocnění manifestuje zejména progredující svalovou slabostí a respirační nedostatečností. Diagnostika onemocnění je založena v první fázi na zjištění aktivity enzymu v suché krevní kapce. Potvrzení diagnózy se provádí vyšetřením aktivity α glukosidázy v leukocytech. Vyšetření DNA je důležité pro stanovení korelace mezi genotypem a fenotypem a pro detekci přenašečů v rodině. V současné době dostupná substituční enzymatická terapie výrazně zlepšila klinický stav pacientů i jejich kvalitu života. Článek je zaměřen na patogenezi, klinický obraz, diagnostiku, a především na možnosti léčby tohoto onemocnění.

Pompe disease, or glycogen storage disease type II, is a rare autosomal recessive disorder caused by mutation in gene that encodes the enzyme acid α glucosidase. Clinical manifestation can start in childhood as well as in adulthood. Severe muscle weakness, cardiomyopathy, and respiratory insufficiency or failure are typical in affected infants. In adulthood, the illness presents with progressive muscle weakness and respiratory insufficiency. First step in the diagnostic process consists of a screening using dried blood spot test. The diagnosis in being confirmed by measurement of α glucosidase activity in leukocytes. DNA testing is important for correlation between the genotype and phenotype as well as for detection of carriers within the family. Treatment with recombinant α glucosidase improves the clinical status of these patients and the quality of their lives. This review is focused on the pathogenesis, presentation, diagnostic process, and treatment options.

• MeSH
• alfa-glukosidasy krev   nedostatek   terapeutické užití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• enzymoterapie MeSH
• glykogenóza typu II * diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   terapie   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• senioři MeSH
• test suché kapky krve MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• senioři MeSH

x

x

• Klíčová slova
• lyzosomální onemocnění, enzymová substituční léčba, substrát redukční terapie,
• MeSH
• dítě MeSH
• enzymová substituční terapie metody   využití   MeSH
• Gaucherova nemoc diagnóza   etiologie   klasifikace   komplikace   metabolismus   patologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• genetické nemoci vrozené * diagnóza   klasifikace   metabolismus   terapie   MeSH
• glykogenóza typu II diagnóza   etiologie   klasifikace   komplikace   metabolismus   patologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• lipasa nedostatek   MeSH
• Niemannova-Pickova nemoc typu C diagnóza   etiologie   patologie   terapie   MeSH
• Niemannova-Pickova nemoc diagnóza   etiologie   klasifikace   komplikace   metabolismus   patologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu * diagnóza   etiologie   genetika   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Lysosomální onemocnění jsou vzácné, dědičně podmíněné nemoci způsobené nedostatečnou aktivitou některého z lysosomálních enzymů, event. transportních proteinů. První příznaky se mohou objevit kdykoli od novorozeneckého období až do pozdní dospělosti, časné formy mívají těžký průběh s rychlou progresí a infaustní prognózou. Postižení je multisystémové s trvalou progresí obtíží a postižením metabolicky aktivních orgánů či tkání – kostní dřeň, játra, kosti, kosterní svaly, myokard, CNS. Diagnózu definitivně potvrdíme průkazem snížené aktivity daného enzymu a mutační analýzou. Některé ze střádavých nemocí můžeme účinně léčit podáním rekombinantních enzymů intravenózně či omezením množství střádaného substrátu. U malého počtu lysosomálních onemocnění je úspěšná transplantace kostní dřeně. Je nutná mezioborová spolupráce včetně zajištění genetického poradenství a prenatální diagnostiky v rodinách pacientů. První část sdělení je věnována obecné charakteristice lysosomálních onemocnění a problematice nejčastějších onemocnění, které je možné v současné době v České republice léčit (Gaucherova nemoc, Pompeho nemoc, Fabryho nemoc, Niemann-Pickova nemoc, nemoc ze střádání esteru cholesterolu). Ve druhé části článku je věnována pozornost problematice mukopolysacharidóz, které představují další skupinu vzácných lysosomálních onemocnění.

Lysosomal storage diseases are rare genetic diseases caused by insufficient activity of some of the lysosomal enzymes and/or transport proteins. Initial symptoms may appear any time from the neonatal period to late adulthood; early forms tend to have a severe course with rapid progression and unfavorable prognosis. There is multisystem involvement with continuous progression of symptoms and involvement of metabolically active organs or tissues – the bone marrow, liver, bones, skeletal muscles, myocardium, or CNS. The diagnosis is definitively confirmed by demonstration of reduced activity of the particular enzyme and by mutation analysis. Some of the storage diseases can be effectively treated by intravenous administration of recombinant enzymes or by limiting the amount of the substrate stored. In a small number of lysosomal storage diseases, bone marrow transplantation is successful. Multidisciplinary collaboration, including genetic counseling and prenatal diagnosis in patient families, is required. The first part of the paper deals with general characteristics of lysosomal storage diseases and the most common diseases that are currently treatable in the Czech Republic (Gaucher’s disease, Pompe disease, Fabry disease, Niemann–Pick disease, cholesterol ester storage disease). The second part of the paper deals with mucopolysaccharidoses, another group of rare lysosomal storage diseases.

• Klíčová slova
• enzymová substituční léčba, substrát redukční terapie,
• MeSH
• 1-deoxynojirimycin analogy a deriváty   MeSH
• alfa-glukosidasy MeSH
• časná diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• enzymová substituční terapie metody   využití   MeSH
• Fabryho nemoc diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• Gaucherova nemoc diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• genetické nemoci vrozené * diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• genistein MeSH
• glykogenóza typu II diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• inhibitory enzymů farmakologie   MeSH
• inhibitory glykosidových hydrolas MeSH
• inhibitory proteinkinas MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• lyzozomální nemoci z ukládání * diagnóza   ekonomika   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• mladiství MeSH
• mukopolysacharidózy diagnóza   ekonomika   terapie   MeSH
• Niemannova-Pickova nemoc typu C diagnóza   farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• vzácné nemoci * diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• Wolmanova nemoc MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• alfa-glukosidasy diagnostické užití   genetika   nedostatek   terapeutické užití   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• elektromyografie MeSH
• enzymová substituční terapie metody   MeSH
• glykogenóza typu II * diagnóza   enzymologie   epidemiologie   genetika   klasifikace   terapie   MeSH
• kojenec MeSH
• kreatinkinasa diagnostické užití   MeSH
• lidé MeSH
• lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému diagnóza   enzymologie   genetika   terapie   MeSH
• mladiství MeSH
• příznaky a symptomy MeSH
• vzácné nemoci MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH