Náhlá srdeční smrt (sudden cardiac death – SCD) u jedinců mladších 40 let je ve významném procentu způsobena dědičným kardiovaskulárním onemocněním. Identifikace těchto případů, provedení post mortem genetického vyšetření a kardiologické screeningové vyšetření přímých příbuzných je prvním krokem k primární prevenci srdeční zástavy u pozůstalých v riziku a vyžaduje multidisciplinární a multicentrickou spolupráci. S ohledem na skutečnost, že post mortem genetické vyšetření je doporučováno i u jedinců resuscitovaných a umírajících s odstupem několika hodin až dnů po srdeční zástavě, hraje urgentní medicína jednu ze zásadních rolí v rozeznání možné dědičné příčiny úmrtí. Nalezení jisté dědičné příčiny náhlého úmrtí se podaří obecně asi u 20 % případů, nicméně v rodinách s pozitivní anamnézou náhlé smrti či srdečního selhání a/nebo maligních arytmií je genetické vyšetření úspěšné až u poloviny rodin. V České republice se v rámci grantového projektu podařilo pro řešení těchto případů ustanovit multidisciplinární tým a navázat multicentrickou spolupráci. Výsledky pilotní české studie z období let 2016–2021 odpovídají výstupům mezinárodních studií, podtrhují zájem příbuzných a poukazují na neoddiskutovatelný přínos pro jejich zdraví. Budování efektivní kardiogenetické sítě pro záchyt a diagnostiku případů náhlé srdeční smrti v ČR probíhá i nadále a zapojení lékařů urgentní medicíny do tohoto multidisciplinárního procesu by představovalo důležitý přínos pro záchytu těchto případů.

Sudden cardiac death (SCD) in individuals younger than 40 years has a heritable cause in a significant subset of cases. Identification of SCD, post mortem genetic analysis along with the cardiological screening in first degree relatives represents an important tool for the primary prevention of cardiac arrest in victim ́s relatives and requires multicentric and multidisciplinary collaboration. Given that post-mortem examination is also recommended for individuals dying several hours to days after cardiac arrest. The role of emergency medicine is one of the key in identifying the possible hereditary cause of sudden cardiac death. Genetic stratification and identification of a certain hereditary cause of sudden death is generally achieved in about 20 % of cases, however, in families with a positive history of sudden death or heart failure and / or malignant arrhythmias, genetic testing is successful in up to half of the families. In the Czech Republic, a grant project succeeded in establishing multidisciplinary and multicentre cooperation. The results of the first Czech pilot study in the period from 2016 to 2021 correspond to the results of international studies and underlines the interest of relatives and the benefits for their health. The construction of an effective cardiogenetic network for the detection and diagnosis of cases of sudden cardiac death in the Czech Republic is still ongoing and the involvement of emergency medicine physicians would be of great benefit in this kind of diagnostics.

• Klíčová slova
• kaskádový rodinný screening,
• MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   genetika   MeSH
• genetické testování MeSH
• kardiovaskulární nemoci * genetika   prevence a kontrola   vrozené   MeSH
• lidé MeSH
• náhlá srdeční smrt * prevence a kontrola   MeSH
• pitva MeSH
• rodina MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Náhlá srdeční smrt (SCD) u jedinců mladších 50 let je ve významném procentu způsobena dědičným kardiovaskulárním onemocněním. Identifikace těchto případů, provedení post mortem genetického vyšetření a kardiologické screeningové vyšetření přímých příbuzných je prvním krokem k primární prevenci srdeční smrti u pozůstalých a vyžaduje multidisciplinární a multicentrickou spolupráci. Mezi dědičná kardiovaskulární onemocnění patří onemocnění srdečního svalu (kardiomyopatie), elektrická onemocnění (arytmogenní syndromy) a dědičná onemocnění aorty a velkých cév, kdy nemocným hrozí předčasná srdeční zástava nebo akutní disekce velkých cév. Kardiogenetické vyšetření je komplexní mezioborové vyšetření, na kterém se podílejí kardiologové, molekulární a kliničtí genetici, pitvající lékaři i psychologové. Praktičtí lékaři jsou často první, na které se pozůstalí obracejí, a jejich doporučení je často zásadní pro další osud příbuzných. Komunikace mezi jednotlivými odborníky i týmy jednotlivých center je zcela zásadní pro zajištění péče o pacienty s často velmi vzácnou formou dědičného onemocnění s rizikem náhlé srdeční smrti.

A significant percentage of sudden cardiac death (SCD) in individuals under 50 years of age is caused by hereditary cardiovascular disease. Identifying these cases, performing post-mortem genetic testing and cardiac screening of direct relatives is the first step to primary prevention of cardiac death in survivors and requires multidisciplinary and multicentre collaboration. Hereditary cardiovascular diseases include diseases of the heart muscle (cardiomyopathy), electrical diseases (arrhythmogenic syndromes) and hereditary diseases of the aorta and large vessels, where patients are at risk of premature cardiac arrest or acute dissection of large vessels. Cardiogenetic examination is a complex interdisciplinary examination in which cardiologists, molecular and clinical geneticists, pathologists and psychologists participate. General practitioners are often the first to be contacted by the bereaved and their recommendation is often crucial to the next fate of the relatives. Communication between individual experts and teams of individual centres is absolutely essential to ensure care for patients with an often very rare form of hereditary disease with a risk of sudden cardiac death.

• MeSH
• diagnostické techniky molekulární MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   MeSH
• genetické testování MeSH
• kardiovaskulární nemoci genetika   vrozené   MeSH
• lidé MeSH
• náhlá srdeční smrt * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Náhlá srdeční smrt (SCD) u jedinců mladších 40 let je ve významném procentu způsobena dědičným kardiovaskulárním onemocněním. Identifikace těchto případů, provedení post mortem genetického vyšetření a kardiologické screeningové vyšetření přímých příbuzných je prvním krokem k primární prevenci srdeční zástavy u pozůstalých a vyžaduje multidisciplinární a multicentrickou spolupráci. S ohledem na to, že post mortem vyšetření je doporučováno i u jedinců umírajících v odstupu více hodin až dní po srdeční zástavě, je role pitvajících lékařů – patologů jednou ze zásadních v rozeznání možné dědičné příčiny úmrtí. Nalezení jisté dědičné příčiny náhlého úmrtí se podaří obecně u asi 20 % případů, nicméně v rodinách s pozitivní anamnézou náhlé smrti či srdečního selhání a/nebo maligních arytmií je úspěšnost genetického vyšetření až v polovině rodin. V České republice se v rámci grantového projektu podařilo ustanovit multidisciplinární a multicentrickou spolupráci. Výsledky první české pilotní studie v období od 2016 do 2021 odpovídají výstupům mezinárodních studií a podtrhují zájem příbuzných a přínosy pro jejich zdraví. Budování efektivní kardiogenetické sítě pro záchyt a diagnostiku případů náhlé srdeční smrti v ČR stále probíhá a zapojení lékařů oboru patologie by bylo velkým přínosem k záchytu těchto případů

Sudden cardiac death (SCD) in individuals younger than 40 years has a heritable cause in a significant subset of cases. Identification of SCD, postmortem genetic analysis along with the cardiological screening in first degree relatives represents an important tool for the primary prevention of cardiac arrest in victim´s relatives and requires multicentric and multidisciplinary collaboration. Given that post-mortem examination is also recommended for individuals dying several hours to days after cardiac arrest, the role of autopsy performing specialists is one of the key ones in identifying the possible hereditary cause of sudden cardiac death. Genetic stratification and identification of a certain hereditary cause of sudden death is generally achieved in about 20 % of cases, however, in families with a positive history of sudden death or heart failure and / or malignant arrhythmias, genetic testing is successful in up to half of the families. In the Czech Republic, a grant project succeeded in establishing multidisciplinary and multicentre cooperation. The results of the first Czech pilot study in the period from 2016 to 2021 correspond to the results of international studies and underlines the interest of relatives and the benefits for their health. The construction of an effective cardiogenetic network for the detection and diagnosis of cases of sudden cardiac death in the Czech Republic is still ongoing and the involvement of pathologist performing the autopsy would be of great benefit in this kind of diagnostics

• Klíčová slova
• kaskádový rodinný screening,
• MeSH
• genetické nemoci vrozené genetika   prevence a kontrola   MeSH
• genetické techniky MeSH
• genetické testování MeSH
• kardiovaskulární nemoci * genetika   prevence a kontrola   vrozené   MeSH
• lidé MeSH
• náhlá srdeční smrt * patologie   prevence a kontrola   MeSH
• pitva MeSH
• rodina MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Vrozené vývojové vady centrálního nervového systému zahrnují široké spektrum anomálií, které vznikají v průběhu ontogeneze mozku a míchy. Etiologie vad je značně heterogenní, na jejich vzniku se podílejí faktory genetické, exogenní či endogenní noxy. V 60 % případů zůstává etiologie nejasná. Vyskytují se zhruba u 0,5–0,7 % novorozenců, stojí často za úmrtím fétu. Postnatálně se podílejí na vysoké morbiditě i mortalitě dětí, jsou častou příčinou psychomotorické retardace, smyslového postižení, epilepsie atd. Klinický obraz je závislý na typu a rozsahu vady. Terapie bývá většinou jen symptomatická. Diagnostika je možná i prenatálně, zvláště přínosná jsou strukturální zobrazení – sonografie, MRI. Důležitá je péče genetika a multioborová spolupráce.

Congenital malformations of the central nervous system include a wide spectrum of anomalies which occur during the ontogenesis of the brain and spinal cord. The etiology is extremely heterogeneous, can be genetic or teratogenic. Sixty percent of the etiology is unknown. They occur in approximately 0.5–0.7 percent of infant, they are a common cause of death in the fetus. They contribute to high morbidity and mortality of infants postnatally, they are a common cause of psychomotor retardation, sensory impairments, epilepsy etc.. Clinical manifestation are dependent on the type and extent of the defect. The therapy is mainly symptomatic. Prenatal diagnosis is possible, helpful is sonography, MRI. The important is genetic care and interdisciplinary collaboration.

• MeSH
• antidiuretika MeSH
• antiflogistika MeSH
• desmopresin terapeutické užití   MeSH
• holoprosencefalie * diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• hydrokortison terapeutické užití   MeSH
• hypernatremie diagnóza   farmakoterapie   krev   MeSH
• lidé MeSH
• malformace nervového systému MeSH
• mikrocefalie MeSH
• mutace genetika   MeSH
• nemoci centrálního nervového systému MeSH
• poruchy sluchu MeSH
• vrozené vady MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Mnohočetný myelom je onemocněním převážně vyššího věku a je druhým nejčastějším zhoubným onemocněním krvetvorné tkáně. Tvoří asi 10 % všech krevních nádorových onemocnění a jeho incidence pozvolna narůstá. V prognóze onemocnění hraje klíčovou roli včasný záchyt a terapie. Přes jeho vzácnost je třeba na něho myslet i u mladých jedinců. Péče o pacienta s mnohočetným myelomem vyžaduje mezioborovou spolupráci. Cílem sdělení je shrnout základní informace o mnohočetném myelomu, prezentovat kazuistiku z praxe a zmínit přitom i pracovnělékařské aspekty.

Multiple myeloma is a predominantly elderly disease and is the second most common hematopoietic malignancy. It accounts for about 10% of all blood cancers and its incidence is gradually increasing. Early detection and therapy play a key role in the prognosis of the disease. Despite its rarity, it is necessary to think of it even in young individuals. Caring for a patient with multiple myeloma requires interdisciplinary collaboration. The aim of the communication is to summarize basic information about multiple myeloma, to present a case study from practice and to mention occupational medicine aspects.

• MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mnohočetný myelom * diagnóza   terapie   MeSH
• péče o umírající MeSH
• posuzování pracovní neschopnosti MeSH
• primární zdravotní péče MeSH
• protinádorové látky terapeutické užití   MeSH
• protokoly protinádorové léčby MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Hypertrofická kardiomyopatie (HKMP) postihuje 0,2 % populace a představuje nejčastější formu dědičného onemocnění srdečního svalu u dospělých. Nejčastější příčinou HKMP jsou změny v genech kódujících proteiny sarkomery. Až 10 % pacientů je však postiženo jiným typem systémového genetického onemocnění, které má hypertrofii myokardu pouze jako jeden ze svých multiorgánových projevů. Mezi tato onemocnění patří i glykogenóza PRKAG2, střádavé onemocnění způsobené dědičným defektem γ2 regulační podjednotky proteinkinázy aktivované adenosin monofosfátem (AMPK). Ta kromě myopatie kosterních svalů způsobuje i HKMP s vysokým rizikem maligních komorových i síňových arytmií a řadu převodních poruch. Díky úzké spolupráci několika pracovišť jsme diagnostikovali dvě rodiny s příčinnou variantou DNA v genu PRKAG2. Na podkladě prezentovaných kazuistik dokumentujeme velmi variabilní projevy syndromu PRKAG2, a upozorňujeme tak na úskalí v jeho klinické diagnostice i terapii.

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) affects 0.2% of the population and is the most common form of hereditary heart muscle disease in adults. The most frequent cause of HCM are changes in the genes encoding sarcomere proteins. However, up to 10% of patients are affected by another type of systemic genetic dis- ease that has myocardial hypertrophy as only one of its multi-organ manifestations. Among these diseases is PRKAG2 glycogenosis, a rare metabolic storage disorder caused by an inherited defect in the γ2 regulatory subunit of adenosine monophosphate-activated protein kinase (AMPK). In addition to skeletal muscle myopathy, it causes HCMP with a high risk of malignant ventricular and supraventricular arrhythmias and several conduction disorders. Thanks to close collaboration of several departments, we diagnosed two families with a causative DNA variant in the PRKAG2 gene. On the basis of the presented case studies, we document highly variable manifestations of PRKAG2 syndrome and thus highlight the pitfalls in its clinical diagnosis and therapy.

• Klíčová slova
• PRKAG2 syndrom,
• MeSH
• dospělí MeSH
• genetické testování MeSH
• glykogenóza diagnóza   genetika   patologie   terapie   MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie * diagnostické zobrazování   etiologie   genetika   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• náhlá smrt MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

BACKGROUND: Health inequities exist within and between societies at different hierarchical levels. Despite overall improvements in health status in European Union countries, disparities persist among socially, economically, and societally disadvantaged individuals. This study aims to develop a holistic model of health determinants, examining the complex relationship between various determinants of health inequalities and their association with health condition. METHODS: Health inequalities and conditions were assessed at the territorial level of Local Administrative Units (LAU1) in the Czech Republic. A dataset of 57 indicators was created, categorized into seven determinants of health and one health condition category. The necessary data were obtained from publicly available databases. Comparisons were made between 2001-2003 and 2016-2019. Various methods were employed, including composite indicator creation, correlation analysis, the Wilcoxon test, aggregate index calculation, cluster analysis, and data visualization using the LISA method. RESULTS: The correlation matrix revealed strong relationships between health inequality categories in both periods. The most significant associations were observed between Economic status and social protection and Education in the first period. However, dependencies weakened in the later period, approaching values of approximately 0.50. The Wilcoxon test confirmed variations in determinant values over time, except for three specific determinants. Data visualization identified persistently adverse or worsening health inequalities in specific LAU1, focusing on categories such as Economic status and social protection, Education, Demographic situation, Environmental status, Individual living status, and Road safety and crime. The health condition indices showed no significant change over time, while the aggregate index of health inequalities improved with widened differences. CONCLUSION: Spatial inequalities in health persist in the Czech Republic, influenced by economic, social, demographic, and environmental factors, as well as local healthcare accessibility. Both inner and outer peripheries exhibit poor health outcomes, challenging the assumption that urban areas fare better. The combination of poverty and vulnerabilities exacerbates these inequalities. Despite the low rates of social exclusion and poverty, regional health inequalities persist in the long term. Effectively addressing health inequalities requires interdisciplinary collaboration and evidence-based policy interventions. Efforts should focus on creating supportive social and physical environments, strengthening the healthcare system, and fostering cooperation with non-medical disciplines.

• MeSH
• disparity zdravotního stavu * MeSH
• lidé MeSH
• veřejná politika MeSH
• zdravotní nespravedlnost MeSH
• zdravotní politika * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Cizí tělesa (dále jen CT) v ORL nalézáme převážně u dětí. V celkové anestezii (CA) je nutné CT u dětí odstranit při nespolupráci dítěte nebo v případě zaklíněných CT ve zvukovodu či nosní dutině a také všechna cizí tělesa z dolních dýchacích cest a z jícnu. Cizí tělesa se do ucha dostávají vesměs náhodně, hlavně při provádění ušní hygieny. Formou retrospektivní studie za období 2000-2006 jsme soustředili 308 pacientů vyšetřených s podezřením na cizí těleso v uchu. Jednalo se o 107 dívek a 201 chlapců v průměrném věku 7,5 let. Cizí těleso bylo nalezeno v 279 případech. Nejvíce byla zastoupena anorganická cizí tělesa. Ve 12 případech muselo být CT odstraněno v CA. V nose se cizí tělesa vyskytují u dětí mladších, nejčastěji u dětí předškolního věku. Ve sledovaném období bylo celkem vyšetřeno 674 pacientů s podezřením na CT v nose, z toho bylo cizí těleso nalezeno a následně extrahováno u 528 pacientů. Jednalo se o 246 hochů a 282 dívek s průměrným věkem 3 roky. Extrakce CT byla u většiny pacientů provedena ambulantně, jen ve 14 případech byla nutná hospitalizace a extrakce v celkové anestezii. V největším počtu byla opět zastoupena anorganická CT. Aspirace cizího tělesa představuje život ohrožující stav, vyžadující okamžitou chirurgickou intervenci. Ve sledovaném období bylo ošetřeno 158 pacientů s podezřením na CT, u 129 případů byla provedena bronchoskopie v CA a u 60 pacientů bylo cizí těleso nalezeno a následně extrahováno. Z celkového počtu pacientů bylo 68 dívek a 88 chlapců v průměrném věku 3,3 let. Cizí tělesa v polykacích cestách jsou předměty, které uvíznou nebo se zaklíní v ústní dutině, hltanu, jícnu nebo žaludku. Cizí tělesa v polykacích cestách způsobují pocit tlaku, bolest v oblasti GIT, dráždění ke zvracení, nemožnost polykání, nadměrné slinění, sípání, krátký dech a při možné mediastinitidě i podkožní emfyzém. Ve sledovaných letech bylo ošetřeno celkem 546 pacientů s podezřením na CT v polykacích cestách. Ambulantně bylo ošetřeno 341 pacientů s podezřením na CT v oblasti ústní dutiny, hltanu a hypofaryngu, CT bylo odstraněno u 193 pacientů. S podezřením na polknutí CT bylo ošetřeno 205 pacientů - 95 chlapců a 110 dívek - z nichž 55 bylo hospitalizováno s následnou ezofagoskopií v CA. CT bylo nalezeno a následně extrahováno z jícnu u 32 pacientů.

Foreign bodies (FB) in ORL are usually encountered in children only. Under general anesthesia (GA) FB should be removed in non-collaborating children or in cases of wedged FB in external auditory duct or nasal cavity as well as all foreign bodies from lower respiratory pathways or esophagus. Foreign bodies get into the ear mostly accidentally, mainly during ear sanitation. Our retrospective study of the period of 2000 to 2006 has paid attention to 308 patients examined for suspected foreign body in the ear. These were 107 girls and 201 boys on the mean age of 7.5 year. A foreign body was found in 279 cases. Inorganic foreign bodies were most frequent. In 12 cases the foreign body had to be removed under GA. Nasal foreign bodies occur also in younger children, most often at the preschool age. In the period of observation, 674 patients have been examined on the whole and a foreign body was found and subsequently extracted in 528 patients. These were 246 boys and 282 girls at the mean age of 3 years. The FB extraction was performed in outpatients in most cases, only in 14 cases hospitalization proved to be necessary and the extraction was performed under general anesthesia. Again, inorganic foreign bodies are the most frequent ones. The aspiration of a foreign body represents a life-threatening condition requiring immediate surgical intervention. In the period of observation 158 patients have been treated for suspected foreign body, bronchoscopy in general anesthesia was made in 129 cases and foreign body was found and subsequently extracted in 60 patients From this total there were 68 girls and 88 boys at the mean age of 3.3 year. Foreign bodies in the swallowing pathways are those which are lodged or wedged in oral cavity, pharynx, esophagus or stomach. Foreign bodies in the swallowing pathway cause the feeling of pressure, pain in the GIT region, irritation to vomiting, impossible swallowing, excessive salivation, rasping, and short-windedness and in cases of possible madiastinitis also subcutaneous emphysema. It the period of observation we have examined a total of 546 patients with suspected FB in the swallowing pathways. In the out-patient department 341 patients suspected for FB in the area of oral cavity, pharynx and hypopharynx have been examined. A FB was removed in 193 patients. The suspected swallowed FB was subject to examination in 205 patients – 95 boys and 110 girls – 55 of which were admitted to hospital for subsequent esophagoscopy in GA. FB was found and subsequently removed from esophagus in 32 patients.

• MeSH
• cizí tělesa diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• dítě MeSH
• horní gastrointestinální trakt MeSH
• lidé MeSH
• nosní obstrukce diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• obstrukce dýchacích cest diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• poruchy polykání diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• reakce na cizí těleso MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• rozložení podle pohlaví MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH

Cévní mozková příhoda je jednou z nejčastějších příčin získané disability. Představuje závažný socioekonomický problém, který může mít závažný dopad na různé oblasti života. Včasná a dostatečně intenzivní rehabilitace po CMP významně přispívá k optimálním funkčním výsledkům a zlepšení kvality života pacientů. Nové neurorehabilitační přístupy založené na technologiích a virtuální realitě (VR) umožňují navrhnout individualizovaný intenzivní rehabilitační trénink a zlepšit motorické učení prostřednictvím multimodální zpětné vazby. Rehabilitace ve VR je vysoce motivující terapie s řadou výhod pro pacienta a zvyšuje také compliance pacienta k terapii. Představuje bezpečnou formu terapie a po náležitém edukování pacienta není nezbytně nutná fyzická přítomnost fyzioterapeuta. Díky tomu je možné využití VR v domácím cvičení a telerehabilitaci. Cílem tohoto přehledového článku je poskytnout aktuální poznatky a stručné informace o neurorehabilitaci po CMP založené na VR s důrazem na na MDR (medical device regulation) certifikovaný VR rehabilitační zdravotnický prostředek, který byl vyvinut ve spolupráci FN Ostrava a společnosti VR Life.

Stroke is one of the most common causes of acquired disability. It represents a major socio-economic problem that can have a serious impact on different areas of life. Early and sufficiently intensive rehabilitation after stroke contributes significantly to optimal functional outcomes and improves the quality of life of the patients. New neurorehabilitation approaches based on technology and virtual reality (VR) make it possible to design individualized intensive rehabilitation training and improve motor learning through multimodal feedback. Rehabilitation in VR is a highly motivating therapy with many benefits for the patient. It also increases patient compliance to therapy. It is a safe form of therapy and after proper education of the patient, the physical presence of a physiotherapist is not necessarily required. This makes the use of VR in home exercise and telerehabilitation possible. The aim of this review article is to provide up-to-date knowledge and brief information on VR-based neurorehabilitation after stroke, with emphasis on the medical device regulation (MDR)-certified VR interface, which was developed in collaboration between the University Hospital Ostrava and VR Life.

• MeSH
• činnosti denního života MeSH
• klinická studie jako téma metody   MeSH
• kvalita života MeSH
• lidé MeSH
• neurorehabilitace metody   MeSH
• rehabilitace po cévní mozkové příhodě * metody   MeSH
• virtuální realita * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Hypertrofická kardiomyopatie (HKMP) je s předpokládanou prevalencí 1/500 až 1/200 obyvatel jedním z nejčastějších geneticky podmíněných srdečních onemocnění. Pro HKMP je charakteristická výrazná fenotypová i genotypová heterogenita. Pacienti s HKMP by měli být komplexně a mutidisciplinárně vyšetřeni, aby nebyly přehlédnuty některé syndromické formy s možností individualizované terapie. Při molekulárně genetickém vyšetření současnými metodami včetně sekvenování nové generace (NGS) u velké části pacientů nezachytíme žádnou patogenní nebo pravděpodobně patogenní (P/LP) variantu. Bez ohledu na použitou metodu by měla molekulárně genetická analýza vždy zahrnovat nejčastější sarkomerické geny. Dostupnými metodami NGS přichází možnost vyšetření velkého množství genů, včetně celoexomového (WES) a celogenomového (WGS) vyšetření. Větší objem dat obvykle nezvyšuje pravděpodobnost záchytu P/LP mutací a vede k nárůstu nálezů variant nejasného významu (VUS), jejichž klinická relevance je diskutabilní. Kaskádový rodinný screening je zásadní. Molekulárně genetické vyšetření je vhodné především tam, kde příbuzní mají zájem o přesnější určení rizika onemocnění a jejich následnou dispenzarizaci. Potvrzení přítomnosti P/LP mutace však nutně nemusí znamenat rozvoj HKMP. Komplexní přístup k pacientům s hypertrofickou kardiomyopatií vyžaduje úzkou mezioborovou spolupráci kardiologa, molekulárního genetika, klinického genetika, dětského kardiologa i jiných specializací. Nezbytnou podmínkou genetického vyšetření a využití jeho výstupů v praxi je sledování v expertních centrech se zkušenostmi s molekulárně genetickým vyšetřováním a jeho klinickou interpretací. © 2020, ČKS.

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is one of the most frequent inherited cardiac disorders with an estimated prevalence of 1 in 500 up to 1 in 200 individuals. The phenotypic heterogeneity of HCM corresponds with the marked heterogeneity in the underlying genotype. Multidisciplinary approach to HCM patients is needed and includes the collaboration of cardiologists with molecular genetics, clinical genetics, paediatric cardiologists and other specialists. Advances in contemporary DNA-sequencing methodology make gene-based diagnosis increasingly feasible in routine clinical practice. It allows rapid analysis of large multigene testing panels (e.g. cardiovascular gene panels, whole-exome sequencing [WES], and whole-genome sequencing [WGS]). Screening of large number of genes does not necessarily result in an identification of pathogenic/likely pathogenic DNA variants (P/LP) and many genetic variants of uncertain significance (VUS) are identified. Genetic testing may lead to individualized therapy in some cases, but is mainly a useful tool for family cascade screening and assessing their risk for HCM. Nevertheless, documentation of P/LP variant in a relative does not necessarily lead to development of overt clinical disease due to variable penetrance and expressivity of DNA variants. The complex interpretation of multidisciplinary findings, genetic results, and family cascade screening belongs to tertiary referral centres with corresponding experience and availability of all subspecialties.

• Klíčová slova
• kaskádový screening,
• MeSH
• genetické testování * klasifikace   MeSH
• hypertrofická kardiomyopatie * diagnóza   genetika   komplikace   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH