Úvod: Gnostické funkcie predstavujú významný faktor vnímania vlastného tela športovca v priestore. Pri boxe je boxer vystavený častým úderom do hlavy. Úder do hlavy môže viesť k zníženiu kvality gnostických a stereognostických schopností.Cieľ: Hlavným cieľom našej práce bolo zistiť, či únava a boxeristické údery po absolvovaní tréningovej jednotky budú mať vplyv na kvalitu gnostických a stereognostických funkcií u boxerov.Súbor: Súbor pozostával z 20 boxerov z dvoch amatérskych klubov.Metóda: Probandi boli testovaný 4 testami. Testy somatognózie - body assesment test 1 a 2 a modifikované testy kinestézie, ktoré sme prispôsobili do boxerského postoja. Probandov sme testovali pred a po tréningu.Výsledky: V body assesment teste dosahovali probandi pred tréningom bližšie hodnoty k reálnej šírke päste. V body assesment teste 2 sa dokázali po tréningu probandi lepšie priblížiť k reálnej hodnote biakromiálnej vzdialenosti. V obidvoch modifikovaných testoch kinestézie sa probandi po tréningu zlepšili.Záver: Tréning v boxe a údery do hlavy neviedli k zhoršeniu gnostických funkcii. Dlhodobé riziko je však otázne. V niektorých testoch dosiahli probandi zlepšenie.

Introduction: Gnostic functions are an important factor in the perception of the athlete`s body in space. When boxing, the boxer is exposed to frequent hit to the head. A hit to the head can lead to a reduction in the quality of gnostic and stereognostic abilities.Aim: The main aim of our study was to determine whether fatigue and boxing hit after completing the training unit will affect the quality of gnostic and stereognostic functions in boxers.The sample: The our sample consisted of 20 boxers from two amateur clubs.Method: Probands were tested by 4 tests. Somatognosis tests - body assessment tests 1, 2 and modified kinesthesia tests, which we adapted to the boxing position. We tested the probands before and after the training.Results: In the body assessment test, the probands achieved better values after training. In body assessment test 2 probands were able to get better results after training. In both modified kinesthesia tests probands improved after training.Conclusion: Boxing training did not lead to worse of gnostic functions. However, the long-term risk is questionable. In some tests, probands achieved improvement.

• Klíčová slova
• Gnostic functions, stereognosis, somatognosis, Box, Hit, Gnostické funkcie, stereognózia, somatognózia, Box, Údery,
• MeSH
• box * fyziologie   psychologie   zranění   MeSH
• vnímání pohybu MeSH

• MeSH
• dospělí MeSH
• geriatrická psychiatrie MeSH
• geriatrie MeSH
• kognitivní poruchy MeSH
• komunitní psychiatrie MeSH
• lidé MeSH
• poruchy paměti MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH

Závratě jsou druhým nejčastějším obecným příznakem poruchy lidského zdraví, po bolesti hlavy. Jen asi ve 20 % případů lze nalézt organickou příčinu stavu. U dalších 80 % se jedná o neorganické funkční vertigo, především ve smyslu poruch centrální integrace jednotlivých rov- novážných subsystémů (vestibulárního, vizuálního, somatosenzorického). Pomocí otoneurologické- ho vyšetření je prováděno funkční zhodnocení závrativého stavu a jeho diagnosticko-léčebná kategorizace: vestibulopatie, dysequilibrium, benigní polohové paroxyzmální vertigo (BPPV). Posturografie je funkční vyšetřovací metodou závrativých stavů, kdy je registrován pohyb těžiště pacienta. Metoda nehodnotí příčinu, ale kvantitu a vnější projevy vertiga. Posturografie je nezbytná k objektivizaci závrati a monitorování léčebných postupů. Hodnotíme dráhu a plochu spontánní balance, velikost a vektor balance a Rombergův poměr. Uvádíme základní posturografické para- metry u jednotlivých diagnosticko-léčebných kategorií vertiga. Vestibulární rehabilitace je soubor cvičení s cílem harmonizovat funkci všech tří rovnovážných subsystémů. Metoda se opírá o kompenzační možnosti organismu: adaptaci a substituci. BPPV je léčebně ovlivňováno speciálními polohovacími manévry. Každá diagnostickoléčebná závrativá kategorie odpovídá určitému typu vestibulární rehabilitace.

Vertigo is after headache the second most frequent general symptom of impaired human health. In only some 20 % of patients an organic cause of the condition can be found. In the remaining 80 % inorganic functional vertigo is involved, in particular in the sense of impaired central integration of different balanced subsystems (vestibular, visual, somatosensory). Using otoneurological examination, the functional evaluation of the vertiginous condition and its dia- gnostic and therapeutic categorization is made: vestibulopathies, disbalance, benign positional paroxysmal vertigo (BPPV). Posturography is a functional examination method of vertiginous conditions where the movement of the patient’s centre of gravity is recorded. The method does not evaluate the cause but the quantity and external manifestations of vertigo. Posturography is essential for the objectivization of vertigo and monitoring of therapeutic procedures. We evaluate the pathway and area of spontaneous balance, the magnitude and vector of balance and Romberg’s test. The author presents basic posturographic parameters in different diagnostic and therapeutic categories of vertigo. Vestibular rehabilitation is a set of exercises with the objective to harmonize the function of all three subsystems of equilibrium. The method is based on the compensatory capacity of the organism: adaptation and substitution. Special positioning manoeuvres have a therapeutic effect on BPPV. Every diagnostic and therapeutic category corresponds to a certain type of vestibular rehabilitati- on.

• MeSH
• postura těla MeSH
• posturální rovnováha MeSH
• rehabilitace MeSH
• vertigo diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• vestibulární aparát patofyziologie   patologie   MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

The disease currently known as frontotemporal dementia (FTD) has undergone a complex evolution from its first description by Arnold Pick and later by Alois Alzheimer, through the first clinicopathological criteria introduced by David Neary and David Mann, to its current nomenclatural perception as a complex clinicopathological entity. Currently, Frontotemporal lobar degeneration is viewed as a heterogeneous syndrome caused by progressive degeneration of the frontal and temporal lobes of the brain. Clinically, it can manifest as three syndromes of frontotemporal dementia (behavioral variant of FTD, progressive non-fluent aphasia and semantic dementia) but also as so-called "overlap" syndromes involving corticobasal degeneration and progressive supranuclear palsy. Its prevalence is about 10 % among all dementias and 40 % among dementias with onset between 45 and 65 years of age. The clinical manifestation of the different subtypes varies, the common denominator being behavioral disturbances and impairment of fatic, gnostic and executive functions. Mnestic and visuo-spatial functions, although preserved for a relatively long time, are superimposed by personality disintegration, fatic, gnostic and executive dysfunction. Compared with Alzheimer's disease, it generally has an earlier age of onset, a more rapid course and more devastating impairment of individual cognitive domains. FTD has a heritability of more than 30 % according to current knowledge. The main genes involved are MAPT, C9orf72 and GRN. More rarely affected genes are VCP, TDP-43, FUS and CHMP2B. In our article, we focus on the genetics of FTD and the clinic-genetic-pathological correlations. We also aim to provide a plastic picture of how individual mutations affect the molecular mechanisms of neurodegeneration.

• MeSH
• epigeneze genetická genetika   MeSH
• frontotemporální demence * diagnóza   genetika   klasifikace   MeSH
• genetické testování metody   MeSH
• lidé MeSH
• primární progresivní nonfluentní afázie diagnóza   genetika   MeSH
• progranuliny genetika   MeSH
• proteiny tau genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Ochorenie, ktoré dnes označujeme ako frontotemporálna lobárna degenerácia (FTLD), prešlo zložitým vývojom od svojho prvého opisu Arnoldom Pickom a neskôr Aloisom Alzheimerom, cez prvé klinicko‑patologické kritériá predstavené Davidom Nearym a Davidom Mannom, až po dnešné nomenklatúrne vnímanie ako komplexnej klinicko‑patologickej entity. V súčasnosti je frontotemporálna lobárna degenerácia vnímaná ako heterogénny syndróm spôsobený progresívnou degeneráciou frontálnych a temporálnych lalokov mozgu. Klinicky sa môže prejaviť ako tri syndrómy frontotemporálnej demencie (behaviorálny variant FTD, progresívna non‑fluentná afázia a sémantická demencia), ale aj ako tzv. overlap syndrómy zahrňujúce kortikobazálnu degeneráciu a progresívnu supranukleárnu obrnu. Jej výskyt je asi 10 % spomedzi všetkých demencií a 40 % spomedzi demencií so začiatkom medzi 45. a 65. rokom života. Klinická manifestácia jednotlivých subtypov sa líši, spoločným menovateľom sú poruchy správania a postihnutie fatických, gnostických a exekutívnych funkcií. Mnestické a zrakovo‑priestorové funkcie zostávajú síce relatívne dlho zachované, sú však prekryté rozpadom osobnosti, fatickými alebo gnostickými poruchami. V porovnaní s Alzheimerovou chorobou má spravidla skorší vek nástupu, rýchlejší priebeh a devastujúcejšie postihnutie jednotlivých kognitívnych domén. Postihnutí sú spravidla rýchlejšie odkázaní na pomoc inej osoby alebo inštitúcie. V našom príspevku sa snažíme o súhrnný pohľad na túto výrazne heterogénnu klinicko‑patologickú entitu so zameraním sa na klinické, genetické a histopatologické špecifiká. Hlavnú pozornosť venujeme syndrómom frontotemporálnej demencie.

The disease currently known as Frontotemporal Lobar Degeneration (FTLD) underwent a complicated development. From its first description by Arnold Pick and Alois Alzheimer, through the first clinical and pathological criteria introduced by David Neary and David Mann to the current perception of the disease as a complex clinical and pathological entity. At present, the Frontotemporal Lobar Degeneration is understood to be a heterogeneous clinical syndrome caused by degeneration of the frontal and temporal lobes. FTLD can manifest as any of the three clinical syndromes of frontotemporal dementia (behavioural variant of frontotemporal dementia, progressive non‑fluent aphasia and semantic dementia) as well as so called overlap syndromes encompassing corticobasal dementia and progressive supranuclear palsy. FTLD represents approximately 10% of all cases of dementia but 40% of cases of early onset dementia (between the age of 45 and 65 years). Although FTLD subtypes differ in their clinical manifestation, common denominators include behavioural disturbances and impairment of fatic, gnostic and executive functions. Mnestic and visual‑spatial functions are preserved until advanced stages of the disease. Compared to Alzheimer’s disease, the FTLD usually onsets at an earlier age and causes more devastating impairment of cognitive domains. Persons affected by FTLD become more quickly dependent on the help of other person or an institution. In our paper, we provide an overview of this complex entity, focusing mainly on frontotemporal dementia syndromes. Key words: frontotemporal lobar degeneration – frontotemporal dementia – progressive non-fluent aphasia – semantic dementia – tau protein – tautopathy – ubiquitin – TDP-43 protein – behavioural disturbances – speech disorder The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu­script met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.

• Klíčová slova
• progresivní non-fluentní afázie, TDP-43 protein, progranulin,
• MeSH
• biologické markery MeSH
• DNA vazebné proteiny metabolismus   MeSH
• duševní poruchy MeSH
• frontotemporální demence * diagnóza   patologie   MeSH
• frontotemporální lobární degenerace * diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mutace MeSH
• Pickova nemoc mozku diagnóza   patofyziologie   MeSH
• poruchy řeči MeSH
• primární progresivní nonfluentní afázie * diagnóza   patologie   MeSH
• protein FUS vázající RNA metabolismus   MeSH
• proteiny tau genetika   metabolismus   MeSH
• tauopatie komplikace   patofyziologie   MeSH
• ubikvitin metabolismus   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Amyotrofická laterální skleróza je neurodegenerativní onemocnění postihující jak horní, tak i dolní motoneuron, které vede k progredující slabosti svalů. Respirační insuficience podmíněná slabostí dechových svalů je hlavní příčinou úmrtí u tohoto onemocnění. S ohledem na terapeutickou ovlivnitelnost řady respiračních potíží je nutné při každé kontrole pacienta věnovat pozornost dechovým funkcím. Sledují se klinické známky slabosti dýchacích svalů (dyspnoe, tachypnoe, ortopnoe, zapojení auxiliárního svalstva v klidu, paradoxní dýchání, přerušovaný spánek, ranní bolest hlavy, denní únava a nadměrná denní spavost) a monitorují se dechové funkce, zejména forsírovaná vitální kapacita a nosní nádechový tlak. Včasné odhalení noční hypoventilace umožňují polysomnografie či polygrafie, které jsou doplněny o vyšetření krevních plynů, optimálně pomocí transkutánní kapnometrie. Správně indikovaná a dobře vedená ventilační terapie zlepšuje u pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou zdravotní stav, kvalitu i délku života. Základní léčebnou modalitou je neinvazivní ventilační terapie přes nosní nebo celoobličejovou masku umožňující nastavení dechových objemů a záložní dechové frekvence a disponující automatickou adaptací tlaků. Dostatečné vykašlávání zajišťuje přístroj k mechanické podpoře kašle.

Amyotrophic lateral sclerosis is a neurodegenerative disease affecting both upper and lower motoneurones, which leads to progressive weakness of muscles. Respiratory failure caused by muscle weakness is the major cause of death in this disease. As respiratory complications can be improved by treatment, it is necessary to pay signifi cant attention to respiratory functions at each patient review. Symptoms related to respiratory muscle weakness (dyspnea, tachypnea, orthopnea, use of auxiliary respiratory muscles at rest, paradoxical respiration, disturbed sleep, morning headache, daytime fatigue, excessive daytime sleepiness) should be observed, and respiratory functions require monitoring, especially forced vital capacity and sniff nasal pressure. An important dia gnostic feature is the early detection of nocturnal hypoventilation with the help of polysomnography or polygraphy, which are supplemented with blood gas analysis, ideally using transcutaneous capnography. Timely use of carefully monitored ventilation therapy improves the health status, quality of life, and survival of patients with amyotrophic lateral sclerosis. The essential treatment modality is non-invasive ventilation through a nasal or full-face mask allowing the achievement of the target tidal volume, backup respiratory rate, and automatic pressure adjustment. In order to ensure sufficient cough eff ectiveness cough-assisting devices are applied.

• Klíčová slova
• kapnometrie,
• MeSH
• amyotrofická laterální skleróza * terapie   MeSH
• dechové testy metody   MeSH
• hypoventilace terapie   MeSH
• kapnografie metody   MeSH
• lidé MeSH
• neinvazivní ventilace * metody   MeSH
• oxid uhličitý analýza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

U některých jedinců pozorujeme narušené motorické funkce vázané na kortikální a neocerebelární centra mozku. Projevují se nedostatečnou schopností osvojovat si nové pohybové dovednosti, poruchami v plánování pohybu a poruchami obratnosti při provádění složitějších pohybových činností. Tyto poruchy se obvykle označují jako DCD (Developmental Coordination Disorder) neboli vývojová dyspraxie. Prevalence DCD je v populaci školních dětí 5–6 %, přičemž z toho až 2 % jsou postiženy těžce. Dyspraxie se vyskytuje častěji u chlapců, poměr chlapců a děvčat je podle různých studií 2:1až5:1.DCDse často vyskytuje v kombinaci s poruchami i v jiných oblastech než motorických. Nejtěsnější spojení je nejspíše mezi DCD a ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder). DCD dělíme na ideativní (gnostický) typ, který se projevuje porušenou schopností představy pohybového stereotypu, a motorický typ, projevující se poruchami při provádění pohybu. Nejčastější jsou poruchy smíšené, tj. ideomotorické. Ideativní (gnostická) porucha je spojená se senzorickým zpracováním informací jednoho senzorického systému (jedné modality – proprioceptivní, taktilní, vestibulární, zrakové, sluchové) nebo se může jednat o poruchu multisenzorickou. Porucha exekutivní (výkonná) je charakterizována poruchami selektivní hybnosti, poruchou posturální adaptace, porušenou relaxací, poruchami rovnováhy, silového přizpůsobení, poruchami plynulosti, rychlosti a rytmu pohybu a poruchami pohybového odhadu. Pro diagnostiku DCD se nejčastěji používají standardizované testy: Movement Assessment Battery for Children (MABC) a Bruininks – Oseretsky Test of Motor Proficiency (BOTMP). DCD bývá příčinou úrazů, v dospělosti se podílí na časném vzniku degenerativních poruch, entezopatií a dalších ortopedických poruch vzniklých chronickým přetěžováním. U sportujících dětí s DCD se při větší sportovní zátěži často objevují nespecifické příznaky jako únava, záchvatovité bolesti hlavy, závratě, či nevolnost, které jsou etiologicky uzavírány jako vertebrogenní či psychosomatické. Problémy těchto dětí jsou velmi odolné léčbě, terapii je nutné začít co nejdříve po stanovení diagnózy DCD. Vhodné je zařadit sportovní aktivity, doporučovány jsou hlavně kolektivní sporty. Terapeutické postupy by se měly stát součástí běžných denních aktivit dítěte.

In some individuals, disturbed motor function results from cortical and neocerebellar dysfunction. These individuals present with an insufficient ability to learn new motor skills. Limited motor planning, compromises manual dexterity especially when performing complex motor stereotypes. The described set of symptoms is usually diagnosed as Developmental Coordination Disorder (DCD) or developmental dyspraxia (DP). Prevalence in children with DCD is 5–6% of all school children with 2% severely affected. Boys experience a higher incidence than girls, the ratio reported to be between 2 : 1 and 5 : 1. DCD does not involve only motor systems, but frequently affects other systems (functions) at the same time. The most common combination appears to be DCD and Attention Deficiency Hyperactivity Disorder (ADHD). It is possible to distinguish ideative (gnostic) type DCD presenting with abnormal motor planning and motor type DCD where execution of motor sterotype is affected. However, most cases are mixed, i.e. an ideomotor type DCD is diagnosed. Ideative (gnostic) disturbance is related to sensory information processing. One system only may be affected (proprioceptive, tactile, vestibular, auditory) or multisensory dysfunction may occur. Executive (motor) disturbance present with limited selective movements (movement in one segment only), compromised postural adaptation, insufficient relaxation, equilibrium disturbances, inadequate strength adaptation, problems with motor fluency (speed and rhythm) and abnormal movement estimation. Standardized tests, the Movement Assessment Battery for Children (MABC) and Bruininks-Oseretsky Test of Motor Proficiency (BOTMP) are utilized to diagnose DCD. Frequent injuries, early occurrence of degenerative changes, enthesopathies and other orthopedic problems resulting from chronic overload may occur. DCD children practicing a sport often complain of nonspecific symptoms, such as exhaustion, acute headache, vertigo and nausea, especially during increased sporting activity. Such complaints are usually considered vertebrogenic or psychosomatic. The symptoms of DCD are rather resistant to treatment, and therapy should be introduced as soon as the diagnosis is established. It is advisable to integrate sports activities within the treatment strategy, team sports being especially suitable. The therapeutic procedures should become a routing part of activities of daily living (ADL).

• Klíčová slova
• vývojová porucha koordinace, lehká mozková dysfunkce, centrální koordinační porucha, neobratnost, vývojová dyspraxie a sport,
• MeSH
• apraxie diagnóza   rehabilitace   MeSH
• diagnostické techniky a postupy MeSH
• dítě MeSH
• financování organizované MeSH
• komorbidita MeSH
• lidé MeSH
• poruchy motorických dovedností diagnóza   rehabilitace   MeSH
• prevalence MeSH
• rehabilitace metody   MeSH
• sporty MeSH
• terminologie jako téma MeSH
• vývojové poruchy u dětí diagnóza   rehabilitace   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

Radiologické (RTG) zobrazovací metody jsou nezbytnou součástí diagnostiky karcinomu močového měchýře. Přestože se kvalita zobrazení, a tedy i spolehlivost těchto metod neustále zlepšuje, hlavní roli ve stanovení diagnózy hraje a ještě dlouhou dobu hrát diagnostická urethrocystoskopie s odběrem materiálu k histologické verifikaci. Předmětem tohoto sdělení je přehled dostupných zobrazovacích metod v dia - gnostice karcinomu močového měchýře.

If bladder cancer is suspected, tests will be needed to confirm the diagnosis. The gold standard for diagnosing bladder cancer is biopsy obtained during cystoscopy. Radiological imaging methods are an essential parts of diagnosis of bladder cancer. Although the image quality and thus the reliability of these methods is improving, cystoscopy and biopsy is probably the single most importatnt investigation for bladder cancer. The following imagine methods and techniques are available as aids in the diagnosis of bladder cancer.

• Klíčová slova
• výpočetní tomografie, fluorescenční cystoskopie,
• MeSH
• cystoskopie metody   MeSH
• diagnostické zobrazování metody   MeSH
• fluorescence MeSH
• karcinom MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• močový měchýř MeSH
• nádory močového měchýře diagnóza   MeSH
• počítačová rentgenová tomografie MeSH
• ultrasonografie MeSH
• ultrazvuk MeSH
• urografie MeSH

Desítky let výzkumu struktury a funkce mozečku vedly k řadě nových poznatků o jeho buněčné i molekulární úrovni, avšak cerebellum zůstává i nadále záhadou. Už sama skutečnost, že obsahuje více neuronů, než je v celém zbytku centrálního nervového systému, ukazuje, že komplikované mozečkové funkce jsou zřejmě pro organizmus vysoce důležité. Aktuální výzkum změn v cerebelární aktivaci pri motorických, kognitivních, afektivních či senzorických stimulech umožňuje pozitronová emisní tomografie (PET) nebo funkční magnetická rezonance (fMRI); tyto metody dovolují studovat i aktivaci cerebelárních center při procesu učení. V poslední době byla vyslovena řada hypotéz ohledně účasti mozečku na kognitivních funkcích. Pokroky v používání molekulárně genetických technik vedly k revolučním změnám v pohledu na oblast hereditárních ataxií. V současné době je možné tyto choroby klasifikovat podle příčinné genové mutace. Rozlišují se tzv. polyglutaminová onemocnění, tedy choroby manifestující se v důsledku elongace CAG repeatů, ataxie v důsledku mutací vedoucích k poruchám iontových kanálů, ataxie v důsledku expanze repeatů neglutaminového typu a ataxie zapříčiněné mutacemi bodovými. Poslední poznatky naznačují, že kromě polyglutaminové toxicity se mohou na neurodegeneraci u hereditárních ataxií podílet i další molekulární mechanizmy jako například dysregulace transkripce. Hereditární ataxie nelze kauzálně léčit. Intenzivní výzkum, zabývající se mozečkovou patofyziologií spolu s molekulárně-genetickými studiemi však dávají do budoucna šanci nejenom poznat podstatu chorob a patologicky probíhajících metabolických procesů, ale také možnost je na různých úrovních efektivně léčit.

Decades of research into the structure and function of the cerebellum have led to a clear understanding of many of its cells an d their sub- cellular level, but the cerebellum remains a mystery. It has more neurons than the rest of the CNS suggesting that its function is important and complicated. Positron emission tomography (PET) as well as functional magnetic resonance imaging (fMRI) was used to study c hanges in cerebellar activations as an effect of learning. New findings suggest that the cerebellum plays a role in multiple functiona l domains: motor as well as cognitive, affective, and sensory. A number of functional hypotheses have recently been advanced to account for how the cerebellum may contribute to cognition. The resource to use molecular techniques to establish the genetic diagnoses of the autosomal dominant ataxias has revolutionize d the field. Presently, it is possible to systematically classify these disorders according to the nature of the causative mutation, with im plications for dia- gnostic testing, and analysis of pathogenesis strategies. Ataxias caused by CAG repeat expansions that encode polyglutamine, at axias caused by mutations in ion channels, ataxias caused by repeat expansions that do not encode polyglutamine, and ataxias caused by point mu tations are distinguished. Recent evidence has shown that transcriptional dysregulation is a relevant event in the pathogenesis of polyglut amine-induced neurodegeneration in SCAs and an early target of polyglutamine toxicity. No specific treatments exist for most types of hereditary ataxia. New technologies such as microarray expressions, proteome ana lyses, as well as PET, fMRI hold up hopes for not only the identification of affected pathways but also consequently effective therapy.

• MeSH
• ataxie etiologie   genetika   MeSH
• cerebelární ataxie etiologie   genetika   MeSH
• diagnostické zobrazování metody   MeSH
• DNA fyziologie   genetika   MeSH
• emoce fyziologie   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• Friedreichova ataxie etiologie   genetika   MeSH
• kognitivní poruchy etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• mozeček anatomie a histologie   fyziologie   patofyziologie   MeSH
• peptidy škodlivé účinky   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Roztroušená skleróza mozkomíšní je chronické zánětlivé demyelinizační onemocnění, jež postihuje centrální nervový systém. Jedná se o onemocnění autoimunitní povahy, které je svými klinickými projevy značně heterogenní. Základem dlouhodobé léčby jako léky první linie pro relaps- remitentní formu roztroušené sklerózy mozkomíšní či klinicky izolovaný syndrom, tzv. DMD léčby (Disease Modifying Drugs), jsou interferon beta (Rebif, Extavia/ Betaferon či Avonex) a glatiramer acetát (Copaxone). Je prezentována kazuistika nemocného, který byl primárně ve sledování neurologem pro paroxyzmální vertiginózní obtíže provokované pohybem hlavy a epizody hyperventilačních křečí od svých 17 let, a CT grafický nález vyslovil suspekci na tumorózní proces. Po definitivní dia gnostice roztroušené sklerózy mozkomíšní v roce 1997 byl pro vysokou aktivitu onemocnění léčen postupně třemi léky s účinnou látkou interferonu beta – Avonex, Rebif®22 a Rebif®44. Jeho stav se stabilizoval a po 16 letech trvání nemoci vykazuje EDSS 2,0.

Multiple sclerosis is a chronic inflammatory demyelinating disease that affects central nervous system. This autoimmune disease manifests with various symptoms. Disease modifying drugs are the first-line treatment of the relapse-remittent type of multiple sclerosis and the clinically isolated syndrome. Disease modifying drugs are interferon beta (Rebif, Extavia/Betaferon or Avonex) and glatiramer acetate (Copaxone). A case report is presented of a patient monitored by a neurologist for temporary dizziness and episodes of hyperventilation seizures from the age of seventeen. Computer tomography led to a suspicion of a tumour. Following the diagnosis of multiple sclerosis in 1997, he was gradually treated with three interferon beta-containing preparations – Avonex, Rebif®22 a Rebif®44. This treatment resulted in disease stabilization with EDSS of 2.0 after sixteen years of multiple sclerosis diagnosis.

• MeSH
• dospělí MeSH
• interferon beta * aplikace a dávkování   MeSH
• lidé MeSH
• methylprednisolon aplikace a dávkování   MeSH
• náhrada léků * MeSH
• obnova funkce účinky léků   MeSH
• posuzování pracovní neschopnosti MeSH
• relabující-remitující roztroušená skleróza * farmakoterapie   patologie   radiografie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH