clinical prediction
Dotaz
Zobrazit nápovědu
Objective: A lack of acceptance has hindered the widespread adoption and implementation of clinical prediction rules (CPRs). The use of clinical decision support systems (CDSSs) has been advocated as one way of facilitating a broader dissemination and validation of CPRs. This requires computable models of clinical evidence based on open standards rather than closed proprietary content. Methods: The on-going TRANSFoRm project has developed ontological models of CPRs suitable for providing CPR based decision support.
- MeSH
- akutní nemoc MeSH
- algoritmy * MeSH
- apendicitida diagnóza MeSH
- diagnóza počítačová metody MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- medicína založená na důkazech MeSH
- metody pro podporu rozhodování * MeSH
- navrhování softwaru MeSH
- primární zdravotní péče MeSH
- reprodukovatelnost výsledků MeSH
- rozhodování MeSH
- systémy pro podporu klinického rozhodování * MeSH
- výzkumný projekt MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Cíl: Cílem studie bylo ověřit možnosti prediktivní genetiky v souboru žen s rizikem osteoporózy. Materiál a metodika: 257 žen ve věku 34–68 let ve vyšším riziku osteoporózy bylo vyšetřeno denzitometricky, biochemicky a geneticky. V rámci genetické analýzy bylo hodnoceno 8 genetických variant v genech COL1A1, ESR1, VDR, LRP5, LRP6 a ALOX12, které mají vztah k riziku vzniku osteoporózy. Celkové genetické skóre určilo, zda je kombinace genetických vloh protektivní, riziková, či neutrální. Výsledky: V testovaném souboru bylo nalezeno 16 % geneticky rizikových žen. Nejčastěji byl u žen prokázán rizikový genotyp TT genu VDR (c.1025-49G>T), tj. v 39,1 %, což je 2krát více než populační frekvence. Relativně často (37,4 % žen) se také vyskytoval protektivní genotyp AA genu ESR1 (c.453-351A>G). Ve sledované skupině žen byla diagnostikována u 15 % žen osteopenie jako klinická známka rizika osteoporózy. Při vzájemné korelaci bylo zvýšené genetické i klinické riziko zaznamenáno u 3 % žen. Závěr: Genetické vyšetření by se mohlo stát jedním z prediktorů rizika osteoporózy, což by umožnilo včasnou a cílenou prevenci.osteoporózy ještě před rozvinutím klinických nebo denzitometrických změn.
Objective: The aim of the study was to explore the utility of predictive genetic testing in a group of women with a risk of osteoporosis. Materials and methods: 257 women aged 34–68 years at an increased risk of osteoporosis were evaluated using densinometry, biochemistry and genetics. Eight genetic variants of the COL1A1, ESR1, VDR, LRP5, LRP6 and ALOX12 genes, associated with the risk of osteoporosis, were evaluated. Genetic predisposition was classified protective, high-risk or neutral based on the overall genetic score. Results: The tested sample comprised 16% of genetically high-risk women. Most frequently (39.1%), the women carried the high-risk TT genotype of the VDR gene (c.1025–49G>T); this is twice the prevalence in the general population. The protective AA genotypee of the ESR1 gene (c.453–351A>G) was also relatively frequent (37.4% of women). Osteopenia, as a clinical sign of an increased risk of osteoporosis, was diagnosed in 15% of the evaluated women. When correlated, 3% of women had an increased genetic and clinical risk. Conclusion: Genetic testing could become one of the predictors of risk of osteoporosis, which would allow early and targeted prevention of osteoporosis even prior to the development of any clinical and densinometric changes.
- MeSH
- denzitometrie MeSH
- financování organizované MeSH
- genetická predispozice k nemoci genetika MeSH
- genetické testování metody MeSH
- kostní denzita genetika MeSH
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- osteoporóza epidemiologie genetika MeSH
- prediktivní hodnota testů MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladý dospělý MeSH
- ženské pohlaví MeSH
Psychiatrie posledních let se stává medicínským oborem založeným na důkazech. Stále se nám však nedostává spolehlivých možností predikce, které by nám pomohly předpovídat riziko vzniku, průběh a výsledky léčby u závažných duševních nemocí, jako je schizofrenie Stávající modely predikce v psychiatrii lze rozdělit na modely tautologické, heuristické, irelevantní a logické. Logické modely predikce schizofrenie se soustřeďují na studie genetické, zobrazovacích metod (morfologické a funkční) a neuroendokrinní testy. Genetické studie hledají zejména příčiny onemocnění a farmakogenetické prediktory odpovědi na léčbu. Jedním z kandidátských genů je gen pro COMT s dobře známým polymorfizmem, popsaná je také geneticky podmíněná terapeutická odpověď na clozapin. Strukturální a funkční abnormity jsou obvykle spojovány s horším průběhem a nepříznivou odpovědí na léčbu. Neuroendokrinní studie sledují přímo či nepřímo pomocí stimulačních testů funkční stav neurotransmiterových systémů. Příkladem jsou prezentované výsledky d-fenfluraminového testu, který měří vztah mezi aktivitou serotoninergního systému a zlepšením po léčbě antipsychotiky u akutně nemocných se schizofrenií. Uvedené výsledky několika konkrétních studií jsou příkladem úspěšného modelu logické predikce v psychiatrii. Ukazuje se, že na teoretickém podkladě lze postavit hypotézu a následně ji testovat v experimentálních podmínkách. Aplikací zobrazovacích metod, genetických analýz a neuroendokrinních testů v klinické praxi můžeme individualizovat diagnostický a terapeutický přístup k pacientům.
Recently, psychiatry has become an evidence-based field of medicine. However, there is a lack of reliable predictions of risk of onset, course, and outcome for major psychiatric disorders, e.g. schizophrenia. Available prediction models in psychiatry are tautological, heuristic, logical, and irrelevant. Logical models of prediction in schizophrenia are based on genetic, neuroimaging (structural and functional), and neuroendocrine studies. Genetic research searches the causes of illness and pharmacogenetic predictors of treatment response. There are numerous studies of candidate gene encoding COMT polymorphism, or pharmacogenetics of response to clozapine. Neuroanatomical and functional abnormalities are generally associated with unfavorable course, outcome and treatment failure. Neuroendocrine studies measure directly or indirectly, using challenge tests, functional state of neurotransmitter systems. Results of d-fenfluramine challenge test investigating relationship between 5-HT system reactivity and response to antipsychotic treatment in young acute schizophrenia patients are presented. Examples of genetic, neuroimaging, and neuroendocrine studies represent models of successful logical prediction in psychiatry based on the solid theoretical background. Implementation of neuroimaging methods, genetic analyses, and neuroendocrine tests into the clinical practice, may help to individualize diagnostics and treatment of schizophrenia.
BACKGROUND: Disease progression and treatment efficacy vary among individuals with multiple sclerosis. Reliable predictors of individual disease outcomes are lacking. OBJECTIVE: To examine the accuracy of the early prediction of 12-year disability outcomes using clinical and magnetic resonance imaging (MRI) parameters. METHODS: A total of 177 patients from the original Avonex-Steroids-Azathioprine study were included. Participants underwent 3-month clinical follow-ups. Cox models were used to model the associations between clinical and MRI markers at baseline or after 12 months with sustained disability progression (SDP) over the 12-year observation period. RESULTS: At baseline, T2 lesion number, T1 and T2 lesion volumes, corpus callosum (CC), and thalamic fraction were the best predictors of SDP (hazard ratio (HR) = 1.7-4.6; p ⩽ 0.001-0.012). At 12 months, Expanded Disability Status Scale (EDSS) and its change, number of new or enlarging T2 lesions, and CC volume % change were the best predictors of SDP over the follow-up (HR = 1.7-3.5; p ⩽ 0.001-0.017). A composite score was generated from a subset of the best predictors of SDP. Scores of ⩾4 had greater specificity (90%-100%) and were associated with greater cumulative risk of SDP (HR = 3.2-21.6; p < 0.001) compared to the individual predictors. CONCLUSION: The combination of established MRI and clinical indices with MRI volumetric predictors improves the prediction of SDP over long-term follow-up and may provide valuable information for therapeutic decisions.
- MeSH
- atrofie MeSH
- biologické markery analýza MeSH
- dospělí MeSH
- interferon beta 1a terapeutické užití MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie * metody MeSH
- mozek diagnostické zobrazování MeSH
- následné studie MeSH
- posuzování pracovní neschopnosti MeSH
- prediktivní hodnota testů MeSH
- progrese nemoci MeSH
- roztroušená skleróza diagnostické zobrazování farmakoterapie patologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
OBJECTIVE: Promptly establishing maintenance therapy could reduce morbidity and mortality in patients with bipolar disorder. Using a machine learning approach, we sought to evaluate whether lithium responsiveness (LR) is predictable using clinical markers. METHOD: Our data are the largest existing sample of direct interview-based clinical data from lithium-treated patients (n = 1266, 34.7% responders), collected across seven sites, internationally. We trained a random forest model to classify LR-as defined by the previously validated Alda scale-against 180 clinical predictors. RESULTS: Under appropriate cross-validation procedures, LR was predictable in the pooled sample with an area under the receiver operating characteristic curve of 0.80 (95% CI 0.78-0.82) and a Cohen kappa of 0.46 (0.4-0.51). The model demonstrated a particularly low false-positive rate (specificity 0.91 [0.88-0.92]). Features related to clinical course and the absence of rapid cycling appeared consistently informative. CONCLUSION: Clinical data can inform out-of-sample LR prediction to a potentially clinically relevant degree. Despite the relevance of clinical course and the absence of rapid cycling, there was substantial between-site heterogeneity with respect to feature importance. Future work must focus on improving classification of true positives, better characterizing between- and within-site heterogeneity, and further testing such models on new external datasets.
- MeSH
- antimanika terapeutické užití MeSH
- bipolární porucha farmakoterapie epidemiologie MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- plocha pod křivkou MeSH
- poruchy iniciace a udržování spánku epidemiologie MeSH
- pravidla klinického rozhodování * MeSH
- progrese nemoci MeSH
- rizikové faktory MeSH
- ROC křivka MeSH
- sloučeniny lithia terapeutické užití MeSH
- strojové učení * MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- výsledek terapie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- časopisecké články MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
S cílem snížení počtu zbytečně prováděných biopsií prostaty a zvýšení míry detekce karcinomu prostaty jsou vyvíjeny nové biomarkery karcinomu prostaty. Jedním z nich je PCA3 (Prostate Cancer Antigen 3) identifikovaný v roce 1999. Tento marker je vysoce exprimován v nádorové prostatické tkáni. Stanovení PCA3 má pomoci při správném výběru pacientů pro biopsii prostaty zejména v případě hodnot PSA 2,5–10 ng/ml (tzv. šedá zóna) a v případě podezření na karcinom prostaty navzdory negativnímu výsledku první biopsie. Článek sumarizuje poznatky z nejnovějších klinických studií ohledně možností predikce karcinomu prostaty na základě PCA3 a na základě těchto poznatků přináší doporučení pro využití PCA3 v běžné urologické praxi.
New biomarkers of prostate cancer have been identified aiming to reduce the number of unnecessary biopsies as well as to increase the detection rate of prostate cancer. PCA3 as one of them, identified in 1999, is highly over-expressed in prostate cancer tissue. Evaluating PCA3 is supposed to help in guiding clinical decision towards biopsy in case of PSA 2,5–10 ng/ml („gray zone“) and where prostate cancer is suspect despite negative result of inicial biopsy. The article summarizes the current knowledge based on novel clinical trials regarding PCA3-based prostate cancer prediction and provides recommendation for use of PCA3 in common urological practice.
- Klíčová slova
- PCA3 skóre, biopsie prostaty,
- MeSH
- antigeny nádorové diagnostické užití MeSH
- biopsie MeSH
- karcinom MeSH
- klinické zkoušky jako téma MeSH
- lidé MeSH
- metaanalýza jako téma MeSH
- nádorové biomarkery MeSH
- nádory prostaty diagnóza MeSH
- prediktivní hodnota testů MeSH
- senzitivita a specificita MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- MeSH
- algoritmy MeSH
- analýza krevních plynů metody využití MeSH
- dolní končetina krevní zásobení patofyziologie patologie MeSH
- ischemie diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- měření krevního tlaku metody využití MeSH
- plicní oběh MeSH
- statistika jako téma MeSH
- teoretické modely MeSH
- transkutánní měření krevních plynů metody využití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
