Záměrné sebepoškozování je nebezpečný, závažný problém, jehož význam a vyvolávající faktory jsou – kromě vzácné psychotické motivace – nejasné. Sebepoškozování u dospělých jedinců v běžné populaci může dosáhnout 4 %. Predilekční věk začátku sebepoškozování je adolescence. Až 75 % pacientů uvádí nevnímání bolesti během aktu sebepoškození.Tento jev je vysvětlován rolí systému endogenních opioidů nebo disociativními mechanismy. Nejvarovnější, opomíjenou a praxí znovu a znovu ověřovanou skutečností je vysoké riziko suicidia.

Deliberate self-harm syndrome (DSH, or SIB, self injurious behaviour), is a dangerous and serious problem. Apart from rare cases of psychotic motivation, the factors triggering DSH are unclear. An estimated 4 % of adults in the general population self-harm. The typical age of onset for DSH is adolescence. Up to 75 per cent of DSH sufferers report feeling no pain during the DSH act. This is generally explained by the involvement of the endogenous opioid system or dissociative mechanisms. The most worrisome and yet neglected aspect of DSH is the high suicide risk it entails. This is confirmed again and again by the day-to-day follow-up of DSH patients.

• MeSH
• chování mladistvých MeSH
• chování sebezraňující MeSH
• epidemiologické studie MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• pokus o sebevraždu MeSH
• primární prevence MeSH
• psychoterapie metody   MeSH
• sebepoškozování etiologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• terapie metody   MeSH
• terminologie jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

BACKGROUND: Children with catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) are at risk for sudden death, and a risk stratification tool does not exist. OBJECTIVE: The purpose of this study was to determine whether proband status, age at symptom onset, and/or sex are independent predictors of cardiac events. METHODS: A multicenter, ambispective, cohort of pediatric CPVT patients was categorized by sex, proband status, and age at symptom onset (D1: first decade of life [symptom onset <10 years] or D2: second decade of life [symptom onset 10-18 years, inclusive]). Demographics, therapy, genetics, and outcomes were compared between groups. RESULTS: A total of 133 patients were included and stratified into 58 D1 and 75 D2 patients (68 female and 65 male; 106 probands and 27 relatives). Localization of RYR2 variants to hotspots differed based on proband status and age at symptom onset. The cardiac event rate was 33% (n = 44/133), inclusive of a 3% (n = 4/133) mortality rate, over a median of 6 years (interquartile range 3-11) after time of symptom onset. Proband status, rather than age at of symptom onset or sex, was an independent predictor of time to first cardiac event (P = .008; hazard ratio = 4.4). The 5-, 10- and 15-year event-free survival rates for probands were 77%, 56%, and 46%, respectively, and for relatives were 96%, 91%, and 86%, respectively. Event risk after diagnosis was 48% (32/67) in patients on β-blocker or flecainide alone vs 10% (5/48) in patients on β-blocker plus flecainide and/or left cardiac sympathetic denervation (P <.001). CONCLUSION: Proband status, but not age at symptom onset or male sex, independently predicted an earlier onset of cardiac events. A larger sample size would enable a comprehensive investigation of other risk factors.

• MeSH
• dítě MeSH
• komorová tachykardie epidemiologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• rizikové faktory MeSH
• sexuální faktory MeSH
• stupeň závažnosti nemoci MeSH
• věk při počátku nemoci MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Kanada MeSH
• Spojené státy americké MeSH

Nejčastější příčinou demence u mladších pacientů je Alzheimerova choroba. Na druhém místě je pak vaskulární demence, jejíž nejčastější formou je multiinfarktová demence. Ta je definována jako kognitivní porucha vyplývající z mnoha lézí a infarktů v bílé a šedé hmotě mozku, příčinou kterých jsou okluze v mozkových tepnách a arteriolách. Jednou ze vzácných příčin kardioembolizačních cévních mozkových příhod je paradoxní embolizace při patentním foramen ovale (PFO). V naší kazuistice prezentujeme případ 41letého muže s rychle progredující demencí s multiinfarktovým postižením mozku nejspíše při opakované paradoxní embolizaci, u kterého bylo PFO diagnostikováno až v důsledku masivní plicní embolie s mobilním trombem prolabujícím do levé síně. Pacient byl léčen chirurgickou embolektomií a suturou PFO s následnou antiko- agulační terapií. U syndromu demence s časným začátkem je zásadní rozpoznání potenciálně reverzibilních příčin. Mezi takové patří právě paradoxní embolizace u PFO, která by měla být cíleně vyloučena v časných stadiích onemocnění.

The most common cause of dementia in younger patients is Alzheimer's disease followed by vascular - most often multi-infarct dementia. Multi-infarct dementia is defined as a cognitive disorder caused by multiple lesions and infarctions in grey and white matter of the brain caused by occlusions of the arteries and arterioles. One of the possible causes of cardioembolic stroke is paradoxical embolism in patients with patent foramen ovale (PFO). We present a case of a 41-year-old man with rapidly progressive dementia with multi-infarct brain damage likely due to paradoxical embolism. He was diagnosed with PFO only after massive pulmonary embolism with mobile thrombus protruding to the left atrium. The patient was treated with a surgical embolectomy and suture-mediated PFO closure followed by anticoagulation therapy. In early onset dementia, it is crucial to recognize potentially reversible causes. One of them is aforementioned paradoxical embolism in patients with PFO which should be purposefully excluded in early stages of the disease.

Opakované, obtížně vysvětlitelné, popř. těžké hypoglykemie u pacientů s diabetes mellitus 1. typu (DM1T) mohou být vzácným, ale přesto reálným příznakem manifestace adrenální insuficience (AI). AI se objevuje u přibližně 0,5 % těchto pacientů, většinou několik let po vzniku diabetu, typicky ve středním věku a častěji u žen. Plošné vyšetřování pacientů trpících rekurentními, obvyklými příčinami nevysvětlitelnými hypoglykemickými epizodami na přítomnost AI se však neukázalo jako efektivní, a není tedy doporučováno. Přesto je nutné na AI jako na reálnou příčinu takových hypoglykemií u pacientů s DM1T pamatovat a prověřit u nich současnou přítomnost obvyklejších příznaků AI, kterými jsou především slabost, nechutenství, hubnutí, ortostatická hypotenze, či hyperpigmentace, případně poruchy mineralogramu (hyponatremie).

Recurrent, unexplained, eventually severe hypoglycemias in patients with type 1 diabetes mellitus (T1DM) may be rarely but yet associated with the onset of adrenal insufficiency (AI), present in approximately 0.5 % of patients with T1DM, appearing usually several years after diabetes diagnosis, usually in middle age and more frequently in women. Screening for AI in patients who complained of recurrent hypoglycemias, difficult to explain by common causes, was ineffective and therefore it is not recommended. Nevertheless, the possibility of manifestation of AI in connection with above mentioned cases in patients with T1DM should be taken into consideration and usual symptoms of AI such as weakness, lack of appetite, weight loss, orthostatic hypotension, hyperpigmentation or ions disorders should be examined.

• MeSH
• adrenální insuficience * komplikace   MeSH
• diabetes mellitus MeSH
• hypoglykemie * etiologie   MeSH
• komplikace diabetu etiologie   MeSH
• lidé MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Preeclampsia is a pregnancy-specific syndrome with multisystem involvement which leads to foetal, neonatal, and maternal morbidity and mortality. This syndrome is characterized by the onset of clinical signs and symptoms and delivery before (early-onset preeclampsia, eoPE), or after (late-onset preeclampsia, loPE), the 34 weeks of gestation. Preeclampsia is a mitochondrial disorder where its differential involvement in eoPE and loPE is unclear. Mitochondria regulate cell metabolism and are a significant source of reactive oxygen species (ROS). The syncytiotrophoblast in eoPE and loPE show altered mitochondrial structure and function resulting in ROS overproduction, oxidative stress, and cell damage and death. Mitochondrial dysfunction in eoPE may result from altered expression of several molecules, including dynamin-related protein 1 and mitofusins, compared with loPE where these factors are either reduced or unaltered. Equally, mitochondrial fusion/fission dynamics seem differentially modulated in eoPE and loPE. It is unclear whether the electron transport chain and oxidative phosphorylation are differentially altered in these two subgroups of preeclampsia. However, the activity of complex IV (cytochrome c oxidase) and the expression of essential proteins involved in the electron transport chain are reduced, leading to lower oxidative phosphorylation and mitochondrial respiration in the preeclamptic placenta. Interventional studies in patients with preeclampsia using the coenzyme Q10, a key molecule in the electron transport chain, suggest that agents that increase the antioxidative capacity of the placenta may be protective against preeclampsia development. In this review, the mitochondrial dysfunction in both eoPE and loPE is summarized. Therapeutic approaches are discussed in the context of contributing to the understanding of mitochondrial dysfunction in eoPE and loPE.

• MeSH
• lidé MeSH
• mitochondrie metabolismus   MeSH
• oxidační stres * MeSH
• preeklampsie metabolismus   MeSH
• těhotenství MeSH
• věk při počátku nemoci MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• deprese farmakoterapie   MeSH
• desipramin aplikace a dávkování   MeSH
• dibenzazepiny aplikace a dávkování   MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH

Pojem juvenilní idiopatická artritida (JIA) označuje skupinu chorob, které se v dětském věku prezentují chronickou artritidou a různou mírou mimokloubních projevů. Systémová forma JIA (SJIA) je relativně málo častým, ale zato nejzávažnějším podtypem tohoto onemocnění. Charakterizuje ji přítomnost celkových projevů a často rychle progredující destruktivní polyartritida. Život ohrožující komplikací SJIA je syndrom aktivace makrofágů. Limitujícím faktorem pro prognózu SJIA je včasnost stanovení diagnózy a zahájení adekvátní léčby. Diferenciální diagnóza může být v začátku onemocnění obtížná a zahrnuje jiné zánětlivé choroby i systémové malignity. V terapii se kromě celkově podávaných glukokortikoidů uplatňuje zejména blokáda prozánětlivých cytokinů interleukinu 1 a 6 biologickými přípravky. Jejich podávání obvykle umožní ukončení kortikoterapie a zabrání tak rozvoji dříve často pozorovaných závažných nežádoucích účinků, jako jsou zástava růstu, obezita, hypertenze a katarakta. Problémem zůstává relativně vysoká frekvence relapsů při pokusu o ukončení léčby a řada dětských pacientů si nese různou míru aktivního onemocnění do dospělosti.

The term juvenile idiopathic arthritis (JIA) describes a group of diseases manifesting themselves during the childhood with chronic arthritis and variable rate of extra‑articular symptoms. The systemic‑onset JIA (SJIA) is the rarest and the most serious form of this disease. It is characterized by the presence of systemic symptoms and often by rapidly progressing destructive polyarthritis. Macrophage activation syndrome is a life threatening complication of SJIA. Early diagnosis, and commencement of appropriate therapy are limiting factors in SJIA prognosis. Differential diagnosis may be challenging at the time of disease onset and include other inflammatory conditions as well as systemic malignancies. Except for systemic glucocorticosteroids, the treatment consists in particular of biological agents blocking the proinflammatory cytokines interleukin 1, and 2. Their administration usually enables the corticotherapy to be stopped and thus prevents the development of serious adverse effects such as growth retardation, obesity, hypertension, and cataract, often seen before. Relatively high relapse rate when attempting to stop the treatment remains an issue and number of paediatric patients carries various level of disease activity to their adulthood.

• MeSH
• aktivace makrofágů MeSH
• amyloidóza MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• hormony kůry nadledvin terapeutické užití   MeSH
• infekce MeSH
• juvenilní artritida * diagnóza   komplikace   krev   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• nádory MeSH
• osteoporóza MeSH
• podvýživa MeSH
• poruchy růstu MeSH
• receptory interleukinu-1 antagonisté a inhibitory   MeSH
• receptory interleukinu-6 antagonisté a inhibitory   MeSH
• TNF-alfa antagonisté a inhibitory   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

Schizofrenie je neurovývojová porucha. Kognitivní deficit zvyšuje možnost vzniku schizofrenie. V článku jsou zmíněny příznaky dětské a adolescentní schizofrenie, jako např. pre a perinatální komplikace, prodromální symptomy schizofrenie, kognitivní zhoršení, suicidální chování, prognóza a rodiny schizofreniků. Terapie moderními psychofarmaky je nezbytná, ale stále jde o použití antipsychotik „off label“ a prakticky žádná moderní antipsychotika nemají schválenou indikaci použití u dětí a adolescentů.

Schizophrenia is a neurodevelopmental disorder. Generalized cognitive deficits increas risk of developing schizophrenia at high risk children. In the article there are considered the important symptoms of childhood onset schizophrenia and schizophrenia in adolescents (prenatal complications, prodromal symptoms, cognitive impairment, suicidal behavior, prognosis, familial impact of schizophrenia). The approved for children pharmacotherapy is generally considered not to be sufficient.

• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• schizofrenie v dětství etiologie   terapie   MeSH
• zdraví rodiny MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

PURPOSE: To estimate the timepoint of onset of the lower urinary tract symptoms (LUTS) over the course of multiple sclerosis (MS), determine which of the LUTS typically appears first, and identify risk factors for early development of LUTS in patients with MS (PwMS). METHODS: This observational study included 1167 PwMS. The participants were predominantly women (72%), median age was 45 (IQR 36;53) years, and median disease duration was 11 (IQR 6;16) years. Inclusion criteria were age over 18 years, proven MS diagnosis according to McDonald ́s criteria (2017), and complete medical records since establishment of MS diagnosis. A structured in-person interview addressing the study objectives was performed during routine follow-up visit. The data were cross-checked with the medical records. RESULTS: Median LUTS-free survival time after MS diagnosis has been made, was 8 (IQR 7;10) years. Storage, voiding and postmicturition symptoms were identified as a first LUTS in 549/709 (77%), 130/709 (18%), and 30/709 (4.2%) PwMS, respectively. Most frequently reported first LUTS was urgency 360 (51%). Using multivariate analysis, higher age, higher degree of disability, and presence of cerebellar and/or pyramidal symptoms at the time of MS diagnosis were significantly associated with shorter LUTS-free survival. No significant relationship between LUTS-free survival and sex or type of MS was found. CONCLUSIONS: Our data show, that LUTS occur after median time of 8 years after MS diagnosis, with urgency being the most frequently reported first LUTS.

• MeSH
• časové faktory MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• rizikové faktory MeSH
• roztroušená skleróza * komplikace   MeSH
• symptomy dolních močových cest * etiologie   epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• pozorovací studie MeSH

Cíl: Cílem studie bylo srovnat klasifikace etiologie akutní ischemické cévní mozkové příhody (iCMP) pomocí systému TOAST a ASCOD, porovnat věk, pohlaví, denní dobu vzniku příznaků, čas od vzniku příznaků do přijetí, použití rekanalizačních metod a prognózu přežití u pacientů s různými podtypy iCMP, přijatých do Komplexního cerebrovaskulárního centra během 12 hod od vzniku příznaků. Soubor a metodika: Do studie bylo konsekutivně zařazeno 519 pacientů přijatých do Komplexního cerebrovaskulárního centra během 12 hod od vzniku iCMP. U všech pacientů byly zaznamenány demografické, epidemiologické a anamnestické údaje, provedena neurologická a fyzikální vyšetření, zobrazení mozku, laboratorní vyšetření a vyšetření srdce a cév. Následně byla vyhodnocena etiologie iCMP podle TOAST a ASCOD kritérií. Výsledky: Shoda mezi klasifikací iCMP podle TOAST a ASCOD byla v 78,2 % případů. Nejčastější příčinou iCMP byla podle obou klasifikačních systému kardioembolická etiologie. V klasifikaci TOAST byla kardiální příčina detekována jako etiologie iktu u 43,2 % pacientů. V klasifikaci ASCOD byla srdeční patologie potenciální příčinou u 46,1 %, nejistou příčinou u 9,2 % a málo pravděpodobnou příčinou u dalších 16,2 % pacientů. Pacienti s kardioembolickou etiologií iCMP dle TOAST byli signifikantně starší než pacienti s aterosklerotickým postižením velkých tepen (p = 0,003), lakunárním iktem (p < 0,001), jinou etiologií (p = 0,026) i nejasnou etiologií iCMP (p < 0,001). Pacienti s lakunární nebo jinou určenou etiologií iCMP měli signifikantně vyšší pravděpodobnost přežití než pacienti s kardioembolickou iCMP nebo aterosklerózou velkých tepen (p < 0,05). Závěry: Kardioembolizace je nejčastější příčinou iCMP u akutně přijatých pacientů v Komplexním cerebrovaskulárním centru. Pacienti s touto příčinou iktu byli signifikantně starší a měli signifikantně horší prognózu dlouhodobého přežití než pacienti s lakunární nebo jinou určenou etiologií ischemického iktu.

Aim: The aims of the study were to compare stroke classifications TOAST and ASCOD in acute ischemic stroke (AIS) patients, age, gender, day-time of stroke symptoms onset, time to hospital admission, usage or recanalization methods and prognosis of patients admitted to the hospital within 12 hours after stroke onset with different AIS subtypes. Materials and methods: In total, 519 AIS patients admitted to a hospital within 12 hours after stroke onset were consecutively enrolled to the study. Demographic, epidemiologic, anamnestic data, neurological, physical examinations, brain imaging, laboratory tests, vascular and cardiac examinations were performed in all patients. Etiology of AIS was evaluated using the TOAST and ASCOD criteria. Results: Agreement in stroke classification between the TOAST and ASCOD systems was 78.2%. The most frequent etiology of AIS was cardioembolism, detected in 43.2% patients using the TOAST. Using the ASCOD, 46.1% patients had cardioembolism as potential, 9.2% patients as uncertain and 16.2% as unlikely cause of AIS. Patients with cardioembolic stroke according to the TOAST were significantly older than patients with large-artery atherosclerosis (p = 0.003), lacunar stroke (p < 0.001), other determined (p = 0.026) or undetermined AIS etiology (p < 0.001). Patients with lacunar stroke or other determined AIS etiology had significantly better prognosis of survival than patients with cardioembolic stroke or large-artery atherosclerosis (p < 0.05). Conclusions: Cardioembolism is the most frequent etiology of AIS in patients admitted to a Comprehensive Stroke Center within 12 hours after onset. These patients were significantly older and had significantly worse prognosis than patients with lacunar stroke or other determined AIS etiology. Key words: ischemic stroke – etiology – classification – cardioembolism – ASCOD – TOAST The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.

• MeSH
• akutní nemoc MeSH
• analýza přežití MeSH
• cévní mozková příhoda * diagnóza   etiologie   klasifikace   patofyziologie   MeSH
• fibrilace síní komplikace   MeSH
• interpretace statistických dat MeSH
• ischemie mozku * etiologie   klasifikace   patofyziologie   MeSH
• kardiovaskulární nemoci komplikace   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• prognóza MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• klinická studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH