• Keywords
• Downbeat nystagmus, Upbeat nystagmus,
• MeSH
• Diagnostic Techniques, Otological MeSH
• Diagnostic Imaging methods   utilization   MeSH
• Diagnosis, Differential MeSH
• Electronystagmography methods   utilization   MeSH
• Electrooculography methods   utilization   MeSH
• Drug Therapy MeSH
• Disease Attributes * MeSH
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Magnetic Resonance Imaging utilization   MeSH
• Interdisciplinary Communication MeSH
• Brain Stem physiopathology   MeSH
• Eye Manifestations MeSH
• Otologic Surgical Procedures MeSH
• Nystagmus, Pathologic * diagnosis   etiology   classification   MeSH
• Postural Balance physiology   drug effects   MeSH
• Vestibular Diseases * diagnosis   etiology   physiopathology   MeSH
• Check Tag
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

• MeSH
• Medical History Taking MeSH
• Cerebrovascular Disorders diagnosis   etiology   MeSH
• Diagnostic Techniques and Procedures MeSH
• Diagnostic Imaging methods   utilization   MeSH
• Diagnosis, Differential * MeSH
• Electrooculography methods   utilization   MeSH
• Disease Attributes * MeSH
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Brain Stem physiopathology   MeSH
• Eye Manifestations MeSH
• Nystagmus, Pathologic etiology   physiopathology   MeSH
• Tomography, X-Ray Computed methods   utilization   MeSH
• Multiple Sclerosis diagnosis   MeSH
• Vertigo diagnosis   etiology   MeSH
• Vestibular Diseases * diagnosis   etiology   physiopathology   MeSH
• Check Tag
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

• MeSH
• Audiometry, Evoked Response methods   utilization   MeSH
• Audiometry * methods   instrumentation   utilization   MeSH
• Diagnostic Techniques, Otological instrumentation   utilization   MeSH
• Electronystagmography * methods   instrumentation   utilization   MeSH
• Electrooculography methods   instrumentation   utilization   MeSH
• Humans MeSH
• Otolaryngology methods   instrumentation   MeSH
• Sensation Disorders diagnostic imaging   diagnosis   physiopathology   MeSH
• Postural Balance physiology   MeSH
• Vestibule, Labyrinth * anatomy & histology   physiopathology   MeSH
• Vestibular Evoked Myogenic Potentials MeSH
• Vestibular Function Tests methods   instrumentation   utilization   MeSH
• Vestibular Diseases diagnosis   etiology   physiopathology   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH

• MeSH
• Video Recording methods   utilization   MeSH
• Electronystagmography * methods   instrumentation   utilization   MeSH
• Electrooculography methods   utilization   MeSH
• Caloric Tests methods   utilization   MeSH
• Humans MeSH
• Eye Movement Measurements * instrumentation   utilization   MeSH
• Mesencephalon physiopathology   MeSH
• Cerebellar Diseases diagnosis   etiology   physiopathology   MeSH
• Ocular Motility Disorders diagnosis   etiology   MeSH
• Statistics as Topic MeSH
• Vertigo diagnosis   etiology   MeSH
• Vestibular Diseases diagnosis   etiology   physiopathology   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH

• MeSH
• Video Recording methods   utilization   MeSH
• Electronystagmography methods   trends   utilization   MeSH
• Electrooculography * methods   utilization   MeSH
• Humans MeSH
• Eye Movement Measurements * instrumentation   utilization   MeSH
• Image Processing, Computer-Assisted methods   trends   utilization   MeSH
• Somatosensory Disorders diagnosis   etiology   physiopathology   MeSH
• Statistics as Topic MeSH
• Vestibule, Labyrinth * physiology   physiopathology   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH

• MeSH
• Electronystagmography methods   utilization   MeSH
• Electrooculography methods   utilization   MeSH
• Epilepsy MeSH
• Central Nervous System Infections diagnosis   etiology   MeSH
• Ischemia diagnosis   physiopathology   MeSH
• Disease Attributes MeSH
• Hemorrhage diagnosis   etiology   MeSH
• Humans MeSH
• Metencephalon diagnostic imaging   physiopathology   MeSH
• Mesencephalon anatomy & histology   physiopathology   MeSH
• Cerebellum diagnostic imaging   physiopathology   MeSH
• Brain Neoplasms diagnosis   etiology   MeSH
• Thalamic Diseases diagnosis   etiology   MeSH
• Multiple Sclerosis diagnosis   etiology   MeSH
• Sensorimotor Cortex * MeSH
• Vestibule, Labyrinth * diagnostic imaging   physiopathology   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH

Floppy eyelid syndrom (FES, syndrom ochablého víčka) je relativně vzácný syndrom neznámé etiologie, který je často popisován v souvislosti s jinými celkovými onemocněními, nejčastěji s obstrukční spánkovou apnoe – OSA (nejčastější a nejvýznamnější porucha dýchání ve spánku z hlediska morbidity i mortality). Typickým nálezem jsou velmi laxní a snadno evertovatelná horní víčka (k everzi dochází často spontánně během spánku). Nález bývá více akcentován na té straně, kterou pacient při spánku preferuje. Mezi další typické nálezy patří ptóza horních víček, ptóza řas, trichiáza, ektropium dolních víček, chronická papilární konjunktivitida a keratitida. Cílem práce je upozornit na tento syndrom, který bývá často v očních ambulancích přehlédnut, a shrnout naše zkušenosti s jeho diagnostikou a léčbou. Správná a časná diagnostika FES může být vodítkem ke stanovení správné diagnózy zatím nepoznaného OSA.

Floppy eyelid syndrome (FES) is a relatively rare condition of unknown aetiology, commonly described in association with other systemic conditions, particularly with obstructive sleep apnoea – OSA (the most frequent and most significant sleep-related breathing disorder in terms of morbidity and mortality). It is characterized by an extremely enlarged and floppy upper eyelid which can be very easily everted (often spontaneously during sleep). The laterality of the disease corresponds to the side the patient sleeps on. The patient may also present with upper lid ptosis, lash ptosis or trichiasis, lower lid ectropion, chronic papillary conjunctivitis, and chronic corneal disorders. The aim of this study is to report this syndrome, which is often overlooked in eye clinics, and to summarize our experience with its diagnosis and treatment. The correct and early diagnosis of FES may be a clue to the correct diagnosis of, at the time of FES diagnosis, unknown OSA.

• Keywords
• syndrom obstrukční spánkové apnoe,
• MeSH
• Snoring etiology   complications   therapy   MeSH
• Diabetes Mellitus MeSH
• Diagnostic Techniques and Procedures utilization   MeSH
• Electroencephalography methods   utilization   MeSH
• Electromyography methods   utilization   MeSH
• Electrooculography methods   utilization   MeSH
• Hypertension MeSH
• Myocardial Ischemia MeSH
• Disease Attributes MeSH
• Comorbidity MeSH
• Conjunctivitis diagnosis   etiology   therapy   MeSH
• Skin Diseases MeSH
• Humans MeSH
• Eyelid Diseases diagnosis   etiology   therapy   MeSH
• Obesity MeSH
• Sleep Apnea, Obstructive diagnosis   etiology   therapy   MeSH
• Otorhinolaryngologic Surgical Procedures methods   utilization   MeSH
• Polysomnography methods   utilization   MeSH
• Diet, Reducing MeSH
• Continuous Positive Airway Pressure utilization   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Review MeSH

Elektrická mozková aktivita zajišťuje objektivní informaci o funkci lidského mozku. Zvláštní význam má aktivita vyvolaná identifikovatelnými podněty nebo událostmi; hovoříme o kognitivních evokovaných potenciálech či potenciálech vázaných na událost [Event-Related Potentials (ERP)]. K ERP řadíme Contingent Negative Variation (CNV), vlnu P300 a Mismatch negativity (MMN). Zmíněné fenomény pak tvoří soubor dlouholatenčních a pomalých kognitivních potenciálů, k nimž můžeme přiřadit i Bereitschaftspotential (BP, přípravný motorický potenciál). Kognitivní evokované potenciály jsou v současnosti považovány za odraz aktivity komplexních neuronálních sítí, které odpovídají za detekci nových podnětů a za rozlišovací chování osob. Pomalé mozkové potenciály jsou vázány na kognitivní aktivitu vědomou i nevědomou. Z elektrofyziologických fenoménů, jež můžeme vyšetřovat, se nejvíce přibližují aktivitám CNS v průběhu běžného života. Autor předkládá dosavadní znalosti týkající se kognitivních evokovaných potenciálů, metodologii jejich registrace, skalpovou a intracerebrální distribuci a klinické využití.

Electrical brain activity provides objective information about human brain function. Of particular interest are cognitive, or event-related, potentials (ERPs), including contingent negative variation (CNV), P300 or P3, and the complex of middle- and long-latency evoked potentials, mismatch negativity (MMN) and bereitschaftspotential (BP), all of which are classified as slow cognitive potentials. Cognitive evoked potentials are considered the results of the activities of the complex neuronal networks that are responsible for detection and processing of new inputs, for discrimination, and for mental processing. Slow cognitive potentials are related to mental activities that are conscious as well as unconscious. Among the electrophysiological phenomena that can be recorded, ERPs are closely related to the central nervous activities of daily living. The author provides an overview of cognitive evoked potentials, the methodology and recording issues associated with them, distribution in terms of scalp and intracerebral locations, and clinical outcome.

• Keywords
• contingent negative variation, Bereitschaftspotential, vlna P3, kognitivní evokovaný potenciál, mismatch negativity,
• MeSH
• Electric Stimulation MeSH
• Electroencephalography methods   utilization   MeSH
• Electrophysiological Phenomena MeSH
• Electromyography methods   utilization   MeSH
• Electrooculography methods   utilization   MeSH
• Epilepsy MeSH
• Financing, Organized MeSH
• Event-Related Potentials, P300 physiology   MeSH
• Contingent Negative Variation MeSH
• Humans MeSH
• Brain physiology   physiopathology   pathology   MeSH
• Neural Networks, Computer MeSH
• Parkinson Disease MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH

Cil: Popis klinického nálezu a screening genu BEST1 u 64letého asymptomatického pacienta s rodinnou anamnézou Bestovy choroby. Metody: U našeho probanda jsme provedli kompletní oční vyšetření včetně optické koherenční tomografie se spektrální doménou (SD-OCT), fluorescenční angiografie a elektrookulografie (EOG). Pro screening 11 kódujících exonů kandidátního genu BEST1 byla použita metoda oboustranného přímého sekvenování. Výsledky: Při vyšetření byla zjištěna vpravo počínající viteliformní fáze Bestovy choroby charakterizovaná malou okrskovitou změnou o velikosti 0,3 průměru terče zrakového nervu, která se biomikroskopicky jevila jako výraznější zažloutnutí v oblasti centra makuly. Pomocí vyšetření SD-OCT byl posléze subfoveolárně mezi retinálním pigmentovým epitelem a neuroretinou detekován štěrbinovitý hyporeflexivní prostor. Vlevo byl nález v makule včetně SD-OCT vyšetření normální. Nejlepší zraková ostrost levého oka byla 1,0 a pravého oka 0,4. Toto snížení bylo hodnoceno především jako následek anamnesticky udávané amblyopie, přičemž však nebylo možno vyloučit ani určitý podíl viteliformní léze. Ardenův index byl oboustranně mírně snížen, na oku pravém činila jeho hodnota 1,36; vlevo pak 1,3. Molekulárně genetické vyšetření prokázalo v genu BEST1 příčinnou mutaci c.653G>A vedoucí k záměně argininu za histidin v kodónu 218. Závěr: Poprvé bylo provedeno srovnání genotypu s fenotypem u českého pacienta s Bestovou chorobou. SD-OCT vyšetření je rychlou metodu verifikující přítomnost i malých abnormalit a napomáhá k lepší charakterizaci prvotních změn u této klinické jednotky. Screening genu BEST1 umožňuje zjistit příčinnou mutaci i u asymptomatických jedinců bez klinických známek onemocnění, včetně normálních nálezů na EOG vyšetření, a přispívá tak ke zlepšení poradenství postiženým rodinám především z hlediska určení rizika přenosu choroby na potomstvo.

Purpose: To describe the phenotype in an asymptomatic 64-year-old patient with family history of Best disease and to identify the disease causing variant in the BEST1 gene. Methods: Detailed ocular examination of the proband including spectral-domain optical coherence tomography (SD-OCT), fluorescein angiography and electrooculography was performed. Direct sequencing approach was used to screen the whole coding sequence of 11 exons of BEST1. Results: An early vitelliform stage of Best disease presenting as a small yellowish spot in the macula was observed in the right eye. The fundus appearance in the left eye was normal. SD-OCT of the right macula revealed hypodense space between the retinal pigment epithelium and the neuroretinal layer. Arden ratio was bilaterally mildly reduced; 1.36 in the right and 1.3 in the left eye. Molecular genetic analysis identified a heterozygous change c.653G>A (p.Arg218His) as the disease-causing variant. Conclusion: Here we report for the first time a phenotype-genotype correlation in a Czech patient with Best disease. SD-OCT is a fast method that may show the presence of small pathological changes. The screening of BEST1 gene enables identification of diseasecausing variants in asymptomatic individuals with normal fundus appearance and thus improves counseling to the affected families.

• MeSH
• Vitelliform Macular Dystrophy diagnosis   genetics   MeSH
• Diagnostic Techniques, Ophthalmological instrumentation   utilization   MeSH
• Electrooculography methods   utilization   MeSH
• Financing, Organized MeSH
• Fluorescein Angiography methods   utilization   MeSH
• Genetic Diseases, Inborn diagnosis   genetics   MeSH
• Genetic Testing methods   utilization   MeSH
• Genotype MeSH
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Macular Degeneration diagnosis   genetics   MeSH
• Mutation physiology   genetics   immunology   MeSH
• Eye Proteins genetics   isolation & purification   MeSH
• Tomography, Optical Coherence methods   instrumentation   utilization   MeSH
• Check Tag
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Male MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

• MeSH
• Eye Diseases, Hereditary MeSH
• Diagnostic Techniques, Ophthalmological classification   instrumentation   utilization   MeSH
• Child MeSH
• Adult MeSH
• Retinal Dysplasia diagnosis   genetics   MeSH
• Electrooculography methods   instrumentation   utilization   MeSH
• Electroretinography methods   instrumentation   utilization   MeSH
• Humans MeSH
• Retinitis Pigmentosa diagnosis   MeSH
• Evoked Potentials, Visual MeSH
• Check Tag
• Child MeSH
• Adult MeSH
• Humans MeSH
• Male MeSH
• Female MeSH