• MeSH
• diagnostické techniky a postupy trendy   využití   MeSH
• geny BRCA1 MeSH
• geny BRCA2 MeSH
• gynekologické chirurgické výkony metody   využití   MeSH
• histologické techniky metody   využití   MeSH
• hysterektomie metody   využití   MeSH
• imunohistochemie metody   využití   MeSH
• lidé MeSH
• metastázy nádorů * diagnóza   terapie   MeSH
• mutace genetika   imunologie   MeSH
• nádory prsu * diagnóza   terapie   MeSH
• nádory vaječníků * diagnóza   sekundární   terapie   MeSH
• ovarektomie metody   využití   MeSH
• plošný screening metody   využití   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• ultrasonografie metody   trendy   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Hereditární angioedém (HAE) je vzácné autozomálně dominantní onemocnění provázené výraznými symptomy vznikajícími bez známé příčiny nebo po provokaci spouštěči. Onemocnění se projevuje rekurentními otoky těstovitě tuhé konzistence, které se vyskytují subkutánně nebo submukózně a nejsou provázeny pruritem a urtikou. Otoky mohou být lokalizovány v laryngu, a pacienta tak ohrožovat i na životě. Ataky angioedémů ve sliznici trávicího traktu mohou simulovat náhlou příhodu břišní. Ataku někdy předcházejí prodromálními příznaky v podobě mravenčení, bolesti, napětí, slinění. Nejčastějším spouštěčem atak je stres, pacienti ale uvádějí potíže s angioedémy i po mechanickém traumatu, infekci, při hormonálních změnách apod. U dětí jde nejčastěji o mechanické trauma a infekce. Angioedémy trvají i bez léčby 3–5 dní, poté samovolně ustupují. Začátek atak angioedémů se typicky objevuje v pubertě, často bývá přítomna pozitivní rodinná anamnéza. Dle posledního konsenzu o diagnostice a léčbě rozlišujeme několik typů HAE; v diferenciální diagnostice musíme odlišit získaný angioedém. Léčba HAE je zamě?ena kauz?ln?, akutn? p?i atace je pod?v?na substitu?n? l??ba nebo je snaha o?zablokov?n? receptor? pro bradykinin, jeho? zv??en? koncentrace je patofyziologickou p???inou atak řena kauzálně, akutně při atace je podávána substituční léčba nebo je snaha o zablokování receptorů pro bradykinin, jehož zvýšená koncentrace je patofyziologickou příčinou atak angioedémů. U pacientů s častými atakami je indikována profylaktická léčba atenuovanými androgeny nebo kyselinou tranexamovou. Substituční léčba je indikována i před očekávaným spouštěcím mechanismem (chirurgické zákroky, porod aj.). Jsou diskutovány rozdílné přístupy v léčbě dospělých a dětí. U pacientů s angio­edémy nebo s nejasnými gastrointestinálními potížemi je nutné vyloučit onemocnění HAE, aby bylo možné zajistit včasnou léčbu a omezit riziko vzniku život ohrožujícího laryngeálního angioedému. Vzhledem k chronickému stresu je vhodná i psychologická podpora nemocných s HAE.

Hereditary angioedema (HAE) is a rare autosomal dominant disease, accompanied by symptoms of angioedema caused by unknown factors or provoked by various triggers. Angioedema is recurrent, dough like, subcutaneous or submucosal, without pruritus or urticaria; if it located in the larynx, it can be life threatening. Attacks concerning the digestive tract may cause severe vomiting, abdominal pain, and diarrhea, thus mimicking acute abdominal events. Angioedema attacks are sometimes preceded by prodromes: tingling, pain, tension, salivation.The most common triggers are stress, mechanical trauma, infection, hormonal changes etc. In children, mechanical trauma and infection are often responsible. Without treatment, angioedema usually persists for 3 5 days; first attacks typically occur in puberty, and positive family history may be elicited. According to the last consensus on the diagnosis and treatment of HAE, several types of HAE are defined and have to be distinguished from acquired angioedema. Treatment of HAE is causal during the HAE attack (replacement treatment with C1INH or inhibition of bradykinin receptors). Prophylactic treatment with attenuated androgens or tranexamic acid is indicated in patients with frequent attacks. Ad hoc replacement treatment is indicated before the expected trigger mechanism occurrence (stomatological and surgical procedures, delivery, etc.). Conclusion: HAE should be excluded in all patients with non allergic angioedema or unclear digestive problems, thus avoiding the risk of HAE attacks in the larynx. The patient also benefits from psychological support due to permanent stress.

• MeSH
• angioedém diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• antagonisté bradykininových receptorů aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• diferenciální diagnóza * MeSH
• edém diagnóza   etiologie   komplikace   MeSH
• genetické techniky * využití   MeSH
• hereditární angioedémy * diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• klinický obraz nemoci MeSH
• komplement 4 izolace a purifikace   MeSH
• lidé MeSH
• metaanalýza jako téma MeSH
• mutace fyziologie   genetika   imunologie   MeSH
• nemocnice speciální metody   využití   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• diabetes mellitus genetika   prevence a kontrola   MeSH
• DNA * fyziologie   genetika   MeSH
• epigenomika metody   trendy   MeSH
• genetické testování MeSH
• kardiovaskulární nemoci genetika   prevence a kontrola   MeSH
• lidé MeSH
• mutace fyziologie   genetika   imunologie   MeSH
• mutační analýza DNA * metody   trendy   využití   MeSH
• nádory genetika   prevence a kontrola   MeSH
• neinfekční nemoci * klasifikace   prevence a kontrola   MeSH
• obezita genetika   prevence a kontrola   MeSH
• polymorfismus genetický fyziologie   genetika   imunologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• MeSH
• cílená molekulární terapie MeSH
• epitopy analýza   účinky léků   MeSH
• imunoterapie adoptivní MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   imunologie   MeSH
• nádorové biomarkery analýza   genetika   MeSH
• nádory genetika   MeSH
• onkogeny MeSH
• regulace genové exprese u nádorů genetika   imunologie   účinky léků   MeSH
• sekvenční analýza DNA metody   MeSH
• tumor supresorové geny MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• bevacizumab terapeutické užití   MeSH
• chinazoliny terapeutické užití   MeSH
• cílená molekulární terapie * metody   trendy   využití   MeSH
• diagnostické techniky molekulární * metody   trendy   využití   MeSH
• erbB receptory genetika   izolace a purifikace   klasifikace   MeSH
• erlotinib terapeutické užití   MeSH
• genetické testování metody   trendy   využití   MeSH
• hybridizace in situ fluorescenční metody   využití   MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   imunologie   MeSH
• nádory plic * diagnóza   epidemiologie   etiologie   MeSH
• pyrazoly terapeutické užití   MeSH
• pyrimidiny terapeutické užití   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• senioři MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• apoptóza fyziologie   genetika   imunologie   MeSH
• buněčný cyklus fyziologie   genetika   imunologie   MeSH
• exprese genu genetika   imunologie   účinky léků   MeSH
• genetická predispozice k nemoci * etiologie   genetika   MeSH
• imunitní systém patofyziologie   patologie   MeSH
• imunoglobuliny genetika   imunologie   terapeutické užití   MeSH
• karcinogeneze genetika   imunologie   patologie   MeSH
• kaspasy fyziologie   genetika   imunologie   MeSH
• lékařská onkologie * dějiny   metody   trendy   MeSH
• lidé MeSH
• molekulární medicína * dějiny   metody   trendy   MeSH
• molekulární patologie dějiny   metody   trendy   MeSH
• monoklonální protilátky genetika   imunologie   terapeutické užití   MeSH
• mutace genetika   imunologie   MeSH
• nádorové procesy MeSH
• nádory diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

BACKGROUND: Mutations in PIK3CD and PIK3R1 cause activated PI3K-δ syndrome (APDS) by dysregulation of the PI3K-AKT pathway. METHODS: We studied precursor and peripheral B-cell differentiation and apoptosis via flowcytometry. Furthermore, we performed AKT-phosphorylation assays and somatic hypermutations (SHM) and class switch recombination (CSR) analysis. RESULTS: We identified 13 patients of whom 3 had new mutations in PIK3CD or PIK3R1. Patients had low total B-cell numbers with increased frequencies of transitional B cells and plasmablasts, while the precursor B-cell compartment in bone marrow was relatively normal. Basal AKT phosphorylation was increased in lymphocytes from APDS patients and natural effector B cells where most affected. PI3K mutations resulted in altered SHM and CSR and increased apoptosis. CONCLUSIONS: The B-cell compartment in APDS patients is affected by the mutations in PI3K. There is reduced differentiation beyond the transitional stage, increased AKT phosphorylation and increased apoptosis. This B-cell phenotype contributes to the clinical phenotype.

• MeSH
• agamaglobulinemie genetika   imunologie   MeSH
• aktivace lymfocytů genetika   imunologie   MeSH
• B-lymfocyty imunologie   MeSH
• buněčná diferenciace genetika   imunologie   MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• fosfatidylinositol-3-kinasy genetika   MeSH
• fosforylace genetika   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mutace genetika   imunologie   MeSH
• plazmatické buňky imunologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• prekurzorové B-lymfoidní buňky imunologie   MeSH
• přesmyk imunoglobulinových tříd genetika   imunologie   MeSH
• protoonkogenní proteiny c-akt genetika   MeSH
• recidiva MeSH
• signální transdukce genetika   MeSH
• somatická hypermutace imunoglobulinových genů genetika   imunologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Karcinom plic náleží mezi nejčastější zhoubné nádory v Evropě i ve světě. V posledních letech zaznamenává léčba NSCLC prudký rozvoj, který vede k prodloužení přežití nemocných s určitým typem morfologické diagnózy nebo s určitými molekulárněgenetickými znaky. Při současných možnostech léčby NSCLC je proto velmi důležité přesné stanovení morfologické diagnózy, a především v případě adenokarcinomu by mělo být doplněno genetické testování. Díky novým preparátům se však v posledních letech objevují nové možnosti pro léčbu skvamózních karcinomů a také pro léčbu 2. linie NSCLC.

Lung cancer belongs among the most common malignancies in both Europe and the world in general. In recent years, treatment of NSCLC is seeing considerable development, which leads to increased survival of patients with certain types of morphologic diagnoses or certain molecular genetic markers. With current possibilities for NSCLC treatment, it is very important to make a precise morphologic diagnosis and especially in cases of adenocarcinoma, genetic testing should be done as well. Thanks to new drugs, new options are appearing for treatment of squamous carcinomas and for treatment of 2nd line of NSCLC as well.

• Klíčová slova
• farmakoterapie inhibitory anaplastické lymfokinázy crizotinibem a certinibem,
• MeSH
• analýza přežití MeSH
• bevacizumab aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• biologická terapie * metody   trendy   využití   MeSH
• chirurgie plic metody   využití   MeSH
• diagnostické techniky dýchacího ústrojí * trendy   využití   MeSH
• erlotinib škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• genetické testování metody   trendy   využití   MeSH
• histologické techniky metody   trendy   využití   MeSH
• humanizované monoklonální protilátky aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• imunoterapie metody   trendy   využití   MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   imunologie   účinky léků   MeSH
• nemalobuněčný karcinom plic * diagnóza   farmakoterapie   terapie   MeSH
• pemetrexed škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• tyrosinkinasy antagonisté a inhibitory   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Triple negativní karcinom prsu (TNBC) je heterogenním onemocněním. Chemoterapie zůstává systémovou léčbou volby. Standardem léčby pro pacientky se středním a vysokým rizikem je sekvenční podání antracyklinu a taxanu. U pacientek s triple negativním karcinomem prsu stadia I. lze použít méně toxický režim. Použití platiny se zdá být slibné hlavně v neoadjuvantním podání. Před jejím zařazením do standardních režimů je nutné vyčkat dlouhodobých výsledků klinických studií. Specifickou skupinou jsou pacientky s mutací genů BRCA, které vyžadují zvláštní pozornost.

Triple negative breast cancer (TNBC) is heterogenic disease. Cytotoxic chemotherapy remains the systemic therapy of choice. The standard of care for moderate-to-high risk TNBC remains a sequential anthracycline-taxane combination, with the potential for shorter and less toxic regimens in stage I disease. Platinums are promising in the neoadjuvant setting, but we must await long-term outcome data before incorporation into standard regimens. Specific subgroups, such as BRCA mutation carriers, require special attention.

• MeSH
• adjuvantní chemoterapie * metody   trendy   využití   MeSH
• antracykliny aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• cyklofosfamid aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• doxorubicin aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• fluoruracil antagonisté a inhibitory   aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• genetické testování metody   trendy   využití   MeSH
• geny BRCA1 účinky léků   MeSH
• geny BRCA2 účinky léků   MeSH
• klinické zkoušky jako téma MeSH
• lidé MeSH
• methotrexát aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• mutace genetika   imunologie   účinky léků   MeSH
• nádory prsu farmakoterapie   terapie   MeSH
• neoadjuvantní terapie * metody   trendy   využití   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• taxoidy aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• triple-negativní karcinom prsu * diagnóza   farmakoterapie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• Klíčová slova
• cílená biologická terapie,
• MeSH
• ascites farmakoterapie   terapie   MeSH
• bevacizumab aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• biologická terapie * metody   trendy   využití   MeSH
• financování organizované MeSH
• geny BRCA1 účinky léků   MeSH
• geny BRCA2 účinky léků   MeSH
• gynekologické chirurgické výkony metody   využití   MeSH
• hormony terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   imunologie   účinky léků   MeSH
• nádory vaječníků * farmakoterapie   genetika   chirurgie   MeSH
• PARP inhibitory terapeutické užití   MeSH
• poly(ADP-ribosa)polymerasy genetika   terapeutické užití   účinky léků   MeSH
• protilátky bispecifické terapeutické užití   MeSH
• radioterapie metody   využití   MeSH
• statistika jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH