• MeSH
• Epistaxis * diagnosis   etiology   MeSH
• Hematologic Neoplasms classification   pathology   therapy   MeSH
• Hemostasis physiology   MeSH
• Hematologic Diseases * classification   pathology   therapy   MeSH
• Humans MeSH
• Hemostatic Disorders classification   pathology   therapy   MeSH
• Thrombocytopenia classification   pathology   therapy   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Review MeSH

• MeSH
• Blood Coagulation Disorders, Inherited genetics   classification   pathology   therapy   MeSH
• Blood Coagulation Factors analysis   classification   MeSH
• Blood Coagulation Disorders * diagnosis   classification   pathology   therapy   MeSH
• Humans MeSH
• Risk Factors MeSH
• Blood Platelet Disorders diagnosis   etiology   drug therapy   classification   MeSH
• Thrombocytopenia diagnosis   etiology   drug therapy   classification   MeSH
• Thrombophilia etiology   drug therapy   MeSH
• von Willebrand Diseases diagnosis   drug therapy   classification   MeSH
• Blood Coagulation Tests classification   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Review MeSH

Trombocytopenie je běžným hematologickým nálezem v denní klinické praxi, je definována poklesem počtu trombocytů pod dolní mez normálního rozmezí. Široké spektrum příčin a různorodost klinického obrazu často představují diagnostickou výzvu. Článek je zaměřen na základní diferenciální diagnostiku trombocytopenie, což je podpořeno dvěma kazuistikami.

Thrombocytopenia is a hematological finding commonly encountered in daily clinical practice; it is defined by a decrease in the number of platelets below the lower limit of the normal range. A broad spectrum of etiologies and variation in clinical presentation often present a diagnostic challenge. The article is focused on the basic differential diagnosis of thrombocytopenia, which is supported by two case reports.

• MeSH
• Diagnosis, Differential * MeSH
• Adult MeSH
• Anemia, Hemolytic diagnosis   ethnology   MeSH
• Heparin MeSH
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Thrombocytopenia * diagnosis   etiology   immunology   classification   MeSH
• Check Tag
• Adult MeSH
• Middle Aged MeSH
• Humans MeSH
• Male MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH
• Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
• Review MeSH

• MeSH
• Danazol agonists   MeSH
• Adult MeSH
• Adrenal Cortex Hormones administration & dosage   classification   MeSH
• Pregnancy Complications MeSH
• Humans MeSH
• Receptors, Thrombopoietin agonists   MeSH
• Splenectomy MeSH
• Thrombocytopenia * diagnosis   drug therapy   classification   therapy   MeSH
• Treatment Outcome MeSH
• Check Tag
• Adult MeSH
• Humans MeSH
• Publication type
• Review MeSH

Hemostázu lze charakterizovat jako soubor fyziologických mechanizmů zajišťujících jak fluiditu krve v intaktním cévním řečišti, tak i zástavu krvácení v případě poruchy kontinuity cévní stěny. Narušení hemostatické rovnováhy může vyústit na jedné straně ve zvýšený sklon ke krvácení, a to spontánně nebo jenom po vnějším podnětu. Protipólem krvácení jsou trombofilní stavy charakterizované zvýšenou tendencí ke krevnímu srážení, a tím ke vzniku žilních, nebo tepenních trombóz. Hemostatická rovnováha je výsledkem normální funkce cévní stěny, krevních destiček a činitelů plazmatických, zahrnujících systém koagulační, fibrinolytický a jejich inhibitory. Pojmem koagulace rozumíme proces vedoucí k formování fibrinových sítí, zahrnující kontrolovanou interakci koagulačních faktorů. Jedná se o fyziologický proces na rozdíl od trombózy, kterou lze definovat jako zvýšenou koagulaci za patologických podmínek.

Hemostasis can be characterized as an array of physiological mechanisms providing both blood fluidity in the intact blood vessels and hemostasis in the event of impaired continuity of the blood vessel wall. The impaired hemostatic balance may lead on the one hand to an increased tendency to bleed, either spontaneously or only in response to an external stimulus. At the opposite end of bleeding are thrombophilic conditions characterized by an increased tendency to blood coagulation and thereby to the development of venous or arterial thrombosis. The hemostatic balance is the result of normal functioning of the blood vessel wall, platelets and plasma agents which include the coagulation and fibrinolytic systems and their inhibitors. By coagulation we understand the process leading to the formation of fibrin networks including the controlled interaction of coagulation factors. It is a physiological process as opposed to thrombosis which can be defined as increased coagulation under pathological conditions.

• MeSH
• Disseminated Intravascular Coagulation diagnosis   pathology   therapy   MeSH
• Hemophilia A diagnosis   physiopathology   therapy   MeSH
• Hemophilia B diagnosis   physiopathology   therapy   MeSH
• Blood Coagulation Factors antagonists & inhibitors   MeSH
• Blood Coagulation Disorders * diagnosis   MeSH
• Humans MeSH
• Hemostatic Disorders MeSH
• Coagulation Protein Disorders classification   physiopathology   therapy   MeSH
• Blood Platelet Disorders diagnosis   classification   pathology   MeSH
• Purpura, Thrombocytopenic diagnosis   physiopathology   therapy   MeSH
• Thrombocytopenia diagnosis   classification   MeSH
• von Willebrand Diseases drug therapy   physiopathology   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Review MeSH

Dědičné trombocytopenie jsou vzácnou a heterogenní skupinou onemocnění. V posledních letech se díky rozvoji zejména molekulárně biologických metod značně zlepšily možnosti jejich správné diagnózy. Pomocí sekvenování nové generace (next generation sequencing, NGS) bylo odhaleno mnoho vrozených variant v genech, které jsou za vznik těchto onemocnění zodpovědné. V současné době je známo několik desítek genů, které jsou se vznikem dědičných trombocytopenií asociovány. Kauzální varianty jsou často specifické pro danou rodinu. Identifikované kauzální varianty obvykle vedou k poruchám produkce nebo struktury a funkce trombocytů. Projevy onemocnění se u různých pacientů liší. Krvácení v důsledku sníženého počtu trombocytů se u řady pacientů obvykle nevyskytuje. Zato jsou některé typy dědičných trombocytopenií asociovány s dalšími získanými onemocněními a poruchami, například se zvýšeným rizikem vzniku hematologických malignit. Znalost správné diagnózy je tedy pro pacienty zásadní z hlediska volby odborné péče, léčby a zvážení rizika pro další generace.

Inherited thrombocytopenias are a rare and heterogeneous group of diseases. In recent years, an exceedingly detailed diagnosis of thrombocytopenia has become possible thanks to developments in the methods of molecular biology. Using next-generation sequencing (NGS), many congenital variants in genes responsible for the development of this disease have been identified. Currently, dozens of genes are associated with the development of inherited thrombocytopenias. Causal variants are often family-specific. Identified causal variants usually lead to the malfunction (impairment) of production or structure and function of platelets (thrombocytes). The disease may manifest differently in individual patients. Bleeding due to low-platelet count is usually not present in many patients. However, some inherited thrombocytopenias are associated with additional acquired disorders, for example haematological malignancies. Correct diagnosis of thrombocytopenia is essential for specialized care, therapeutic approach and risk assessment to the offspring of affected patients

• Keywords
• varianty genů, megakaryopoéza,
• MeSH
• DNA-Binding Proteins classification   MeSH
• Genetic Diseases, Inborn * MeSH
• Genes * MeSH
• Humans MeSH
• Megakaryocytes physiology   pathology   MeSH
• Mutation genetics   MeSH
• Megakaryocyte-Erythroid Progenitor Cells pathology   MeSH
• Gene Expression Regulation MeSH
• Sequence Analysis, DNA MeSH
• Thrombopoietin genetics   MeSH
• Thrombocytopenia * diagnosis   genetics   classification   complications   MeSH
• Blood Platelets pathology   MeSH
• Thrombopoiesis * genetics   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
• Review MeSH

• Keywords
• Refludan, lepirudin,
• MeSH
• Anticoagulants therapeutic use   MeSH
• Fondaparinux therapeutic use   MeSH
• Heparin, Low-Molecular-Weight * administration & dosage   adverse effects   therapeutic use   MeSH
• Humans MeSH
• Nadroparin adverse effects   therapeutic use   MeSH
• Serologic Tests MeSH
• Thrombocytopenia * drug therapy   chemically induced   classification   MeSH
• Thromboembolism drug therapy   MeSH
• Warfarin administration & dosage   therapeutic use   MeSH
• Venous Thrombosis drug therapy   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

• MeSH
• Anticoagulants adverse effects   therapeutic use   MeSH
• Diagnosis, Differential MeSH
• Factor Xa Inhibitors administration & dosage   MeSH
• Humans MeSH
• Nadroparin * administration & dosage   adverse effects   MeSH
• Perioperative Care MeSH
• Aged MeSH
• Arthroplasty, Replacement, Knee MeSH
• Thrombocytopenia drug therapy   chemically induced   classification   MeSH
• Thrombophilia epidemiology   drug therapy   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Male MeSH
• Aged MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH
• Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH

• MeSH
• Humans MeSH
• Mutation MeSH
• Thrombocytopenia * genetics   classification   MeSH
• Blood Platelets * classification   pathology   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH

Krvácivé choroby v těhotenství představují různorodou a často závažnou problematiku vyžadující úzkou spolupráci porodníka s hematologem, popřípadě s dalšími odborníky. V porodnictví se můžeme setkat jak s krvácivými onemocněními specifickými pouze pro těhotenství (HELLP syndrom), tak s hemoragickými poruchami vyskytujícími se na graviditě nezávisle, ale i ty mohou být těhotenstvím modifikovány. V současné době je krvácení nejčastější příčinou mateřské mortality.

Bleeding disorders in pregnancy represent heterogenous and often serious group of diseases. Solving of this problems and proper treatment of the patiens requires close cooperation between obstetricians and hematologists. There are disorders specific for pregnancy (HELLP syndrom) and disorders occurring independently in pregnancy, but these can be modified in pregnancy as well. Bleeding and postpartum haemorrhage still remain the leading cause of maternal mortality.

• Keywords
• thrombocytopenia, bleeding, coagulopathy,
• MeSH
• Blood Coagulation Disorders, Inherited diagnosis   classification   therapy   MeSH
• Fibrinogen MeSH
• HELLP Syndrome MeSH
• Pregnancy Complications, Hematologic * MeSH
• Hemophilia A MeSH
• Hemophilia B MeSH
• Blood Coagulation Disorders * classification   MeSH
• Hemorrhage * classification   MeSH
• Humans MeSH
• Pregnancy * MeSH
• Thrombocytopenia immunology   classification   therapy   MeSH
• Purpura, Thrombotic Thrombocytopenic MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Pregnancy * MeSH
• Female * MeSH
• Publication type
• Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
• Review MeSH