• MeSH
• epistaxe * diagnóza   etiologie   MeSH
• hematologické nádory klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• hemostáza fyziologie   MeSH
• krevní nemoci * klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• poruchy hemostázy klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• trombocytopenie klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• dědičné koagulopatie genetika   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• koagulační faktory analýza   klasifikace   MeSH
• koagulopatie * diagnóza   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• rizikové faktory MeSH
• trombocytopatie diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• trombocytopenie diagnóza   etiologie   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• trombofilie etiologie   farmakoterapie   MeSH
• von Willebrandova nemoc diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   MeSH
• vyšetření krevní srážlivosti klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• danazol agonisté   MeSH
• dospělí MeSH
• hormony kůry nadledvin aplikace a dávkování   klasifikace   MeSH
• komplikace těhotenství MeSH
• lidé MeSH
• receptory thrombopoetinu agonisté   MeSH
• splenektomie MeSH
• trombocytopenie * diagnóza   farmakoterapie   klasifikace   terapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Hemostázu lze charakterizovat jako soubor fyziologických mechanizmů zajišťujících jak fluiditu krve v intaktním cévním řečišti, tak i zástavu krvácení v případě poruchy kontinuity cévní stěny. Narušení hemostatické rovnováhy může vyústit na jedné straně ve zvýšený sklon ke krvácení, a to spontánně nebo jenom po vnějším podnětu. Protipólem krvácení jsou trombofilní stavy charakterizované zvýšenou tendencí ke krevnímu srážení, a tím ke vzniku žilních, nebo tepenních trombóz. Hemostatická rovnováha je výsledkem normální funkce cévní stěny, krevních destiček a činitelů plazmatických, zahrnujících systém koagulační, fibrinolytický a jejich inhibitory. Pojmem koagulace rozumíme proces vedoucí k formování fibrinových sítí, zahrnující kontrolovanou interakci koagulačních faktorů. Jedná se o fyziologický proces na rozdíl od trombózy, kterou lze definovat jako zvýšenou koagulaci za patologických podmínek.

Hemostasis can be characterized as an array of physiological mechanisms providing both blood fluidity in the intact blood vessels and hemostasis in the event of impaired continuity of the blood vessel wall. The impaired hemostatic balance may lead on the one hand to an increased tendency to bleed, either spontaneously or only in response to an external stimulus. At the opposite end of bleeding are thrombophilic conditions characterized by an increased tendency to blood coagulation and thereby to the development of venous or arterial thrombosis. The hemostatic balance is the result of normal functioning of the blood vessel wall, platelets and plasma agents which include the coagulation and fibrinolytic systems and their inhibitors. By coagulation we understand the process leading to the formation of fibrin networks including the controlled interaction of coagulation factors. It is a physiological process as opposed to thrombosis which can be defined as increased coagulation under pathological conditions.

• MeSH
• diseminovaná intravaskulární koagulace diagnóza   patologie   terapie   MeSH
• hemofilie A diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• hemofilie B diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• koagulační faktory antagonisté a inhibitory   MeSH
• koagulopatie * diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• poruchy hemostázy MeSH
• poruchy koagulačních proteinů klasifikace   patofyziologie   terapie   MeSH
• trombocytopatie diagnóza   klasifikace   patologie   MeSH
• trombocytopenická purpura diagnóza   patofyziologie   terapie   MeSH
• trombocytopenie diagnóza   klasifikace   MeSH
• von Willebrandova nemoc farmakoterapie   patofyziologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Dědičné trombocytopenie jsou vzácnou a heterogenní skupinou onemocnění. V posledních letech se díky rozvoji zejména molekulárně biologických metod značně zlepšily možnosti jejich správné diagnózy. Pomocí sekvenování nové generace (next generation sequencing, NGS) bylo odhaleno mnoho vrozených variant v genech, které jsou za vznik těchto onemocnění zodpovědné. V současné době je známo několik desítek genů, které jsou se vznikem dědičných trombocytopenií asociovány. Kauzální varianty jsou často specifické pro danou rodinu. Identifikované kauzální varianty obvykle vedou k poruchám produkce nebo struktury a funkce trombocytů. Projevy onemocnění se u různých pacientů liší. Krvácení v důsledku sníženého počtu trombocytů se u řady pacientů obvykle nevyskytuje. Zato jsou některé typy dědičných trombocytopenií asociovány s dalšími získanými onemocněními a poruchami, například se zvýšeným rizikem vzniku hematologických malignit. Znalost správné diagnózy je tedy pro pacienty zásadní z hlediska volby odborné péče, léčby a zvážení rizika pro další generace.

Inherited thrombocytopenias are a rare and heterogeneous group of diseases. In recent years, an exceedingly detailed diagnosis of thrombocytopenia has become possible thanks to developments in the methods of molecular biology. Using next-generation sequencing (NGS), many congenital variants in genes responsible for the development of this disease have been identified. Currently, dozens of genes are associated with the development of inherited thrombocytopenias. Causal variants are often family-specific. Identified causal variants usually lead to the malfunction (impairment) of production or structure and function of platelets (thrombocytes). The disease may manifest differently in individual patients. Bleeding due to low-platelet count is usually not present in many patients. However, some inherited thrombocytopenias are associated with additional acquired disorders, for example haematological malignancies. Correct diagnosis of thrombocytopenia is essential for specialized care, therapeutic approach and risk assessment to the offspring of affected patients

• Klíčová slova
• varianty genů, megakaryopoéza,
• MeSH
• DNA vazebné proteiny klasifikace   MeSH
• genetické nemoci vrozené * MeSH
• geny * MeSH
• lidé MeSH
• megakaryocyty fyziologie   patologie   MeSH
• mutace genetika   MeSH
• progenitorové buňky megakaryocytů a erytrocytů patologie   MeSH
• regulace genové exprese MeSH
• sekvenční analýza DNA MeSH
• thrombopoetin genetika   MeSH
• trombocytopenie * diagnóza   genetika   klasifikace   komplikace   MeSH
• trombocyty patologie   MeSH
• trombopoéza * genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• Refludan, lepirudin,
• MeSH
• antikoagulancia terapeutické užití   MeSH
• fondaparinux terapeutické užití   MeSH
• heparin nízkomolekulární * aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• nadroparin škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• sérologické testy MeSH
• trombocytopenie * farmakoterapie   chemicky indukované   klasifikace   MeSH
• tromboembolie farmakoterapie   MeSH
• warfarin aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• žilní trombóza farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• antikoagulancia škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• inhibitory faktoru Xa aplikace a dávkování   MeSH
• lidé MeSH
• nadroparin * aplikace a dávkování   škodlivé účinky   MeSH
• perioperační péče MeSH
• senioři MeSH
• totální endoprotéza kolene MeSH
• trombocytopenie farmakoterapie   chemicky indukované   klasifikace   MeSH
• trombofilie epidemiologie   farmakoterapie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

• MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• trombocytopenie * genetika   klasifikace   MeSH
• trombocyty * klasifikace   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Krvácivé choroby v těhotenství představují různorodou a často závažnou problematiku vyžadující úzkou spolupráci porodníka s hematologem, popřípadě s dalšími odborníky. V porodnictví se můžeme setkat jak s krvácivými onemocněními specifickými pouze pro těhotenství (HELLP syndrom), tak s hemoragickými poruchami vyskytujícími se na graviditě nezávisle, ale i ty mohou být těhotenstvím modifikovány. V současné době je krvácení nejčastější příčinou mateřské mortality.

Bleeding disorders in pregnancy represent heterogenous and often serious group of diseases. Solving of this problems and proper treatment of the patiens requires close cooperation between obstetricians and hematologists. There are disorders specific for pregnancy (HELLP syndrom) and disorders occurring independently in pregnancy, but these can be modified in pregnancy as well. Bleeding and postpartum haemorrhage still remain the leading cause of maternal mortality.

• Klíčová slova
• thrombocytopenia, bleeding, coagulopathy,
• MeSH
• dědičné koagulopatie diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• fibrinogen MeSH
• HELLP syndrom MeSH
• hematologické komplikace těhotenství * MeSH
• hemofilie A MeSH
• hemofilie B MeSH
• koagulopatie * klasifikace   MeSH
• krvácení * klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• těhotenství * MeSH
• trombocytopenie imunologie   klasifikace   terapie   MeSH
• trombotická trombocytopenická purpura MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• těhotenství * MeSH
• ženské pohlaví * MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

Heparinem indukovaná trombocytopenie je protrombotický nežádoucí účinek vzniklý aktivací destiček protilátkami proti komplexu destičkový faktor 4 a heparin. Diagnostika spočívá v klinickém hodnocení pravděpodobnosti a v laboratorním vyšetřování. V tomto přehledném článku popisuji některé přístupy k hodnocení pacientů s možnou heparinem indukovanou trombocytopenií. V závěru upozorňuji na některé rezervy v diagnostice tohoto potenciálně fatálního onemocnění v ČR.

Heparin-induced thrombocytopenia is a prothrombotic adverse effect induced by platelet-activating antibodies against complexes of platelet factor 4 and heparin. Diagnosis rests on a clinical assesment of disease probability and laboratory testing. In this review, I describe some approaches to the evaluation of patients with suspected heparin-induced thrombocytopenia. In conclusion I draw attention to some of the reserves in the diagnostic approaches to this potentially fatal disorder in the Czech Republic.

• Klíčová slova
• diagnostické postupy, rychlé testování, funkční testy,
• MeSH
• algoritmy MeSH
• autoprotilátky krev   MeSH
• ELISA přístrojové vybavení   MeSH
• heparin * imunologie   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• imunologické testy MeSH
• imunosorpční techniky * přístrojové vybavení   MeSH
• reakce antigenu s protilátkou imunologie   MeSH
• sérum MeSH
• trombocytopenie * diagnóza   chemicky indukované   klasifikace   MeSH
• trombocytový faktor 4 * diagnostické užití   imunologie   MeSH