Článek shrnuje diagnostická kritéria, etiopatogenezi, klinické projevy a léčbu primárních i sekundárních poruch tvorby protilátek. Humorální imunodeficity obecně spojuje náchylnost k infekcím způsobeným opouzdřenými baktériemi. Dominují infekce dýchacích cest a trávicího ústrojí. U řady klinických jednotek je zvýšená náchylnost k autoimunitním či alergickým onemocněním. Základem léčby jsou substituce imunoglobuliny a cílená antibiotická terapie. Díky včasnější diagnostice a lepší dostupnosti léčby se prognóza i kvalita života těchto nemocných výrazně zlepšily.

The article summarises diagnostic criteria, etiopathogenesis, clinical symptoms, and management of primary and secondary humoural immunodeficiencies. Humoural immunodeficiencies are connected with higher susceptibility to infections caused by encapsulated bacteria. Infections of respiratory and gastrointestinal tract have been predominant. There is also a trend to autoimmune complications and allergies in patients with this diagnosis. The therapy is based on immunoglobulin substitution and targeted antibiotic treatment. Due to earlier diagnosis and better availability of therapeutic options in recent years, the prognosis of patients with primary immunodeficiencies and their quality of life has improved significantly.

• Klíčová slova
• XLA, CVID, humorální, imunodeficience,
• MeSH
• agamaglobulinemie * diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• běžná variabilní imunodeficience genetika   klasifikace   patologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• dysgamaglobulinemie * diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• prognóza MeSH
• protilátky MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti * diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• thymom komplikace   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH

Imunodeficience jsou stavy charakterizované zejména zvýšenou náchylností k infekcím. Kniha je zaměřena na oba aspekty imunodeficiencí (primární i sekundární poruchy imunity) a shrnuje nejnovější poznatky z literatury i vlastní zkušenosti autorky v oblasti diagnostiky a léčby těchto stavů. Druhé vydání zahrnuje podstatné novinky, které se objevily od prvního vydání. Týkají se především problematiky primárních imunodeficiencí. Z klinického hlediska se jedná, tak jako v případě většiny primárních imunodeficiencí, o raritní případy, se kterými se i specialista-imunolog setká za život jen ojediněle. Aby nevznikla disproporce mezi oblastí primárních imunodeficiencí - z klinického hlediska více okrajovou - a sekundárních imunodeficiencí (velmi početnou skupinou pacientů), novinky jsou soustředěny do rozsáhlé tabulky. V oblasti sekundárních imunodeficiencí nedošlo k zásadním ani převratným změnám - kapitoly jsou doplněny o novější citace k uvedené problematice a některé drobné inovace.

• Klíčová slova
• Ostatní lékařské obory,
• MeSH
• autoimunitní nemoci MeSH
• imunitní systém fyziologie   MeSH
• nemoci imunitního systému etiologie   MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti MeSH

• NLK Obory
• alergologie a imunologie
• genetika, lékařská genetika

Již třetí vydání úspěšné publikace je zcela přepracováno zejména v části primárních imunodeficiencí, kde od předchozího vydání došlo za více než 13 let ke zcela zásadním změnám. Publikace je určena lékařům všech oborů, kteří léči nemocné s těmito chorobami - zejména internistům, pediatrům a praktickým lékařům pro děti i dospělé.

• Klíčová slova
• Metabolizmus, imunita,
• MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• nemoci imunitního systému MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti MeSH

• NLK Obory
• alergologie a imunologie
• genetika, lékařská genetika

Publikace se zaměřuje na imunodeficience a vrozené poruchy imunitního systému. Určeno odborné veřejnosti.

• MeSH
• genetické nemoci vrozené MeSH
• nemoci imunitního systému MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• alergologie a imunologie
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• kolektivní monografie

Kombinované imunodeficience spojené se syndromickými příznaky (nazývané též syndromické imunodeficience) představují heterogenní skupinu onemocnění, která spojuje postižení nejen imunitního, ale též dalších orgánových systémů. V textu přibližujeme základní charakteristiky této skupiny primárních imunodeficiencí, její vnitřní členění, diagnostické a terapeutické možnosti. Šíři fenotypického a patofyziologického spektra poté ilustrujeme bližším rozborem dvou onemocnění, DiGeorgova syndromu a hyper-IgE syndromu, které doplňujeme o tři názorné kazuistiky našich pacientů.

Combined immunodeficiencies with associated or syndromic features are a heterogeneous group of disorders jointly characterized by immunologic and non-immunologic symptoms. In this text we provide a basic overview of this primary immunodeficiency subgroup, including its internal structure and diagnostic and therapeutic approaches. The phenotypic and pathophysiological spectrum displayed by patients with syndromic primary immunodeficiencies is then illustrated through more in-depth overview of two particular disorders, the DiGeorge syndrome and the hyper-IgE syndrome, accompanied by three case reports of our patients.

• MeSH
• DiGeorgeův syndrom * diagnóza   terapie   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• primární imunodeficience diagnóza   terapie   MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti diagnóza   terapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Článek předkládá základní přehled diagnostiky a léčby primárních imunodeficiencí. Důraz je kladen na 10 orientačních varovných známek a možnosti neonatálního screeningu. Jsou přehledně zmíněny základní formy léčby zahrnující transplantaci hematopoetických kmenových buněk, genovou terapii, substituční léčbu imunoglobuliny a antibiotickou profylaxi.

The paper presents a basic overview of diagnostics and treatment of primary immunodeficiency with emphasis on 10 warning signs and possibility of neonatal screening. There are listened basic modalities of treatment including hematopoietic stem cell transplantation, gene therapy, immunoglobulin substitution therapy and antibiotic prophylaxis.

• MeSH
• antibakteriální látky aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• genetická terapie metody   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• primární imunodeficience * diagnóza   klasifikace   terapie   MeSH
• transplantace hematopoetických kmenových buněk metody   MeSH
• vakcinace metody   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• imunodifuze MeSH
• imunoglobuliny analýza   krev   nedostatek   MeSH
• lidé MeSH
• plošný screening MeSH
• protilátky imunologie   MeSH
• revmatoidní artritida imunologie   krev   MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• antibiotická profylaxe MeSH
• antivirové látky MeSH
• cílená molekulární terapie MeSH
• fagocytóza genetika   účinky léků   MeSH
• imunoglobuliny imunologie   terapeutické užití   MeSH
• komplement nedostatek   MeSH
• lidé MeSH
• novorozenecký screening MeSH
• prevalence MeSH
• primární imunodeficience * diagnóza   farmakoterapie   genetika   klasifikace   MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• agamaglobulinemie MeSH
• artritida MeSH
• autoimunitní nemoci etiologie   MeSH
• deficience IgA MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• revmatologie MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Intersticiální plicní procesy (IPP), neboli difuzní parenchymatózní onemocnění plic, jsou širokou skupinou onemocnění, která jsou charakterizována různým stupněm plicní fibrózy a zánětu, a to nejen na úrovni plicního intersticia. IPP se vyskytují zejména v dospělosti s maximem manifestace mezi 40.–70. rokem věku. Ačkoli se IPP vyskytují nejčastěji samostatně jako základní diagnóza, patří též do portfolia plicního postižení u pacientů s některými primárními imunodeficiencemi. Autoři prezentují kazuistiky pacientů s primárními imunodeficiencemi, u kterých se vyskytuje intersticiální plicní postižení a které se zároveň mohou manifestovat až v dospělém věku. Jedná se zejména o běžnou variabilní imunodeficienci (Common Variable ImmunoDeficiency – CVID) a deficienci cytotoxického T-lymfocytárního antigenu 4 (CTLA4). Navíc uvádí kazuistiku pacienta se silikózou, u kterého byla zjištěna významná lymfocytopenie. U pacientů s nově zjištěným intersticiálním plicním postižením tedy musíme myslet na rozvoj primární poruchy imunitního systému. Základní imunologické laboratorní vyšetření humorální a buněčné imunity by proto mělo tvořit nezbytnou součást diferenciálně diagnostického algoritmu intersticiálních plicních postižení.

Interstitial lung processes (IPP), or diffuse parenchymal lung diseases, are a broad group of diseases characterized by varying degrees of pulmonary fibrosis and inflammation affecting predominantly, but not exclusively, pulmonary interstitium. IPP mostly occur in adulthood with maximum manifestation between 40 and 70 years of age. Although IPP mostly present as a primary diagnosis, they also belong to the portfolio of pulmonary disorders in patients with primary immunodeficiencies. The authors present case reports of patients with interstitial lung involvement and primary immunodeficiencies [particularly those manifesting also in adulthood, such as common variable immunodeficiency (CVID), and cytotoxic T-lymphocyte-associated antigen 4 (CTLA-4) deficiency]. In addition, we report the case of silicosis patient with severe lymphopenia. Therefore, in patients with newly diagnosed interstitial lung disease, congenital immune system disorder should be considered. Basic immunological laboratory examination of humoral and cellular immunity should be an essential part of the differential diagnosis algorithm for interstitial lung disease.

• Klíčová slova
• deficience cytotoxického T-lymfocytárního antigenu 4,
• MeSH
• běžná variabilní imunodeficience diagnóza   MeSH
• cytotoxické testy imunologické metody   MeSH
• dospělí MeSH
• imunologické testy metody   MeSH
• intersticiální plicní nemoci * diagnóza   imunologie   terapie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• primární imunodeficience MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH