Disease manifestation Dotaz Zobrazit nápovědu
Popisujeme případ ženy, která byla opakovaně vyšetřována na různých pracovištích pro progredující tremor hlavy. Obtíže začaly v 55 letech věku. Provedená vyšetření nevedla k etiologickému objasnění stavu. Terapie byla bez efektu. Po 7 letech od nástupu obtíží byla nemocná vyšetřena na našem pracovišti. Stanovení zvýšeného obsahu mědi v játrech na základě bioptického vyšetření vedlo k definitivnímu určení diagnózy Wilsonovy choroby. Výskyt prvních příznaků choroby byl v uvedeném případě pozdní a také klinický obraz byl atypický. Kazuistika potvrzuje možnost raritního výskytu tohoto onemocnění i u starších pacientů s etiologicky nejasným dyskinetickým syndromem.
A case of a woman examined repeatedly at different medical workplaces because of a progressive tremor of the head is presented. This symptom started at the patient's age of 55 years. The investigations have not revealed etiology of the clinical state so far. Previous therapy was also ineffective. The patient was sent for an examination to our department seven years after the symptoms had appeared. The liver biopsy showed an increased copper amount in the liver, and that led to the diagnosis of Wilson's disease. The symptoms of the disease were atypical and occurred late. This case-report has confirmed possibility of a rare occurrence of this disease in elderly patients with dyskinesia without clear etiology.
- MeSH
- ceruloplasmin MeSH
- hepatolentikulární degenerace krev MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- magnetická rezonanční tomografie MeSH
- příznaky a symptomy MeSH
- tremor etiologie MeSH
- věk při počátku nemoci MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- Klíčová slova
- replagal, fabrazyme,
- MeSH
- funkce levé komory srdeční MeSH
- galaktosidasy aplikace a dávkování nedostatek MeSH
- hypertrofická kardiomyopatie MeSH
- hypertrofie levé komory srdeční MeSH
- ischemická choroba srdeční MeSH
- lidé MeSH
- srdeční arytmie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Uvádíme kazuistiku primárního postižení centrálního nervového systému u dvaašedesátileté ženy, HIV negativní. Jediným klinickým nálezem byla mírná hemiparéza, další vyšetření byla zcela normální. Byl diagnostikován levostranný frontoparietální tumor. Neuropatologické vyšetření biopsie nádoru prokázalo hojně buněčný lymfom, který byl klasifikován jako Hodgkinova choroba na základě průkazu CD 30 a CD 15 exprimujících buněk Reedové-Stemberga. Sest týdnů po operaci byla v plicích prokázána četná tumorózní ložiska (max. velikost 22 mm). Biopticky nebyla verifikována. Pacientka byla léčena podle protokolu pro primární lymfomy centrálního nervového systému: dva čtyřtýdenní cykly chemoterapie: ARA-C (4 g/m2 d 1-3), Dexamethason (3x8 mg d 1-15) a MTX (3 g/m2 d 21), s následnou rádioterapií (30,6 Gy) + boost (14,4 Gy). Po neurochirurgické excizi, chemoterapii a rádioterapii je pacientka rok bez známek relapsu onemocnění. Popsaný pripad svědčí o tom, že Hodgkinova choroba se může manifestovat v centrálním nervovém systému primárně a měla by tedy být zvažována i u pacientů bez systémového postižení tímto onemocněním.
The case of a 62 year old HIV seronegative woman with manifestation of Hodgkin's disease in the central nervous system is reported. CUnically, the patient presented with a mild hemiparesis. Otherwise, the clinical examination was entirely normal. Neuroradiology revealed a left frontoparietal tumour. Neuropathological examination of a biopsy specimen demonstrated a highly cellular lymphoma, which was classified as Hodgkin's disease on the basis of the morphological features with presence of CD 30 and CD 15 expressing Reed-Stemberg cells. Numerous tumours were detected in the lungs (max. size 22 mm) 6 weeks after the operation. They were not verified in biopsy. The patient was treated by the protocol for primary central nervous system lymphoma: with two 4 week courses of chemotherapy: ARA-(5 (4 g/m2 d 1-3), Dexamethason (3x8 mg d 1-15), and MTX (3 g/m2 d 21), followed by v whole brain radiotherapy (30.6 Gy) + boost (14.4 Gy). After neurosurgical excision, chemotherapy and radiotherapy, the patient had no evidence of Hodgkin's disease during one year of follow-up. This case shows that Hodgkin's disease may manifest primarily in the central nervous system, and Hodgkin's disease should also be considered in patients without evidence of systematic manifestation of the disease.
- MeSH
- centrální nervový systém MeSH
- Hodgkinova nemoc diagnóza farmakoterapie chirurgie MeSH
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- Check Tag
- lidé středního věku MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- hemolytické anemie diagnóza etiologie MeSH
- hepatolentikulární degenerace diagnóza etiologie farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- měď krev moč MeSH
- mladiství MeSH
- mutační analýza DNA MeSH
- nemoci jater diagnóza etiologie MeSH
- penicilamin terapeutické užití MeSH
- zinek terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mladiství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
- MeSH
- biopsie MeSH
- dospělí MeSH
- hematologické testy MeSH
- hemolytické anemie etiologie farmakoterapie krev MeSH
- hepatolentikulární degenerace diagnóza genetika komplikace MeSH
- játra chemie metabolismus patologie MeSH
- lidé MeSH
- měď analýza MeSH
- penicilamin terapeutické užití MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- MeSH
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- nemoci cév MeSH
- nemoci duodena MeSH
- nemoci faryngu MeSH
- nemoci tlustého střeva MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé středního věku MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
