Jedním z nejzávažnějších syndromů s hereditární dispozicí k nádorovým onemocněním je Li-Fraumeni syndrom. Asi 75 % pacientů mají detekovatelnou mutaci v genu TP53. Tento gen je důležitý pro regulaci buněčného cyklu a apoptózy a jeho mutace způsobují vysoké riziko leukémií, nádorů CNS, sarkomů, adrenokortikálních nádorů i časných nádorů prsu. Mohou se však objevit jakékoliv typy nádorů. Riziko nádorového onemocnění je 50% do věku 30 let, 90% do věku 70 let. V našem souboru pacientů s potvrzeným syndromem jsou tři probandky, kde většina nádorových onemocnění se vyskytla v dospělém věku, bez podrobně odebrané rodinné anamnézy mohly připomínat jiné dědičné syndromy s výskytem nádorů prsu nebo kolorekta. Kasuistiky upozorňují na nutnost zhodnocení anamnestických údajů při řešení individuálních případů.

Li-Fraumeni syndrome is one of the most severe hereditary cancer syndromes. In about 75 % of patients a germline mutation in the TP53 gene can be detected. This gene is important for the regulation of cell cycle and apoptosis. The germline mutation causes a high risk of leukaemia, brain tumours, sarcomas, adrenocortical tumours and also early-onset breast cancer. Any type of cancer may occur in this syndrome. The risk of neoplastic disease is 50% until 30 years, 90% until 70 years of age. In our series of patients with this syndrome there are three women with the occurrence of a tumour in adult age. Their cases may resemble other cancer predisposing syndromes of breast and colorectal cancer. The evaluation of family history is very important for the diagnosis of individual cases.

• MeSH
• anamnéza metody   MeSH
• dědičné nádorové syndromy diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• financování organizované MeSH
• genetická predispozice k nemoci genetika   prevence a kontrola   MeSH
• genetické poradenství metody   organizace a řízení   trendy   MeSH
• geny p53 genetika   MeSH
• lékařská onkologie metody   trendy   MeSH
• lidé MeSH
• Liův-Fraumeniho syndrom diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• mladiství MeSH
• nádorový supresorový protein p53 diagnostické užití   genetika   izolace a purifikace   MeSH
• plošný screening metody   využití   MeSH
• zárodečné mutace genetika   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Li-Fraumeni syndrom (LFS) je jedním z nejzávažnějších dědičných nádorových syndromů s vysokým rizikem onemocnění již v dětském věku. Nejčastěji se u dětí vyskytují karcinomy nadledvin, nádory mozku, leukemie, lymfomy a sarkomy. V dospělém věku se objevují jakékoli solidní nádory, nejčastěji nádory prsu, nádory mozku, sarkomy, ale i kožní nádory, nádory zažívacího traktu, plic, gynekologické, hematologické a další. Prediktivní testování zárodečné mutace v rodinách s prokázaným LFS se nabízí v současné době od 18 let věku. Důvody jsou především nemožnost zajistit účinnou prevenci nádorových onemocnění v dětském věku a dále riziko možného poškození dítěte a jeho rodiny diagnózou tak závažného syndromu. Rozvoj diagnostických metod, především celotělové magnetické rezonance, umožňuje navrhnout preventivní péči pro časnější diagnostiku různých nádorových onemocnění, jak pro dospělé, tak pro děti. Navrhované schéma biochemických testů, ultrazvuku a magnetické rezonance by mohlo přispět ke zlepšení přežívání těchto vysoce rizikových osob a umožnit prediktivní testování dětí v motivovaných rodinách.

Li-Fraumeni syndrome (LFS) is one of the most serious hereditary cancer syndromes with high risk of malignancy already in childhood. Adrenocortical carcinoma, brain tumor, leukemia, sarcoma are the most frequent malignancies in children. Early breast cancer, brain tumor, sarcoma, skin cancer, gastrointestinal, lung, gynecological, hematological and other malignancies can be seen in adults. Predictive testing in families with detected LFS and TP53 mutation is offered from the age of 18 for various reasons. One of the most important reasons is a very limited effectivity of prevention especially in children, also the possible risk of psychological harm to the child and his family caused by the diagnosis of this syndrome. Progress in diagnostic methods, especially total body MRI, enables to propose preventive care for early cancer diagnoses for children and adults. Biochemical tests, ultrasound, MRI may improve survival of these high risk individuals and support the possibility of predictive testing in children.

• Klíčová slova
• gen TP53, magnetická rezonance, MR, prevence,
• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• financování organizované MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• genetické testování metody   využití   MeSH
• geny p53 genetika   MeSH
• lidé MeSH
• Liův-Fraumeniho syndrom diagnóza   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   využití   MeSH
• nádorová transformace buněk genetika   MeSH
• nádory diagnóza   genetika   prevence a kontrola   MeSH
• pracovní lékařství metody   MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• věkové faktory MeSH
• zárodečné mutace genetika   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH

• MeSH
• časná diagnóza MeSH
• lidé MeSH
• Liův-Fraumeniho syndrom diagnóza   MeSH
• pozitronová emisní tomografie metody   využití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• apoptóza MeSH
• biologie buňky MeSH
• molekulární biologie MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH

• Konspekt
• Buněčná biologie. Cytologie
• NLK Obory
• biologie
• cytologie, klinická cytologie

• MeSH
• lidé MeSH
• Liův-Fraumeniho syndrom diagnóza   etiologie   MeSH
• mutační analýza DNA metody   MeSH
• nádorový supresorový protein p53 MeSH
• zárodečné mutace MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Germline TP53 mutations are found in only 70% of families with the Li-Fraumeni syndrome (LFS), and with an even lower frequency in families suggestive of LFS but not meeting clinical criteria of the syndrome. Despite intense efforts, to date, no other genes have been associated with the disorder in a significant number of TP53 mutation-negative families. A search for defects in TP53 other than heterozygous missense mutations showed that neither intron variants nor sequence variants in the TP53 promoter are frequent in LFS, and multiexon deletions have been found to be responsible for LFS only in several cases. Another cancer predisposition syndrome, hereditary non-polyposis colon cancer, has been associated with epigenetic silencing of one allele of the MLH1 or MSH2 genes. This prompted us to test the methylation of the TP53 gene promoter in a set of 14 families suggestive of LFS using bisulphite sequencing of three DNA fragments from the 5' region of the gene. We found no detectable methylation at any of the CG dinucleotides tested. Thus, epigenetic silencing of the TP53 promoter is not a frequent cause of the disorder in families suggestive of LFS but with no germline mutations in the coding part of the gene.

• MeSH
• geny p53 MeSH
• lidé MeSH
• Liův-Fraumeniho syndrom genetika   MeSH
• metylace DNA MeSH
• nádorový supresorový protein p53 genetika   MeSH
• nádory genetika   MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• promotorové oblasti (genetika) genetika   MeSH
• rodina MeSH
• sekvenční analýza DNA MeSH
• zárodečné mutace MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Brucellosis is a zoonosis caused by Brucella, which poses a great threat to human health and animal husbandry. Pathogen surveillance is an important measure to prevent brucellosis, but the traditional method is time-consuming and not suitable for field applications. In this study, a recombinase polymerase amplification-SYBR Green I (RPAS) assay was developed for the rapid and visualized detection of Brucella in the field by targeting BCSP31 gene, a conserved marker. The method was highly specific without any cross-reactivity with other common bacteria and its detection limit was 2.14 × 104 CFU/mL or g of Brucella at 40 °C for 20 min. It obviates the need for costly instrumentation and exhibits robustness towards background interference in serum, meat, and milk samples. In summary, the RPAS assay is a rapid, visually intuitive, and user-friendly detection that is highly suitable for use in resource-limited settings. Its simplicity and ease of use enable swift on-site detection of Brucella, thereby facilitating timely implementation of preventive measures.

• MeSH
• Brucella * genetika   izolace a purifikace   MeSH
• brucelóza * diagnóza   mikrobiologie   MeSH
• DNA bakterií genetika   MeSH
• lidé MeSH
• limita detekce MeSH
• mléko mikrobiologie   MeSH
• rekombinasy * metabolismus   genetika   MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• skot MeSH
• techniky amplifikace nukleových kyselin * metody   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• skot MeSH
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Detection of NH3 at a trace level is nowadays of great importance. Here, we investigate the reactivity and sensitivity of a B36 borophene toward NH3 gas employing DFT calculations. The energetic results point out that the adsorption process strongly depends on the orientation of NH3 relative to the B36 sheet. An NH3 molecule preferentially interacts via its N-head with a B atom of the B36 with a change of enthalpy of - 90.5 kJ/mol at room temperature and 1 atm. Mulliken charges analysis results reveal that approximately 0.35 |e| transfers from NH3 to the B36, leaving partially positive NH3. We found that the B36 electronic properties are meaningfully sensitive to the NH3 gas, and it may be a sign of further usage of B36 as a potential NH3 gas sensor. The density of state analysis shows that the B36 gap is expressively decreased from 1.55 to 1.35 eV, increasing its electrical conductance.

• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Poultry Flavivirus (PF) was a recently emerged virus with high morbidity rates and mortality rates in China. It is the causative agent of egg drop syndrome at present. Development of the reverse transcription loop-mediated isothermal amplification (RT-LAMP) assay was the most efficient way to prevent and control the PF disease. The assay was performed at 64 °C for 45 min, using six specific primers that recognized eight targets of the PF E gene. The RT-LAMP assay, compared to conventional reverse transcription polymerase chain reaction, has 100-fold-greater sensitivity, with a detection limit of 1 × 10(-3) copies per μL RNA and no cross-reaction with poultry other viruses. The RT-LAMP assay is a valuable tool for detected PF without requiring any sophisticated equipment, and the detection has potential usefulness for clinical diagnosis in the field.

• MeSH
• diagnostické techniky molekulární metody   MeSH
• DNA primery genetika   MeSH
• drůbež MeSH
• Flavivirus genetika   izolace a purifikace   MeSH
• infekce viry z rodu Flavivirus diagnóza   veterinární   virologie   MeSH
• nemoci drůbeže diagnóza   virologie   MeSH
• proteiny virového obalu genetika   MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• techniky amplifikace nukleových kyselin metody   MeSH
• veterinární lékařství metody   MeSH
• virologie metody   MeSH
• zvířata MeSH
• Check Tag
• zvířata MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• hodnotící studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• srovnávací studie MeSH
• Geografické názvy
• Čína MeSH

This article mainly reports the action research in the home-based early intervention implemented on 20 developmental disorder children aged 0–6 years in Chongqing downtown, which lasted 4 years and aimed at the exploration of the service mode and the transdisciplinary team cooperation mode of the home-based early intervention implemented on the developmental disorder children aged 0–6 years in Chongqing downtown. All team members (professionals and family members) worked together to develop the individualized family service plan (IFSP). A variety of methods was used to record and share personal reflections, observations and assessment, formally and informally, within the team. The result shows that the home-based early intervention service mode has active influence on the children and their families, but the professional integration of transdisciplinary team cooperation mode is much difficult, affecting the results of early intervention.

• Klíčová slova
• plán terapie, servisní režim, domácí péče,
• MeSH
• časná diagnóza * MeSH
• časná lékařská intervence * MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mezioborová komunikace * MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• rodina * psychologie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• vývojové poruchy u dětí * MeSH
• výzkum normy   organizace a řízení   pracovní síly   statistika a číselné údaje   výchova   MeSH
• zdravotničtí pracovníci * MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH
• Geografické názvy
• Čína MeSH