PURPOSE: This study aims to comprehensively delineate the phenotypic spectrum of ACTL6B-related disorders, previously associated with both autosomal recessive and autosomal dominant neurodevelopmental disorders. Molecularly, the role of the nucleolar protein ACTL6B in contributing to the disease has remained unclear. METHODS: We identified 105 affected individuals, including 39 previously reported cases, and systematically analyzed detailed clinical and genetic data for all individuals. Additionally, we conducted knockdown experiments in neuronal cells to investigate the role of ACTL6B in ribosome biogenesis. RESULTS: Biallelic variants in ACTL6B are associated with severe-to-profound global developmental delay/intellectual disability, infantile intractable seizures, absent speech, autistic features, dystonia, and increased lethality. De novo monoallelic variants result in moderate-to-severe global developmental delay/intellectual disability, absent speech, and autistic features, whereas seizures and dystonia were less frequently observed. Dysmorphic facial features and brain abnormalities, including hypoplastic corpus callosum, and parenchymal volume loss/atrophy, are common findings in both groups. We reveal that in the nucleolus, ACTL6B plays a crucial role in ribosome biogenesis, particularly in pre-rRNA processing. CONCLUSION: This study provides a comprehensive characterization of the clinical spectrum of both autosomal recessive and dominant forms of ACTL6B-associated disorders. It offers a comparative analysis of their respective phenotypes provides a plausible molecular explanation and suggests their inclusion within the expanding category of "ribosomopathies."

• MeSH
• dítě MeSH
• dominantní geny MeSH
• fenotyp MeSH
• geny recesivní MeSH
• jaderné proteiny * genetika   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace genetika   patologie   MeSH
• mladiství MeSH
• mozek patologie   MeSH
• mutace MeSH
• nemoci mozku * genetika   patologie   MeSH
• neurovývojové poruchy * genetika   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• vývojové poruchy u dětí * genetika   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Adolescentní vývojové období představuje etapu přechodu od dětství do dospělosti. Tento proces je ovlivňován biologickými změnami i psychosociálními vlivy, které vyplývají z rodiny, vrstevnického prostředí a širších sociokulturních okolností. Adolescenti stojí před vývojovými úkoly směrem k dosažení vlastní autonomie a nalezení „svého místa na slunci“. Vývojové komplikace se mohou projevit zejména v emočně nestabilním prožívání, narcistické nerovnováze a nestabilitě blízkých vztahů, autodestruktivním chováním. Spektrum potíží je na jednom konci možné popsat jako běžnou adolescentní nestabilitu (adolescentní krizi), na druhém konci jako poruchový vývoj osobnosti, který již lze klinicky popsat jako emočně nestabilní – hraniční poruchu osobnosti. Větší zastoupení adolescentních dívek v oblasti těchto potíží bývá spojováno s časným biologickým dospíváním, vlivem sociálních sítí a norem, které prezentují, traumatizací v blízkých vztazích. Současné přístupy pohlížejí optimističtěji na možné pozitivní změny v průběhu dalšího vývoje v dospělosti a snaží se o vytvoření specifických psychoterapeutických programů pro tyto pacienty. Přístup dětských lékařů, zaměřený na rodinu adolescenta a zvládající obtíže v komunikaci s nimi, může výrazně pomoci – podpořit rodinu a motivovat k další psychiatrické a psychoterapeutické péči.

The adolescent developmental period represents a stage of transition from childhood to adulthood. This process is influenced by biological changes and psychosocial influences resulting from the family, peer environment and broader sociocultural circumstances. Adolescents face developmental tasks towards achieving their own autonomy and finding their “place in the sun”. Developmental complications can manifest themselves in particular in emotionally unstable experiences, narcissistic imbalance and instability of close relationships, and self-destructive behavior. The spectrum of problems can be described at one end of the spectrum as common adolescent instability (adolescent crisis), at the other end of the spectrum as disordered personality development, which can already be clinically described as emotionally unstable – borderline personality disorder. The greater representation of adolescent girls in the area of ​​these problems is often associated with early biological puberty, the influence of social networks and the norms they present, and traumatization in close relationships. Current approaches are more optimistic about possible positive changes during further development in adulthood and try to create specific psychotherapeutic programs for these patients. The approach of pediatricians, focused on the family of an adolescent with difficulties in managing communication with them, can be of significant help – supporting the family and motivating them to further psychiatric and psychotherapeutic care.

• Klíčová slova
• emoční nestabilita,
• MeSH
• emoční nastavení * MeSH
• hraniční porucha osobnosti MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• psychoterapie MeSH
• rizikové faktory MeSH
• vývoj mladistvých * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

WHAT IS KNOWN ON THE SUBJECT: Missed, rationed or unfinished nursing care represents a global problem that jeopardizes the provision of quality and safe care. This phenomenon is frequently observed in adult, paediatric and child healthcare facilities and various care units. WHAT THE PAPER ADDS TO EXISTING KNOWLEDGE: The findings of this review contribute valuable information to inform evidence-based practices, foster organizational improvements and ultimately optimize the overall quality of care in psychiatric healthcare settings. In addition, the review illuminates the far-reaching consequences of care on both patient and nurse outcomes, emphasizing the urgent need for tailored strategies to mitigate these effects. WHAT ARE THE IMPLICATIONS FOR PRACTICE: Based on the synthesis of the literature, a thorough and continuous assessment of patient care needs in the physical, psychological and social domains is needed, primarily utilizing standardized instruments designed for psychiatric settings to ensure a comprehensive understanding of unmet needs. Based on identified unmet needs, nurses should develop individualized care plans and tailor interventions to address them. In addition, nurse managers must adopt and implement regular monitoring mechanisms to track the prevalence of unmet care needs and at the same time establish reporting systems that capture the proportion of unmet needs, allowing timely interventions and adjustments to care delivery. Lastly, nurse managers must not only emphasize the importance of ethical care practices and dignity-focused interventions but also educate healthcare providers, especially nurses, on the potential threats to patient dignity arising from unmet care needs. ABSTRACT: INTRODUCTION: Despite frequent observations of unmet care needs in acute care adult settings, there are a limited number of studies that focus on investigating this phenomenon in the psychiatric setting. AIM: To synthesize the existing empirical research on unmet care needs in psychiatric healthcare settings. METHODS: The search was carried out in August 2023 in four scientific databases, PubMed, ProQuest, Web of Science and OVID Nursing, based on their institutional availability. The search produced 1129 studies. The search and retrieval process reflected the recommendations of the Preferred Reporting Items for systematic reviews and meta-analyses. RESULTS: This review included 14 studies investigating unmet care needs in the psychiatric healthcare setting. Unmet care needs included three domains: physical, psychological and social. The analysis of the factors revealed factors related to the characteristics of the organization, nurse and patient. DISCUSSION: The classification of unmet needs provides a comprehensive understanding of the various challenges facing people in psychiatric healthcare settings. IMPLICATION FOR PRACTICE: Identified factors that influence the occurrence of unmet care needs will help prevent the occurrence of unmet care needs and timely assessment. The resolution of needs helps to achieve patient and nurse outcomes, increase the quality of care provided and patient satisfaction in a psychiatric healthcare setting.

• MeSH
• duševní poruchy terapie   MeSH
• lidé MeSH
• ošetřovatelství v psychiatrii * normy   MeSH
• služby péče o duševní zdraví normy   MeSH
• zdravotnické služby - potřeby a požadavky MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• přehledy MeSH

Background: Individuals with intellectual disabilities experience inequalities in healthcare. Aim: In this cross-sectional study, we aimed to analyse the perceived professional competencies of nursing students from two countries: the Czech Republic and Poland in relation to providing medical care for patients with intellectual disabilities. Methods: Two closed self-report questionnaires were used to examine the relationships between students' competency, their attitudes toward keeping a social distance from individuals with intellectual disabilities in healthcare, and their participation in training related to this issue. The sample consisted of 208 nursing students from two countries: the Czech Republic and Poland. Results: Relationships were observed between students' self-assessed competencies and their social distance. Additionally, training in the field of care and treatment of individuals with intellectual disabilities played a differing role. Conclusion: The findings highlight the complexity of developing nursing competencies in providing medical care for patients with intellectual disabilities. They suggest the need for tailored, context-sensitive training programs, ongoing research to uncover additional influencing factors, and a supportive educational environment that encourages honest dialogue and self-assessment.

• MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace ošetřování   terapie   MeSH
• odborná způsobilost MeSH
• osoby s mentálním postižením * MeSH
• pilotní projekty MeSH
• postoj MeSH
• psychologický odstup MeSH
• statistika jako téma MeSH
• studenti ošetřovatelství * psychologie   MeSH
• zpráva o sobě MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH
• Polsko MeSH

Článek prezentuje dílčí úspěchy v rámci intervence zrakového terapeuta / tyflopeda v jedné osobě a klinického logopeda v součinnosti s ergoterapeutem u klientky s kombinovaným postižením v oblasti sebesycení a nastavení režimových opatření k řešení projevů dysfagie. Kromě aspektu samostatného přijímání stravy jsou zdůrazněny i další specifické oblasti, v nichž je podporována samostatnost klientky s cílem dosáhnout co nejvyšší míry aktivizace. Cílem příspěvku je popsat proces nácviku sebesycení společně s jeho problematickými oblastmi včetně průběhu nastavování režimových opatření souvisejících také s rozvojem prostorové orientace, a to tak, aby tato opatření vyhovovala konkrétní klientce v kontextu poskytování sociální služby. Význam popsané intervence je klíčový z hlediska podpory soběstačnosti osoby se zdravotním postižením ve smyslu cílů poskytování sociálních služeb stejně jako monitorování bezpečnosti procesu příjmu potravy a tekutin.

The article presents partial successes within the framework of the intervention of a vision therapist/therapist for the visually impaired in one person and a clinical speech therapist in collaboration with an occupational therapist, for a client with a combined disability in the area of self-feeding and setting regimen measures to deal with dysphagia symptoms. In addition to the aspect of independent food intake, other specific areas are also emphasised in which the client's independence is supported, with the aim of achieving the highest possible level of activation. The aim of the article is to describe the process of training self-feeding, together with its problematic areas, including the process of setting regimen measures related to the development of spatial orientation so that they suit a particular client in the context of social services provided. The importance of the intervention described above is crucial in terms of supporting the self-sufficiency of a person with a disability, with reference to the goals of providing social services, as well as of monitoring the safety of the process of food and fluid intake.

• MeSH
• dospělí MeSH
• ergoterapie MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace komplikace   MeSH
• poruchy polykání diagnóza   rehabilitace   terapie   MeSH
• poruchy příjmu potravy diagnóza   terapie   MeSH
• postižení MeSH
• přijímání potravy MeSH
• psychiatrická rehabilitace MeSH
• psychologické testy MeSH
• samostatný způsob života * MeSH
• sociální práce MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Obezita je chronické, relabující a progredující onemocnění s rostoucí prevalencí, které významně ovlivňuje zdraví a kvalitu života i u dětí. Je spojena se zvýšeným rizikem metabolických a kardiovaskulárních onemocnění, jako je inzulinová rezistence, diabetes mellitus 2. typu, hypertenze, dyslipidémie a metabolicky asociovaná steatóza jater. Obezita dále může vést k rozvoji syndromu spánkové apnoe, ortopedickým a psychickým komplikacím. Základem terapie je edukace zdravého životního stylu celé rodiny, která však často naráží na překážky, jako jsou časová náročnost, omezená dostupnost specialistů a nízká dlouhodobá adherence rodin. Telemedicína nabízí inovativní přístup ke zlepšení léčby obezity dětí prostřednictvím digitálních nástrojů, online konzultací, chytrých aplikací a nositelných technologií. Umožňuje efektivnější monitorování stravovacích a pohybových návyků, podporu psychického zdraví i snížení časové a finanční zátěže pro rodiny. Výsledky studií ukazují, že kombinace prezenční a distanční podpory a aktivní zapojení rodinných příslušníků vede k vyšší úspěšnosti v redukci tělesné hmotnosti a udržení zdravého životního stylu. Článek se zaměřuje na využití telemedicíny v léčbě obezity u dětí, přehled metod, které byly v této oblasti aplikovány, a jejich účinnost v kontextu současných vědeckých poznatků.

Obesity is a chronic, relapsing, and progressive disease with increasing prevalence, that significantly impacts health and quality of life, even in children. It is associated with an increased risk of metabolic and cardiovascular diseases such as insulin resistance, type 2 diabetes mellitus, hypertension, dyslipidemia, and metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease. Additionally, obesity can lead to the development of sleep apnea syndrome, orthopedic issues, and psychological complications. The cornerstone of the care is educating the whole family about a healthy lifestyle; however, this may often be challenging due to obstacles such as time constraints, limited access to specialists, and low long-term adherence of families. Telemedicine offers an innovative approach to improving obesity treatment in children through digital tools, online consultations, smart applications, and wearable technologies. It enables more effective monitoring of dietary and physical activity habits, supports mental health, and reduces time and financial burdens for families. Studies indicate that combining in-person and remote support, along with active involvement of family members, leads to higher success rates in weight reduction and a healthy lifestyle maintenance. This article focuses on the use of telemedicine in the treatment of obesity in children, providing an overview of the methods applied in this field and their effectiveness in the context of current scientific knowledge.

• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• obezita dětí a dospívajících * terapie   MeSH
• pohybová aktivita MeSH
• psychosociální intervence metody   MeSH
• služby preventivní péče metody   MeSH
• stravovací zvyklosti psychologie   MeSH
• telemedicína * MeSH
• životní styl MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

BACKGROUND: Maternal alcohol consumption can adversely affect children's development, but the impact of paternal drinking is less understood. We aimed to investigate whether maternal or paternal alcohol consumption during pregnancy affected children's mental health and behavior. METHODS: A total of 2,013 parent-child triads from the European Longitudinal Study of Pregnancy and Childhood cohort were used. Data on alcohol consumption was obtained from questionnaires during pregnancy and after the child's birth. Mental health and behavior of children were assessed with Strength and Difficulties Questionnaire (SDQ). The associations were tested using linear regression, adjusting for socio-demographic and psychosocial covariates. RESULTS: Increased maternal alcohol consumption was associated with higher total SDQ scores at ages 7, 11, and 18 years old when the outcomes were reported by mothers, but only at 11 years when reported by children. We did not observe any dose-response relationship, and the effect size did not change during the follow-up. The effects were observed across various domains of SDQ: in the emotional symptoms subscale at age 11, in the conduct problems subscale at ages 7 and 11, and in the hyperactivity/inattention subscale at age 18. Paternal alcohol consumption was not associated with SDQ. CONCLUSIONS: Maternal alcohol consumption during pregnancy is associated with long-term effects on children's mental health and behavior, particularly when reported by mothers. No association was found between paternal alcohol consumption, suggesting that the results may stem from biological effects of alcohol or other factors beyond the direct exposure, potentially encompassing broader maternal psychosocial or behavioral characteristics.

• MeSH
• chování dětí * MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• longitudinální studie MeSH
• matky * statistika a číselné údaje   MeSH
• mladiství MeSH
• otcové * statistika a číselné údaje   MeSH
• pití alkoholu * škodlivé účinky   epidemiologie   MeSH
• těhotenství MeSH
• zpožděný efekt prenatální expozice * epidemiologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• těhotenství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Evropa MeSH

Atopická dermatitida (AD) začíná u většiny dětí v raném dětství, v 80 % před dosažením věku 6 let. A právě zkušenosti z raného dětství významně ovlivňují další psychosociální vývoj. Děti předškolního věku se učí sociálním dovednostem, které zahrnují poznávání vrstevníků, komunikaci, naslouchání a spolupráci. Viditelné projevy AD bývají příčinou stigmatizace. Mohou vést k ostychu, nízkému sebevědomí, vyhýbání se kolektivu a rozvoji duševních poruch. Proto je důležité děti s těžkou formou AD adekvátně a včasně léčit, a tím zlepšit nejen stav jejich kůže a psychiky, ale také kvalitu jejich života. Možnosti léčby těžké AD u dětí mladších 6 let jsou omezené, protože systémová imunosupresiva v této věkové skupině nejsou oficiálně schválená a mohou představovat bezpečnostní riziko. Dupilumab je první biologickou léčbou schválenou EMA (European Medicines Agency) pro děti s těžkou AD od 6 měsíců věku. Léčba dupilumabem po dobu 3 let u dětí ve věku 6 měsíců do 11 let se středně těžkou až těžkou AD prokázala přijatelný dlouhodobý bezpečnostní profil a přetrvávající účinnost, které jsou konzistentní s výsledky studií u dalších věkových skupin (dospívající a dospělí). V článku prezentuji dvě kazuistiky našich dětských pacientek předškolního věku, které jsou úspěšně léčené dupilumabem.

Atopic dermatitis (AD) occurs in early childhood in most children, with 80% developing it before the age of 6 years. It is the early childhood experience that significantly affects further psychosocial development. Preschool children learn social skills that involve getting to know peers, communication, listening, and cooperation. Visible manifestations of AD tend to cause stigmatization. They can lead to shyness, low self-esteem, avoidance, and the development of mental disorders. Therefore, adequate and timely treatment is important in children with a severe form of AD, which improves not only the condition of their skin and their mental well-being, but also their quality of life. Treatment options for severe AD in children under 6 years of age are limited because systemic immunosuppressants are not officially approved in this age group and may pose a safety risk. Dupilumab is the first biological therapy approved by the EMA (European Medicines Agency) for children with severe AD from 6 months of age. Treatment with dupilumab with a duration of three years in children aged 6 months to 11 years old with moderate to severe AD has been shown to have an acceptable long-term safety profile and persistent efficacy, which is consistent with the results of studies in other age groups (adolescents and adults). The article presents two case reports of our female paediatric patients of preschool age who have been successfully treated with dupilumab.

• Klíčová slova
• dupilumab,
• MeSH
• atopická dermatitida * diagnóza   epidemiologie   farmakoterapie   mikrobiologie   MeSH
• humanizované monoklonální protilátky * farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• interleukin-13 antagonisté a inhibitory   farmakologie   MeSH
• interleukin-4 antagonisté a inhibitory   farmakologie   MeSH
• komorbidita MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• vakcinace metody   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Příručka, která se zaměřuje na sociální práci a pomáhající chování ve zdravotnictví, konkrétně na metody práce s klienty náročných na péči. Obsahuje i kazuistiky. Určeno odborné veřejnosti.; Agresivní chování, sebezraňování, destrukce či jiné chování náročné na péči má řadu příčin. Někdy je spouštěno samotným handicapem, jindy ho může vyvolat převážně chování lidí z okolí. Kniha se zabývá tím, jak mohou lidé, kteří každodenně pracují s lidmi s chováním náročným na péči, změnit svůj vlastní přístup tak, aby aktivně nevyvolávali náročné chování u svých klientů. Vlastní text vychází z principů kognitivně-behaviorální terapie. Knihu ocení speciální pedagogové, psychologové, psychoterapeuti, lidé pracující v zařízeních pro klienty s handicapem, zdravotnický personál psychiatrických klinik a v neposlední řadě i rodiče dětí s intelektovým postižením a/nebo autismem. Jde o upravené, revidované a aktualizované vydání.

• MeSH
• kognitivně behaviorální terapie MeSH
• mentální retardace MeSH
• moc (psychologie) MeSH
• nebezpečné chování MeSH
• pomáhající chování MeSH
• pomocný zdravotnický personál MeSH
• poruchy sociálního chování MeSH
• sociální práce MeSH
• veřejné zdravotnictví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• příručky MeSH

• Konspekt
• Druhy sociální pomoci a služeb
• NLK Obory
• management, organizace a řízení zdravotnictví
• sociologie

BACKGROUND: The complexity of difficulties and limitations associated with intellectual disabilities entails the need for accessing support in healthcare services by competent physicians. The way medical education is structured in different countries may influence how well medical students are prepared to address the needs of patients with intellectual disabilities. METHODS: Three self-constructed scales were used to compare the self-assessed competencies of undergraduate medical students from Poland, Serbia, and the Czech Republic working with individuals with intellectual disabilities and to understand the significance of selected variables differentiating these competencies across countries. RESULTS: A total of 357 medical students from the three countries constituted the study sample. The students generally acknowledged the necessity of preventing discriminatory practices in healthcare and recognized the importance of special protection for individuals with intellectual disabilities. Differences were observed in their social distance and self-assessed competencies in working with these patients. Additionally, sociodemographic factors and prior experience played differing roles. CONCLUSIONS: The education of future doctors should include the opportunity to develop knowledge and skills to work with patients with disabilities.

• MeSH
• dospělí MeSH
• klinické kompetence * normy   MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace * MeSH
• mladý dospělý MeSH
• průzkumy a dotazníky MeSH
• studenti lékařství * psychologie   MeSH
• studium lékařství pregraduální * MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH
• Polsko MeSH
• Srbsko MeSH