Publikace představuje soubor testových otázek z pediatrie, jejichž primárním cílem je opakování učiva a vymezení přibližného rozsahu předpokládaných znalostí před státní závěrečnou zkouškou z pediatrie. Otázky jsou rozděleny do patnácti kapitol podle jednotlivých odborností v rámci dětského lékařství. Největší rozsah je věnován pediatrické propedeutice zaměřené na růst a vývoj a na specifika fyziologie dítěte. Zastoupeny jsou jednotlivé pediatrické obory - dermatologie, endokrinologie, gastroenterologie a hepatologie, hematologie, kardiologie, pneumologie, revmatologie, nefrologie, neonatologie, onkologie a imunologie. Výrazněji je zastoupena kapitola pojednávající o akutních stavech v pediatrii. Zahrnuty jsou také otázky z přidružených oborů (např. genetika, specifika radiologie u dětí).Vybrané otázky jsou formulovány se simulací reálné klinické situace a nutností o rozhodnutí dalšího diagnostického nebo léčebného postupu. Úkolem testů je inspirovat k zamyšlení nad uvedenými tématy a k doplňkové četbě pediatrické literatury.

• Keywords
• Pediatrie,
• MeSH
• Pediatrics MeSH

• NML Fields
• pediatrie

Modelové testy z oblasti pediatrie pro studenty vysokých škol.

• MeSH
• Pediatrics MeSH

• Conspectus
• Pediatrie
• Učební osnovy. Vyučovací předměty. Učebnice
• NML Fields
• pediatrie
• NML Publication type
• testy

• Keywords
• brodalumab,
• MeSH
• Biological Therapy methods   MeSH
• Adult MeSH
• Hidradenitis Suppurativa * drug therapy   complications   pathology   MeSH
• Comorbidity MeSH
• Humans MeSH
• Mucopolysaccharidosis IV * complications   MeSH
• Check Tag
• Adult MeSH
• Humans MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

Lysosomální střádavá onemocnění (iysosomai storage diseases, LSD) jsou skupinou více než 70 onemocnění, jejichž nejčastější příčinou je nedostatečná aktivita některého z hydrolytických enzymů. Tento přehledový článek ilustruje aktuální terapeutické možnosti LSD. Jedná se o enzymovou substituční terapii, substrát redukující terapii, terapii chaperony a transplantaci hematopoetických kmenových buněk. Mezi další slibné strategie vyvinuté v posledních letech patří genová terapie nebo genová terapie hematopoetických kmenových buněk. U všech z uvedených terapií platí zlaté pravidlo, že k dosažení dobrého účinku léčby je zásadní časná diagnostika onemocnění a zahájení léčby.

Lysosomal storage diseases (LSD) are a group of more than 70 diseases, the most common cause of which is usually a malfunction or insufficient activity of one of the hydrolytic enzymes. This review article illustrates the current therapeutic options of LSD. These include enzyme replacement therapy, substrate reducing therapy, chaperone therapy and hematopoietic stem cell transplantation. Other promising strategies developed in recent years include gene therapy (GT) or hematopoietic stem cell GT (HSC-GT). For all of the mentioned therapies, the golden rule is that early diagnosis of the disease and initiation of treatment is essential for a good effect.

Tuberkulóza (TB) je onemocnění způsobené skupinou bakterií označovanou jako M. tuberculosis complex. Tuberkulóza u dětí postihuje nejčastěji plíce (až v 80 % případů), může však postihnout i další orgány (mimoplicní forma tuberkulózy). Česká republika představuje zemi s nízkou incidencí tuberkulózy (méně než 5 případů na 100 000 obyvatel),(1) i přesto se u nás vyskytují vzácné a závažné formy plicní i mimoplicní. Představujeme kazuistiku roční dívky s plicní a kombinovanou mimoplicní formou tuberkulózy (konkrétně postižení páteře a mozku). Pacientka byla pro přetrvávání zastínění na skiagramu hrudníku podrobena dalšímu vyšetřovacímu procesu, který potvrdil diagnózu plicní tuberkulózy. Překvapivým vedlejším nálezem byla hrudní spondylitida s abscesem a nález tuberkulomů v CNS. Antituberkulózní léčbou, spondylochirurgickou operací a multioborovou spoluprací bylo dosaženo zlepšení klinického stavu.

Tuberculosis (TB) is a disease caused by a group of bacteria, collectively named the M. tuberculosis complex. In most cases, tuberculosis in children affects the lungs (80%) but can affect any other organ (extrapulmonary tuberculosis). Although the Czech Republic is a country with a low incidence of tuberculosis (< 5 cases per 100 000 population per year),(1) severe and rare forms of extrapulmonary tuberculosis occur. This case report presents a one-year-old girl with coincident pulmonary and two extrapulmonary forms of tuberculosis (spine and brain). The patient due to persistent X-ray opacification underwent other diagnostic examinations verifying lung tuberculosis. The surprising finding was thoracic spondylitis with abscess and tuberculomas in the CNS. We achieved good clinical progresswith antituberculosis treatment, spine surgery intervention, and a multidisciplinary approach.

• Keywords
• mimoplicní tuberkulóza,
• MeSH
• Diagnostic Imaging methods   MeSH
• Infant MeSH
• Humans MeSH
• Tuberculosis, Osteoarticular diagnosis   therapy   MeSH
• Tuberculosis, Spinal diagnosis   therapy   MeSH
• Tuberculosis * diagnosis   complications   therapy   MeSH
• Treatment Outcome MeSH
• Check Tag
• Infant MeSH
• Humans MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

Onemocnění covid-19, způsobené koronavirem SARS-CoV-2, probíhá u dětí a dospívajících obvykle méně závažně oproti dospělým, nezřídka i zcela bezpříznakově. To může vést k podhodnocení celkového počtu nákaz SARS-CoV-2 v dětské populaci. Ukazatelem, který přesněji reflektuje prevalenci onemocnění, je detekce specifických anti-SARS-CoV-2 protilátek. Ve Fakultní Thomayerově nemocnici v Praze jsme provedli stanovení těchto protilátek jako markeru proběhlé infekce covid-19 u 200 dětí ve věku 0–18 let ve dvou časových úsecích s odstupem jednoho roku, v letech 2020 a 2021. Výsledky studie ukazují, že k podzimu 2021 prodělalo covid-19 minimálně 30 % studované dětské populace, z toho 30 % asymptomaticky, což představuje dvojnásobek kumulativního počtu hlášených nákaz u dětí. Výše protilátek záporně korelovala s odstupem od infekce a děti do mladšího školního věku měly vyšší hodnoty protilátek než děti starší 12 let. 84 % séropozitivních dětí mělo detekovatelnou virus specifickou T lymfocyty zprostředkovanou buněčnou odpověď, prokazující existenci buněčné imunologické paměti na SARS-CoV-2, a to až ve 12měsíčním odstupu od infekce a bez závislosti na výši anti-SARS-CoV-2 protilátek či na věku.

COVID-19 is caused by coronavirus SARS-CoV-2 (severe acute respiratory syndrome coronavirus 2). In a striking contrast to adults, children usually suffer mild, or even no symptoms of the COVID-19 disease. This likely results in underestimation of the overall incidence and prevalence of COVID-19 in paediatric population. A more accurate tool to determine the prevalence of COVID-19 is testing for specific anti-SARS- -CoV-2 antibodies. In Thomayer University Hospital in Prague, we screened 200 children aged 0–18 years for the presence of anti-SARS-CoV-2 antibodies in two separate phases, in 2020 and a year later in 2021. The results showed that by autumn 2021 at least 30% of the children had contracted SARS-CoV-2 infection, which is double the confirmed cumulative number of childhood infections, 30% of whom experienced no symptoms. The antibodies values negatively correlated with time from infection and were significantly lower in children over 12 years of age. 84% of seropositive children tested positive for virus-specific T lymphocyte-mediated immune response, confirming the post-infection establishment of cellular immune memory. The positivity was detectable as long as 12 months after infection and did not correlate with anti--SARS-CoV-2 antibodies titres or age.

• MeSH
• Asymptomatic Infections MeSH
• COVID-19 diagnosis   epidemiology   immunology   blood   MeSH
• Child MeSH
• Humans MeSH
• Adolescent MeSH
• Antibodies analysis   MeSH
• COVID-19 Serological Testing * methods   MeSH
• COVID-19 Nucleic Acid Testing MeSH
• Check Tag
• Child MeSH
• Humans MeSH
• Adolescent MeSH
• Publication type
• Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH
• Comparative Study MeSH
• Geographicals
• Czech Republic MeSH

Cíl studie: Zhodnocení výsledků transplantace kmenových buněk krvetvorby (HSCT, hematopoietic stem cell transplantation) u dětí s dědičnými metabolickými poruchami (DMP) a maligní infantilní osteopetrózou (MIOP) v České republice od začátku transplantačního programu v roce 1989 do současnosti. Metody: V období 1/1993 až 12/2021 bylo ve FN v Motole provedeno celkem 31 alogenních HSCT u 22 pacientů s DMP a 5 pacientů s MIOP. Dárcem kmenových buněk byl HLA identický sourozenec (MSD, matched sibling donor), nepříbuzný dárce (MUD, matched unrelated donor) nebo haploidentický rodinný dárce (MMFD, mismatched family donor). Zdrojem kmenových buněk byla kostní dřeň (KD), periferní kmenové buňky (PBSC, peripheral blood stem cells) nebo pupečníková krev (UCB, umbilical cord blood). Předtransplantační přípravný režim byl použit v souladu s doporučením IEWP-EBMT (Evropská pracovní skupina pro transplantace vrozených onemocnění). Výsledky: 1. alogenní HSCT podstoupilo 22 pacientů s DMP a 5 pacientů s MIOP. Medián věku v době HSCT byl 19,5 měsíce. Primární přihojení štěpu po 1. transplantaci bylo dokumentováno u 24 z 27 pacientů (89 %). U 3 pacientů byla z důvodu nepřihojení či odhojení štěpu nutná retransplantace. Akutní reakce štěpu proti hostiteli (GVHD) byla dokumentována u 11 pacientů (41 %), těžkou formu gr. III vyvinul pouze 1 pacient, chronickou GVHD 1 pacient. Zemřelo celkem 6 pacientů, 3 na komplikace spojené s transplantací, 2 na progresi základního onemocnění, 1 pacient po úspěšné transplantaci na komplikace neurochirurgického výkonu. Celkové přežití je 78 %, 21 z 27 pacientů žije s mediánem doby sledování 169 měsíců po transplantaci (12–347 měsíců), 20 pacientů se zlepšením/stabilizací projevů onemocnění. Závěry: HSCT je v současné době standardní léčebnou metodou u vybraných DMP a MIOP. Naděje na úspěch transplantace vysoce převyšuje její rizika, zásadní je časně stanovená diagnóza a indikace k HSCT. Léčba pacientů vyžaduje komplexní přístup a spolupráci lékařů transplantačního a metabolického centra a dalších specialistů.

Objective: Evaluation of the results of hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) in children with inborn errors of metabolism (IEM) and malignant infantile osteopetrosis (MIOP) in the Czech Republic from the beginning of the transplant programme in 1989 to the present. Methods: In the period 1/1993 to 12/2021 a total of 31 allogeneic HSCTs were performed at the University Hospital Motol in 22 patients with IEM and 5 patients with MIOP. Patients were transplanted from HLA identical sibling (MSD), matched unrelated donor (MUD) or mismatched family donor (MMFD). The source of stem cells was bone marrow (BM), peripheral blood stem cells (PBSC) or umbilical cord blood (UCB). The conditioning regimen was used in accordance with the IEWP-EBMT (Inborn Errors Working party – European Bone Marrow Transplant). Results: 22 patients with IEM and 5 patients with MIOP underwent the first allogeneic HSCT at the median age of 19,5 months. Engraftment after the first transplant was documented in 24 of 27 patients (89 %). Three patients underwent retransplantation for primary or secondary graft failure. Acute graft-versus-host disease (GVHD) was documented in 11 patients (41 %), severe form of aGVHD gr. III in 1 patient and chronic GVHD in 1 patient, respectively. A total of 6 patients died, 3 patients due to transplant-related mortality, 2 patients from disease progression, respectively and 1 patient died after a successful transplant due to complications of neurosurgery. The overall survival is 78 %, 21 of 27 patients are alive with a median follow-up of 169 months after transplantation (12-347 months), 20 of them with improvement or stabilization of the disease. Conclusions: HSCT is currently the standard therapy for selected IEM and MIOP. This procedure has become much safer during recent decades, timely diagnosis and indication for HSCT are essential. The treatment requires multidisciplinary management and continuous collaboration with other specialists.

• Keywords
• maligní infantilní osteopetróza,
• MeSH
• Adrenoleukodystrophy therapy   MeSH
• Child MeSH
• Humans MeSH
• Mucopolysaccharidoses therapy   MeSH
• Hematopoietic Stem Cell Transplantation * methods   MeSH
• Metabolism, Inborn Errors * therapy   MeSH
• Check Tag
• Child MeSH
• Humans MeSH

INTRODUCTION: Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by deficits in social communication and the presence of restricted interests and repetitive behaviors. Transient hyperphosphatasemia of infancy and early childhood (THI) is a benign laboratory disorder characterized by transiently extremely elevated activity of serum alkaline phosphatase (S-ALP). CASE REPORT: We present a 21-month-old girl with a right leg limp, most probably due to reactive arthritis after febrile viral infection, and deterioration of psychomotor development with concomitant transient elevation of S-ALP (61.74 μkat/L; normal 2.36-7.68 μkat/L). Normal values of serum creatinine, aspartate-aminotransferase, alanin-aminotransferase, calcium, phosphate, together with normal wrist X-ray ruled out rickets or other bone or hepatic cause of high S-ALP. The S-ALP gradually decreased within 3 months, thus fulfilling the THI criteria. Screening for inborn errors of metabolism was negative and meticulous neurologic, psychologic and psychiatric assessment pointed to the diagnosis of autism spectrum disorder (ASD). There was no causal relationship between THI and ASD, as high S-ALP was an accidental and transient finding within the routine laboratory assessment. However, when THI occurs in a child with an onset of a new disorder, or with a pre-existing bone or liver disease, it might seriously concern the physician. CONCLUSION: Children with THI should be spared from extensive evaluations and unnecessary blood draws.

• MeSH
• Child MeSH
• Infant MeSH
• Humans MeSH
• Autism Spectrum Disorder * complications   diagnosis   MeSH
• Child, Preschool MeSH
• Reference Values MeSH
• Check Tag
• Child MeSH
• Infant MeSH
• Humans MeSH
• Child, Preschool MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Journal Article MeSH
• Case Reports MeSH

• Publication type
• Meeting Abstract MeSH

x

x

• Keywords
• sulforafan,
• MeSH
• Food Analysis MeSH
• Biochemical Phenomena MeSH
• Brassica MeSH
• Chromatography, Liquid MeSH
• Chocolate * analysis   MeSH
• Freeze Drying MeSH
• Food Technology methods   MeSH
• Raphanus MeSH
• Sulfur Compounds * MeSH
• Statistics as Topic MeSH
• Research MeSH
• Diet, Healthy MeSH
• Publication type
• Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH