Cíl studie: Ovariální epiteliální malignity v adolescentním věku. Typ studie: Literární přehled s kazuistikami. Název a sídlo pracoviště: Gynekologicko-porodnická klinika LF MU a FN Brno. Metodika: Literární přehled o ovariálních epiteliálních malignitách v adolescentním věku, jejich epidemiologii, diagnostice a terapii s ilustrativními kazuistikami. Závěr: Podle údajů Národního onkologického registru představují onemocnění adolescentek ovariální epiteliální malignitou skupinu sice zcela raritní, ale současně jde o velmi citlivou oblast onkogynekologie, kde je nezbytný vysoce individualizovaný přístup a spolupráce s rodinou pacientky. Epiteliální ovariální malignity ve věkové kategorii 15–19 let vykazují ve srovnání s onemocněními dospělých a starších žen určité odlišnosti, které se týkají rozsahu onemocnění v době diagnózy, histopatologických vlastností nádorů a použitých léčebných modalit. Diagnostický algoritmus vyžaduje spolupráci dětského gynekologa a onkologa. Vzhledem k výskytu lokalizovaných stadií a dobré diferenciaci tumorů převažuje monoterapie prezentovaná chirurgickou léčbou, a to zejména v podobě radikálních fertilitu zachovávajících výkonů. Péče o pacientky by měla být soustředěna do onkogynekologických center.

Objective: Ovarian epithelial malignant tumors in adolescence. Design: Literature review with case reports. Setting: Department of Gynaecology and Obstetrics, Faculty of Medicine at Masaryk´s University and Fakulty Hospital Brno. Methods: Literature review on ovarian epithelial malignant tumors in adolescence, their epidemiology, diagnosis and therapy with illustrative case reports. Conclusion: The ovarian epithelial malignant tumors in the adolescence represent rare group of these diseases according to the data from the National Cancer Registry. However, it is a very sensitive area of oncogynecology, that requires highly personalized approach and the cooperation with patient´s family. The ovarian epithelial malignant tumors in the age group of 15–19 years show some differences from these diseases of adults and older women. The differences concern the extent of the disease at the time of the diagnosis, the histopathological characteristics of the tumors and the proportion surgical therapy and chemotherapy. The diagnostic algorithm requires the cooperation with the colleagues from pediatric gynecology and oncology. Due to the occurrence of localizated stages and good tumor differentiation prevails the monotherapy presented the surgical treatment, especially in the form of the radical fertility-preserving procedures. The care of the patients should be concentrated into the oncogynecological centres.

• MeSH
• chirurgie operační MeSH
• fertilita MeSH
• histologie MeSH
• laparotomie MeSH
• lidé MeSH
• menstruace MeSH
• mladiství MeSH
• mucinózní cystadenokarcinom * diagnóza   chirurgie   MeSH
• nádory vaječníků * diagnóza   chirurgie   patofyziologie   MeSH
• peritoneální dutina MeSH
• přežití MeSH
• recidiva MeSH
• rizikové faktory MeSH
• serózní cystadenom * diagnóza   chirurgie   MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• staging nádorů MeSH
• ultrasonografie MeSH
• výsledek terapie MeSH
• zachování plodnosti MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Algoritmus screeningových vyšetření pacientů s geneticky podmínuným vyšším rizikem malignit se liší od algoritmu vyšetření běžné populace. Největší skupinu takto sledovaných pacientů tvoří pacienti s hereditárním syndromem nádorů prsu a ovária. Profylaktická mastektomie a adnexektomie za účelem minimalizace rizika je řešením pouze pro část pacientek. Zbytku lze nabídnout pravidelné vyšetření v krátkých časových intervalech pomocí mamografie, ultrazvuku, magnetické rezonance a klinického vyšetření. Podobně je tomu u pacientů s dalšími hereditárními syndromy s vyšším rizikem karcinomu prsu jako Cowdenův syndrom a Li-Fraumeni syndrom. U pacientů s hereditárnimi syndromy s vyšším rizikem kolorektálního karcinomu (Familiární adenomatósní polypósa, Lynchův syndrom) jsou doporučovány v rámci screeningu pravidelná vyšetření zažívacího traktu zpravidla už od mladého věku. V některých případech by mohla být řešením primární prevence, tedy profylaktické operace: profylaktická subkutánní mastektomie, adnexektomie nebo subtotální kolektomie. Ačkoliv profylaktické operace významně redukují riziko malignit, jsou do určité míry mutilující.

Surveillance recommendations to high risk patients with inherited malignancy syndrome are different from generally recommended screening algorithm. Among these high risk patients, the largest number are women with breast and ovarian cancer hereditary syndrome ( BRCA1, 2 mutation carriers). To minimize the risk of developing cancer, a number of these patients undergo prophylactic mastectomy and bilateral salpingo-oophorectomy. The women who do not desire prophylactic surgery are offered more intensive surveillance programme – clinical examination, mammography, ultrasound, magnetic resonance imaging at regular intervals. A similar surveillance regimen is recommended to patients with other hereditary syndromes, who are also at higher risk of developing breast cancer – Cowden syndrom and Li-Fraumeni syndrome. The surveillance of patients at high risk of colorectal cancer within a recognized inherited cancer syndrom (familial adenomatous polyposis, Lynch syndrome) includes regular GIT examinations, beginning often at early ages. Prophylactic surgery ( profylactic bilateral subcutaneous mastectomy, adnexectomy or subtotal colectomy) appears to be the only primary prevention approach available to date. The lifetime risk of cancer development is significantly reduced in patients undergoing prophylactic surgery. However, there are disadvantages to this solution including serious physical and psychological impairment.

• MeSH
• dědičné nádorové syndromy diagnóza   etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• familiární adenomatózní polypóza diagnóza   etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• financování organizované MeSH
• genetická predispozice k nemoci genetika   prevence a kontrola   MeSH
• geny BRCA1 MeSH
• geny BRCA2 MeSH
• geny p53 MeSH
• lékařská onkologie metody   trendy   MeSH
• lidé MeSH
• Liův-Fraumeniho syndrom diagnóza   etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• Lynchův syndrom II diagnóza   etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• nádory prsu diagnóza   etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• nádory vaječníků diagnóza   etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• Peutzův-Jeghersův syndrom diagnóza   etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• plošný screening metody   využití   MeSH
• primární prevence metody   MeSH
• sekundární prevence metody   MeSH
• syndrom mnohočetného hamartomu diagnóza   etiologie   prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

BACKGROUND: Accurate methods to preoperatively characterize adnexal tumors are pivotal for optimal patient management. A recent metaanalysis concluded that the International Ovarian Tumor Analysis algorithms such as the Simple Rules are the best approaches to preoperatively classify adnexal masses as benign or malignant. OBJECTIVE: We sought to develop and validate a model to predict the risk of malignancy in adnexal masses using the ultrasound features in the Simple Rules. STUDY DESIGN: This was an international cross-sectional cohort study involving 22 oncology centers, referral centers for ultrasonography, and general hospitals. We included consecutive patients with an adnexal tumor who underwent a standardized transvaginal ultrasound examination and were selected for surgery. Data on 5020 patients were recorded in 3 phases from 2002 through 2012. The 5 Simple Rules features indicative of a benign tumor (B-features) and the 5 features indicative of malignancy (M-features) are based on the presence of ascites, tumor morphology, and degree of vascularity at ultrasonography. Gold standard was the histopathologic diagnosis of the adnexal mass (pathologist blinded to ultrasound findings). Logistic regression analysis was used to estimate the risk of malignancy based on the 10 ultrasound features and type of center. The diagnostic performance was evaluated by area under the receiver operating characteristic curve, sensitivity, specificity, positive likelihood ratio (LR+), negative likelihood ratio (LR-), positive predictive value (PPV), negative predictive value (NPV), and calibration curves. RESULTS: Data on 4848 patients were analyzed. The malignancy rate was 43% (1402/3263) in oncology centers and 17% (263/1585) in other centers. The area under the receiver operating characteristic curve on validation data was very similar in oncology centers (0.917; 95% confidence interval, 0.901-0.931) and other centers (0.916; 95% confidence interval, 0.873-0.945). Risk estimates showed good calibration. In all, 23% of patients in the validation data set had a very low estimated risk (<1%) and 48% had a high estimated risk (≥30%). For the 1% risk cutoff, sensitivity was 99.7%, specificity 33.7%, LR+ 1.5, LR- 0.010, PPV 44.8%, and NPV 98.9%. For the 30% risk cutoff, sensitivity was 89.0%, specificity 84.7%, LR+ 5.8, LR- 0.13, PPV 75.4%, and NPV 93.9%. CONCLUSION: Quantification of the risk of malignancy based on the Simple Rules has good diagnostic performance both in oncology centers and other centers. A simple classification based on these risk estimates may form the basis of a clinical management system. Patients with a high risk may benefit from surgery by a gynecological oncologist, while patients with a lower risk may be managed locally.

• MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• kohortové studie MeSH
• lidé MeSH
• logistické modely MeSH
• nemoci děložních adnex ultrasonografie   MeSH
• nemocnice MeSH
• onkologická péče - zařízení MeSH
• prediktivní hodnota testů MeSH
• průřezové studie MeSH
• ROC křivka MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• ultrasonografie dopplerovská barevná MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• validační studie MeSH

BACKGROUND: Several diagnostic prediction models to help clinicians discriminate between benign and malignant adnexal masses are available. This study is a head-to-head comparison of the performance of the Assessment of Different NEoplasias in the adneXa (ADNEX) model with that of the Risk of Ovarian Malignancy Algorithm (ROMA). METHODS: This is a retrospective study based on prospectively included consecutive women with an adnexal tumour scheduled for surgery at five oncology centres and one non-oncology centre in four countries between 2015 and 2019. The reference standard was histology. Model performance for ADNEX and ROMA was evaluated regarding discrimination, calibration, and clinical utility. RESULTS: The primary analysis included 894 patients, of whom 434 (49%) had a malignant tumour. The area under the receiver operating characteristic curve (AUC) was 0.92 (95% CI 0.88-0.95) for ADNEX with CA125, 0.90 (0.84-0.94) for ADNEX without CA125, and 0.85 (0.80-0.89) for ROMA. ROMA, and to a lesser extent ADNEX, underestimated the risk of malignancy. Clinical utility was highest for ADNEX. ROMA had no clinical utility at decision thresholds <27%. CONCLUSIONS: ADNEX had better ability to discriminate between benign and malignant adnexal tumours and higher clinical utility than ROMA. CLINICAL TRIAL REGISTRATION: clinicaltrials.gov NCT01698632 and NCT02847832.

• MeSH
• algoritmy MeSH
• antigen CA-125 MeSH
• lidé MeSH
• nádory vaječníků * diagnóza   chirurgie   patologie   MeSH
• nemoci děložních adnex * diagnóza   chirurgie   patologie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• ultrasonografie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH

OBJECTIVE: To compare the Copenhagen Index (CPH-I) and the Risk of Ovarian Malignancy Algorithm (ROMA) in the differential diagnosis of ovarian tumors. METHODS: In a retrospective study, data were reviewed from women with ovarian tumors who attended University Hospital Brno, Czech Republic, between July 2011 and June 2015. The women were classified into the benign tumor group or malignant tumor group (borderline and malignant tumors). Serum levels of CA125 and HE4 were extracted from medical records. The two tumor indices were calculated using relevant clinical data. RESULTS: Among 267 included women, 110 had benign tumors, 42 had borderline ovarian tumors, and 115 had malignant tumors. The two indices showed similar discriminatory performance with no significant differences (P>0.05). In the differentiation of benign tumors from all stages of borderline tumor and ovarian cancer, ROMA showed a sensitivity of 71% at a specificity of 88%, whereas CPH-I showed a sensitivity of 69% at a specificity of 85%. CONCLUSION: CPH-I is a potential tumor index that is independent of menopausal status. It might be applied as a simple alternative to ROMA in settings of basic medical care.

• MeSH
• algoritmy * MeSH
• antigen CA-125 krev   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• nádorové biomarkery krev   MeSH
• nádory vaječníků krev   klasifikace   diagnóza   patologie   MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• riziko MeSH
• senioři MeSH
• senzitivita a specificita MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• srovnávací studie MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

AIM: To develop and validate a biomarker-based index to optimize referral and diagnosis of patients with suspected ovarian cancer. Furthermore, to compare this new index with the Risk of Malignancy Index (RMI) and Risk of Ovarian Malignancy Algorithm (ROMA). PATIENTS AND METHODS: A training study, consisting of patients with benign ovarian disease (n=809) and ovarian cancer (n=246), was used to develop the Copenhagen Index (CPH-I) utilizing the variables serum HE4, serum CA125 and patient age. Eight international studies provided the validation population; comprising 1060 patients with benign ovarian masses and 550 patients with ovarian cancer. RESULTS: Overall, 2665 patients were included. CPH-I was highly significant in discriminating benign from malignant ovarian disease. At the defined cut-off of 0.070 for CPH-I the sensitivity and specificity were 95.0% and 78.4% respectively in the training cohort and 82.0% and 88.4% in the validation cohort. Comparison of CPH-I, ROMA and RMI demonstrated area-under-curve (AUC) at 0.960, 0.954 and 0.959 respectively in the training study and 0.951, 0.953 and 0.935 respectively in the validation study. Using a sensitivity of 95.0%, the specificities for CPH-I, ROMA and RMI in the training cohort were 78.4%, 71.7% and 81.5% respectively, and in the validation cohort 67.3%, 70.7% and 69.5% respectively. CONCLUSION: All three indices perform well at the clinically relevant sensitivity of 95%, but CPH-I, unlike RMI and ROMA, is independent of ultrasound and menopausal status, and may provide a simple index to optimize referral of women with suspected ovarian cancer.

• MeSH
• algoritmy MeSH
• antigen CA-125 krev   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• dospělí MeSH
• kohortové studie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• membránové proteiny krev   MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• multivariační analýza MeSH
• nádorové biomarkery krev   MeSH
• nádory vaječníků krev   diagnóza   patologie   MeSH
• nemoci ovaria krev   diagnóza   patologie   MeSH
• prospektivní studie MeSH
• proteiny metabolismus   MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• statistické modely MeSH
• stupeň závažnosti nemoci MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mladý dospělý MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH

Hlavním důvodem k dlouhodobému sledování je časná diagnostika recidivy primárního nádoru, kdy lze předpokládat, že časně odhalená recidiva bude mnohem lépe terapeuticky ovlivnitelná. Klíčovým ukazatelem hodnocení úspěšnosti následné péče je délka přežití dispenzarizovaných pacientek. V současnosti však neexistuje standardizovaný, na důkazech založený algoritmus pro follow-up pacientek s gynekologickou malignitou.

The main reason for long-term monitoring is early diagnosis of recurrence of primary tumor, where it can be assumed that early detected recurrence would be much better therapeutically influenced. The key indicator for assessing success of after-care is length of survival of dispensarized patients. At present, there is no standardized, evidence-based algorithm for the follow-up of patients with gynecological malignancies.

• MeSH
• analýza přežití MeSH
• časná diagnóza MeSH
• diagnostické techniky porodnicko-gynekologické využití   MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• kvalita života MeSH
• lidé MeSH
• mortalita MeSH
• nádorové biomarkery analýza   MeSH
• nádory dělohy diagnóza   terapie   MeSH
• nádory děložního čípku diagnóza   terapie   MeSH
• nádory vaječníků diagnóza   terapie   MeSH
• nádory ženských pohlavních orgánů diagnóza   chirurgie   MeSH
• recidiva MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• směrnice pro lékařskou praxi MeSH

Jedinci se syndromem hereditárního karcinomu prsu a ovarií, tedy nosičky mutací v genech BRCA1 a BRCA2, mají vyšší riziko vzniku karcinomu prsu, ovarií a v menší míře i jiných solidních nádorů, např. karcinomu pankreatu, maligního melanomu a karcinomu prostaty u mužů – nosičů BRCA1/2 mutací. S rostoucími zkušenostmi se upřesňují i doporučení pro screening a snížení rizika vzniku malignit ve formě profylaktických operací. Ženy se syndromem hereditárního karcinomu prsu ve věku 25–29 let by měly být sledované v půlročních intervalech, součástí sledování by mělo být vyšetření pomocí UZ a MRI, od 30 do 65 let věku potom střídat MRI a mamografii. Screening karcinomu pankreatu je vhodné zvážit u nosičů mutací BRCA1/2, kteří mají v rodině dva příbuzné nebo jednoho prvostupňového příbuzného s karcinomem pankreatu. Screening karcinomu prostaty doporučujeme pro nosiče mutací genu BRCA2 od věku 40 let a zvážit screening u nosičů mutace BRCA1. Screening maligního melanomu doporučujeme zvážit individuálně, podle výskytu v rodině.

Population with hereditary breast and ovarian cancer syndrome, i.e. BRCA1/2 mutation carriers, are at higher risk of developing breast and ovarian cancer as well as other solid tumours such as pancreatic cancer, prostate cancer and melanoma. With the increasing experience, screening recommendations and preventive strategies including prophylactic surgery are being settled. Surveillance of women with hereditary breast cancer syndrome comprises clinical breast examination every six months, breast ultrasound and MRI in patients aged 25 to 29 and MRI and mammography in women aged 30 to 65. Screening of pancreatic cancer should be considered in BRCA1/2 mutation carriers, who have two cases of pancreatic cancer in their family lineage or one first-degree relative with pancreatic cancer. Prostate cancer screening should be recom­mended to BRCA2 carriers from the age of 40 onwards and it should be considered in BRCA1 carriers as well. Screening for melanoma should be recommended on an individual basis with regards to a family history. Key words: hereditary breast and ovarian cancer syndrome – BRCA1 gene – BRCA2 gene – breast cancer – pancreatic cancer – prostate cancer – malignant melanoma The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manuscript met the ICMJE recommendation for biomedical papers. Submitted: 14. 8. 2015 Accepted: 6. 10. 2015

• MeSH
• algoritmy MeSH
• časná detekce nádoru MeSH
• chemoprofylaxe MeSH
• chování snižující riziko * MeSH
• dědičný syndrom nádoru prsu a vaječníků * genetika   prevence a kontrola   MeSH
• dlouhodobá péče MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• geny BRCA1 MeSH
• geny BRCA2 MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mamografie MeSH
• mastektomie MeSH
• mutace MeSH
• nádory prostaty diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• nádory prsu diagnóza   chirurgie   prevence a kontrola   MeSH
• nádory slinivky břišní diagnóza   prevence a kontrola   MeSH
• ovarektomie MeSH
• profylaktické chirurgické výkony * MeSH
• směrnice pro lékařskou praxi jako téma MeSH
• tamoxifen terapeutické užití   MeSH
• ultrasonografie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• cílené dárcovství tkání MeSH
• hodnocení rizik MeSH
• odběr tkání a orgánů MeSH
• výběr dárců MeSH
• získávání tkání a orgánů MeSH
• Publikační typ
• směrnice MeSH

• Konspekt
• Patologie. Klinická medicína
• NLK Obory
• transplantologie

AIM: The first aim of the project was to evaluate the benefits of the determination of human epididymis protein 4 (HE4) and the risk of ovarian malignancy algorithm (ROMA) index for primary detection of ovarian cancer in a population of Czech women. The second aim was to study the advantages HE4, cancer antigen 125 (CA125) and ROMA index for distinguishing between benign and malignant tumors. Aware of the age distribution of ovarian cancer, we focused on postmenopausal patients. PATIENTS AND METHODS: Our group of patients consisted of 256 females, 21 with ovarian cancer and 235 with benign ovarian tumors. All diagnoses were histologically verified. We determined the serum levels of HE4 and CA125 and calculated the ROMA2 index for postmenopausal women. Serum levels of the analytes were measured using an Architect 1000i instrument. Serum samples were collected prior to surgery or any other form of treatment and the results of the two groups of patients were compared (malignant vs. benign). RESULTS: There was a significant difference in the serum levels for all parameters studied between the groups of patients with malignant and those with benign diagnoses (Wilcoxon test, p<0.0001). When all parameters were evaluated at 95% specificity, the HE4 cut-off was 112 pmol/l at a sensitivity of 71.42%, a positive predictive value (PPV) of 55.56%, a negative predictive value (NPV) of 97.14% and an area under the curve (AUC) of 0.9152. The CA125 cut-off was 81 IU/l at a sensitivity of 80.95%, a PPV of 58.62%, a NPV of 98.23% and an AUC of 0.9731. ROMA2 index had a cut-off 37.70% at a sensitivity of 85.71%, a PPV of 62.06%, a NPV of 98.65% and an AUC of 0.9803. The highest diagnostic efficiency was achieved by the ROMA2 index. CONCLUSION: Determination of HE4 along with CA125 and ROMA2 index calculation is a suitable method for the improvement of the primary detection of ovarian cancer. This approach also improves the differential diagnostic possibilities for distinguishing between malignant and benign tumors.

• MeSH
• algoritmy MeSH
• antigen CA-125 krev   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• membránové proteiny krev   MeSH
• nádory vaječníků krev   MeSH
• nemoci ovaria krev   MeSH
• postmenopauza krev   MeSH
• proteiny metabolismus   MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH