Cysteine-cysteine chemokine ligand 5 (CCL5) with immunoregulatory and inflammatory activities has an important role in granuloma formations that activates and stimulates T-cells and macrophages. Cysteine-cysteine chemokine receptor 5 (CCR5) is a chemokine receptor, which is important for migration of immune cells to site of infection. In the present study we investigated the possible association between CCL5 -403G/A (rs2107538), CCL5 -28C/G (rs2280788) and CCR5 Δ32 polymorphisms and pulmonary tuberculosis (PTB) in an Iranian population. This case-control study was performed on 160 patients with pulmonary tuberculosis and 160 unrelated healthy subjects. The CCL5 -403G/A, CCL5 -28C/G and CCR5 Δ32 polymorphisms were genotyped by allele-specific polymerase chain reaction (AS-PCR), tetra amplification refractory mutation system polymerase chain reaction (T-ARMS PCR) and PCR, respectively. Our results showed that GA as well as GA+AA genotypes of CCL5 -403G/A (rs2107538) increased the risk of PTB in comparison with GG genotype (OR=1.70, 95% CI=1.03-2.81, P=0.038 and OR=1.64, 95% CI=1.00-2.68, P=0.049, respectively). No significant association was found between CCL5 -28C/G as well as CCR5 Δ32 polymorphism and PTB risk. In conclusion, our findings proposed that CCL5 -403G>A polymorphism may be a risk factor for susceptibility to PTB in our population. Larger sample sizes with different ethnicities are required to validate our findings.

• MeSH
• chemokin CCL5 genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• genetická predispozice k nemoci genetika   MeSH
• genotyp MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• plicní tuberkulóza genetika   MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• polymorfismus délky restrikčních fragmentů * MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• srovnávací studie MeSH
• Geografické názvy
• Írán MeSH

Cílem studie bylo hodnotit asociaci polymorfismu A1166C v genu pro AT 1 receptor pro angiotenzin II (AT 1 R) s citlivostí baroreflexu (BRS) a polymorfismů T-786C a G894T v genu pro endoteliální syntázu oxidu dusnatého (eNOS) s variabilitou v krevním tlaku (VTK) u mladých netrénovaných lidí a upozornit tak na možná rizika vzniku kardiovaskulárních onemocnění u sportovců. U 152 zdravých osob byly opakovaně registrovány fluktuace systolického a diastolického tlaku a srdeční frekvence Peňázovou metodou. Genotypy byly detekovány metodou PCR a RFLP. Byla nalezena signifikantní asociace polymorfismu A1166C v genu pro AT 1 R s BRS a polymorfismů T-786C a G894T v genu pro eNOS s VTK.

The aim of the study was to evaluate the association of polymorphism A1166C in gene encoding angiotensin II receptor (AT 1 R) with baroreflex sensitivity (RRS) and polymorphisms T-786C and G894T in gene encoding endothelial nitric oxide synthase (eNOS) with blood pressure variability (BPV) in young untrained subjects and point at possible risk factors for development of cardiovascular diseases in sportsmen. The fluctuations in systolic and diastolic blood pressure and heart rate were repeatedly registered by method by Peňáz. The genotypes were detected by PCR and RFLP. A significant association of polymorphism A1166C in gene encoding AT 1 R with BRS and of polymorphisms T-786C a G894T in gene encoding eNOS with BPV was found.

• Klíčová slova
• trénink, polymorfismus A1166C, AT, receptor, polymorfismy T-86C a G894T, eNOS,
• MeSH
• fyziologická adaptace genetika   MeSH
• kardiovaskulární nemoci genetika   MeSH
• krevní tlak fyziologie   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• rizikové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

One of the main characteristics of HIV-1 infection is persistent systemic immune activation. This immune activation and dysregulation is characterized by a specific pattern of cytokine production, expression of membrane activation molecules on the cells of the immune system, and changes in the levels of several immune parameters in blood. Therefore, the aim of the present work was to evaluate the effect of a Taq1 polymorphism in the 3'UTR of the IL-12B gene at position -1188 (A/C) and the biallelic polymorphism in the first intron of IFN-gamma at position +874 (T/A) on HIV-1/AIDS among north Indian population. IL-12B and IFN-gamma gene polymorphisms were studied in 300 patients with HIV-1/AIDS and an equal number of negatively diagnosed controls of the matched age, using DNA-based polymerase chain reaction with sequence-specific primers and restriction digestion. The allelic as well as genotypic frequencies of interleukin-12B gene polymorphisms did not significantly differ between HIV-1/AIDS patients and negative healthy controls. A statistically significant correlation was found between IFN-gamma polymorphism and the risk of the disease. The present study suggested that individuals with mutant homozygous IFN-gamma AA genotype were at risk of HIV-1/AIDS (OR = 1.88, 95% CI 1.14-3.10, P = 0.008).

• MeSH
• AIDS genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• genetická predispozice k nemoci genetika   MeSH
• genotyp MeSH
• HIV infekce genetika   MeSH
• HIV-1 genetika   MeSH
• interferon gama genetika   MeSH
• interleukin-12 - podjednotka p40 genetika   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• polymorfismus délky restrikčních fragmentů MeSH
• polymorfismus genetický genetika   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Cíl: Vztah mezi hypercholesterolemií, zvláště zvýšenými hodnotami cholesterolu v lipoproteinech o nízké hustotě (lDl-c) a ischemickou chorobou srdeční (ichS), je potvrzen důkazy z předchozích epidemiologic kých studií. Důležité bylo popsání souvislosti mezi genetickým polymorfismem a hodnotami lipidů v plazmě. cílem této studie bylo zkoumat vztah mezi variantami rs5918 t>c genu pro itGB3 a variantou rs1799837 c>t ge nu pro APo-A1 na jedné straně a metabolismem lipidů v séru na straně druhé. Pacienti a metody: Do této studie bylo zařazeno celkem 100 jedinců s ichS a 250 zdravých jedinců. u každé ho účastníka bylo provedeno základní biochemické vyšetření včetně stanovení koncentrace glukózy v séru, celkového cholesterolu (total cholesterol, tc) v séru, hodnot hDl-c, lDl-c a triglyceridů. Pro genotypizaci polymorfismů genů pro itGB3 a APo-A1 byla použita polymerázová řetězová reakce s následnou analýzou polymorfismu délky restrikčních fragmentů (restriction fragment length polymorphism, rflP). Výsledky: Pokud se týče genotypu a distribuce alel polymorfismu rs5918 t>c genu pro itGB3, vyskytovala se alela c častěji ve skupině s ichS než v kontrolní skupině (p = 0,001). Ve skupině s ichS byla navíc pozorována statisticky významná souvislost mezi genotypem rs5918 itGB3 a hodnotami celkového cholesterolu v geno typu cc na jedné straně a tc v séru a cholesterolu v lipoproteinech o vysoké hustotě (hDl-c) (p = 0,0006, resp. p = 0,016). nicméně ani v kontrolní skupině, ani ve skupině s ichS nebyla nalezena statisticky významná spojitost mezi polymorfismem rs1799837 c>t genu pro APo-A1 a biochemickými parametry. Závěr: Výsledky prokázaly, že varianta rs5918 t>c genu pro itGB3 by mohla být z klinického hlediska vý znamná jako genetický marker zvýšené vnímavosti k rozvoji ichS. Alelu c varianty rs5918 genu pro itGB3 by tak bylo možno navrhnout pro screening potenciálního rozvoje ichS u populace kyperských turků, kteří se dostaví na kontrolu k lékaři.

Aim: The relationship between hypercholesterolemia, particularly elevated low density lipoprotein-cholesterol (LDL-C) levels and coronary artery disease is recognized by the evidence from previous epidemiologic studies. Importantly, genetic polymorphisms on different genes have been reported to be associated with plasma lipid levels. In this particular study, we aimed to investigate the relationship between the ITGB3 gene rs5918 T>C and APO-A1 gene rs1799837 C>T markers and serum lipid metabolism. Patients and methods: A total of 100 subjects with CAD and 250 healthy subjects were involved in the current study. A basic biochemical analysis, including serum glucose, total serum cholesterol, HDL-C, LDL-C and triglycerides, was performed for each participant. Genotyping for the ITGB3 gene and APO-A1 gene polymorphisms was performed by polymerase chain reaction followed by restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis. Results: With respect to the genotype and allele distributions of ITGB3 rs5918 T>C polymorphism, the frequency of the C allele was higher in the coronary artery disease (CAD) group compared to the control group (p = 0.001). Moreover, there was a statistically significant association detected between ITGB3 rs5918 CC genotype and serum total cholesterol (TC) and high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) (p = 0.0006, p = 0.016, respectively) in CAD group. However there was no statistically significant association was identified between the APOA1 rs1799837 C>T polymorphism and biochemical parameters in control and CAD group. Conclusion: The results demonstrated that rs5918 T>C variant within the ITGB3 gene might have a clinical importance as a genetic marker which increases the susceptibility to CAD. Therefore, the ITGB3 gene rs5918 C allele may be offered as a screening option for CAD in Turkish Cypriot population who come in for medical check-up.

• MeSH
• ischemická choroba srdeční * etiologie   genetika   MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• LDL-cholesterol * analýza   krev   MeSH
• lidé MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Projekt předpokládá vyšetření desítek až set kmenů a izolátů poddruhu T. pallidum ssp. pallidum v hypervariabilních oblastech genomu. Rozdíly v těchto sekvencích budou použity pro identifikaci individuálních kmenů tohoto poddruhu. Rozdíly v genomech kmenů a izolátů poddruhu T. pallidum ssp. pallidum budou zjišťovány po PCR amplifikaci sekvenací PCR produktů. Bude navržen zjednodušený protokol na identifikaci nejčastějších kmenů na základě PCR amplifikace a RFLP.; The main aim of this project is to collect over one hundred strains and clinical isolates of T. pallidum ssp. pallidum, the causative agent of syphilis. Variable parts of the genomes will be amplified and sequenced. Molecular identification of individualTreponema pallidum ssp. pallidum strains and isolates is important for epidemiologic consequences and for clinical discrimination between reinfection and reactivation of the syphylitic process.

• MeSH
• genomika MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus MeSH
• molekulární typizace MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• polymorfismus délky restrikčních fragmentů MeSH
• Treponema pallidum klasifikace   MeSH

• Konspekt
• Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika
• NLK Obory
• biologie
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Úvod: Toll-like receptory (TLRs) patří k rodině signálních molekul, které se podílejí na rozpoznávání cizorodých antigenů. Cílem naší práce bylo analyzovat polymorfismy v genech pro TLRs a asociovat je s přítomností vybraných parodontálních patogenů a s klinickým obrazem chronické parodontitidy (CP). Metody: Dva polymorfismy v TLR-2 genu, dva SNPs v TLR-4 genu a tři varianty v TLR-9 genu byly studovány u 216 pacientů s CP a 184 nepříbuzných kontrolních osob. Všechny polymorfismy byly detekovány pomocí PCR-RFLP metod. Subgingivální přítomnost sedmi parodontálních patogenů byla vyšetřena pomocí VariOr®Dento testu. Výsledky: U žádného z polymorfismů v TLR-2, TLR-4 a TLR-9 genu jsme neprokázali významné rozdíly ve frekvencích alel a genotypů mezi pacienty s CP a kontrolními osobami. Při komplexní analýze jsme však našli signifikantní rozdíly ve frekvencích TLR-9 haplotypů mezi oběma skupinami. Haplotyp TLR-9 TTA byl významně častější (9,8 % vs. 2,8 %, p < 0,00005) a haplotyp TTG méně častý (33,7 % vs. 41,3 %, p = 0,03) u pacientů s CP než u kontrol. Ve frekvencích TLR-2 a TLR-4 haplotypů nebyly pozorovány signifikantní rozdíly mezi oběma skupinami. Při porovnání výskytu vybraných parodontálních patogenů jsme potvrdili významné rozdíly ve frekvencích P. gingivalis, T. forsythensis, P. micros, P. intermedia (p < 0,01) a marginální rozdíly ve výskytu T. denticola a F. nucleatum (p < 0,05) mezi nemocnými a zdravými osobami. Naproti tomu, signifikantní rozdíl ve výskytu A. actinomycetemcomitans nebyl mezi oběma skupinami detekován. Významné asociace mezi CP, parodontálními patogeny a TLR-2 nebo TLR-9 polymorfismy nebyly nalezeny; prokázali jsme však marginální korelaci obou TLR-4 variant s výskytem P. gingivalis (p = 0,05). Závěr: Naše výsledky poukazují na asociaci TLR-9 haplotypů s rozvojem chronické parodontitidy a naznačují možnou interakci mezi přítomností určitých bakterií v subgingiválním plaku a polymorfismy v TLR-4 genu, což je v souladu s multifaktoriální etiologií tohoto onemocnění.

Introduction: Toll-like receptors (TLRs) belong to the pattern recognition receptor family of signal molecules that recognize heterogeneous antigens. The aim of this study was to analyze polymorphisms in the TLR genes and their association with the presence of selected periodontal pathogens and clinical manifestation of chronic periodontitis (CP). Methods: Two polymorphisms in TLR-2, two SNPs in TLR-4 and three variants in TLR-9 genes were studied in 216 patients with CP and 184 unrelated controls. All polymorphisms were detected using the PCR-RFLP methods. The subgingival presence of 7 selected periodontal pathogens was investigated by the VariOr®Dento test. Results: No significant differences were found in frequencies of alleles or genotypes of all polymorphisms in the TLR-2, TLR-4 and TLR-9 genes between patients with CP and controls. However, in a complex analysis, significant differences in frequencies of TLR-9 haplotypes were determined between both groups. Haplotype TLR-9 “TTA” was significantly more frequent (9.8% vs. 2.8%, p < 0.00005) and haplotype “TTG” less frequent (33.7% vs. 41.3%, p = 0.03) in patients with CP in comparison with controls. We did not find significant differences in frequencies of TLR-2 and TLR-4 haplotypes between both groups. Comparison of the occurrence of the selected periodontal pathogens confirmed significant differences in frequencies of P. gingivalis, T. forsythensis, P. micros, P. intermedia. (p < 0.01) and marginal differences in the occurrence of T. denticola and F. nucleatum (p < 0.05) between the group of patients and controls. In contrast, no significant difference between both groups was found for A. actinomycetemcomitans. No significant associations between CP, periodontal pathogens and TLR-2 or TLR-9 polymorphisms was observed in any group; however, we found marginal correlation of both TLR-4 variants with the occurrence of P. gingivalis (p = 0.05). Conclusions: In conclusion, these findings suggest that TLR-9 haplotypes may be associated with susceptibility to chronic periodontitis and indicate a possible interaction between the occurrence of some bacteria in the subgingival plaque and polymorphisms in the TLR-4 gene; this finding is in agreement with multifactorial etiology of this disease.

• Klíčová slova
• gen, polymorfismus, bakterie, asociace, haplotyp,
• MeSH
• chronická parodontitida etiologie   genetika   mikrobiologie   MeSH
• dospělí MeSH
• financování organizované MeSH
• haplotypy MeSH
• hodnocení rizik statistika a číselné údaje   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• parodontitida MeSH
• polymorfismus genetický genetika   MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• toll-like receptory genetika   MeSH
• zubní plak mikrobiologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Úvod: Hereditární faktory spojené s procesy zánětu a fibroproliferace mohou hrát důležitou roli v procesu restenózy po koronárním stentingu. Nukleární receptory PPAR (peroxisome proliferator-activated receptors) a RXR (retinoic X receptors) regulují transkripci klíčových genů ovlivňujících metabolizmus glukózy a lipidů, zánět a buněčnou diferenciaci. Metodika: V naší prospektivní angiografické a klinické studii jsme analyzovali možnost asociace L162V polymorfizmu v genu pro PPAR-?, C161T polymorfizmu pro PPAR- ? a A(39526)AA polymorfizmu pro RXR- ? s rizikem restenózy a kardiálních příhod po koronárním stentingu. Primárním endpointem byla restenóza >/= 50 % při kontrolní angiografii. Sekundárním endpointem byl výskyt úmrtí, infarktu myokardu a/ nebo opětovné revaskularizace za 12 měsíců, dále pak klinická restenóza. Výsledky byly adjustovány na přítomnost známých prediktorů restenózy. Genotypy byly analyzovány metodami PCR (polymerase chains reaction) a RFLP (restriction fragment length polymorphism). Výsledky: Do studie bylo zařazeno 565 pacientů s implantovaným koronárním stentem, kontrolní angiografie byla provedena u 477 (84,4 %) z nich. U jednotlivých genotypů byla zjištěna následná frekvence významné angiografické restenózy: CC 29,0 % vs GC/ GG 22,6 % (p = 0,33) u L162V, CC 29,9 % vs TC/ TT 24,6 % (p = 0,24) u C161T a A/ A 26,9 % vs A/ AA + AA/ AA 35,0 % (p = 0,14) u A(39526)AA polymorfizmu. T alela u C161T polymorfizmu byla asociována s nižší frekvencí klinické restenózy (p = 0,015). Závěr: Nebyla nalezena asociace L162V polymorfizmu pro PPAR-?, C161T pro PPAR- ? ani A(39526)AA pro RXR- a s angiografickou in-stent restenózou nebo závažnými kardiálními příhodami. Nalezli jsme vztah mezi C161T PPAR- ? polymorfizmem a klinickou restenózou, což vyžaduje další práce.

Introduction: Hereditary factors connected with infl ammation and fi broproliferation may play important role in restenotic process after coronary stenting. Peroxisome proliferator-activated receptors (PPAR) and retinoic X receptors (RXR) regulate the transcription of crucial genes involved in the glucose and lipid metabolism, infl ammation and cell differentiation. Methods: In our angiographic and clinical study we assessed the association of gene polymorphisms of L162V for PPAR-, C161T for PPAR- and A(39526)AA for RXR-  with the risk of restenosis and cardiac events after coronary stenting. Primary endpoint was diameter stenosis ≥ 50% at follow-up angiography. Secondary endpoints were death, myocardial infarction and/ or target lesion revascularisation at 12 months, and clinical restenosis. The results were adjusted for known predictors of restenosis. The genotypes were analysed by polymerase chains reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism (RFLP) methods. Results: Control angiography was performed in 477 of 565 patients (84.4%) with following restenosis rates in genotype subgroups: CC 29.0% vs GC/ GG 22.6% (p = 0.33) in L162V, CC 29.9% vs TC/ TT 24.6% (p = 0.24) in C161T and A/ A 26.9 % vs A/ AA + AA/ AA 35.0 % (p = 0.14) in A(39526)AA polymor phisms. The T allele of C161T polymorphism was associated with lower frequency of clinical restenosis (p = 0.015). Conclusion: We could not fi nd an association of L162V PPAR-, C161T PPAR- and A(39526)AA RXR-  gene polymorphisms with angiographic in-stent restenosis or major cardiac events. However, we found the relationship between C161T PPAR- polymorphism and clinical restenosis deserving further study.

• MeSH
• financování organizované MeSH
• genotyp MeSH
• koronární angiografie MeSH
• koronární restenóza genetika   radiografie   MeSH
• koronární stenóza terapie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• receptory aktivované proliferátory peroxizomů genetika   MeSH
• retinoidní X receptor alfa genetika   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• stenty MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Úvod: Jedným z rizikových faktorov vzniku karcinómu prostaty je prítomnosť endogénnych androgénov. Predpokladá sa, že variácie v génoch enzýmov podieľajúcich sa na biosyntéze a metabolizme androgénov by mohli meniť riziko vzniku ochorenia. Jedným z týchto génov je CYP17, kódujúci enzým cytochróm P-450c17α. V promótorovej oblasti CYP17 génu dochádza k substitúcii T za C a predpokladá sa, že táto substitúcia zvyšuje transkripciu génu, a tým aj hladiny androgénov. Materiál a metódy: Cieľom našej štúdie bolo sledovať distribúciu CYP17 genotypov v kontrolnej skupine a u pacientov s karcinómom prostaty s využitím polymerázovej reťazovej reakcie s následnou restrikčnou analýzou (PCR-RFLP). Na porovnanie frekvencií výskytu genotypov a alel u pacientov s karcinómom prostaty a zdravých jedincov sme použili chí-kvadrát test. Výsledky: Hodnoty OR pre jedincov s A1/A2 genotypom boli 1,06 (95 % CI = 0,68-1,64) a pre jedincov s A2/A2 genotypom 0,66 (95 % CI = 0,37-1,19) v porovnaní s jedincami s A1/A1 genotypom. Pomocou multivariačnej analýzy sme zistili vzťah medzi hladinami sérového PSA a CYP17 genotypmi (A1/A1 vz. A1/A2; A2/A2). U pacientov s karcinómom prostaty s hladinami sérového PSA (4-10 ng/ml) a A1/A2; A2/A2 genotypmi sme potvrdili zvýšené riziko vzniku karcinómu prostaty (OR = 2,84, 95 % CI = 1,06-7,62; OR = 3,15, 95 % CI = 0,75-13,28). Záver: Výsledky našej štúdie naznačujú, že CYP17 A1/A2 a A2/A2 genotypy by mohli viesť k zvýšenému riziku vzniku karcinómu prostaty u mužov s hladinami sérového PSA nad 4 ng/ml a tento polymorfizmus by mohol byť jedným z prediktívnych genetických markerov karcinómu prostaty.

Introduction: Presence of endogenous androgens has long been considered as risk factors for prostate cancer. It has been postulated that variants in the genes of the enzymes involved in androgen biosynthesis and metabolism may be thereby affecting disease risk. One such gene is CYP17, which encodes the cytochrome P-450c17α enzyme. Promoter region of the CYP17 gene contains a polymorphic T-to-C substitution that is hypothesized to increase transcription of the gene and thus, lead to higher androgen levels. Material and methods: The aim of our study was to investigate the distribution of the CYP17 genotypes between a control group and prostate cancer patients by using PCR-RFLP (polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism analysis). The χ2 method was used to test frequencies of genotypes/allele in prostate cancer patients and controls. Results: Compared with men with the A1/A1 genotype, the adjusted odds ratio was 1.06 (95 % CI = 0.68-1.64) for the A1/A2 and 0.66 (95 % CI = 0.37-1.19) for the A2/A2 genotype. The multivariate analysis confirmed the association between PSA levels and CYP17 genotypes (A1/A1 vs. A1/A2; A2/A2). Prostate cancer patients with PSA levels (4-10 ng/ml) and A1/A2; A2/A2 genotypes had an excess risk to develop prostate cancer (OR = 2.84, 95 % CI = 1.06-7.62; OR = 3.15, 95 % CI = 0.75-13.28, respectively). Conclusions: These results suggest that the CYP17 A1/A2 and A2/A2 genotypes predict susceptibility to prostate cancer in men with serum PSA levels above 4 ng/ml and this polymorphism could serve as a candidate genetic marker for prostate cancer.

Spatial distribution of ectomycorrhizae-associated basidiomycetes was determined in oakbirch forest using terminal restriction fragment length polymorphism (T-RFLP) analysis. The data were correlated with actual soil humidity, pH, electric conductivity of the soil extract, absorbance A(465) and A(665) of water and alkali soil extracts and with the ratio A(465)/A(665) (parameter A4/A6). Natural non-homogeneity of the soil parameters was used as experimental gradient. Distance-based redundancy analysis of the T-RFLP data (with soil parameters being taken as environmental parameters) provided significant results when ITS1F-terminanted restriction fragments were analyzed. Among other fungi, a Mycena galericulata related fungus was observed to correlate negatively with A4/A6, indicating its association with highly humified soil organic matter. Positive association of other, unidentified fungi with A4/A6 was also observed. Several other unidentified fungi negatively correlated with electric conductivity of the soil extract. The results may explain nonhomogeneity of the spatial distribution of the fungi associated with ectomycorrhizae as a result of their interaction with non-homogeneous soil environment.

• MeSH
• Agaricales genetika   izolace a purifikace   růst a vývoj   MeSH
• Basidiomycota genetika   izolace a purifikace   klasifikace   růst a vývoj   MeSH
• bříza mikrobiologie   růst a vývoj   MeSH
• dub (rod) mikrobiologie   růst a vývoj   MeSH
• elektrolyty analýza   MeSH
• financování organizované MeSH
• kořeny rostlin mikrobiologie   MeSH
• mykorhiza MeSH
• organické látky analýza   MeSH
• polymorfismus délky restrikčních fragmentů MeSH
• půda MeSH
• půdní mikrobiologie MeSH
• stromy mikrobiologie   růst a vývoj   MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

Úvod: V multifaktoriální etiopatogenezi systémových revmatických chorob je nezbytná genetická vnímavost. PRL je účinný imunomodulátor, který podporuje rozvoj autoimunity. Cíle práce: 1. Zjistit imunogenetický background, HLA II. a I. třídy a alely mikrosatelitového polymorfismu transmembránové části exonu 5 genu MIC-A (dále MIC-A), u SLE a PsA. 2. Zjistit, zda PRL v séru a synoviální tekutině ovlivňuje klinický a laboratorní průběh RA. 3. Zjistit, zda se funkční polymorfismus -1149 G/T SNP mimohypofyzárního promotoru PRL genu podílí na rozvoji a fenotypu SLE, RA, PsA, SSc a zánětlivých myopatií. Metodika: Genetické analýzy u souborů nemocných se SLE (n = 156), RA (n = 173), PsA (n = 100), SSc (n = 75), PM (n = 47) a DM (n = 68) a 123 zdravých jedinců: PCR-SSP (HLA I. a II. třídy), PCR-fragmentační analýza (MIC-A) a PCR-RFLP (-1149 G/T SNP PRL). Detekce PRL v séru a synoviální tekutině u 29 RA a 26 OA pomocí radioimunometrické analýzy. Výsledky: 1. Rizikové imunogenetické markery SLE v české populaci jsou alela HLA-DRB1*03 (pc = 0,008; OR 2,5) a haplotyp HLA-DRB1 *03-DQB1*0201 (pc <0,001; OR 4,54). Frekvence MIC-A5.1 je vyšší u SLE než u zdravých (pc =0,005; OR 1,88). MIC-A5.1 spolu s HLA-DRB1*03 výrazně zvyšuje riziko SLE, pc <0,000001; OR 9,71. Alela HLA-Cw*0602 je častější u PsA s psoriázou I. typu než u zdravých, pc <0,05; OR 3,33, 2. V séru i synoviální tekutině jsou hladiny PRL vyšší u RA (299,55 ± 27,28 a 338,85 ± 33,49 mIU/l) než u OA, 230,59 ± 16,61 a 245,97 ± 21,88 mIU/l, obě p<0,05. Hladiny synoviálního PRL korelují s DAS-28, p=0,010 a sérový PRL s tíží rentgenového postižení, p=0,014. 3. GT genotyp -1149 G/T SNP PRL se vyskytuje signifikantně častěji u nemocných s RA než u zdravých jedinců, pc =0,039; OR 1,82. Genotyp GG je signifikantně častější u SLE se začátkem choroby mezi 21.-40. rokem v porovnání s ostatními, pc =0,023; OR 2,94. Obdobně je genotyp TT vzácný u SSc nemocných se začátkem choroby po 45. roce (4,1 %) na rozdíl od nemocných se začátkem před 45. rokem (25 %), pc = 0,02; OR 0,13. Závěr: Tato práce je první imunogenetickou studií u dvou závažných revmatických chorob, SLE a PsA, v české populaci. Zjistili jsme, že alela MIC-A5.1 výrazně zvyšuje riziko SLE u HLA-DRB1*03 pozitivních osob. U PsA s psoriázou I. typu jsme potvrdili rizikovou alelu HLA-Cw*0602. PRL ovlivňuje průběh systémových revmatických onemocnění - u RA reflektuje aktivitu a tíží onemocnění, distribuce genotypů -1149 G/T SNP PRL se liší kvůli závislosti na věku objevení se SLE a SSc.

Background: Several factors like genetic susceptibility are required for the development of systemic rheumatic diseases. Prolactin (PRL) is an effective immunomodulator which supports the development of autoimmunity. Objectives: 1. To detect the immunogenetic background (HLA class I and II alleles and alleles of microsatellite polymorphism of the transmembrane part exon 5 of MIC-A gene (MIC-A)) in SLE and PsA.2. To detect PRL levels in serum and synovial fluid with regard to clinical and laboratory activity of RA. 3. To examine the role of the functional polymorphism -1149G/T SNP of extrapituitary promoter of PRL gene in the development and phenotype of SLE, RA, PsA, SSc and inflammatory myopathies. Methods: Genetic analyses were performed in patients with SLE (n=156), RA (n=173), PsA (n=100), SSc (n=75), PM (n=47), DM (n=68) and 123 healthy individuals using PCR-SSP (HLA class I and II), PCR-fragment analysis (MIC-A) and PCR-RFLP (-1149 G/T SNP PRL). In 29 RA and 26 OA PRL serum and synovial fluid concentrations were detected using immunoradiometric assay. Results: 1. The allele HLA-DRB1*03 (pc=0.008; OR 2.5) and haplotype HLA-DRB1*03- DQB1*0201 (pc <0.001; OR 4.54) were determined as risk immunogenetic markers for SLE in the Czech population. The allele MIC-A5.1 was increased in SLE compared to controls (pc =0.005; OR 1.88). MIC-A5.1 together with HLA-DRB1*03 significantly increases the risk for the development of SLE, pc <0.000001; OR 9.71. The alexprelele HLA-Cw*0602 occurs more frequently in PsA with psoriasis type I compared to controls, pc <0.05; OR 3.33. 2. Serum and synovial fluid PRL levels were increased in RA (299.55Ī27.28 and 338.85Ī 33.49 mIU/l, respectively) compared to OA (230.59Ī16.61 and 245.97Ī21.88 mIU/l, respectively, both p<0.05). Synovial fluid PRL levels correlate with DAS-28 (p=0.010) and serum PRL levels correlate with structural damage (p=0.014). 3. Genotype GT -1149 G/T SNP PRL is more frequent in RA than in controls, pc =0.039; OR 1.82. Genotype GG is more common in patients with onset of SLE at the age of 21 – 40 years compared to other disease onsets, pc =0.023; OR 2.94. Similarly, the TT genotype seems to be rare in SSc with disease onset after 45th year of age compared to patients with disease onset prior 45 years of age, pc =0.02; OR 0.13. Conclusion: This is the first immunogenetic study in two severe rheumatic diseases - SLE and PsA in the Czech population. We detected that the allele MIC-A5.1 incerases the risk for the development of SLE in HLA-DRB1*03 individuals. The allele HLA-Cw*0602 is a risk factor for PsA with psoriasis type I. PRL modulates the course of systemic rheumatic diseases: PRL reflects the activity and severity of RA, and alleles of -1149G/T SNP PRL gene show differences associated with the age at disease onset of SLE and SSc.

• Klíčová slova
• polymorfismus, alela, gen,
• MeSH
• alely MeSH
• autoimunita genetika   MeSH
• autoimunitní nemoci genetika   imunologie   MeSH
• biologické markery krev   MeSH
• financování organizované MeSH
• genotypizační techniky MeSH
• HLA-D antigeny genetika   imunologie   krev   MeSH
• imunogenetické jevy MeSH
• jednonukleotidový polymorfismus genetika   MeSH
• lidé MeSH
• MHC antigeny I. třídy genetika   imunologie   krev   MeSH
• MHC antigeny II. třídy genetika   imunologie   krev   MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• prolaktin imunologie   krev   MeSH
• psoriatická artritida diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• radioimunoanalýza MeSH
• revmatoidní artritida diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• sexuální faktory MeSH
• statistika jako téma MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• synoviální tekutina chemie   MeSH
• systémová sklerodermie genetika   MeSH
• systémový lupus erythematodes dietoterapie   etiologie   genetika   MeSH
• věk při počátku nemoci MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH