inherited
Dotaz
Zobrazit nápovědu
European journal of pediatrics, ISSN 0340-6199 vol. 162, suppl. 1, December 2003
A11, S76 s. : tab., grafy ; 30 cm
- MeSH
- vrozené poruchy metabolismu diagnóza MeSH
- Publikační typ
- kongresy MeSH
- Konspekt
- Pediatrie
- NLK Obory
- pediatrie
- vnitřní lékařství
Journal of inherited metabolic disease. 1, ISSN 0141-8955 Supplement Vol. 21
159 s. : il. ; 24 cm
Kazuistika popisuje příklad pacientky, kdy v rámci diferenciální diagnostiky diabetu musíme vzít do úvahy i jiné formy diabetes mellitus než 1. a 2. typ. Tento případ ukazuje, že následně zvolená terapie může zásadním způsoben ovlivnit další průběh nemoci a osud pacienta. A také, že občas pacienty opakované tvrzení, že mají cukrovku v rodině, může být víc než důležité.
The case report describes an example of a patient in whom different forms of DM than type 1 and type 2 must be considered in the differential diagnosis of diabetes. This case shows that the chosen therapy can subsequently have major impact on the further course of the disease and the patient's fate. Also, the occasional statement of patients that they have diabetes in their family may be very important.
- Klíčová slova
- maternálně dědičný diabetes, křeče,
- MeSH
- angiografie MeSH
- diabetes mellitus * diagnóza genetika MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- dospělí MeSH
- hluchota genetika komplikace MeSH
- hospitalizace MeSH
- inzuliny terapeutické užití MeSH
- klinické chemické testy MeSH
- komplikace diabetu MeSH
- lidé MeSH
- maternální dědičnost * MeSH
- metformin aplikace a dávkování MeSH
- mitochondriální DNA genetika MeSH
- mitochondriální nemoci diagnóza farmakoterapie genetika patofyziologie MeSH
- mozek diagnostické zobrazování MeSH
- mutace MeSH
- syndrom MELAS diagnóza farmakoterapie genetika patofyziologie MeSH
- Check Tag
- dospělí MeSH
- lidé MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- práce podpořená grantem MeSH
- MeSH
- anamnéza MeSH
- dítě MeSH
- fosfolipidy fyziologie MeSH
- fraktury kostí MeSH
- katarakta MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- nefrokalcinóza MeSH
- vrozené poruchy metabolismu tuků diagnóza genetika komplikace MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- kojenec MeSH
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
Dědičná polyneuropatie se manifestuje nejčastěji v dětství nebo dospívání, má progresivní charakter a zatím je kauzálně neléčitelná. V rámci komplexní péče je nutné věnovat dostatečnou pozornost pohybovým a sportovním aktivitám těchto jedinců. Vhodně volená posilovací cvičení a další typy pohybových aktivit nevedou ke zhoršení svalového oslabení, ale naopak mohou zpomalit progresi či dokonce zmírnit stupeň paréz a zlepšit výkon běžných denních činností u pacientů s tímto onemocněním. Nutné je stanovit individuální cvičební plán dle aktuálního stavu, aby cvičení nevedlo k přetížení se zhoršením svalového oslabení, bolestem a prohloubení únavy. Literatura naznačuje, že cvičení může mít lepší efekt při současném perorálním příjmu kreatin monohydrátu. Přiměřený typ pohybových aktivit by měl být doporučen všem pacientům s dědičnou polyneuropatií s různým stupněm postižení.
Inherited polyneuropathy is currently an incurable disease with progressive symptoms affecting young individuals. Complex case management must include education and instruction in appropriate movement and sporting activities. Moderate strengthening exercises have not been found to be harmful and may reduce the level of muscle paresis while increasing strength and improving the performance of activities of daily living. Customized exercise plans must be regularly reviewed and updated in order to avoid overuse leading to greater muscular weakness, pain and extreme post-exercise fatigue. The current literature suggests that exercise may be more beneficial if a creatine monohydrate peroral supplement is added to the diet. Current clinical management requires the application of appropriate movement activities for every individual with inherited polyneuropathy, even those whose conditions have progressed to the level of extreme disability.
- MeSH
- financování organizované MeSH
- kreatin analogy a deriváty aplikace a dávkování MeSH
- lidé MeSH
- polyneuropatie genetika rehabilitace MeSH
- sporty MeSH
- techniky cvičení a pohybu MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
8th ed. xlvii, 1663, 140 s. : il.
8th ed. xlvii, 1667-3367, 140 s. : il.
8th ed. xlvii, 3371-5238, 140 s. : il.
