screening method
Dotaz
Zobrazit nápovědu
Úvod: V současné době používané screeningové metody pro detekci kolorektálního karcinomu jsou založené na vyšetření přítomnosti okultního krvácení ve stolici, dále na vyšetření endoskopickém a irigografickém. Je snaha nalézt neinvazivní metody s vysokou citlivostí a specifitou, vhodné k masivnímu testování populace. Metodika: Identifikace molekulárních změn v kolonocytech získaných ze stolice pacientů může být slibným nástrojem pro takovýto screening. Detekce mutací v genech APC, K-ras, DCC, p53 a „dlouhá“ DNA mohou sloužit k časnému odhalení kolorektálního karcinomu ze vzorků stolice. Testování kombinace uvedených markerů v jednom testu zvyšuje citlivost a specifitu vyšetření, avšak zároveň i jeho cenu. Bylo by tudíž výhodné najít jednotný marker. Tím by mohl být nukleární faktor-kappaB (NF-κB) stanovovaný v kolonocytech uvolněných do stolice. Závěr: Molekulární testování stolice za účelem detekce kolorektálního karcinomu by mohlo být slibnou screeningovou metodou tohoto onemocnění. Pro ověření prvotních výsledků jsou však nezbytné velké, multicentrické studie.
Background: Current screening methods of colorectal carcinoma are based on examination of occult bleeding in the stool, and further on endoscopic and irrigographical (barium enema) examinations. Population-based non-invasive screening method having high sensitivity and specificity is needed. Methods: Detection of molecular alterations in colonocytes from the stool may be a promising new diagnostic tool for such screening. Determination of mutations in APC, K-ras, DCC, p53 genes and „long“ DNA may serve for early detection of colorectal cancer from stool samples. Multi-target DNA-assays employing all these markers suggest high sensitivity and specificity, unfortunately also expensiveness. Therefore finding a marker characteristic for all tumor cells would be desirable. Nuclear faktor-kappaB (NF-κB) could be such marker suitable for determination in colonocytes shed into the stool. Conclusion: Molecular testing of stool for early detection of colorectal cancer may be a promising screening method for this disease. Large multicenter trials are required to validate results obtained from preliminary clinical studies.
Cíl: Dysfagie (porucha polykání) je poměrně častý a potenciálně závažný problém u pacientů s celou řadou neurologických diagnóz. Pro včasnou identifikaci této komplikace lze použít screeningovou metodu založenou na jednoduchém vyšetření polykací funkce sestrou. Metoda vznikla v českém šetření uskutečněném na neurologické klinice krajské nemocnice. Následně byly sestry tohoto pracoviště v metodě proškoleny a v době jejího zavádění jim byla poskytnuta i praktická podpora přímo u lůžka pacienta. Cílem příspěvku bylo zhodnotit uživatelskou přívětivost screeningové metody z pohledu sestry na tomto pracovišti, a to v třetím roce jejího využívání. Metoda: Celkem 32 všeobecných sester neurologické kliniky se zkušeností s využíváním screeningové metody odevzdalo anonymní dotazník, ve kterém pomocí Likertovy škály hodnotily 13 tvrzení ohledně uživatelské přívětivosti této metody (1 = absolutně souhlasím, 5 = zcela nesouhlasím). Tři tvrzení se týkala jednoduchosti vyšetření, 8 tvrzení se týkalo pochopitelnosti každé položky v záznamním archu, 1 tvrzení se týkalo jednoduchosti vyhodnocení a 1 tvrzení vhodnosti metody pro pacienty s neurologickým onemocněním. Výsledky: Celkem 15–21 (47–66 %) respondentů absolutně souhlasilo se všemi 13 tvrzeními; 6–14 (19–44 %) s nimi spíše souhlasilo. Jen ojediněle sestry vyjádřily nesouhlas. Závěr: Metoda je vnímána jako uživatelsky přívětivá. Dvě třetiny sester navíc v prostoru pro volné slovní vyjádření uvedly, že jim metoda vyhovuje.
Aim: Dysphagia (impaired swallowing) is a common and potentially serious problem in patients with neurological conditions. For an early identification of this complication, a screening method based on a simple assessment of the patient's swallowing function can be used. The method is the result of a Czech study that was carried out in a neurological clinic of a regional hospital. Subsequently, nurses working in this department were trained in the use of this method and received practical support directly at the bedside. The aim was to evaluate user-friendliness of the screening method from the nurses' viewpoint, in the third year of its utilization. Methods: A total of 32 nurses completed a questionnaire concerning its user-friendliness. The nurses evaluated 13 statements, using a 5-point Likert scale (1 = absolutely agree, 5 = absolutely disagree). Three statements inquired about the simplicity of the assessment, 8 statements inquired about the clarity of each item in the documentation form, 1 statement inquired about the simplicity of the interpretation, and 1 statement inquired about the suitability of the method for patients with a neurological condition. Results: A total of 15–21 (47–66 %) participants absolutely agreed with all 13 statements; 6– 14 (19–44 %) somewhat agreed. The nurses disagreed only occasionally. Conclusion: The method is perceived as user-friendly. Moreover, two thirds of the nurses provided free-text responses indicating that the method is suitable.
- MeSH
- lidé MeSH
- neurologické ošetřovatelství * metody MeSH
- poruchy polykání * diagnóza MeSH
- průzkumy a dotazníky MeSH
- zdravotní sestry MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
Správná funkčnost screeningu sluchových vad je založena na jednoduché organizaci screeningu, komfortu vyšetření pro pacienta, medicínské výtěžnosti a ekonomické únosnosti. Screening sluchu novorozenců byl aktualizován Metodickým pokynem Ministerstva zdravotnictví České republiky (Věstník MZ ČR č.14/2021). Ke screeningu sluchu fyziologických novorozenců se používají tranzientně evokované otoakustické emise (TEOAE) a u rizikových novorozenců automatické kmenové sluchové potenciály (AABR) a kmenové sluchové potenciály (BERA). Pozitivní screening znamená záchyt sluchové vady (trvalé poruchy sluchu), negativní screening nepřítomnost poruchy sluchu, tj. TEOAE nebo AABR jsou v normě. Cílem práce je podat informace o celostátní databázi a současné metodice screeningu sluchu novorozenců v České republice. Metodika a výsledky: systém včasného záchytu, diagnostiky a korekce sluchu (early hearing detection and intervention, EHDI) je v ČR prováděn na třech úrovních: 1. screening na neonatologických pracovištích, 2. rescreening na ORL nebo foniatrických pracovištích a 3. stanovení sluchového prahu a korekce sluchu v regionálních pedaudiologických pracovištích. Jsou demonstrovány výsledky celostátní databáze, je patrný postupný nárůst počtu screeningu sluchu novorozenců v ČR. Dále je uvedena současná metodika dle Věstníku MZ ČR a připravovaná aktualizace celostátního registru. Diskuse a závěry: díky úzké spolupráci ORL lékařů s neonatology a pediatry byla provedena aktualizace metodického pokynu Ministerstva zdravotnictví České republiky z roku 2012 (Věstník MZ ČR č.7/2012) a vydán nový metodický pokyn ve Věstníku MZ ČR č.14/2021. Harmonogram screeningu a rehabilitace sluchu novorozenců doporučuje následující kroky: 1. screening sluchu fyziologického novorozence v průběhu hospitalizace, nejlépe 2.–3. den po porodu neonatologickou sestrou pomocí otoakustických emisí, u rizikového novorozence je doporučeno použít AABR; 2. rescreening sluchu ve 3.–6. týdnu věku na ORL rescreeningovém pracovišti; 3. dokončení diagnostiky poruchy sluchu do 3.–6. měsíce věku v ORL regionálním (krajském) pedaudiologickém centru.
Screening of hearing loss in newborns is based on simple organization, comfortable examination, effective measurement, and acceptable price. The amendment of Newborn hearing screening guidelines by Ministry of Health of the Czech Republic was published in Bulletin of Ministry of Health of the Czech Republic no. 14/2021. Transient evoked otoacoustic emissions (TEOAE) are used for the screening of normal newborns. Automatic auditory brainstem responses (AABR/BERA) are used for screening of high-risk newborns. `Positive screening` stands for new diagnosed (permanent) hearing loss, `negative screening` stands for normal results of TEOAE or AABR in both ears. The goal of this paper is to provide information about the national database and current methods of newborn hearing screening in the Czech Republic. Methods and results: the system of Early Hearing Detection and Intervention (EHDI) currently carried out in the Czech Republic consists of three levels: screening in neonatal units, rescreening in specialized ENT departments or phoniatric departments and assessment of hearing threshold in regional ENT pedaudiology centers. The results from the national database are presented in this work. Progressive increase in numbers of screening examinations is demonstrated. Further an overview of current methods and planning of a new national registry for newborn hearing screening is presented. Discussion: the amendment of Newborn screening guidelines (originally from 2012) was written in 2021 as a result of close cooperation between ENT, neonatologists and pediatrists. The system of screening follows these steps: 1. screening of hearing in normal newborns during first 3 days of life in hospital by neonatal nurses with TEOAE or with AABR/BERA in high-risk newborns; 2. rescreening of hearing between 3–6 weeks of life in ENT department specialized for re-screening of hearing; 3. final diagnosis of hearing loss up to 6 months of life in regional ENT pedaudiology center.
- MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening * MeSH
- otoakustické emise spontánní MeSH
- plošný screening statistika a číselné údaje MeSH
- poruchy sluchu * diagnóza prevence a kontrola MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
I když je v současné době screening sluchu dostupný již na mnoha pracovištích, pokusily jsme se o shrnutí, proč je důležité sluch vyšetřovat a jak má včasná diagnostika sluchové vady zásadní význam pro přirozený vývoj dítěte. Zároveň jsme chtěly přiblížit, jak je jeho vyšetření prováděno na oddělení fyziologických novorozenců FN Ostrava. Článek je určen nejen pro sestry neonatologických oddělení, ale i pro ty, které se s novorozenci ve své praxi setkávají a neměly dosud možnost se s vyšetřovací screeningovou metodou pomocí otoakustických emisí seznámit.
Although hearing screening is currently available at many centres, we aimed to summarize why it is important to test hearing and how early diagnosis of hearing impairment is of essential importance for a child‘s natural development. Also, our aim was to describe how hearing screening is performed at the Department of Physiological Newborns of the University Hospital in Ostrava. The paper is meant not only for nurses at neonatology units but also for those who encounter newborns in their practice and have not had an opportunity to become familiar with the otoacoustic emission screening method.
- Klíčová slova
- otoakustické emise, výsledky screeningového vyšetření,
- MeSH
- akustická stimulace metody MeSH
- časná diagnóza MeSH
- Cortiho orgán anatomie a histologie fyziologie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci novorozenců MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening MeSH
- otoakustické emise spontánní MeSH
- poruchy sluchu diagnóza epidemiologie etiologie MeSH
- sluchové testy metody přístrojové vybavení MeSH
- ucho anatomie a histologie fyziologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
Česká republika zaujímá přední příčky ve světových statistikách incidence a mortality kolorektálního karcinomu. Vzhledem k relativně dlouhému času kancerogeneze je možné v rámci screeningu detekovat a včas odstranit premaligní léze. Národní program screeningu kolorektálního karcinomu probíhá v ČR od roku 2000. Základními nástroji screeningového programu jsou testy na okultní krvácení a kolonoskopie. Mezi alternativní, avšak ne plnohodnotné vyšetření patří sigmoideoskopie, CT kolografie a kapslová kolonoskopie. Podmínkou efektivního screeningového programu je pravidelné hodnocení kvality programu a vysoká účast cílové populace. Pro dostatečné pokrytí cílové populace je nezbytná transformace národního screeningového programu na populační program zavedením adresného zvaní cílové populace.
Czech Republic occupies top positions in the world statistics on incidence and mortality of colorectal cancer. Due to the relatively long time of carcinogenesis it is possible to detect and remove premalignant lesions in time as a result of screening programmes. National screening programme for colorectal cancer has been going on in the Czech Republic since 2000. The basic methods of the screening programme are occult blood tests and colonoscopy. Alternative, but not the full value examinations include sigmoidoscopy, CT colography and capsule colonoscopy. The requirements for an effective screening programme are regular evaluations of the programme’s quality and high participation of the target population. For adequate coverage of the target population it is necessary to transform the national screening programme to a population programme by introducing addressed invitations for the target population.
- Klíčová slova
- kolorektální karcinom, screening, screening, TOKS, adresné zvaní,
- MeSH
- karcinom MeSH
- kolonoskopie MeSH
- kolorektální nádory * diagnóza etiologie chirurgie patologie prevence a kontrola terapie MeSH
- lidé MeSH
- okultní krev MeSH
- plošný screening * metody využití MeSH
- programy Healthy People MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Novorozenecký screening dědičných metabolických poruch je preventivní celopopulační program, který umožňuje včasnou diagnostiku a účinnou léčbu pacientů s tímto typem vzácných nemocí a který podstatně zlepšuje kvalitu jejich života. Novorozenecké screeningové programy se díky pokrokům v technologiích a léčbě celosvětově rozšiřují. V České republice byl novorozenecký screening zahájen v roce 1975 vyhledáváním fenylketonurie, pro další dědičné metabolické poruchy se rozšiřoval v letech 2009 a 2016. Nyní se vyhledává 15 cílových dědičných metabolických poruch, screeningový program může zachytit i další onemocnění, která nejsou primárně vyhledávána. Základní metodou pro novorozenecký screening dědičných metabolických poruch je stanovení vybraných metabolitů pomocí tandemové hmotnostní spektrometrie nebo stanovení enzymových aktivit v suché krevní kapce. Správná technika odběru krve na speciální filtrační papírky je základním předpokladem pro získání relevantních výsledků. Jako všechny screeningové programy i novorozenecký screening poskytuje falešně pozitivní nálezy, pravděpodobnost falešné pozitivity při screeningu dědičných metabolických poruch je v současnosti 1:1000. Mnohem vzácnější jsou nálezy falešně negativní, ale i na ně je třeba v klinické praxi myslet. Od roku 2010 bylo novorozeneckým screeningem zachyceno celkem 268 pacientů s některou z cílových nemocí nebo klinicky relevantním stavem jako je deficit vitaminu B12 či parciální deficit biotinidázy. Celková incidence 15 dědičných metabolických poruch zjišťovaných novorozeneckým screeningem v populaci České republiky je přibližně 1:2500 a je srovnatelná s dobře fungujícími zahraničními screeningovými programy.
Newborn screening of inherited metabolic diseases is a preventative program; it enables an early diagnosis and effective treatment of patients with these rare diseases and thus improves their quality of life. Newborn screening programs are expanding worldwide due to the progress in technology and treatment. In the Czech Republic, the newborn screening program started by detecting phenylketonuria in 1975 and expanded gradually by addition of other inherited metabolic disorders in 2009 and 2016. At present 15 inherited metabolic disorders are searched for as primary targets, however, the screening program may detect other diseases that are not primarily searched for. Determination of metabolites by tandem mass spectrometry or of enzyme activities by fluorimetry in dried blood spots are the primary approaches for newborn screening of inherited metabolic disorders. The quality of dried blood spots is the prerequisite for achieving relevant results. Newborn screening may generate false positive results; the likelihood of false positivity in screening of inherited metabolic disorders is currently 1:1000. False negative results are rare, but it is necessary to think about such possibility. Since 2010, a total of 268 patients with targeted diseases or relevant condition such as vitamin B12 deficiency or partial biotinidase deficiency were detected. The overall incidence of 15 inherited metabolic disorders in newborn screening in the population of the Czech Republic is approximately 1:2500 and it is comparable to well-functioning screening programs abroad.
- MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening * metody MeSH
- tandemová hmotnostní spektrometrie metody MeSH
- test suché kapky krve metody MeSH
- vrozené poruchy metabolismu * diagnóza MeSH
- vzácné nemoci diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Kolorektální karcinom je celosvětově druhým nejčastějším karcinomem a představuje významnou zdravotní zátěž, zejména v ekonomicky rozvinutých zemích. Česká republika má v evropském měřítku vysokou incidenci, avšak díky dlouhodobému screeningovému programu došlo k výraznému poklesu jak incidence, tak mortality na toto onemocnění. Článek zdůrazňuje důležitost dostatečného pokrytí cílové populace screeningem k dosažení efektivního snížení populační zátěže tímto onemocněním. V článku je popsána globální incidence kolorektálního karcinomu a současná epidemiologie tohoto onemocnění v České republice. Klíčovou částí článku je přehled screeningových metod pro detekci kolorektálního karcinomu a přehled screeningových programů v Evropě. Je zde také diskutováno o recentních změnách v doporučeních pro snížení věkové hranice pro zahájení screeningu kolorektálního karcinomu s ohledem na nové trendy ve výskytu tohoto onemocnění, zejména u mladších jedinců.
Colorectal cancer is the second most common cancer worldwide and represents a significant health burden, particularly in economically developed countries. The Czech Republic has one of the highest incidences of colorectal cancer in Europe. However, a long-standing screening program has led to a substantial reduction in both the incidence and mortality rates of this disease. The article emphasizes the importance of achieving sufficient population coverage in screening to effectively reduce the public health burden of colorectal cancer. It provides an overview of the global incidence of colorectal cancer and the current epidemiology of the disease in the Czech Republic. A key focus of the article is the review of screening methods for colorectal cancer detection and an analysis of screening programs across Europe. The article also discusses recent changes in recommendations for lowering the age threshold for starting colorectal cancer screening, considering new trends in the occurrence of this disease, particularly among younger individuals.
- MeSH
- kolonoskopie MeSH
- kolorektální nádory * epidemiologie prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- okultní krev MeSH
- plošný screening MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Úvod: laboratorní novorozenecký screening (LNS) je preventivní celopopulační program, který umožňuje včasnou diagnostiku a účinnou léčbu pacientům s vybranými vrozenými a dědičnými nemocemi a podstatně zlepšuje kvalitu jejich života. Metodika: vyšetření kapilární krve odebrané mezi 48. až 72. hodinou života ve formě suché krevní kapky metodami tandemové hmotnostní spektrometrie, fluorimetrie, imunoeseje či molekulárně genetickými. Výsledky: v České republice byl LNS zahájen v roce 1975 vyhledáváním fenylketonurie (PKU), dále se rozšířil v roce 1985 o kongenitální hypotyreózu (CH), v roce 2006 o kongenitální adrenální hyperplazii (CAH), v roce 2009 o cystickou fibrózu (CF) a dalších 9 dědičných poruch metabolismu. K dalšímu rozšíření počtu onemocnění došlo v roce 2016. V letech 2010–2020 bylo vyšetřením více než 1,2 milionu novorozenců zachyceno pomocí LNS celkem 1100 pacientů s některou z cílových nemocí. Kumulativní novorozenecká prevalence všech 18 nemocí činí 1 : 1100. Mezi nejčastější patří CH, PKU, CF a parciální deficit biotinidázy. Od roku 2022 je plánován start pilotního programu dalšího rozšíření LNS o spinální svalovou atrofii a těžké kombinované imunodeficity. Závěr: LNS programy se díky pokrokům v technologiích a léčbě celosvětově rozšiřují za dodržení stále platných kritérií WHO dle Wilsona a Jungnera.
Introduction: laboratory newborn screening (LNS) is a preventive population-wide program that enables early diagnosis and efficient treatment of patients with selected congenital and hereditary diseases and improves significantly their quality of life. Methodology: analysis of capillary blood collected between 48 and 72 hours of life in the form of a dried blood spot by tandem mass spectrometry, fluorimetry, immunoassay and molecular genetic methods. Results: in the Czech Republic, LNS was started in 1975 with a search for phenylketonuria (PKU), further expanded in 1985 by congenital hypothyroidism (CH), in 2006 by congenital adrenal hyperplasia (CAH), in 2009 by cystic fibrosis (CF) and 9 other inborn metabolic diseases. The number of diseases was further expanded in 2016. In 2010-2020, a total of 1,100 patients with one of the target diseases were diagnosed with LNS by analysing more than 1.2 million newborns. The cumulative neonatal prevalence of all 18 diseases is 1: 1,100. The most common diseases are CH, PKU, CF and partial biotinidase deficiency. From 2022, the start of a pilot program for further LNS expansion by adding spinal muscular atrophy and severe combined immunodeficiencies is planned. Conclusion: advances in technology and treatment enable expansion of LNS programs worldwide in compliance with the still valid WHO criteria according to Wilson and Jungner.
- MeSH
- cystická fibróza diagnóza MeSH
- fenylketonurie diagnóza MeSH
- klinické laboratorní techniky metody MeSH
- kongenitální adrenální hyperplazie diagnóza MeSH
- kongenitální hypotyreóza diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening * metody MeSH
- vrozené poruchy metabolismu diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
