• Publication type
• Meeting Abstract MeSH

INTRODUCTION: Research on childhood cancer survivor offspring has been limited to genetic disease occurrence, malformations or non-hereditary cancers. However, previous surveys indicated that survivors harbor fears about their (prospective) children's overall health. Our Multicenter Offspring Study examined extensive health aspects in children born to survivors and their siblings providing comprehensive information to be used in patient counseling to elucidate and alleviate existing concerns. METHODS: Using a specifically designed questionnaire, childhood cancer survivors and their siblings were surveyed on their offspring's health (Supplementary material). Recruitment strategies depended on local infrastructures and standards of participating centers, including registry-based and direct approaches. Group differences were tested non-parametrically and effect sizes were calculated. RESULTS: In total, 1126 survivors reported on 1780 offspring and 271 siblings reported on 441 offspring. Response rates ranged from 32.1% (Czech Republic) to 85.0% (Austria). Respondents were more likely to be female (p = .007), older at time of survey (p < .001), diagnosed 1980-1999 (p < .001) and treated with chemotherapy (p < .001). Compared to siblings, survivors were younger at time of survey (35 years vs. 39 years, p < .001) and at first birth (29 years vs. 30 years, p < .001). Survivor and sibling offspring only differed in terms of age at survey (6.3 years vs. 8.9 years, p < .001). CONCLUSION: The Multicenter Offspring Study investigates a wide variety of health aspects in offspring born to survivors and their siblings in five European countries. Our study cohorts form a solid basis for future analyses; yet, certain limitations, due to differences in approach among participating centers, must be considered when interpreting findings.

• MeSH
• Child MeSH
• Humans MeSH
• Neoplasms * epidemiology   MeSH
• Cancer Survivors * MeSH
• Survivors MeSH
• Prospective Studies MeSH
• Siblings MeSH
• Check Tag
• Child MeSH
• Humans MeSH
• Male MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Journal Article MeSH
• Multicenter Study MeSH
• Research Support, Non-U.S. Gov't MeSH

Cílem standardu je stanovit základní diagnostické a především terapeutické postupy v péči o pacienty s vrozenou hemofilií a s inhibitorem koagulačního faktoru VIII, resp. faktoru IX. Úprava původního konsenzuálního doporučení vychází z vývoje poznání a reflektuje nová data i vstup nových léčiv, jež mění léčebné přístupy.

The aim of these guidelines is to set-up and standardize diagnostic as well as therapeutic approaches to patients suffering from congenital haemophilia and factor VIII or factor IX inhibitors. Update of the original consensual guidelines is based on evolution in our experience and reflects new available data as well as the advent of new drugs revolutionising our therapeutic approach.

• MeSH
• Surgical Procedures, Operative MeSH
• Factor VIII analysis   MeSH
• Hemophilia A * diagnosis   therapy   MeSH
• Blood Coagulation Factor Inhibitors blood   MeSH
• Humans MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Practice Guideline MeSH

Cílem standardu je stanovit základní diagnostické a především terapeutické postupy v péči o pacienty s hemofilií na základě aktualizovaných vědeckých poznatků. Úprava původního konsenzuálního doporučení odráží nová data i příchod nových léků a doporučuje optimální dávkování pro léčbu. Stručně je popsán systém péče o hemofilii v České republice.

The aim of these guidelines is to set-up and standardize diagnostic as well as therapeutic approaches to patients with haemophilia according to updated scientific evidence. Update of the original consensual guidelines reflects new available data plus advent of new drugs and recommends the optimal dosage for treatment. The system for haemophilia care in Czech Republic is briefly described.

• Keywords
• profylaxe,
• MeSH
• Hemophilia A * diagnosis   therapy   MeSH
• Hemophilia B * diagnosis   therapy   MeSH
• Humans MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Practice Guideline MeSH

Mezi ložisková zánětlivá nitrolební onemocnění řadíme epidurální absces, subdurální empyém, septickou nitrolební tromboflebitidu a mozkový absces (MA). MA je relativně vzácné, život ohrožující onemocnění s potenciálně závažnými dlouhodobými následky. Incidence MA je uváděna v rozmezí 0,3–1,8/100 000 obyvatel a rok; až 25 % případů spadá do dětského věku. Predisponujícími faktory vzniku MA v dětském věku mohou být akutní infekce ORL oblasti, záněty dýchacích cest, meningitida, infekční endokarditida asociovaná s vrozenými vývojovými vadami srdce, arteriovenózní malformace plicního řečiště, penetrující poranění hlavy a neurochirurgické výkony CNS. Zvláštní skupinu tvoří imunokompromitovaní pacienti. Nejčastějšími původci mozkového abscesu jsou bakterie; nejvíce se uplatňují grampozitivní koky rodu Streptococcus a Staphylococcus, ale i anaerobní a gramnegativní bakterie. V práci předkládáme teoretický přehled o tomto onemocnění ilustrovaný kazuistikami dvou dívek, u kterých se MA rozvinul jako komplikace akutního zánětu vedlejších nosních dutin (P1) a akutní faryngitidy (P2). Předchozí publikace kazuistiky "1" ve formě přednášky: 14. 12. 2016, Katedrální seminář, Dětská klinika Fakultní nemocnice Hradec Králové; 25.–27. 5. 2017, Kongres Pediatre pro praxi, IV. kongres pediatrů, Hradec Králové, Hotel Nové Adalbertinum

The focal inflammatory intracranial diseases comprise epidural abscess, subdural empyema, septic intracranial trombophlebitis and the brain abscess (BA). BA is a relatively rare, life-threatening disease with potentially serious lifelong sequelae. The BA incidency is given in the range of 0.3–1.8/100 000 of persons per year; up to 25% cases occur in the childhood. Predisposing factors of the BA development in children might be acute infections in the ENT area, respiratory tract infections, meningitis, infectious endocarditis associated with congenital heart malformations, arterio-venous malformations of the lung circulation, penetrating head injuries and brain neurosurgery. The immunocompromised patients represent a special group. The etiology of BA is mostly bacterial (Gram positive cocci Streptococcus and Staphylococcus, but also anaerobic and Gram negative bacteria). The theoretical overview about this disease illustrated by the case reports of two girls with the BA as a complication of paranasal sinuses inflammation (P1) and acute pharyngitis (P2) is presented in our work.

• Keywords
• nitrolební komplikace akutní sinusitidy,
• MeSH
• Brain Abscess * diagnosis   etiology   microbiology   therapy   MeSH
• Anti-Bacterial Agents therapeutic use   MeSH
• Child MeSH
• Pharyngitis complications   MeSH
• Humans MeSH
• Adolescent MeSH
• Neuroimaging methods   MeSH
• Sinusitis complications   MeSH
• Treatment Outcome MeSH
• Check Tag
• Child MeSH
• Humans MeSH
• Adolescent MeSH
• Female MeSH
• Publication type
• Case Reports MeSH

Hemofilie A a B jsou vzácná vrozená krvácivá onemocnění. Díky dostupnosti koagulačních faktorů VIII a IX mohou být u pacientů s hemofilií bez inhibitoru bezpečně prováděny operační a invazivní výkony. Cílem těchto doporučení je shrnutí zkušeností a doporučení pro zajištění operací včetně optimální aktivity faktorů VIII a IX, laboratorního monitorování a doby trvání substituční léčby po chirurgických výkonech. Zvláštní pozornost je věnována postupu u pacientů léčených bispecifickou monoklonální protilátkou emicizumabem.

Haemophilia A and B are rare congenital bleeding disorders. Invasive procedures and surgery can be performed safely in patients with haemophilia without inhibitors due to the availability of coagulation factors VIII and IX. The aim of these guidelines is to summarize experience and recommendations for treatment including optimal factors VIII/IX levels during surgery, laboratory monitoring and replacement treatment duration after these procedures. A special attention is drawn to the procedures in patiens being treated by the bispecific monoclonal antibody emicizumab.

• Keywords
• emicizumab,
• MeSH
• Surgical Procedures, Operative MeSH
• Factor IX administration & dosage   therapeutic use   MeSH
• Factor VIII administration & dosage   therapeutic use   MeSH
• Hemophilia A * drug therapy   complications   MeSH
• Hemophilia B * drug therapy   complications   MeSH
• Hemorrhage prevention & control   MeSH
• Humans MeSH
• Antibodies, Bispecific administration & dosage   therapeutic use   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH
• Publication type
• Practice Guideline MeSH

• Publication type
• Meeting Abstract MeSH

• MeSH
• Arginine Vasopressin administration & dosage   therapeutic use   MeSH
• Blood Coagulation Disorders, Inherited MeSH
• Diagnosis, Differential MeSH
• Factor VIII analysis   administration & dosage   pharmacokinetics   therapeutic use   MeSH
• Hemophilia A * diagnosis   etiology   drug therapy   MeSH
• Hemophilia B * diagnosis   etiology   drug therapy   MeSH
• Hemostatics MeSH
• Joints pathology   MeSH
• Coagulants MeSH
• Hemorrhage etiology   drug therapy   classification   MeSH
• Humans MeSH
• Prognosis MeSH
• Practice Guidelines as Topic MeSH
• Muscles pathology   MeSH
• Synovitis therapy   MeSH
• Tertiary Prevention MeSH
• Thrombosis therapy   MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH

• MeSH
• Cyclophosphamide administration & dosage   therapeutic use   MeSH
• Diagnosis, Differential MeSH
• Factor VII administration & dosage   therapeutic use   MeSH
• Factor VIII analysis   MeSH
• Glucocorticoids MeSH
• Hemophilia A * diagnosis   epidemiology   MeSH
• Adrenal Cortex Hormones adverse effects   MeSH
• Immunologic Factors MeSH
• Immunosorbent Techniques MeSH
• Immunosuppression Therapy adverse effects   MeSH
• Coagulants MeSH
• Drug Therapy, Combination MeSH
• Pregnancy Complications MeSH
• Humans MeSH
• Prednisone administration & dosage   therapeutic use   MeSH
• Prothrombin administration & dosage   therapeutic use   MeSH
• Rituximab administration & dosage   therapeutic use   MeSH
• Practice Guidelines as Topic * MeSH
• Check Tag
• Humans MeSH

Hemoglobinopatie (talasémie a hemoglobinové varianty) reprezentují skupinu vrozených mikrocytárních anémií, které jsou raritně diagnostikované i na našem území. Ve většině případů se jedná o jednotlivé pacienty nebo rodiny, často s odlišným etnickým původem. Klinické projevy onemocnění jsou rozdílné – od asymptomatického nosičství mutace až po těžké anémie s nutností pravidelné aplikace erytrocytárních koncentrátů. Cílem této práce je představit soubor pacientů, u kterých byla diagnostikovaná některá z forem hemoglobinopatie spolu s charakteristikou jednotlivých mutací. Metody: V letech 2007–2017 bylo vyšetřeno 32 dětí pro podezření na hemoglobinopatii. U pacientů byl vyšetřen kompletní krevní obraz, parametry metabolismu železa a speciální hematologická vyšetření. Jednotlivé mutace v HBA a HBB genech byly prokázané pomocí molekulárně genetických analýz. Výsledky: V našem souboru jsme detekovali u osmi pacientů tiché nosičství α-talasémie, u jedné pacientky nemoc hemoglobinu H, osmnáct pacientů s mutací β-globinového genu vedoucí k β-talasémii minor, jednu pacientku s β-talasémií major a čtyři pacienty s hemoglobinovými variantami – HbE, Hb Monroe, Hb Sydney a srpkovitá anémie (HbS). Závěr: Hemoglobinopatie lze v dnešní době velmi přesně diagnostikovat pomocí molekulárně genetických vyšetření – MLPA a Sangerova sekvenování. V důsledku celosvětové migrace lze očekávat importování dalších mutovaných alel globinových řetězců do genofondu české populace.

Hemoglobinopathies (thalassemias and structural hemoglobin variants) represent a group of inhereted microcytic anemias that are rarely diagnosed in our country. In most cases, these are individual patients or families, often with a different ethnic origin. Clinical manifestation can be heterogenic - from mild microcytic hypochromic anemia to severe, lifelong, transfusion-dependent anemia with multiorgan involvement. The aim of this work is to present a group of patients diagnosed with some forms of hemoglobinopathy together with characteristics of individual mutation. Methods: 32 children were examed for suspected hemoglobinopathy between 2007–2017. Complete blood count, iron metabolism parameters and special hematological tests were evaluated. Mutations in HBA and HBB genes were confirmed by molecular genetic testing. Results: We diagnosed eight α-thalassemia carriers, one patient with hemoglobin H disease, eighteen patients with β-thalassemia minor, one patient with β-thalassemia major and four patients with hemoglobin variants (HbE, Hb Monroe, Hb Sydney and sickle cell disease). Conclusion: Hemoglobinopathies can be exactly diagnosed by molecular genetic testing – MLPA and Sanger sequencing. As a result of global migration, new mutations of globin genes can be imported in Czech population genofond.

• MeSH
• alpha-Thalassemia * diagnosis   genetics   MeSH
• beta-Thalassemia * diagnosis   genetics   MeSH
• Diagnosis, Differential MeSH
• Child MeSH
• Genetic Diseases, Inborn MeSH
• Hemoglobinopathies * diagnosis   classification   pathology   MeSH
• Humans MeSH
• Check Tag
• Child MeSH
• Humans MeSH