• Klíčová slova
• motorická jednotka, míšní reflex,
• MeSH
• bazální ganglia diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• motorické dovednosti fyziologie   MeSH
• motorické korové centrum fyziologie   patologie   MeSH
• motorické poruchy * klasifikace   MeSH
• mozkový kmen anatomie a histologie   patologie   MeSH
• periferní nervy anatomie a histologie   fyziologie   patologie   MeSH
• pyramidové dráhy fyziologie   patologie   MeSH
• terminologie jako téma MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• Klíčová slova
• multiplanární rekonstrukce,
• MeSH
• autoimunitní nemoci klasifikace   patologie   MeSH
• bazální ganglia diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• bílá hmota diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• demence patologie   MeSH
• diagnostické zobrazování * klasifikace   metody   MeSH
• interpretace obrazu počítačem MeSH
• kontrastní látky MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• meningy diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• metabolické nemoci mozku diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• mozek diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• mozková kůra diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• mozkové komory diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• nemoci nervového systému klasifikace   patologie   MeSH
• neurodegenerativní nemoci klasifikace   patologie   MeSH
• subarachnoidální prostor diagnostické zobrazování   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Okruhy bazálnych ganglií podporujú široké spektrum senzomotorických, kognitívnych a emočne-motivačných funkcií mozgu. Hlavnou úlohou bazálnych ganglií je učenie a selekcia najvhodnejších motorických a behaviorálnych programov. Základom mechanizmov selekcie je interná funkčná organizácia bazálnych ganglií, ktoré spolu s cerebellom podstupujú rozsiahlu, takmer dve desaťročia trvajúcu periódu postnatálneho vývoja. Faktory, ktoré ovplyvňujú normálny vývoj mozgu, ovplyvňujú aj funkcie oboch uvedených štruktúr. Dôležitou oblasťou ďalšieho výskumu bude presnejšie určenie vplyvu bazálnych ganglií a cerebella na proces učenia v oblasti pohybových schopností. Zaujímavou otázkou ostáva stupeň interakcie medzi oboma štruktúrami.

The circuits of basal ganglia support a wide range of sensorimotor, cognitive and emotional- motivational brain functions. A mainrole of the basal ganglia is a learning and selection of the most appropriate motor and behavioral programs. The internal functionalorganization of the basal ganglia is important for selection mechanisms. Development of basal ganglia and cerebellum takesplace over an extended period of time, in human spanning almost two decades. Factor that affect the normal development ofthe brain affect the functions of both structures. An important issue for future research might be the more precise determinationof the contribution of the basal ganglia and the cerebellum to the learning of skillful movements, an interesting question is theextent of interaction between these two structures.

• Klíčová slova
• motorická paměť,
• MeSH
• bazální ganglia * anatomie a histologie   fyziologie   patologie   MeSH
• dopamin fyziologie   MeSH
• dyskineze MeSH
• GABA MeSH
• mozeček fyziologie   MeSH
• nemoci bazálních ganglií MeSH
• neuroplasticita MeSH
• parkinsonské poruchy MeSH
• pohybová aktivita MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

AIMS: In Wilson disease (WD), T2/T2*-weighted (T2*w) MRI frequently shows hypointensity in the basal ganglia that is suggestive of paramagnetic deposits. It is currently unknown whether this hypointensity is related to copper or iron deposition. We examined the neuropathological correlates of this MRI pattern, particularly in relation to iron and copper concentrations. METHODS: Brain slices from nine WD and six control cases were investigated using a 7T-MRI system. High-resolution T2*w images were acquired and R2* parametric maps were reconstructed using a multigradient recalled echo sequence. R2* was measured in the globus pallidus (GP) and the putamen. Corresponding histopathological sections containing the lentiform nucleus were examined using Turnbull iron staining, and double staining combining Turnbull with immunohistochemistry for macrophages or astrocytes. Quantitative densitometry of the iron staining as well as copper and iron concentrations were measured in the GP and putamen and correlated with R2* values. RESULTS: T2*w hypointensity in the GP and/or putamen was apparent in WD cases and R2* values correlated with quantitative densitometry of iron staining. In WD, iron and copper concentrations were increased in the putamen compared to controls. R2* was correlated with the iron concentration in the GP and putamen, whereas no correlation was observed for the copper concentration. Patients with more pronounced pathological severity in the putamen displayed increased iron concentration, which correlated with an elevated number of iron-containing macrophages. CONCLUSIONS: T2/T2*w hypointensity observed in vivo in the basal ganglia of WD patients is related to iron rather than copper deposits.

• MeSH
• astrocyty MeSH
• bazální ganglia diagnostické zobrazování   metabolismus   patologie   MeSH
• corpus striatum metabolismus   patologie   MeSH
• dospělí MeSH
• hepatolentikulární degenerace diagnostické zobrazování   metabolismus   patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• makrofágy MeSH
• měď metabolismus   MeSH
• mladý dospělý MeSH
• železo metabolismus   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Sandhoffova nemoc (SN) je fatální, autozomálně recesivní porucha lysozomálního katabolizmu. Mutace HEXB genu způsobují akumulaci GM2 gangliosidu, která vede k postižení neuronů a SD. Tak jak dochází k akumulaci gangliosidů v bazálních gangliích a rozvoji abnormit bílé hmoty, jsou na magnetické rezonanci v bazálních gangliích, obzvláště thalamických, patrné T2 hypointenzity. Toho je využíváno při diferenciální diagnostice. T2 hypointenzity bazálních ganglií mohou vzniknout na základě různých etiologií. V článku prezentujeme 18měsíčního pacienta, u kterého došlo k progresivnímu zhoršování motorických funkcí, záchvatům a na T2 váženém MRI byly zjištěny bilaterální thalamické hypointenzity. Celoexomové sekvenování pacienta odhalilo homozygotní c.1538T>C; p.Leu513Pro (RefSeq. NM_000521, GRCh38) mutaci HEXB. Naše klinická zjištění jsou ve shodě se zjištěními popsanými u pacientů s mutací HEXB. Sekvenování exomu umožnilo vyloučení genetických onemocnění postihujících bazální ganglia.

Sandhoff disease (SD) is a fatal, autosomal reces­sive lysosomal storage disease. Mutations in HEXB gene cause neuronal damage and SD due to accumulation of GM2 ganglioside. As ganglioside accumulates in the basal ganglia and white matter abnormalities occur, the T2 hypointensities of the basal ganglia, especially those of the thalamus, become observable on the magnetic resonance imaging (MRI). This is what leads to differential diagnosis. T2 hypointensities of the basal ganglia may be due to heterogeneous etiologies. Herein, we present an 18-month-old male patient who had progressive decline of motor functions, seizures, and bilateral thalamic hypointensity on T2-weighted MRI. Whole exome sequencing of the patient revealed homozygous c.1538T>C; p.Leu513Pro (RefSeq. NM_000521, GRCh38) HEXB mutation. Of note, our clinical findings were similar to those seen in patients with HEXB mutation. Exome sequencing allowed us to exclude genetic disorders with basal ganglia involvement.

• MeSH
• bazální ganglia patologie   MeSH
• beta-N-acetylhexosaminidasy MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• G(M2) gangliosid MeSH
• hexosaminidasa B * genetika   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mutace MeSH
• Sandhoffova nemoc * diagnóza   genetika   patologie   MeSH
• thalamus * patologie   MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

OBJECTIVES: Osmotic demyelination syndrome (ODMS) is a rare and serious neurologic disorder with acute myelin disintegration, usually in the pontine area (central pontine myelinolysis) and to a lesser extent, even in other areas of the central nervous system (extrapontine myelinolysis). The main underlying mechanism is the change of serum osmolality with quick correction of low mineral levels, mainly hyponatraemia. Clinical manifestation is various and depends on the localization. DESIGN: We describe an acute isolated extrapontine myelinolysis causing acute onset of parkinsonism in a 61-year-old man who developed quickly progressing parkinsonian syndrome after the rapid correction of hyponatraemia. RESULTS: Brain MRI revealed lesions only in the striatum, sparing the globus pallidus. Substitution therapy with high doses of levodopa significantly improved his clinical condition. CONCLUSION: Extrapontine myelinolysis with isolated affection of basal ganglia is extremely rare. In such case, clinical manifestation of acute severe parkinsonism could be successfully treated by high dose of levodopa.

• MeSH
• akutní nemoc MeSH
• bazální ganglia patologie   MeSH
• centrální pontinní myelinolýza diagnóza   terapie   MeSH
• hyponatremie diagnóza   farmakoterapie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• parkinsonské poruchy diagnóza   terapie   MeSH
• výsledek terapie MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• kazuistiky MeSH

We discussed the cross section studies and the meta-analysis of published data in children and adolescents with ADHD (both drug naive and receiving stimulant medications), in comparison with healthy children and adolescents of the same age. In children and adolescents with ADHD the deceleration of the maturation dynamics of discrete CNS structures is found, volume reduction and decreased grey matter in prefrontal and occipital regions, which is accompanied by reverse asymmetry of the basal ganglia volume (putamen, nucleus caudate). The above mentioned developmental characteristics are valid only for the ADHD children, who have not been treated by stimulant medications. The stimulant treatment eliminates the mentioned changes into various extend. These developmental changes of CNS structures volume are missing in girls.

• MeSH
• bazální ganglia * abnormality   patologie   účinky léků   MeSH
• dítě MeSH
• hyperkinetická porucha * farmakoterapie   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• mladiství MeSH
• mozek * abnormality   patologie   účinky léků   MeSH
• průřezové studie MeSH
• stimulanty centrálního nervového systému * terapeutické užití   MeSH
• velikost orgánu účinky léků   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• bazální ganglia enzymologie   patologie   MeSH
• deficit cytochrom-c-oxidázy genetika   metabolismus   MeSH
• dítě MeSH
• Leighova nemoc * enzymologie   genetika   mortalita   MeSH
• lidé MeSH
• mitochondriální nemoci MeSH
• předškolní dítě MeSH
• respirační komplex IV genetika   metabolismus   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Tauopatie jsou neurodegenerativní onemocnění, která se vyznačují hromaděním abnormně modifikovaných forem proteinu zvaného tau především v kůře frontálních, temporálních a parietálních laloků, v bazálních gangliích a v mezencefalu. Molekulárně bio­logicky a bio­chemicky dobře definovaná skupina chorob má však dosti heterogen­ní klinické obrazy a je podstatou několika různých neurodegenerativních onemocnění tvořících frontotemporální lobární degenerace. Společným klinickým znakem těchto entit je ve větší či menší míře vyjádřený syndrom frontotemporální demence. Klinické jednotky, jež se řadí mezi klasické frontotemporální demence, však nejsou vždy podmíněny jen tauopatiemi, mnohdy je jejich etiopatogenetická podstata jiná. Účelem tohoto stručného přehledu je utřídění současné úrovně poznání vztahů mezi skupinou tauopatií a frontotemporálních lobárních degenerací. Článek obsahuje i návrh praktického postupu k upřesnění klinické dia­gnózy jednotlivých nozologických jednotek v rámci tauopatií.

Tauopathies are neurodegenerative disorders characterized by accumulation of abnormally modified forms of the tau-protein, predominantly in frontal, temporal and parietal cortical regions, basal ganglia and in the midbrain. Tauopathies are well defined from the molecular biological and biochemical point of view; clinical symptoms may be, however, heterogeneous. Common signs of frontotemporal lobar degenerations include a more or less prominent syndrome of frontotemporal dementia. On the other hand, the clinical picture of frontotemporal dementia may not be caused by a tauopathy only; in many cases the underlying etiopathogenic cause is different. The aim of our review is to classify the relationship between tauopathies and frontotemporal lobar degenerations. This review contains a proposal of a practical approach to refining clinical diagnosis of the different tauopathies. Key words: neurodegeneration – tauopathy – frontotemporal lobar degeneration –progressive supranuclear palsy – progressive aphasia – corticobasal syndrome The authors declare they have no potential conflicts of interest concerning drugs, products, or services used in the study. The Editorial Board declares that the manu­script met the ICMJE “uniform requirements” for biomedical papers.

• MeSH
• algoritmy MeSH
• bazální ganglia patologie   MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• frontotemporální demence MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie MeSH
• neurologické manifestace MeSH
• neurologické vyšetření MeSH
• primární progresivní afázie MeSH
• progresivní supranukleární obrna MeSH
• proteiny tau metabolismus   MeSH
• tauopatie * diagnóza   genetika   klasifikace   patologie   radiografie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH
• přehledy MeSH

OBJECTIVE: To characterize the clinical, EEG, and brain imaging findings in an adult case series of patients with de novo refractory status epilepticus (SE) occurring after a febrile illness. METHODS: A retrospective study (2010-2013) was undertaken with the following inclusion criteria: (1) previously healthy adults with refractory SE; (2) seizure onset 0-21 days after a febrile illness; (3) lacking evidence of infectious agents in CSF; (4) no history of seizures (febrile or afebrile) or previous or concomitant neurologic disorder. RESULTS: Among 155 refractory SE cases observed in the study period, 6 patients (17-35 years old) fulfilled the inclusion criteria. Confusion and stupor were the most common symptoms at disease onset, followed after a few days by acute repeated seizures that were uncountable in all but one. Seizures consisted of focal motor/myoclonic phenomena with subsequent generalization. Antiepileptic drugs failed in every patient to control seizures, with all participants requiring intensive care unit admission. Barbiturate coma with burst-suppression pattern was applied in 4 out of 6 patients for 5-14 days. One participant died in the acute phase. In each patient, we observed a reversible bilateral claustrum MRI hyperintensity on T2-weighted sequences, without restricted diffusion, time-related with SE. All patients had negative multiple neural antibodies testing. Four out of 5 surviving patients developed chronic epilepsy. CONCLUSIONS: This is a hypothesis-generating study of a preliminary nature supporting the role of the claustrum in postfebrile de novo SE; future prospective studies are needed to delineate the specificity of this condition, its pathogenesis, and the etiology.

• MeSH
• antikonvulziva terapeutické užití   MeSH
• bazální ganglia patologie   MeSH
• dospělí MeSH
• elektroencefalografie metody   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie metody   MeSH
• mladý dospělý MeSH
• poranění mozku MeSH
• retrospektivní studie MeSH
• status epilepticus farmakoterapie   patologie   MeSH
• záchvaty farmakoterapie   patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladý dospělý MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH