• MeSH
• acetylcholin fyziologie   MeSH
• demence farmakoterapie   MeSH
• fysostigmin terapeutické užití   MeSH
• halucinace farmakoterapie   MeSH
• paranoidní poruchy farmakoterapie   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• senioři MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Malobuněčný karcinom močového měchýře je poměrně řídce se vyskytující onemocnění se špatnou prognózou. V literatuře je popsáno přibližně 150 případů. Nádor je charakterizován agresivním růstem s místním šířením i tvorbou vzdálených metastáz. V době diagnózy je u většiny nemocných přítomna invaze tumoru do svaloviny močového měchýře či perivezikálního tuku, rovněž incidence metastáz je vysoká. Histologicky se vyskytuje ve dvou základních formách, a to jako čistý malobuněčný karcinom, a smíšený, společně s uroteliálním karcinomem močového měchýře. Imunohistochemické vyšetření má pro stanovení diagnózy onemocnění podstatný význam. V léčbě onemocnění má kromě chirurgické intervence své pevné místo i chemoterapie na cisplatinové bázi. Popisujeme klinické zkušenosti s diagnostikou a léčbou nemocného, u kterého byl prokázán malobuněčný karcinom močového měchýře.

Small cell carcinoma of urinary bladder is a rare disease with poor prognosis. About 150 cases are reported in the literature. The tumour is characterized by an aggressive growth with local spreading and remote metastases. The invasion of the tumour to the muscle of the bladder or to paravesical fat is present in most patients at the time of diagnosis and the incidence of metastases is high as well. The tumour has two basic histological forms, a pure small cell carcinoma and mixed, together with urothelial carcinoma of the bladder. Imunohistochemical investigation is essential for the diagnosis. Management consists apart from surgery of chemotherapy on a cis-platin basis. We report a clinical experience with the diagnosis and therapy of a patient in whom small cell carcinoma of the bladder was diagnosed.

• MeSH
• biologické markery krev   MeSH
• biopsie MeSH
• diagnostické techniky urologické metody   MeSH
• dospělí MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• imunohistochemie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• malobuněčný karcinom diagnóza   chirurgie   sekundární   MeSH
• nádory močového měchýře diagnóza   chirurgie   sekundární   MeSH
• protokoly protinádorové kombinované chemoterapie MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH
• srovnávací studie MeSH

Autoři popisují vzácný případ dospělé formy metachromatické leukodystrofie u 351eté pacientky s kumulaci epileptických záchvatů jako první manifestací onemocnění. Na onemocnění bylo vysloveno podezření z vyšetření mozku magnetickou rezonancí. Diagnóza byla stanovena biochemickou analýzou moči a krve na základě průkazu vrysoké koncentrace sulfatidů v moči a velmi nízké hladiny enzymu arylsulfatázy V periferních leukocytech. Diagnóza byla potvrzena biopsií surálního nervu, kde byla přítomná demyelinizační neuropatie a metachromatické inkluze v myelinu.

The authors describe a rare case of adult form of metachromatic leucodystrophy in a 35-year female patient with accumulation of epileptic seizures as the first manifestation of the disease. The disease became suspected after examination of the brain by magnetic resonance. The diagnosis was established due to biochemical analysis of urine and blood on the basis of high concentration of sulphatides in urine and a very low level aryl sulphatase in peripheral leukocytes. The diagnosis was confirmed by biopsy of sural nerve, where the demyelinization neuropathy and metachromatic inclusions in myelin were demonstrated.

• MeSH
• arylsulfatasy analýza   MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční tomografie využití   MeSH
• metachromatická leukodystrofie diagnóza   MeSH
• nervus suralis patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Onemocnění je zařazováno spolu s idiopatickými juxtapapilárními retinálními teleangiektaziemi a Coatsovou chorobou do skupiny retinálních teleangiektazií. Choroba byla poprvé popsána Leberem v roce 1912. Někdy je onemocnění považováno za časnou formu Coatsovy choroby. Onemocnění je většinou unilaterální, jen vzácně bilaterální. Aneuryzmata jsou lokalizována nejčastěji temporálně ve střední až vzdálené periferii retiny. Při vyšetření fluorescenční angiografií vykazují průsak. Onemocnění má velmi pomalou progresi a bývá diagnostikováno většinou v pokročilém věku. Leberova miliární aneuryzmata velmi často obklopují tvrdé bělavé exsudáty. Mohou být komplikována cévními dilatacemi, neovaskularizacemi, trombózami, retrovitreálními hemoragiemi a makulárními změnami. Jejich velikost je větší než u diabetické retinopatie. Některá z aneuryzmat mohou být trombotizována. V některých případech bylo popisováno exsudativní odchlípení sítnice. Léčba je založena na laserové fotokoagulaci. Laserové jizvy by neměly být příliš intenzivní, aby nedošlo ke zničení Bruchovymembrány a tvorbě neovaskularizací a proliferací. Kryoterapie bývá indikována tehdy, pokud jsou aneuryzmata příliš v periferii. Naše kazuistika referuje případ pacienta s oboustrannou formou Leberových miliárních aneuryzmat. Toto onemocnění bylo na jednom z očí komplikováno vývojem neovaskularizací s opakovaným krvácením do sklivce. Ve svém sdělení prezentujeme postupnou progresi onemocnění, včetně nálezu fluorescenční angiografie, a zvolený způsob terapie, který přispěl ke stabilizaci dobrých zrakových funkcí.

The disease is classified along with idiopathic iuxtapapillary retinal teleangiectasis and Coat´s disease in the group of retinal teleangiectases. The disease was first described by Leber in l912. Sometimes the disease is considered an early form of Coat´s disease. The condition is usually unilateral, only rarely bilateral. Aneurysms are most frequently ina temporal position, in themedium to remote periphery of the retina. On examination by fluorescein angiography they reveal leakage. The disease has a very slow progression and is usually diagnosed in advanced age. Leber´s miliary aneurysms are very frequently surrounded by hard whitish exsudates. They can be complicated by vascular dilatations, neovascularizations, thromboses, retrovitreal haemorrhagesandmacular changes.Their size is greater than in diabetic retinopathy. Some aneurysms may be thrombotized. In some instances exsudative detachment of the retina was described. Treatment is based on laser photocoagulation. Laser scars should not be very intense to avoid damage of Bruch´s membrane and development of neovascularizations and proliferations. Cryotherapy is indicated when the aneurysms are in the periphery. The submitted case-report describes a patient with the bilateral form of Leber´s miliary aneurysms. On one eye the disease was complicated by the development of neovascularizations with repeated haemorrhage into the vitreous body. In thesubmittedpaper the authors describe the gradual progressionof the disease incl. the finding of fluorescein angiography and the selected therapeutic method which contributed to stabilization of satisfactory visual functions.

• MeSH
• aneurysma patologie   terapie   MeSH
• dospělí MeSH
• fotokoagulace metody   MeSH
• krvácení do sklivce MeSH
• kryochirurgie MeSH
• lidé MeSH
• nemoci retiny patologie   terapie   MeSH
• neovaskularizace sítnice patologie   terapie   MeSH
• vitrektomie MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Okulofaryngeální svalová dystrofie (OPMD) ie vzácná dědičná forma mvopatie s autozomálně dominantním typem přenosu. Klinicky se toto onemocnění projevuje nejčastěji oboustrannou ptózou, progredujícími poruchami polykání a proximální svalovou slabostí. Histologické projevy zahrnují nález autofagických vakuol a intranukleámích inkluzí v příčně pruhovaných svalech. Diagnózu lze potvrdit genetickým vyšetřením, které prokáže mutaci genu PABP-2 na 14. chromozomu s expanzí tripletů GCG. Je popisována kazuistika nacienta s typickým klinickým průběhem, prokázanými autofagickými vakuolami ve vzorku svalové biopsie a s následným potvrzením diagnózy analýzou DNA. Podle dostupných údajů se jedná o první pozorování tohoto onemocnění v České republice.

Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a rare inherited myopathy with an autosomal dominant pattern of transmission. Typical clinical signs are bilateral ptosis, progressive dysphagia and proximal muscular weakness. Histological findings include autophagic vacuoles and intranuclear inclusions in muscle tissue. The diagnosis can be confirmed by genetic analysis showing a mutation in the PABP-2 gene on chromozome 14 with an expansion of GCG triplets. We report the case of a patient with a typical clinical picture, autophagic vacuoles in a muscle biopsy and subsequent genetic verification. By our means this is the first observation of this disease in the Czech Republic.

• MeSH
• biopsie MeSH
• dospělí MeSH
• kosterní svaly cytologie   patologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy, pár 14 genetika   MeSH
• mutace MeSH
• okulomotorické svaly patologie   MeSH
• sekvenční analýza DNA MeSH
• svalové dystrofie diagnóza   genetika   klasifikace   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Malárie je prakticky nejzávažnějším tropickým onemocněním. V České republice je možné občas diagnostikovat malárii u osob, které pobývaly v tropech a subtropech. Plasmodium falciparum je ze 4 druhů původců malárie člověka nejnebezpečnější. V roce 1999 byl na infekční klinice FN Hradec Králové hospitalizován pacient s infekcí Plasmodium falciparum po převozu ze Súdánu. Průběh onemocnění, včetně poklesu parazitémie z 10,5 %, objevení se gametocytů, vymizení plasmodií a uzdravení pacienta je popsáno a doplněno rovněž fotografickou dokumentací.

Malaria is practically the most important parasitic dinase. In the Czech Republic sometimes we can see malarik parasites from persons which travelled tropical and subtropical countries. Of all the human malaria parasites (four species), Plasmodium falciparum is the most highly pathogenic. We report a case of one patient with Plasmodium falciparum after travelling Sudan. A course of dinase, parasitemia from 10,5 % (ring forms of the young trophozoites and also gametocytes in the microphotographs of the blood smears) to the negative results after specific treatment are written.

• MeSH
• malárie krev   terapie   MeSH
• parazitemie parazitologie   MeSH
• Plasmodium falciparum patogenita   MeSH
• Check Tag
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• dítě MeSH
• elefantiáza diagnóza   MeSH
• hyperplazie MeSH
• kolenní kloub abnormality   MeSH
• lidé MeSH
• molekulární biologie MeSH
• neurofibromatóza 1 diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• neurofibromatóza 2 diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• poranění kolena MeSH
• předškolní dítě MeSH
• skolióza etiologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Repetitivní transkraniální magnetická stimulace (rTMS) je považována za novou nadějnou léčebnou metodu obsedantně-kompulzivní poruchy (OCD). Dosud však nejsou k dispozici dostatečná data, která by opravňovala považovat rTMS za účinnou metodu v léčbě OCD. Muž (35 let) s farmakorezistentní OCD byl léčen monoterapií nízkofrekvenční stimulací levého prefrontálního kortexu rTMS (frekvence: 1 Hz, intenzita stimulace: 110 % motorického prahu, trvání jedné stimulace: 20 minut). Léčba se skládala z dvou dvoutýdenních bloků (10 stimulací): falešné „sham“ a skutečné stimulace. Ke zlepšení psychopatologie o 36 % (Y-BOCS) došlo až po skutečné stimulaci. V našem případě byla rTMS účinná při léčbě farmakorezistentní formy OCD, a to i při vyloučení případného placebo efektu.

Repetitive transcranial magnetic stimulation (rTMS) is regarded as a new promising method of therapy of obsessive compulsive disorder (OCD). Sufficient data that would justify considering rTMS an efficient method of OCD therapy is, however, not available yet. A male patient (35 years) with a pharmacoresistant obsessive compulsive disorder (OCD) was treated monotherapy with low-frequency rTMS of the left prefrontal cortex (frequency: 1Hz, stimulation intensity: 110% motoric threshold, duration of one stimulation session: 20 minutes). The therapy consisted of two therapeutic blocks of two weeks each (10 sessions): sham and true stimulation. An improvement of psychopathology (by 36 %, Y-BOCS) was observed only after the true stimulation. The case was one when rTMS was effective in treatment of a pharmacoresistant form of OCD; a potential placebo effect was eliminated.

• MeSH
• antidepresiva terapeutické užití   MeSH
• dospělí MeSH
• elektromagnetická pole MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• lidé MeSH
• neionizující záření MeSH
• obsedantně kompulzivní porucha farmakoterapie   terapie   MeSH
• techniky fyzikální terapie metody   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Autoři popisují případ pacientky s bulózní formou anulárního subakutního kožního erytematodu nereagující na léčbu imunosupresivy, antimalariky a sulfony, u které až nasazení aromatických retinoidů (acitretinu) vedlo ke kontrole kožních projevů onemocnění. Role retinoidů v léčbě kožního erytematodu, jejich vedlejší účinky a monitorování je diskutováno.

The authors describe a case of 43-year-old Caucasian women with the bullous form of annular subacute cutaneous lupus erythematosus resistant to systemic therapy with immunosuppressive agents, antimalarials and sulfones. Administration of oral aromatic retinoids (acitretin) led to control of the skin manifestations of the disease. The role of retinoids in the treatment of cutaneous lupus erythematosus, side-effects and monitoring are discussed.

• MeSH
• acitretin aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• kožní lupus erytematodes farmakoterapie   imunologie   MeSH
• lidé MeSH
• retinoidy aplikace a dávkování   škodlivé účinky   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Cílem práce je podat kazuistické sdělení 3 případů adultní Bestovy dystrofie makuly. Soubor tvoří 3 pacienti, jedna žena a dva muži ve věkovém rozmezí 49-67 let. Uvšech pacientů souboru bylana postiženýchočích pozorována vždy pouze jediná léze lokalizovaná v makule. U dvou pacientů byly postiženy obě oči, u jednoho byl nález jednostranný. Všechna ložiska měla charakteristický klinický obraz, který odpovídal viteliformnímu stadiu Bestovy choroby. Všichni pacienti podstoupili komplexní oftalmologické vyšetření, které zahrnovalo: pečlivé odebrání anamnézy, vyšetření zrakové ostrosti na dálku a do blízka, změření hodnoty nitroočního tlaku, perimetrické vyšetření, vyšetření sítnice v arteficiální mydriáze,OCTvyšetření a elektroretinografické vyšetření (ERG) vč. elektrookulogramu (EOG). U všech tří pacientů bylo provedeno i fluoroangiografické vyšetření. Uvšech pacientů bylo onemocnění zaznamenáno ve viteliformním stadiu.Velikost poklesu zrakové ostrosti úzce souvisela se závažností a délkou trvání nálezu na sítnici. U jednoho pacienta ze souboru byl nález jednostranný, u dalších dvou poté oboustranný. Viteliformní léze se nalézala vždy v makule v sub- či juxtafoveolární lokalizaci. U žádného z pacientů se autorům nepodařilo prokázat genetickou vazbu spojenou s přenosem onemocnění v příbuzenstvu.

The purpose of this study is to refer three case reports of adult Best's macular dystrophy. The group consists of three patients, one woman and two men, aged 49 – 67 years. In all patients of the group only one lesion localized in the macula of the affected eye was noticed. In two patients, both eyes were affected; in the last one the finding was unilateral. All lesions had typical clinical finding, which corresponded to the vitelliform stage of the Best's disease. All patients underwent complex ophthalmologic examination including medical history taking, visual acuity for far and for near, intraocular pressure measurement, examination of the visual fields, retinal examination with dilated pupils, optical coherent tomography, and electroretinogram, and electro-oculogram as well. In all three patients, also the fundus fluorescein angiography was performed. The decrease of the visual acuity closely correlated to the seriousness and the duration of the retinal finding. The vitelliform lesion was located always in the macula, in sub- or juxtafoveolar localization. In none of those patients the authors could find the genetic linkage or the transmission of the disease to the relatives.

• MeSH
• dědičné nemoci očí diagnóza   etiologie   genetika   MeSH
• diagnostické techniky oftalmologické MeSH
• diferenciální diagnóza MeSH
• elektrookulografie MeSH
• fluoresceinová angiografie MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• pigmentový epitel oční patologie   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH