Journal of human hypertension, ISSN 0950-9240 vol. 13, suppl. 3, May 1999
S49 s. ; 32 cm
- MeSH
- angiotensin II MeSH
- antihypertenziva MeSH
- hypertenze farmakoterapie MeSH
- Publikační typ
- abstrakty MeSH
- kongresy MeSH
- Konspekt
- Patologie. Klinická medicína
- NLK Obory
- angiologie
Sdělení informuje o nových poznatcích v etiopatogenezi glaukomu a nových diagnostických možnostech u pacientů s glaukomem. Trendem je diagnostikovat glau-kom v co nejčasnějším stadiu, ještě před postižením zorného pole, a léčbou předcházet glaukomovému poškození papily zrakového nervu. Podrobně informujeme o přístroji Heidelberg retina tomograph II (HRT II) a jeho možnostech v diagnostice glaukomu, ve sledování průběhu onemocnění a hodnocení úspěšnosti terapie glaukomu. Na příkladu tří pacientů nastiňujeme limity vyšetření a možné problémy s diagnostikou glaukomu u rozměrově extrémních papil zrakového nervu.
The communication informs about new pieces of knowledge in the etiopathogenesis of glaucoma and on new diagnostic potentials in patients down with glauco¬ma. The present trend is to diagnose cases of glaucoma in as early stage possible before any alteration of the visual field appears, and by treatment to prevent dama-ge of the papilla of the optic nerve. Presented is detailed information about the Heidelberg retina tomography II (HRT II) and its potentials in the diagnostics of glaucoma, in the follow-up of the course of the disease and assessment of successful glaucoma treatment. On a sample of several patients adumbrated are its limits in examination and possible problems with diagnostics of glaucoma in optic nerve papillae of extréme dimensions.
- MeSH
- glaukom diagnóza patologie MeSH
- lidé MeSH
- optická tomografie metody přístrojové vybavení MeSH
- regresní analýza MeSH
- zdravotnické prostředky MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- databáze MeSH
- kazuistiky MeSH
Destrukce kloubní chrupavky je hlavním společným rysem artróz a artritid. Ideálním markerem degradace chrupavky je teoreticky kolagen typu II. V úvodu rešerše je podána stručná základní informace o biochemii, struktuře a degradaci kolagenu typu II. imunochemické markery degradace kolagenu typu II jsou pro snažší orientaci diskutovány po rozdělení do tří skupin podle lokalizace příslušných epitopů v molekule kolagenu II: (a) “denaturační” (skryté) epitopy lokalizované v helikální oblasti (b) neoepitopy lokalizované v místě štěpení kolagenázou a generované jejím účinkem (c) epitopy nacházející se v telopeptidech. Skupina (c) zahrnuje v současné době nejperspektivnější marker označovaný jako CTX-II.
Degradation of articular cartilage is a major common hallmark of different types of arthritis. Collagen type II is possibly the ideal marker of cartilage destruction. Basic information on biochemistry, structure, and degradation of collagen type II is provided in the introduction. Immunochemical markers indicative of degradation of collagen type II fall into three groups according to the localization of the particular epitope within the collagen molecule: (a) denaturation (hidden) epitopes localized to the triple-helical domain, (b) cleavage neoepitopes localized to the collagenase cleavage site, (c) epitopes localized to telopeptides. Currently most promising marker designated as CTX-II belongs to the group (c).
- MeSH
- biodegradace MeSH
- finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
- kolagen typ II chemie imunologie metabolismus MeSH
- lidé MeSH
- nemoci chrupavky imunologie metabolismus MeSH
- nemoci kloubů etiologie imunologie klasifikace MeSH
- přehledová literatura jako téma MeSH
- revmatoidní artritida chemicky indukované imunologie patologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Glykogenóza II. typu (GSD II, m. Pompe) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění vyskytující se ve všech etnických skupinách s incidencí cca 1 : 60 000. Je způsobeno deficitem lysozomálního hydrolytického enzymu kyselé maltázy (alfa-glukosidázy) ve všech tkáních. Strukturální gen pro alfa-glukosidázu byl lokalizován na 17q23 (GAA označení v mapě lidského genomu). Podle klinických projevů a věku při rozvoji prvních příznaků rozlišujeme dva hlavní typy onemocnění. Při infantilní formě GSD II jsou děti v prvních měsících života výrazně hypotonické („floppy baby“), postiženy jsou i dýchací svaly, nápadná je masivní kardiomegalie, může být patrná i makroglosie a hepatomegalie. Onemocnění rychle progreduje, k úmrtí dochází většinou do 1 roku věku na kardiorespirační selhání. Naopak adultní forma začíná mezi 2.–6. dekádou postižením skeletálních svalů včetně dýchacích svalů a bránice, progrese je pomalá, myokard nebývá postižen. Termínem juvenilní forma je označována řada přechodných forem onemocnění s prvními projevy od 6 měsíců do 2 let věku s postižením skeletu a kardiomegalií, hypotonií, hypoventilací a úmrtím většinou koncem 2. dekády. Laboratorně zjišťujeme elevaci CK, AST, ALT, LDH, nejsou odchylky v metabolizmu glycidů, při svalovém ischemickém testu zaznamenáváme normální vzestup hodnot laktátu ve venózní krvi. Na EMG je typický myopatický záznam s komplexními repetitivními výboji, rychlost vedení motorickými i senzitivními nervy je v normě. Ve svalové biopsii potvrzujeme až 10× vyšší obsah glykogenu normální struktury, který je lokalizován intralysozomálně i intracelulárně. Sníženou aktivitu alfa-glukosidázy můžeme potvrdit v kultivovaných fibroblastech, lymfocytech, leukocytech, svalových buňkách. V současné době je k dispozici i vyšetření aktivity ?-glukosidázy v kapce suché krve. Definitivně je diagnóza potvrzena verifikací specifické mutace. Enzymatické vyšetření v kultivovaných amniocytech, buňkách choriových klků a DNA vyšetření umožňují prenatální diagnostiku GSD II. V posledních letech je k dispozici enzymatická substituční terapie, preparát Myozyme je rekombinantní purifikovaný humánní enzym, který je aplikován intravenózně v dávce 20 mg/kg/2 týdny. Jiné možnosti léčby, jako transplantace kostní dřeně, substrát redukční terapie, chaperony či genová terapie, nejsou pro tuto dg. vhodné pro nejednoznačné výsledky a vysoké procento závažných komplikací. Často je nutná podpůrná ventilace, další postupy, jako vysokobílkovinná dieta se sníženým obsahem cukrů ve stravě ke stimulaci glykogenolýzy, mají sporný efekt. V kazuistice uvádíme zkušenosti s enzymovou substituční terapií u naší 37leté pacientky s GSD II. typu.
Glycogenosis type II (GSD II) is a lysosomal storage disorder caused by insufficient activity of acid ?-glucosidase (acid maltase). This enzyme is responsible for the degradation of intralysosomal glycogen. Accumulation of glycogen in lysosomes leads to the cellular dysfunction and damage in many organs and tissues. GSD is inherited in autosomal recessive trait, the incidence is panethnic approximately 1 : 60 000 of live-born children, the gene for ?-glucosidase is localised on chromosome 17 (17q23). We differentiate the classical infantile onset type with first symptoms within the first few months of life, with generalized muscle weakness and hypotonia (floppy baby), hepatomegaly, progressive cardiomyopathy and death in first two years and the late-onset form presentating anytime during childhood or adulthood with slow progression of muscle weakness of legs, arms, trunk and diaphragm, but without cardiac involvment. In biochemical assessment we find elevation of creatinkinase, AST (SGOT), ALT (SGPT), LDH, the glycide metabolismus is normal, in clinical test with muscle ischemia we observe normal elevation of lactate in venous blood. Electromyography is with typical pseudomyotonic changes but with normal nerve conduction velocity. In muscle biopsy we see increased amount of structural normal glycogen in lysosomes and also intracellular. Diagnosis of Pompe disease is confirmed by low or absent acid ?-glucosidase activity in cultured skin fibroblasts, purified lymphocytes, leucocytes or muscle cells. In last year we can also use a non-invasive acarbose-based assay performed on dried blood-spots. Mutation analysis can help in final verification of Pompe diagnosis. Prenatal diagnosis is possible due to DNA analysis or enzymologic assay in amniocytes or chorion villi samples. The only effectual treatment is the enzyme replacement therapy (ERT). Myozyme (alglucosidase alfa) is purified recombinant enzyme administered beweekly in short intravenous infusion in recommended dosis 20 mg/kg. Other treatment options, used in lysosomals storage disorders, like haemopoetic stem cell transplantation, substrat inhibition therapy, chaperons or gene therapy, are not suitable for GSD II. Palliative care and symptomatic therapy like ventilation support and physical therapy can be effective in managing symptoms, but can not prevent the disease progression. The diet with low sugar for glycogenolysis stimulation and high protein intake are of questionable effect. In the case report we present our experience with ERT in 37-year old patient with confirmed GSD II diagnosis.
- Klíčová slova
- morbus Pompe, hypotonie, myopatie,
- MeSH
- alfa-glukosidasy aplikace a dávkování genetika nedostatek MeSH
- dítě MeSH
- glykogenóza typu II klasifikace krev patofyziologie MeSH
- hypertrofická kardiomyopatie genetika komplikace MeSH
- kardiomyopatie MeSH
- mladiství MeSH
- svalové dystrofie enzymologie etiologie metabolismus MeSH
- Check Tag
- dítě MeSH
- mladiství MeSH
- Publikační typ
- kazuistiky MeSH
- přehledy MeSH
Přehledných článků o sartanech již bylo v minulosti publikováno poměrně značné množství a pro čtenáře jsou obvykle náročné pro svůj rozsah. Cílem tohoto přehledu je podat velmi hutnou informaci o vlastnostech sartanů, a to i za cenu určitých zjednodušení. Uvedeny jsou chemické struktury jednotlivých sartanů, jejich základní farmakodynamické a farmakokinetické vlastnosti, aspekty spojené s bezpečností terapie sartany a klinická účinnost. V přehledu nechybí ani základní informace o ekonomické náročnosti terapie v ČR a v zahraničí.
A number of review articles on sartans are available, but most of them are too extensive to be reader friendly. The purpose of this review is to provide comprehensive information about the properties of sartans, even at the expense of simplification. Chemical structure , basic pharmacodynamic and pharmacokinetic characteristics, rules of safe use and clinical efficacy are given for each of the sartans. General information on the cost of this treatment in the Czech Republic and in other countries is also presented.
- MeSH
- albuminurie prevence a kontrola terapie MeSH
- angiotensin II antagonisté a inhibitory terapeutické užití MeSH
- hypertenze prevence a kontrola terapie MeSH
- infarkt myokardu prevence a kontrola terapie MeSH
- srdeční selhání prevence a kontrola terapie MeSH
- Publikační typ
- hodnotící studie MeSH
- přehledy MeSH
Drugs, ISSN 0012-6667 vol. 62, special issue 1, 2002
64 s. : tab., grafy ; 26 cm
