• MeSH
• dítě MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• geny fyziologie   genetika   MeSH
• hyperkineze etiologie   genetika   klasifikace   MeSH
• lidé MeSH
• polymorfismus genetický genetika   MeSH
• psychomotorické poruchy etiologie   genetika   klasifikace   MeSH
• receptory dopaminové genetika   klasifikace   MeSH
• receptory interleukinu-6 genetika   účinky léků   MeSH
• výzkumný projekt MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH

Úvod. Revmatoidní artritida (RA) je modelem polygenně podmíněného onemocnění, kde genetické faktory mohou ovlivňovat jak vnímavost ke vzniku choroby, tak závažnost jejího průběhu. Tumor nekrotizující faktor alfa (TNF alfa) je pleiotropní prozánětlivý cytokin, který hraje významnou roli v indukci T buněčné imunitní odpovědi, při stimulaci produkce proteolytických enzymů, prostaglandinů, chemokinů, při zvýšené expresi adhezivních molekul či HLA antigenů II. třídy v patogenezi revmatoidní artritidy. Zvýšené koncentrace TNF alfa prokazované v plazmě a synoviální tekutině pacientů s revmatoidní artritidou mohou být asociovány s polymorfismy v genech pro TNF alfa a TNF beta. Cíl. Cílem studie bylo prokázat možný vztah mezi polymofismem –308 G/A v promotorové oblasti genu pro TNF alfa a vnímavostí ke vzniku a závažností revmatoidní artritidy. Metody. Celkem 100 pacientů, kteří splnili revidovaná diagnostická kritéria American College of Rheumatology (ACR) pro revmatoidní artritidu, s délkou trvání choroby minimálně 2 roky, bylo rozděleno do 4 skupin podle rentgenové progrese (standardní klasifikace dle Steinbrockera: stadium I: nedestruktivní – 10 pacientů, stadium II–IV: destruktivní – 90 pacientů). Kontrolní skupina zahrnovala 150 zdravých dobrovolníků obdobné distribuce věku a pohlaví. Výsledky. Nebyl zjištěn rozdíl v genotypových distribucích a frekvencích alel polymorfismu –308 G/A TNF alfa mezi pacienty s revmatoidní artritidou a kontrolní skupinou. Signifikantní rozdíly byly pozorovány v zastoupení genotypů polymorfismu –308 G/A TNF alfa v rámci souboru pacientů s revmatoidní artritidou, a to mezi nedestruktivní (stadium I) a destruktivní formou (stadium II–IV) tohoto onemocnění s vyšším zastoupením GG genotypu u destruktivní formy RA (odds ratio=4,70, P=0,03). Při srovnání nejtěžší destruktivní formy (stadium IV) a nedestruktivní formy (stadium I) bylo patrné signifikantní více než 10násobné riziko vývoje nejtěžšího stupně postižení pro nositele GG genotypu (odds ratio=10,5, P=0,009). Závěr. Výsledky naznačují asociaci genotypu GG polymorfismu –308 G/A TNF alfa se závažností průběhu revmatoidní artritidy.

Introduction. Rheumatoid arthritis (RA) is a model of multigenic disorder and genetic factors may be implicated in a susceptibility to disease initiation as well as a severity of disease course. Tumor necrosis factor alpha (TNF alpha) is a pleiotropic pro-inflammatory cytokine implicated in stimulation of T-cell immune response, up-regulation of proteolytic enzymes, prostaglandins, chemokines, over-expression of adhesion or HLA class II molecules. Elevated levels of TNF-alpha in plasma and synovial fluid from patients with rheumatoid arthritis may be associated with gene polymorphisms of TNF alpha and TNF beta. Aim. The aim of this study was to elucidate putative association between -308 G/A polymorphism of TNF-alpha promotor region and its susceptibility to disease onset and severity of rheumatoid arthritis. Methods. All 100 patients that fulfilled revised criteria of American College of Rheumatology (ACR) for rheumatoid arthritis, with disease duration of 2 years minimum, were divided in 4 subgroups according the radiographic progression (typical classification according to Steinbrocker: stage I: non-destructive – 10 patients, stage II-IV. destructive form – 90 patients). Control group was characterized with similar age and sex distribution. Results. No difference of genotype distribution and frequency of allelic polymorphism of -308 G/A TNF alpha have been found between patients with rheumatoid arthritis and control groups. Significant differences have been observed in genotype polymorphism -308 G/A TNF-alpha between the subgroups of rheumatoid arthritis patients. Patients with destructive form of RA (stage II-IV) revealed increased amount of GG genotype (odds ratio=4.70, P=0.03). When most destructive form (stage IV) and non-destructive form (stage I) were compared, more than 10 times higher risk of the most severe joint affection for patients with GG genotype (odds ratio=10.5, P=0.009) was observed. Conclusion. These results show association of GG polymorphism of –308 G/A TNF-alpha with more severe course of rheumatoid arthritis.

• MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• genotyp MeSH
• geny genetika   MeSH
• lidé MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• revmatoidní artritida genetika   patologie   MeSH
• tumor nekrotizující faktory genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• geny genetika   imunologie   MeSH
• interpretace statistických dat MeSH
• klinické laboratorní techniky využití   MeSH
• lidé MeSH
• matrixová metaloproteinasa 2 genetika   imunologie   MeSH
• polymorfismus genetický genetika   imunologie   MeSH
• revmatoidní artritida etiologie   genetika   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH

Apolipoprotein E hraje klíčovou roli v metabolismu cholesterolu a triglyceridů a ovlivňuje jejich koncentrace v krvi. Polymorfismus apolipoproteinu E je jedním z hlavních genetických faktorů odpovědných za familiární predispozici k ischemické chorobě srdeční. U cévních mozkových příhod byl polymorfismus apolipoproteinu E studován zatím zcela ojediněle a proto cílem této práce bylo posoudit jeho vztah k předčasným ischemickým (aterotrombotickým) cévním mozkovým příhodám. Za tímto Účelem byl vyšetřen soubor 71 osob (38 mužů a 33 žen) po předčasné ischemické cévní mozkové příhodě (ve věku do 55 let), 55 jejich sourozenců a 88 dětí těchto nemocných. Nálezy byly srovnány s kontrolním souborem zdravých osob s negativní rodinnou anamnézou předčasné aterosklerózy srovnatelného věku a zastoupení jednotlivých pohlaví. Porovnání bylo provedeno i s nahodilým vzorkem české populace, vyšetřeným v rámci projektu MONIKA (289 osob). U nemocných jsme nalezli ve srovnání s kontrolní skupinou nižší výskyt genotypu e 3/3 (59,1 % vs. 80,1 %, p<0,05). U žen byl častěji zastoupen genotyp e3/4 (33,3 % vs. 11,9 %,p<0,05), u mužů pak genotyp 62/3 (21,1 % vs. 4,5 %,p<0,05). Častejší zastoupení genotypu e3/4 u žen přetrvávalo i po srovnání s nahodilým vzorkem naší populace (33,3 % VS. 17,6 %, p = 0,05). Zeny s alelou e4 měly ve srovnání s alelou g2 vyšší koncentrace celkového cholesterolu, cholesterolu lipoproteinů o nízké hustotě a glykémie na lacno, zatím co muži s alelou e 4 měli signifikantně vyšší pouze apolipoprotein B a glykémii na lačno, ve srovnání s alelou e2. Závěry: Polymorfismus apolipoproteinu E je velmi pravděpodobně genetickým predisponujícím faktorem předčasných ischemických cévních mozkových příhod, především pak genotyp e3/4 u žen.

Apolipoprotein E plays a crucial role in the cholesterol and triglyceride metabolism and has an impact on their blood concentrations. The polymorphism of apolipoprotein E is one of the main genetic factors responsible for familial predisposition for ischaemic heart disease. In cerebrovascular attacks the polymorphism of apolipoprotein E was investigated so far only very rarely and it is therefore the objective of the present work to evaluate its relation to early ischaemic (atherotrombotic) cerebrovascular attacks. To this end a group of 71 subjects was examined (38 men and 33 women) after an early ischaemic cerebrovascular attack (at the age under 55 years), 55 of their siblings and 88 children of hese patients. The findings were compared with a control group of healthy subjects with a negative family history of early atherosclerosis, matched for age and sex. The findings were also compared with a random sample of the Czech population examined within the MONIKA project (289 subjects). In the patients the authors found, as compared with the control group, a lower incidence of genotype e3/3 (59.1% vs. 80.1%,p<0.05). In women genotype 63/4 was more frequent (33.3% vs. 11.9%,p<0.05), in men genotype e2/3 (21.1% vs. 4.5%,p<0.05). The more frequent incidence of genotype e3/4 in women persisted also on comparison with a random population sample (33.3% vs. 17.6%, p = 0.05). Women with allele e4 had, as compared with allele e2, a higher concentration of total cholesterol, LDL cholesterol and fasting bood glucose while men with allele 64 had only a significantly higher apolipoprotein B level and blood glucose level on fasting, as compared with allele e2. Conclusions: The polymorphism of apolipoprotein E is very probably a genetic predisposing factor of early ischaemic cerebrovascular attacks in particular genotype e3/4 in women.

• MeSH
• apolipoproteiny E MeSH
• apoproteiny MeSH
• cerebrovaskulární poruchy genetika   MeSH
• lidé MeSH
• lipoproteiny MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• rizikové faktory MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH

Úvod: Přítomnost složek systému renin-angiotenzin a TNF-beta v mužském genitálním traktu podporuje hypotézu, že tyto látky mohou ovlivňovat reprodukční funkce muže. Bylo zjištěno, že angiotenzin II jako produkt reaktivity ACE ovlivňuje kapacitaci a motilitu spermií. TNF-beta je uvolňován do seminální plazmy především aktivovanými T lymfocyty a modulací steroidogeneze může ovlivňovat fertilitu.Cíl studie: Cílem naší práce bylo analyzovat frekvenci dvou polymerofních alel genu pro ACE a TNF-beta u mužů s poruchou spermatogeneze a u mužů s normální fertilitou.Typ studie: Pilotní studie.Název a sídlo pracoviště: I. gynekologicko-porodnická klinika, Masarykova univerzita, Brno, Ústav patologické fyziologie, Masarykova univerzita, Brno.Materiál a metodika: Soubor 46 mužů (věk 33,4 ± 7,2 let) s patologickými hodnotami spermiogramu. Kontrolu tvoří 88 zdravých mužů (věk 31,2 ± 9,3 let). Spermiogram byl u mužů s poruchou spermatogeneze vyšetřen a hodnocen podle doporučení WHO. Vyšetření proběhla v andrologické laboratoři I. gynekologicko-porodnické kliniky v letech 1999 a 2000. Analýza genomu byla provedena metodou polymerázové řetězové reakce (PCR). U všech mužů byl vyšetřen genotyp pro polymorfismy:1. I/D ACE polymorfismus v 16. intronu genu pro ACE (17 p23).2. Nco I polymorfismus v promotoru genu pro TNF-beta (6 p21.3). Statistické hodnocení bylo provedeno Fischerovým testem a chí-kvadrát testem.Výsledky: Ve studii jsme prokázali tyto frekvence alel a jejich kombinace:1. Signifikantně nižší výskyt (p = 0,021) genotypů II (ACE) + B1B2 (TNF-beta) a II (ACE) + B2B2 (TNF-beta) u pacientů (8,7 %) proti kontrolnímu souboru (28,4 %).2. Signifikantní nárůst (p = 0,05) alely B1 Nco I TNF-beta polymorfismu (40,2 %) ve srovnání s kontrolním souborem (29,9 %).3. Frekvence D alely I/D ACE polymorfismu byla u pacientů také vyšší (52,2 %) než v souboru zdravých mužů (44,9 %), rozdíl však nebyl signifikantní (p = 0,152).Závěr: Studie prokázala rozdíly ve výskytu jednotlivých alel a jejich kombinací u I/D ACE polymorfismu a Nco I TNF-beta polymorfismu u mužů s poruchou spermatogeneze v porovnání s muži obtíží s fertilitou.

Introduction: The presence of components of the renin angiotensin system and tumour necrosis factor in a male reproductive tract supports the hypothesis that these substances may influence reproductive functions. It was proved that angiotensin II as a product of ACE has influence on sperm capacitation and motility. TNF-beta is released from T-lymphocytes and has the regulatory effect on steroidogenesis and spermatogenesis. Aberations of these agents can result in infertility.Objective: The aim of this study was to determine the allele frequency of ACE and TNF-beta genes in men with pathological sperm count and men with normal fertility. We examined the insertion/deletion (I/D) ACE and B1/B2 TNF-beta gene polymorphic alleles and analyzed their frequency in patients and fertile men.Design: A pilot study.Setting: 1st Clinic of Gynaecology and Obstetrics and Institute of Pathologic Physiology, Masaryk University, Brno, CR.Material and methods: The genomic DNA was isolated from peripheral blood leukocytes by a standard method according to Sambrook in a group of 46 patients (33.4 ± 7.2 years) with pathological sperm count (9 azoospermia, 21 severe oligoasthenospermia, 16 moderate oligoasthenospermia) and in a control group of 88 healthy men (31.2 ± 9.3 years) with normal fertility. Polymerase chain reaction (PCR) was used for genom analysis. The method according to Rigat was used for the I/D ACE polymorphism. B1/B2 TNF-beta genotype of each patient was determined after Nco I digestion of the amplified product and subsequent agrose gel electrophoresis. Fisher’s exact test and chi square test were used for statistical analysis.Results: In the study we found these differences of allel frequency and their combination:1. Combinations of the genotype II (ACE) + B1B2 (TNF-beta) and genotype II (ACE) + B2B2 (TNF-beta) were less frequent in patients (8.7 %) than in fertile men (28.4 %), this difference was statistically significant (p = 0.021).2. Allele B1 (TNF-beta) was more frequent among patients (40.2 %) than in the control group (29.5 %), this difference was near to the point of statistical significance (p = 0.05).3. Allele D (ACE) frequency was higher in men with pathological sperm count (52.2 %) than in fertile men (44.9 %), this difference was not statistically significant (p = 0.15).Conclusion: The study has found different allele frequency of I/D ACE and B1/B2 TNF-beta genes polymorphism in men with pathological sperm count compared to men with normal fertility. These results could contribute to elucidate the genetic background of a male infertility.

• MeSH
• angiotensin konvertující enzym genetika   MeSH
• genotyp MeSH
• lidé MeSH
• motilita spermií MeSH
• pilotní projekty MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• spermatogeneze genetika   patofyziologie   MeSH
• zrání spermie MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH

• MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• rostliny genetika   klasifikace   MeSH

Východisko. Jeden z hlavních rizikových faktorů aterosklerózy, vysoká hladina cholesterolu, je ovlivněna jednak faktory genetickými a jednak faktory vnějšího prostředí (dieta, fyzická aktivita). Cholesterol 7α hydroxyláza je klíčovým enzymem syntézy žlučových kyselin a hraje důležitou roli v udržování rovnovážné hladiny cholesterolu v organizmu. Cílem naší studie bylo objasnit úlohu A-204→C polymorfizmu v genu pro cholesterol 7α hydroxylázu v determinaci plazmatických lipidů u dětí. Metody a výsledky. A-204 →C polymorfizmus v genu pro cholesterol 7α hydroxylázu byl analyzován pomocí řetězové polymerázové reakce s následnou restrikční analýzou produktu enzymemBsal ve dvou skupinách vybraných z opačných částí distribuční křivky cholesterolémií 2000 dětí. Bylo vybráno 82 dětí do skupiny s vysokým cholesterolem a 86 do skupiny s nízkým cholesterolem. Nenalezli jsme žádné rozdíly ve frekvencích genotypů cholesterol 7α hydroxylázy mezi dětmi s vysokým a nízkým cholesterolem. Ve skupině s vysokým cholesterolem měli C/C-204 homozygoti nejvyšší a A/A homozygoti nejnižší hladiny LDL-cholesterolu (4,21±0,68 mmol/l oproti 3,69±0,60 mmol/l, p<0,05). Ve skupině s nízkým cholesterolem podobný vztah nalezen nebyl. Závěry. A-204→C polymorfizmus v genu pro cholesterol 7α hydroxylázu neovlivňuje výraznou mírou plazmatické hladiny cholesterolu v dětství. Vliv polymorfizmu je patrný pouze u jedinců s vysokým cholesterolem.

Background. High plasma cholesterol is one of the risk factors of atherosclerosis. Both environmental (diet, physic activity) and genetic factors have been concerned in the development of hypercholesterolemia. Cholesterol 7α hydroxylase (CYP-7A1) is a key enzyme in the bile acid synthesis and it plays an important role in cholesterol catabolism. The aim of the study was to establish the role of A–204 → C polymorphism in CYP-7A1 gene in plasma lipid determination in children. Methods and Results. Using PCR and restriction analysis (BsaI) we have measured A–204→C polymorphism in CYP-7A1 gene in two groups of children selected from opposite ends of the cholesterol distribution curve of 2000 children. Eighty-two children in high- (HCG) and eighty-six children in low- (LCG) cholesterolemic groups participated in the study. No significant difference was found in the frequencies of the genotypes or alleles of the A–204→C polymorphism in the CYP-7A1 gene between HCG and LCG. In HCG, C/C-204 homozygotes have the highest and A/A homozygotes the lowest levels of LDL-cholesterol (4,21±0,68 mmol/l vers. 3,69±0,60 mmol/l, p<0.05). No associations between lipid parameters and genotypes within the LCG group were found. Conclusions. The A–204→ C polymorphism in the gene for CYP-7A1 is not the major determinant of plasma lipid levels in childhood. Its impact is expressed only on high cholesterol background.

• MeSH
• cholesterol krev   MeSH
• dítě MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• geny MeSH
• hypercholesterolemie diagnóza   genetika   MeSH
• lidé MeSH
• lipoproteiny krev   MeSH
• polymerázová řetězová reakce MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH
• srovnávací studie MeSH

According to our research, Uzbek individuals with Parkinson's disease have high prevalence of 0/0 polymorphisms of GSTT1 and GSTM1 genes, as well as combinations of GSTT1 (0/0)/GSTM1/(0/0) genotypes. These mutations are associated with an earlier debut of the disease, its mixed form, and rapid rate of progression. Determination of mutations in GSTT1 and GSTM1 genes of xenobiotic detoxification in patients with Parkinson's disease confirms multifactorial nature of this pathology and the role of the influence of various external factors in the modification of clinical signs of disease and its prognosis.

• MeSH
• dospělí MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• genetické testování * MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mutace MeSH
• Parkinsonova nemoc * genetika   MeSH
• polymorfismus genetický * MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• statistika jako téma MeSH
• výběr pacientů MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři nad 80 let MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH

• MeSH
• alkoholismus genetika   MeSH
• cytokiny genetika   MeSH
• dospělí MeSH
• genetická predispozice k nemoci MeSH
• interleukin-6 genetika   MeSH
• lidé MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• srovnávací studie MeSH

• MeSH
• buněčné dělení MeSH
• chromozom X MeSH
• cytogenetické vyšetření metody   MeSH
• dospělí MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• lidé MeSH
• lidské chromozomy MeSH
• melanom genetika   MeSH
• nádory uvey genetika   MeSH
• polymorfismus genetický MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH
• srovnávací studie MeSH