PURPOSE: This study aims to comprehensively delineate the phenotypic spectrum of ACTL6B-related disorders, previously associated with both autosomal recessive and autosomal dominant neurodevelopmental disorders. Molecularly, the role of the nucleolar protein ACTL6B in contributing to the disease has remained unclear. METHODS: We identified 105 affected individuals, including 39 previously reported cases, and systematically analyzed detailed clinical and genetic data for all individuals. Additionally, we conducted knockdown experiments in neuronal cells to investigate the role of ACTL6B in ribosome biogenesis. RESULTS: Biallelic variants in ACTL6B are associated with severe-to-profound global developmental delay/intellectual disability, infantile intractable seizures, absent speech, autistic features, dystonia, and increased lethality. De novo monoallelic variants result in moderate-to-severe global developmental delay/intellectual disability, absent speech, and autistic features, whereas seizures and dystonia were less frequently observed. Dysmorphic facial features and brain abnormalities, including hypoplastic corpus callosum, and parenchymal volume loss/atrophy, are common findings in both groups. We reveal that in the nucleolus, ACTL6B plays a crucial role in ribosome biogenesis, particularly in pre-rRNA processing. CONCLUSION: This study provides a comprehensive characterization of the clinical spectrum of both autosomal recessive and dominant forms of ACTL6B-associated disorders. It offers a comparative analysis of their respective phenotypes provides a plausible molecular explanation and suggests their inclusion within the expanding category of "ribosomopathies."

• MeSH
• dítě MeSH
• dominantní geny MeSH
• fenotyp MeSH
• geny recesivní MeSH
• jaderné proteiny * genetika   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace genetika   patologie   MeSH
• mladiství MeSH
• mozek patologie   MeSH
• mutace MeSH
• nemoci mozku * genetika   patologie   MeSH
• neurovývojové poruchy * genetika   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• vývojové poruchy u dětí * genetika   patologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

• MeSH
• agrese psychologie   MeSH
• diferenciální diagnóza * MeSH
• dítě MeSH
• encefalitida s protilátkami proti NMDA receptorům diagnóza   psychologie   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• nádory mozku diagnóza   komplikace   MeSH
• nemoci nervového systému diagnóza   klasifikace   psychologie   MeSH
• poruchy chování u dětí * diagnóza   klasifikace   MeSH
• poruchy řeči diagnóza   etiologie   psychologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Reyeův syndrom chemicky indukované   diagnóza   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Úvod: Telerehabilitace se zdá být velmi nadějnou alternativou k běžné rehabilitační péči a mohla by být přínosná i u osob s neurologickým onemocněním. Cíl: Cílem studie bylo zmapovat dosavadní publikovanou evidenci v oblasti telerehabilitace u dospělých osob se získaným neurologickým onemocněním. Metodika: V rámci systematické rešerše byly vyhledány dostupné klinické studie publikované na téma telerehabilitace u osob s neurologickým onemocněním v období 2010–2023. Vyhledávání probíhalo pomocí zvolené kombinace klíčových slov (telerehabilitation, telemonitoring, telemedicine, teleneurology, neurorehabilitation, multiple sclerosis, stroke, Parkinson‘s disease, neurological disorders). Kritéria pro zařazení splňovaly studie publikované v anglickém jazyce a s účastníky mladšími 18 let. Vyřazeny byly studie zaměřující se pouze na telemonitoring bez rehabilitační intervence. Pro účely vyhodnocení kvality studií byla využita škála PEDro (1–11). Na základě této hodnoticí škály byly vyřazeny studie nižší kvality (< 4) a následně podrobně analyzovány studie vyšší kvality. Výsledky: Celkem bylo nalezeno 190 studií. Po odstranění duplikací a studií, které nesplňovaly podmínky (nebyly zaměřeny na dospělé pacienty, byly pouze rešeršemi nebo nebyl dostupný full-text) zůstalo do analýzy 111 studií. Z toho 49 se týkalo telerehabilitace u roztroušené sklerózy, 41 po cévní mozkové příhodě, 16 u Parkinsonovy choroby, 4 telerehabilitace u poruch řeči a 8 dalších u jiných diagnóz (4 kraniotraumata, 2 poranění míchy, 1 amyotrofická laterální skleróza a 1 demence). Mezi intervence poskytované formou telerehabilitace se řadil nejčastěji kognitivní trénink, dále terapie zaměřená na horní končetinu, kombinovaný trénink, trénink chůze nebo také terapie únavy. Závěr: Z výsledků je patrné, že intervence poskytované prostřednictvím telerehabilitace jsou velmi rozmanité a mohou přinášet výsledky v některých případech srovnatelné s běžnou rehabilitací. Zdá se, že telerehabilitace je nejlépe využitelná u osob s roztroušenou sklerózou a cévní mozkovou příhodou.

Introduction: Telerehabilitation seems to be a very promising alternative to conventional rehabilitation care and could also be beneficial for people with neurological diseases. Aim: The aim of the study was to map the existing published evidence in the field of telerehabilitation in adults with acquired neurological disease. Methods: A systematic search was conducted to identify available clinical studies published on telerehabilitation in people with neurological disease between 2010 and 2023 using a selected combination of keywords (telerehabilitation, telemonitoring, telemedicine, teleneurology, neurorehabilitation, multiple sclerosis, stroke, Parkinson’s disease, neurological disorders). Studies published in English and with participants under 18 years of age met the inclusion criteria. Studies focusing only on telemonitoring without rehabilitation intervention were excluded. The PEDro scale (1–11) was used to assess the quality of the studies. Based on this rating scale, studies of lower quality (< 4) were excluded, and then higher quality studies were analyzed in detail. Results: A total of 190 studies were identified. After removing duplicates and studies that did not meet the eligibility criteria (not focused on adult patients, were searches only, or full-text was not available), 111 studies remained for analysis. Of these, 49 were related to telerehabilitation for multiple sclerosis, 41 for stroke, 16 for Parkinson’s disease, 4 to telerehabilitation for speech disorders, and 8 for other diagnoses (4 craniotraumas, 2 spinal cord injuries, 1 amyotrophic lateral sclerosis, and 1 dementia). Interventions provided through telerehabilitation included most commonly cognitive training, then upper limb-focused therapy, combined training, gait training, or fatigue therapy. Conclusion: The results show that the interventions provided through telerehabilitation are very diverse and can produce results in some cases comparable to conventional rehabilitation. Telerehabilitation seems to be most useful for people with multiple sclerosis and stroke.

• MeSH
• klinická studie jako téma MeSH
• lidé MeSH
• metaanalýza jako téma MeSH
• nemoci nervového systému rehabilitace   MeSH
• Parkinsonova nemoc rehabilitace   MeSH
• rehabilitace po cévní mozkové příhodě metody   MeSH
• roztroušená skleróza rehabilitace   MeSH
• telerehabilitace * MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

Pierre Robinova sekvence (PRS) je vrozená vada, která zahrnuje mikrognatii, glosoptózu a u části pacientů rovněž rozštěp patra různého rozsahu. To vede k obstrukci horních dýchacích cest a problémům s krmením. PRS vyžaduje komplexní přístup, který kombinuje multidisciplinární péči a využívá jak chirurgické, tak neinvazivní metody. V posledních letech se jako jedna z hlavních neinvazivních možností léčby prosazuje Tübingenská palatinální destička (TPP), která stabilizuje polohu jazyka a pomáhá eliminovat obstrukci dýchacích cest. Současně uvolněním a předsunutím jazyka také stimuluje růst dolní čelisti a výrazně zlepšuje krmení novorozenců, čímž snižuje potřebu chirurgických zákroků, jako je např. tracheostomie. Tato metoda je nyní dostupná na specializovaných pracovištích v ČR, včetně Pediatrické kliniky 2. LF UK a FN Motol ve spolupráci se Stomatologickou klinikou 3. LF UK a FN KV Praha a s Rozštěpovým centrem Praha FN KV a Centrem pro léčbu rozštěpů obličeje v Brně. Významnou roli v péči o pacienty s PRS hraje multidisciplinární tým složený z pediatrů, ORL specialistů, plastických a maxilofaciálních chirurgů, ortodontistů a logopedů, který zajišťuje optimalizaci léčby a prevenci komplikací. Tento článek se zaměřuje na dostupné možnosti léčby PRS v České republice a zdůrazňuje přínosy TPP i nové technologie, jako je 3D tisk, které umožňují přesně přizpůsobené pomůcky pro efektivní léčbu.

Pierre Robin Sequence (PRS) is a congenital condition characterized by micrognathia, glossoptosis, and, in some patients, cleft palate of varying extent. This leads to upper airway obstruction and feeding difficulties. PRS requires a comprehensive approach that combines multidisciplinary care with both surgical and non-invasive methods. In recent years, the Tübingen Palatal Plate (TPP) has emerged as one of the primary non-invasive treatment options. TPP stabilizes the tongue position, helping to eliminate airway obstruction. Additionally, by relieving and advancing the tongue, it stimulates mandibular growth and significantly improves feeding in newborns, reducing the need for surgical interventions such as tracheostomy. This method is now available at specialized centers in the Czech Republic, including the Pediatric Department of the 2nd Faculty of Medicine, Charles University and University Hospital Motol, in collaboration with the Dental Department of the 3rd Faculty of Medicine, Charles University and FN KV Prague, and with Prague Cleft Center at FN KV, and the Facial Cleft Treatment Center in Brno. A multidisciplinary team plays a vital role in the care of PRS patients, comprising pediatricians, ENT specialists, plastic and maxillofacial surgeons, orthodontists, and speech therapists. This team ensures treatment optimization and prevents complications. This article focuses on the available treatment options for PRS in the Czech Republic, highlighting the benefits of TPP and new technologies, such as 3D printing, which allow for precisely tailored devices to enhance treatment efficacy.

• MeSH
• glossoptóza terapie   MeSH
• lidé MeSH
• obstrukce dýchacích cest MeSH
• ortodontické aparáty MeSH
• Pierre Robinův syndrom * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• rozštěp patra terapie   MeSH
• týmová péče o pacienty MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

OBJECTIVES: Asymmetric or unilateral hearing loss (AHL) may cause irreversible changes in the processing of acoustic signals in the auditory system. We aim to provide a comprehensive view of the auditory processing abilities for subjects with acquired AHL, and to examine the influence of AHL on speech perception under difficult conditions, and on auditory temporal and intensity processing. DESIGN: We examined peripheral and central auditory functions for 25 subjects with AHL resulting from vestibular schwannoma, and compared them to those from 24 normal-hearing controls that were matched with the AHL subjects in mean age and hearing thresholds in the healthy ear. Besides the basic hearing threshold assessment, the tests comprised the detection of tones and gaps in a continuous noise, comprehension of speech in babble noise, binaural interactions, difference limen of intensity, and detection of frequency modulation. For the AHL subjects, the selected tests were performed separately for the healthy and diseased ear. RESULTS: We observed that binaural speech comprehension, gap detection, and frequency modulation detection abilities were dominated by the healthy ear and were comparable for both groups. The AHL subjects were less sensitive to interaural delays, however, they exhibited a higher sensitivity to sound level, as indicated by lower difference limen of intensity and a higher sensitivity to interaural intensity difference. Correlations between the individual test scores indicated that speech comprehension by the AHL subjects was associated with different auditory processing mechanisms than for the control subjects. CONCLUSIONS: The data suggest that AHL influences both peripheral and central auditory processing abilities and that speech comprehension under difficult conditions relies on different mechanisms for the AHL subjects than for normal-hearing controls.

• MeSH
• dospělí MeSH
• jednostranná nedoslýchavost * patofyziologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• percepce řeči * fyziologie   MeSH
• senioři MeSH
• sluchová percepce fyziologie   MeSH
• sluchový práh * MeSH
• studie případů a kontrol MeSH
• vestibulární schwannom * patofyziologie   komplikace   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Neurodegenerative motor disorders affect the neuromuscular system challenging daily life and normal activity. Parkinson's Disease (PD) is among the most prevalent ones, with a large impact and rising prevalence rates. Speech is most affected by PD as far as phonatory and articulatory performance is concerned. Neuromotor activity (NMA) alterations have an impact on larynx muscles responsible for vocal fold adduction and abduction, hampering phonation stability and regularity. The main muscular articulators involved in phonation control are the cricothyroid (tensor) and thyroarytenoid (relaxer) systems, regulated by two distinct direct neuromotor pathways, activated by the precentral gyrus laryngeal control areas. These articulations control the musculus vocalis, directly responsible for regular vocal fold vibration. An indirect estimation of the muscular tension produced by inverse filtering may split into two independent channels, assumed to be the tensor and relaxer neuromotor pathways such as the differential neuromotor activity (DNMA). The amplitude distributions of both DNMA channels allow comparing phonations from PD-affected persons (PDPs) and age-matched healthy control participants (HCPs) with respect to a set of reference mid-age normative participants (RSPs). The comparisons are carried out by Jensen-Shannon distributions of PDP and HCP phonations with respect to those of RSPs. A dataset of 96 phonation samples from participants balanced by gender is used to train a set of decision tree classifiers (DTCs) to distinguish PDP from HCP phonation. The best results from 10-fold cross-validation offered accumulated mismatches of 0.09 and 0.1292 for male and female subsets. The sensitivity, specificity, and accuracy of the classification results when separating PDP from HCP phonatios were 93.33%, 88.23%, and 90.63% (male PDP versus HCP) and 92.86%, 83.33%, and 87.50% (female PDP versus HCP), providing a stratification of PDPs and HCPs by objective disease grading from explainable AI (XAI) methods.

• MeSH
• dospělí MeSH
• fonace * fyziologie   MeSH
• laryngální svaly * patofyziologie   MeSH
• larynx * patofyziologie   MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• Parkinsonova nemoc * patofyziologie   komplikace   MeSH
• senioři MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé středního věku MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• senioři MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Spontánne rozprávanie predstavuje základnú formu komunikácie v rámci každodenných interakcií. U pacientov s afáziou dochádza k oslabeniu rôznych aspektov spontánnej produkcie, pričom miera narušenia koreluje so závažnosťou afázie - od ľahkej cez stredne ťažkú až po ťažkú formu. Doposiaľ však chýbajú detailné poznatky o tom, v ktorých konkrétnych oblastiach spontánnej reči sa tieto rozdiely najviac prejavujú v závislosti od stupňa afázie. Cieľom štúdie je preto komplexne zhodnotiť spontánnu produkciu u pacientov s afáziou a interpretovať zistené rozdiely so zreteľom na závažnosť afázie. Spontánna produkcia je analyzovaná prostredníctvom metodiky Analýzy spontánnej reči (ASpoR), rozšírenej o hodnotenie koherencie a informatívnosti, čím sa dosiahlo komplexnejšie posúdenie schopností pacientov. Výskumnú vzorku tvorí 40 osôb s afáziou, rozdelených na pacientov s ľahkým a stredne ťažkým stupňom afázie. Podľa výsledkov existujú signifikantné rozdiely medzi týmito skupinami v parametroch produktivity (počet správne vyjadrených elementárnych textových jednotiek), chybovosti (celkový počet fonologických chýb a chýb v gramatickej zhode), koherencie (globálnej aj lokálnej) a informatívnosti (počet hlavných konceptov a index jadrového lexikónu). Na základe získaných poznatkov možno konštatovať, že komplexné hodnotenie spontánnej reči predstavuje spoľahlivý indikátor závažnosti afázie, najmä v kontexte vybraných parametrov analýzy

Spontaneous language production represents a fundamental form of communication in everyday interactions. In patients with aphasia, various aspects of spontaneous production are weakened, with the degree of impairment correlating with the severity of aphasia - ranging from mild to moderate to severe forms. However, there is still a lack of detailed knowledge regarding which specific areas of spontaneous speech are most affected depending on the degree of aphasia. The aim of this study is to comprehensively evaluate spontaneous production in patients with aphasia and to interpret the observed differences with respect to the severity of aphasia. Spontaneous production is analysed using the methodology of Spontaneous Speech Analysis (ASpoR), expanded with an assessment of coherence and informativeness, achieving a more comprehensive evaluation of the patient's abilities. The research sample consists of 40 individuals with aphasia, divided into two groups of mild and moderate aphasia. According to the results, significant differences exist between these groups in terms of productivity (the number of correctly expressed elementary text units), error rate (total number of phonological errors and grammatical agreement errors), coherence (both global and local), and informativeness (the number of main concepts and the core lexicon index). Based on the findings, it can be concluded that a comprehensive evaluation of spontaneous speech serves as a reliable indicator of aphasia severity,

• MeSH
• afázie * diagnóza   terapie   MeSH
• komunikační poruchy MeSH
• lidé MeSH
• měření tvorby řeči metody   MeSH
• poruchy řeči MeSH
• srozumitelnost řeči MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• klinická studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH

Článek prezentuje dílčí úspěchy v rámci intervence zrakového terapeuta / tyflopeda v jedné osobě a klinického logopeda v součinnosti s ergoterapeutem u klientky s kombinovaným postižením v oblasti sebesycení a nastavení režimových opatření k řešení projevů dysfagie. Kromě aspektu samostatného přijímání stravy jsou zdůrazněny i další specifické oblasti, v nichž je podporována samostatnost klientky s cílem dosáhnout co nejvyšší míry aktivizace. Cílem příspěvku je popsat proces nácviku sebesycení společně s jeho problematickými oblastmi včetně průběhu nastavování režimových opatření souvisejících také s rozvojem prostorové orientace, a to tak, aby tato opatření vyhovovala konkrétní klientce v kontextu poskytování sociální služby. Význam popsané intervence je klíčový z hlediska podpory soběstačnosti osoby se zdravotním postižením ve smyslu cílů poskytování sociálních služeb stejně jako monitorování bezpečnosti procesu příjmu potravy a tekutin.

The article presents partial successes within the framework of the intervention of a vision therapist/therapist for the visually impaired in one person and a clinical speech therapist in collaboration with an occupational therapist, for a client with a combined disability in the area of self-feeding and setting regimen measures to deal with dysphagia symptoms. In addition to the aspect of independent food intake, other specific areas are also emphasised in which the client's independence is supported, with the aim of achieving the highest possible level of activation. The aim of the article is to describe the process of training self-feeding, together with its problematic areas, including the process of setting regimen measures related to the development of spatial orientation so that they suit a particular client in the context of social services provided. The importance of the intervention described above is crucial in terms of supporting the self-sufficiency of a person with a disability, with reference to the goals of providing social services, as well as of monitoring the safety of the process of food and fluid intake.

• MeSH
• dospělí MeSH
• ergoterapie MeSH
• lidé MeSH
• mentální retardace komplikace   MeSH
• poruchy polykání diagnóza   rehabilitace   terapie   MeSH
• poruchy příjmu potravy diagnóza   terapie   MeSH
• postižení MeSH
• přijímání potravy MeSH
• psychiatrická rehabilitace MeSH
• psychologické testy MeSH
• samostatný způsob života * MeSH
• sociální práce MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Estill Voice Training TM (EVT) je hlasová tréninková metoda založená na podrobném porozumění anatomii a fyziologii hlasového aparátu. Tato metoda nabízí efektivní přístup ke kultivaci, reedukaci a rehabilitaci hlasu, což ji činí zajímavou i pro logopedickou praxi. Článek představuje základy EVT, její principy a přínosy a poskytuje stručný přehled klíčových technik.

Estill Voice TrainingTM (EVT) is a voice training method based on the understanding of how the vocal mechanism works. This method offers an effective approach to voice development, re-education, and rehabilitation, making it valuable also in speech therapy practice. This article introduces the fundamentals of EVT, its principles and benefits, and provides a brief overview of the key techniques.

• MeSH
• fonace fyziologie   MeSH
• hlas MeSH
• hlasový trénink * MeSH
• larynx anatomie a histologie   MeSH
• lidé MeSH
• poruchy hlasu prevence a kontrola   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

Poruchy autistického spektra jsou pervazivní vývojové poruchy. Ovlivněny jsou tak v podstatě všechny složky vývoje již od raného věku. Rodiče si všímají odlišností ze- jména v sociální oblasti, děti často nesdílejí pozornost, nekomunikují a nesdělují svoje potřeby a přání. Již ve věku 18 měsíců se dělá screening M-CHAT-R, který může zachytit nápadnosti ve vývoji (možné neurovývojové poruchy) a pediatr může rodiče směřovat k odborníkům – klinickým psychologům zaměřujícím se na práci s dětmi s PAS (poruchou autistického spektra), pedopsychiatrovi, dětskému neurologovi či specializovanému klinickému logopedovi. V tomto článku vám představíme kazuistiku s diferenciální diagnostikou odlišující PAS od dalších vývojových poruch (zejména vývojové dysfázie) a zaměřenou na stanovení stupně symptomů v kontextu poruch autistického spektra. Je to jedna z typických diferenciálních diagnostik, které na Soukromé klinice LOGO, s.r.o. děláme.

Autism Spectrum Disorders are pervasive developmental disorders. This means that they influence almost all areas of early development. Parents can see differences mainly in the social area. Children with ASD do not share activities, do not communicate their needs and wishes. At the age of 18 months, parents fill in the M-CHAT-R screening, which is sensitive to possible neurodevelopmental problems. A paediatrician can send the child to specialists in ASD diagnosis - clinical psychologist, child psychiatrist, neurologist and clinical speech therapist. In this article, we introduce you to a case study with differential diagnoses, showing the differences between Autism Spectrum Disorders and other developmental diseases (especially specific developmental disorders of speech and language). The focus is on the determination of the autistic symptoms level. This is one of the typical differential diagnoses we carry out at LOGO Clinic.

• MeSH
• kognitivní dysfunkce diagnóza   MeSH
• komunikační poruchy diagnóza   MeSH
• lidé MeSH
• poruchy autistického spektra * diagnóza   psychologie   MeSH
• předškolní dítě MeSH
• psychologické testy MeSH
• stereotypní chování MeSH
• vývojové poruchy řeči diagnóza   MeSH
• vývojové poruchy u dětí diagnóza   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• předškolní dítě MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH