Target screening
Dotaz
Zobrazit nápovědu
Úvod: V současné době používané screeningové metody pro detekci kolorektálního karcinomu jsou založené na vyšetření přítomnosti okultního krvácení ve stolici, dále na vyšetření endoskopickém a irigografickém. Je snaha nalézt neinvazivní metody s vysokou citlivostí a specifitou, vhodné k masivnímu testování populace. Metodika: Identifikace molekulárních změn v kolonocytech získaných ze stolice pacientů může být slibným nástrojem pro takovýto screening. Detekce mutací v genech APC, K-ras, DCC, p53 a „dlouhá“ DNA mohou sloužit k časnému odhalení kolorektálního karcinomu ze vzorků stolice. Testování kombinace uvedených markerů v jednom testu zvyšuje citlivost a specifitu vyšetření, avšak zároveň i jeho cenu. Bylo by tudíž výhodné najít jednotný marker. Tím by mohl být nukleární faktor-kappaB (NF-κB) stanovovaný v kolonocytech uvolněných do stolice. Závěr: Molekulární testování stolice za účelem detekce kolorektálního karcinomu by mohlo být slibnou screeningovou metodou tohoto onemocnění. Pro ověření prvotních výsledků jsou však nezbytné velké, multicentrické studie.
Background: Current screening methods of colorectal carcinoma are based on examination of occult bleeding in the stool, and further on endoscopic and irrigographical (barium enema) examinations. Population-based non-invasive screening method having high sensitivity and specificity is needed. Methods: Detection of molecular alterations in colonocytes from the stool may be a promising new diagnostic tool for such screening. Determination of mutations in APC, K-ras, DCC, p53 genes and „long“ DNA may serve for early detection of colorectal cancer from stool samples. Multi-target DNA-assays employing all these markers suggest high sensitivity and specificity, unfortunately also expensiveness. Therefore finding a marker characteristic for all tumor cells would be desirable. Nuclear faktor-kappaB (NF-κB) could be such marker suitable for determination in colonocytes shed into the stool. Conclusion: Molecular testing of stool for early detection of colorectal cancer may be a promising screening method for this disease. Large multicenter trials are required to validate results obtained from preliminary clinical studies.
Celiakie je nadále diagnostikována v české populaci nedostatečně často a naopak často pozdě. Příčinou je změna fenotypu choroby v posledních desetiletích. Střevní příznaky dominují jen u malých dětí. U starších dětí, mladistvých a zejména u dospělých převládají mimostřevní (atypické) příznaky. Nejdůležitější opatření k zlepšení současného stavu je cílený screening zaměřený na rizikové skupiny a choroby, podezřelé symptomy a přidružené autoimunitní choroby. Dvoustupňový screening doporučuje u probandů těchto skupin v první etapě stanovení sérových autoprotilátek k tkáňové transglutamináze ve třídě IgA (AtTGA-IgA) a celkového IgA. Při selektivním deficitu IgA se stanoví AtTGA-IgG. Pozitivní sérologie indikuje druhou etapu: histologické vyšetření perorální biopsie sliznice tenkého střeva (duodena). Přijetí tohoto programu může významně zlepšit současnou situaci. Jeho hlavní výstupy zahrnují: časnou diagnostiku, terapii a dispenzarizaci, odhalení mimostřevních forem, zjištění skutečné prevalence celiakie v České republice, prevenci komplikací, omezení a lepší kontrolu přidružených autoimunitních chorob, zlepšení kvality života celiaků a úsporu prostředků zdravotního a sociálního pojištění.
Celiac disease in Czech population remains diagnosed infrequently and at a late stage. The altered phenotype of the disease is the main cause. Intestinal symptoms dominate in small children only. Extraintestinal (atypical) symptoms are observed with increased frequency in older children, adolescents and particularly in adults. Targeted screening program aimed at risk groups and diseases, suspicious symptoms and associated autoimmune diseases represents the most important measure to improve the present situation. The two-step program is recommended in subjects of individual groups. The first step includes determination of IgA-serum antibodies to tissue transglutaminase (AtTGA-IgA) and total IgA. In isolated IgA deficiency AtTGA-IgG are followed. Positive serology indicates the second step, i.e. peroral biopsy of small-intestinal (duodenal) mucosa. Important outcomes of this approach include: early diagnosis, therapy and follow-up, recognition of extraintestinal forms, the real prevalence of celiac disease in Czech Republic, prevention of complications, decrease and better control of associated autoimmune diseases, improved quality of life for celiacs as well as savings of health and social insurance payments.
- MeSH
- autoprotilátky diagnostické užití krev MeSH
- biopsie metody MeSH
- celiakie diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- plošný screening metody MeSH
- tenké střevo patologie MeSH
- transglutaminasy imunologie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
Česká republika se řadí mezi země s dlouhodobě klesající incidencí a mortalitou kolorektálního karcinomu. Zásadní podíl na pozitivních epidemiologických trendech má organizovaný populační screeningový program. Klíčem k dopadu organizovaného screeningovému programu na populační zátěž tímto onemocněním je dostatečné pokrytí cílové populace screeningovými testy a monitorování indikátorů kvality celého screeningového procesu. Zásady screeningového programu jsou definovány v Evropských doporučeních. Pokrytí cílové populace screeningem kolorektálního karcinomu se se zavedením populačního screeningového programu postupně navyšovalo a při zahrnutí souvisejících diagnostických vyšetření dosahuje pokrytí populace kolorektálním screeningem akceptovatelné hodnoty. V článku je shrnuta aktuální epidemiologie, nastavení screeningu a aktuální výsledky Národního screeningového programu kolorektálního karcinomu v České republice.
The Czech Republic belongs to countries with long-term decreasing incidence and mortality of colorectal cancer. An organized population screening program has a major contribution to positive epidemiological trends. Sufficient coverage of the target population by screening tests and monitoring of screening quality indicators are key to an effective screening program. The principles of the screening program are defined in the European Recommendations. Most quality indicators in the Czech Republic are fulfilled. Participation of the target population in colorectal cancer screening is still unsatisfactory, however, it is gradually increasing by introducing a population screening program. This article summarizes current epidemiology, screening settings and current results of the National Colorectal Cancer Screening Program in the Czech Republic.
- MeSH
- kolonoskopie metody MeSH
- kolorektální nádory * diagnóza prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- plošný screening metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Kolorektální karcinom (KRK) patří mezi nejčastější maligní onemocnění ve vyspělých zemích. Screening KRK, jako nástroj sekundární prevence, prokazatelně snižuje incidenci a mortalitu tohoto onemocnění. Umožňuje zachytit nejen prekancerózní léze, ale také časná stadia kolorektálního karcinomu, které lze efektivně léčit. V České republice byl zahájen Národní program screeningu kolorektálního karcinomu v roce 2000. Týká se asymptomatických jedinců, kteří jsou starší 50 let a mají negativní osobní a rodinnou anamnézu kolorektální neoplazie. Mezi základní nástroje screeningu v České republice patří testy na okultní krvácení do stolice a koloskopie. Zavedením populačního screeningového programu adresným zvaním v roce 2014 došlo ke zvýšení účasti cílové populace na screeningu.
In developed countries, colorectal cancer represents one of the most common malignancy. Screening of colorectal cancer, as a tool of secondary prevention, lead to reduction of the incidence and mortality of this disease. It allows to capture not only the precancerous lesions, but also the earlier stages of colorectal cancer, which can be effectively treated. In the Czech Republic the National colorectal cancer screening program was launched in 2000. It is focused to asymptomatic individuals over 50 years old, who have a negative personal and family history of colorectal neoplasia. The basic tools of colorectal cancer screening in the Czech Republic include fecal occult blood test and colonoscopy. Introduction a population based screening program by addressed invitation in 2014 led to increase the participation of the target population for screening.
- Klíčová slova
- adresné zvaní,
- MeSH
- kolorektální nádory * diagnóza epidemiologie prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- plošný screening metody MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Virtual screening has become a successful alternative and complementary technique to experimental high-throughput screening technologies. This review summarizes major advantages of this approach. Current challenges of virtual screening, such as target flexibility, reverse screening and data mining are also presented. Examples of application of virtual screening in academic environment are given.
- MeSH
- akademie a ústavy organizace a řízení trendy využití MeSH
- biomedicínský výzkum metody trendy MeSH
- farmaceutický průmysl metody přístrojové vybavení trendy MeSH
- financování organizované MeSH
- lékařská počítačová informatika trendy využití MeSH
- lidé MeSH
- ligandy MeSH
- objevování léků MeSH
- plošný screening metody přístrojové vybavení trendy MeSH
- racionální návrh léčiv MeSH
- výzkumné techniky MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Česká republika zaujímá přední příčky ve světových statistikách incidence a mortality kolorektálního karcinomu. Vzhledem k relativně dlouhému času kancerogeneze je možné v rámci screeningu detekovat a včas odstranit premaligní léze. Národní program screeningu kolorektálního karcinomu probíhá v ČR od roku 2000. Základními nástroji screeningového programu jsou testy na okultní krvácení a kolonoskopie. Mezi alternativní, avšak ne plnohodnotné vyšetření patří sigmoideoskopie, CT kolografie a kapslová kolonoskopie. Podmínkou efektivního screeningového programu je pravidelné hodnocení kvality programu a vysoká účast cílové populace. Pro dostatečné pokrytí cílové populace je nezbytná transformace národního screeningového programu na populační program zavedením adresného zvaní cílové populace.
Czech Republic occupies top positions in the world statistics on incidence and mortality of colorectal cancer. Due to the relatively long time of carcinogenesis it is possible to detect and remove premalignant lesions in time as a result of screening programmes. National screening programme for colorectal cancer has been going on in the Czech Republic since 2000. The basic methods of the screening programme are occult blood tests and colonoscopy. Alternative, but not the full value examinations include sigmoidoscopy, CT colography and capsule colonoscopy. The requirements for an effective screening programme are regular evaluations of the programme’s quality and high participation of the target population. For adequate coverage of the target population it is necessary to transform the national screening programme to a population programme by introducing addressed invitations for the target population.
- Klíčová slova
- kolorektální karcinom, screening, screening, TOKS, adresné zvaní,
- MeSH
- karcinom MeSH
- kolonoskopie MeSH
- kolorektální nádory * diagnóza etiologie chirurgie patologie prevence a kontrola terapie MeSH
- lidé MeSH
- okultní krev MeSH
- plošný screening * metody využití MeSH
- programy Healthy People MeSH
- rizikové faktory MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Kolorektální karcinom je druhým nejčastějším maligním onemocněním ve vyspělých zemích. Vzhledem k tomu, že proces kancerogeneze sporadického karcinomu probíhá relativně pomalu, je možné tomuto onemocnění úspěšně předcházet. Národní screening kolorektálního karcinomu byl v České republice zahájen v roce 2000 a od této doby prochází kontinuálním vývojem s cílem zvýšení efektivního pokrytí cílové populace. V současnosti je k dispozici dvouetapový screeningový program (test na okultní krvácení do stolice a v případě pozitivity kolonoskopie), nebo jednoetapový program (primární screeningová kolonoskopie). Kvalita programu je hodnocena pomocí indikátorů kvality – zejména záchytu adenomů (adenoma detection rate, ADR) a podílu totálních kolonoskopií (cecal intubation rate, CIR). Díky screeningovému programu dochází v ČR k dlouhodobé stabilizaci incidence a mírnému poklesu mortality na kolorektální karcinom. K dalšímu snižování incidence a mortality onemocnění je nutná vyšší účast cílové populace za pomocí adresného zvaní cílové populace a mediální kampaně.
Colorectal cancer is the second most common malignant disease in developed countries. Given that the process of sporadic cancer carcinogenesis is relatively slow, it is possible to successfully prevent this disease. Czech National Colorectal Cancer Screening Program was launched in 2000 and since that time is in continual development in order to increase the effective coverage of the target population. It is currently available as two-step screening program (stool test for occult blood and colonoscopy) or one-step program (primary screening colonoscopy). Quality of the program is evaluated using performance indicators – namely adenoma detection rate (ADR) and cecal intubation rate (CIR). The screening program in the Czech Republic enables long-term stabilization of incidence and a slight decrease in mortality from colorectal cancer. To further reduce the incidence and mortality of this disease, greater participation of the target population using personalized invitation of target population and media campaigns are necessary.
- MeSH
- kolonoskopie metody MeSH
- kolorektální nádory * diagnóza prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- okultní krev MeSH
- plošný screening * metody statistika a číselné údaje trendy MeSH
- statistika jako téma MeSH
- vládní programy metody statistika a číselné údaje trendy MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
Kolorektální karcinom představuje ve vyspělých zemích druhou nejčastější příčinu úmrtí na malignitu u obou pohlaví. Screening kolorektálního karcinomu, jako nástroj sekundární prevence, prokazatelně snižuje incidenci a mortalitu tohoto onemocnění. Umožňuje zachytit nejen prekancerózní léze, ale také časná stadia kolorektálního karcinomu, která lze účinně léčit. Pozitivní účinek screeningu na epidemiologii kolorektálního karcinomu vedl k jeho zakomponování do základních standardů primární preventivní péče. V České republice byl zahájen Národní program screeningu kolorektálního karcinomu v roce 2000. Týká se asymptomatických jedinců, kteří jsou starší 50 let a mají negativní osobní a rodinnou anamnézu kolorektální neoplazie. Mezi základní nástroje screeningu v České republice patří testy na okultní krvácení do stolice a kolonoskopie. Zavedením populačního screeningového programu adresným zvaním v roce 2014 došlo ke zvýšení účasti cílové populace na screeningu na 30,8 %.
In developed countries, colorectal cancer represents the second most common cause of deaths from malignancy in both sexes. Screening of colorectal cancer, as a tool of secondary prevention, lead to reduction of the incidence and mortality of this disease. It allows to capture not only the precancerous lesions, but also the earlier stages of colorectal cancer, which can be effectively treated. Positive effect of screening to epidemiology of colorectal cancer led to its incorporation into the basic standards of preventive health care. In the Czech Republic the National CRC screening program was launched in 2000. It is focused to asymptomatic individuals over 50 years old, who have a negative personal and family history of colorectal neoplasia. The basic tools of colorectal cancer screening in the Czech Republic include fecal occult blood test and colonoscopy. Introduction a population based screening program by addressed invitation in 2014 led to increase the participation of the target population for screening to 30.8%.
- Klíčová slova
- adresné zvaní, testy na okultní krvácení do stolice (TOKS),
- MeSH
- časná detekce nádoru MeSH
- feces MeSH
- gastrointestinální krvácení diagnóza MeSH
- incidence MeSH
- kolonoskopie MeSH
- kolorektální nádory * diagnóza epidemiologie mortalita prevence a kontrola MeSH
- korespondence jako téma MeSH
- lidé MeSH
- okultní krev MeSH
- plošný screening * MeSH
- připomínače a organizéry MeSH
- schůzky a rozvrhy MeSH
- sekundární prevence MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
Úvod: laboratorní novorozenecký screening (LNS) je preventivní celopopulační program, který umožňuje včasnou diagnostiku a účinnou léčbu pacientům s vybranými vrozenými a dědičnými nemocemi a podstatně zlepšuje kvalitu jejich života. Metodika: vyšetření kapilární krve odebrané mezi 48. až 72. hodinou života ve formě suché krevní kapky metodami tandemové hmotnostní spektrometrie, fluorimetrie, imunoeseje či molekulárně genetickými. Výsledky: v České republice byl LNS zahájen v roce 1975 vyhledáváním fenylketonurie (PKU), dále se rozšířil v roce 1985 o kongenitální hypotyreózu (CH), v roce 2006 o kongenitální adrenální hyperplazii (CAH), v roce 2009 o cystickou fibrózu (CF) a dalších 9 dědičných poruch metabolismu. K dalšímu rozšíření počtu onemocnění došlo v roce 2016. V letech 2010–2020 bylo vyšetřením více než 1,2 milionu novorozenců zachyceno pomocí LNS celkem 1100 pacientů s některou z cílových nemocí. Kumulativní novorozenecká prevalence všech 18 nemocí činí 1 : 1100. Mezi nejčastější patří CH, PKU, CF a parciální deficit biotinidázy. Od roku 2022 je plánován start pilotního programu dalšího rozšíření LNS o spinální svalovou atrofii a těžké kombinované imunodeficity. Závěr: LNS programy se díky pokrokům v technologiích a léčbě celosvětově rozšiřují za dodržení stále platných kritérií WHO dle Wilsona a Jungnera.
Introduction: laboratory newborn screening (LNS) is a preventive population-wide program that enables early diagnosis and efficient treatment of patients with selected congenital and hereditary diseases and improves significantly their quality of life. Methodology: analysis of capillary blood collected between 48 and 72 hours of life in the form of a dried blood spot by tandem mass spectrometry, fluorimetry, immunoassay and molecular genetic methods. Results: in the Czech Republic, LNS was started in 1975 with a search for phenylketonuria (PKU), further expanded in 1985 by congenital hypothyroidism (CH), in 2006 by congenital adrenal hyperplasia (CAH), in 2009 by cystic fibrosis (CF) and 9 other inborn metabolic diseases. The number of diseases was further expanded in 2016. In 2010-2020, a total of 1,100 patients with one of the target diseases were diagnosed with LNS by analysing more than 1.2 million newborns. The cumulative neonatal prevalence of all 18 diseases is 1: 1,100. The most common diseases are CH, PKU, CF and partial biotinidase deficiency. From 2022, the start of a pilot program for further LNS expansion by adding spinal muscular atrophy and severe combined immunodeficiencies is planned. Conclusion: advances in technology and treatment enable expansion of LNS programs worldwide in compliance with the still valid WHO criteria according to Wilson and Jungner.
- MeSH
- cystická fibróza diagnóza MeSH
- fenylketonurie diagnóza MeSH
- klinické laboratorní techniky metody MeSH
- kongenitální adrenální hyperplazie diagnóza MeSH
- kongenitální hypotyreóza diagnóza MeSH
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
- novorozenecký screening * metody MeSH
- vrozené poruchy metabolismu diagnóza MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- novorozenec MeSH
Screening kolorektálního karcinomu představuje účinný nástroj redukce incidence a mortality tohoto onemocnění. Dokládají to jak epidemiologická data, tak mikrosimulační modely. Efektivního screeningu kolorektálního karcinomu lze dosáhnout pouze na bázi populačního screeningového programu, kde je každý jedinec osloven a pozván k vyšetření. Pokrytí screeningem v České republice dlouhodobě nedosahuje minimální hodnoty podle mezinárodních doporučení, kde je cíl alespoň 45 %. Tyto výsledky ukazují, že je zde stále prostor ke zlepšování. Zejména je nutné pokračovat v adresném zvaní a ve snahách o vyšší pokrytí cílové populace, například snížením dolní věkové hranice pro screeningovou kolonoskopii a zavedením centrálního úřadu pro adresné zvaní s jednotným vyhodnocováním testů na okultní krvácení.
Colorectal cancer screening is an effective tool for reducing the incidence and mortality of this disease. This is demonstrated by epidemiological data and microsimulation models too. Effective colorectal cancer screening can be achieved based on a population screening program where each individual is addressed and invited to the screening. Screening in the Czech Republic does not reach the minimum recommended coverage according to the international recommendation, where the target coverage by screening is at least 45 % of population. These results show that there is still space for improvement, especially there is needed to continue with address invitation to screening and continue in efforts to increase coverage by screening, for example by lowering the age limit for screening colonoscopy and introducing a central office for address invitations with a central evaluation of occult blood tests.
- MeSH
- celosvětové zdraví MeSH
- demografie metody trendy MeSH
- diagnostické techniky gastrointestinální trendy MeSH
- kolonoskopie metody trendy MeSH
- kolorektální nádory * diagnóza epidemiologie prevence a kontrola MeSH
- lidé MeSH
- okultní krev MeSH
- plošný screening * metody organizace a řízení MeSH
- polypy tlustého střeva diagnóza chirurgie prevence a kontrola MeSH
- preventivní lékařství metody organizace a řízení trendy MeSH
- statistika jako téma MeSH
- veřejné zdravotnictví MeSH
- vládní programy * metody organizace a řízení trendy MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- práce podpořená grantem MeSH
- přehledy MeSH
- Geografické názvy
- Česká republika MeSH
