- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
Parapelvické cysty ledvin se nachází v oblasti ledvinné pánvičky. Jsou většinou asymptomatické a zjištěné náhodně na ultrazvuku ledvin, výjimečně mohou vést k symptomům, jako jsou bolesti v bedrech při obstrukci vývodných močových cest, k hematurii nebo infekci. K jejich definitivní diagnóze je někdy nutné provést CT vyšetření s kontrastní látkou a vylučovací fází. Parapelvické cysty mohou být součástí dědičných polycystických chorob ledvin. Dále jejich výskyt byl častěji popsán u Fabryho choroby.
- Klíčová slova
- parapelvické cysty ledvin,
- MeSH
- cystická onemocnění ledvin * diagnostické zobrazování genetika patologie MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- Fabryho nemoc diagnóza patologie MeSH
- lidé MeSH
- nemoci ledvin diagnostické zobrazování patologie vrozené MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- antihypertenziva aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- beta blokátory aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- chronická obstrukční plicní nemoc farmakoterapie komplikace MeSH
- diuretika aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- fibrilace síní etiologie farmakoterapie komplikace MeSH
- glifloziny aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- hypertenze * diagnóza farmakoterapie komplikace MeSH
- inhibitory ACE aplikace a dávkování škodlivé účinky terapeutické užití MeSH
- kombinovaná farmakoterapie MeSH
- lidé MeSH
- metabolický syndrom farmakoterapie komplikace MeSH
- nemoci ledvin farmakoterapie komplikace MeSH
- preeklampsie terapie MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- přehledy MeSH
- MeSH
- alfa-galaktosidasa metabolismus MeSH
- blokátory receptoru 1 pro angiotenzin II terapeutické užití MeSH
- Fabryho nemoc * diagnóza etiologie komplikace MeSH
- inhibitory ACE terapeutické užití MeSH
- kardiovaskulární nemoci etiologie komplikace MeSH
- lidé MeSH
- nemoci ledvin diagnóza etiologie komplikace MeSH
- sfingolipidózy diagnóza etiologie komplikace MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- MeSH
- albuminurie MeSH
- algoritmy MeSH
- analýza moči MeSH
- chronické selhání ledvin diagnóza klasifikace prevence a kontrola MeSH
- diabetes mellitus MeSH
- dietoterapie MeSH
- fosfor MeSH
- glomerulonefritida MeSH
- hematurie MeSH
- hypertenze MeSH
- infekce močového ústrojí MeSH
- intersticiální nefritida MeSH
- kreatinin diagnostické užití MeSH
- krevní tlak MeSH
- lidé MeSH
- nefrologie * MeSH
- nemoci ledvin diagnóza prevence a kontrola terapie MeSH
- obezita MeSH
- plošný screening MeSH
- preventivní lékařství MeSH
- proteinurie MeSH
- rizikové faktory MeSH
- transplantace ledvin * MeSH
- urolitiáza MeSH
- vyšetření funkce ledvin MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- Publikační typ
- abstrakt z konference MeSH
- MeSH
- antihypertenziva terapeutické užití MeSH
- diagnostické techniky a postupy MeSH
- hypertenze diagnóza terapie MeSH
- lidé MeSH
- management nemoci MeSH
- měření krevního tlaku metody MeSH
- těhotenství MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
- mužské pohlaví MeSH
- těhotenství MeSH
- ženské pohlaví MeSH
- Publikační typ
- směrnice pro lékařskou praxi MeSH
- MeSH
- dialýza ledvin * MeSH
- nefrologie * MeSH
- Publikační typ
- rozhovory MeSH
Náhlá srdeční smrt (NSS) se vyskytuje u mužů asi 3–4× častěji než u žen (v roční incidenci případů) a její výskyt narůstá s věkem. Vyšší incidence případů byla zaznamenána v zimních měsících. Z velkých studií i empirických případů vyplývá, že nejčastější etiologií NSS je závažná srdeční arytmie (obvykle fibrilace komor). V Evropě se odhaduje, že denně postihne oběhová zástava asi 2 500 osob. Kouření zvyšuje riziko NSS až o téměř 50 %. Bohužel, u 40– 50 % všech případů NSS se jedná o srdeční zástavu bez předchozích příznaků. Validní statistická data NSS mladých osob neexistují, i když i zde se zdá, že nejčastější příčinou je primární fibrilace komor různé etiologie. Z dostupných zdrojů plyne, že zhruba ve 30 % případů NSS zejména u mladých osob byly zjištěny strukturální srdeční změny, přibližně u 30 % se nepodaří příčinu zjistit a zbylá úmrtí se přikládají genetickým vlohám, řadě srdečních chorob a kombinaci genetického a organického postižení srdečních struktur.
Sudden cardiac death (SCD) occurs in males approximately 3–4 times more often than in women (in the annual incidence of cases) and increases with age. A higher incidence of cases was recorded in the winter months. Large studies and empirical cases indicate that the most common etiology of SCD is severe cardiac arrhythmias (usually ventricular fibrillation). In Europe, it is estimated that around 2 500 people will be affected daily by a circular arrest. Smoking increases the risk of SCD by almost 50%. Unfortunately, in 40–50% of all cases of SCD is a cardiac arrest without previous symptoms. Valid statistical data of SCD of young people do not exist, even though the most frequent cause of this is the primary ventricular fibrillation of different etiology. From the available sources, about 30% of young people‘s SCD were found to have structural cardiac changes, about 30% failed to detect the cause, and the remaining deaths were attributable to genetic defects, a number of heart diseases, and a combination of genetic and organ damage of the heart.
Gitelmanův syndrom (GS) je autosomálně recesivní nemocnění, které se vyznačuje hypokalemickou metabolickou alkalózou s přítomností hypokalciurie a hypomagnezemie. Patří mezi nejčastější vrozené „salt-wasting“ tubulopatie, u nichž je primární porucha funkce Na+-Cl- kotransportéru (NCCT) v distálním stočeném kanálku a hypokalemie je sekundární. Hypomagnezemie je způsobena poruchou zpětné reabsorpce hořčíku TRPM6 kanálem, který je lokalizován v těsné blízkosti NCCT. Klinicky trpí pacienti zejména únavou a hypotenzí způsobenou ztrátami soli a vody, dále křečemi a tetanií. U některých nemocných lze prokázat chondrokalcinózu, která vede k vleklým bolestem a opakovaným aseptickým zánětům v kloubech. Průběh onemocnění nicméně bývá benigní a zřídka vede ke strukturálním změnám ledvin či k poruše renální funkce. V letech 2004–2006 jsme v ČR v rámci grantového projektu zahájili vyšetřování nemocných se suspekcí na GS dle klinických a laboratorních nálezů a v následujících letech se tato metodika zavedla do běžné laboratorní praxe. Do roku 2011 jsme identifikovali v české populaci celkem 7 různých kauzálních mutací v genu SLC12A3 (z toho 4 nové), který je zodpovědný za vznik tohoto onemocnění. U většiny nemocných, u nichž svědčily klinické nálezy pro možnost přítomnosti GS, mutace nalezena byla, a to v heterozygotní formě; 4 jedinci pak byli homozygoti. Převaha nalezených mutací byly missense mutace a nejčastějším typem v české populaci byla záměna 1315 G>A v genu SLC12A3, která způsobuje poruchu glykozylace NCCT transportéru. Dále byla nalezena celá řada jednonukleotidových polymorfizmů, které se mohou podílet na klinické manifestaci onemocnění.
The Gitelman syndrome (GS) is an autosomal recessive disorder characterized by hypokalemic metabolic alkalosis and presence of hypocalciuria and hypomagnesemia. It is one of the most common congenital “salt-wasting” tubulopathies, where the impairment of function of the Na+-Cl- cotransporter (NCCT) in the distal convoluted tubule is primary and hypokalemia secondary. Hypomagnesemia is caused by the impairment of magnesium reabsorption through TRPM6 channel which is located just by NCCT. Clinically, patients suffer from fatigue and hypotension due to loss of salt and water and also have cramps and tetany. In some patients chondrocalcinosis can be identified which leads to protracted pain and repeated aseptic inflammations in the joints. The course of the disease, though, is typically benign, and it rarely leads to structural changes in the kidneys or renal impairment. In the period of 2004–2006 we commenced examination of patients with suspected GS based on clinical and laboratory findings within a grant project in the Czech Republic, and in the following years this methodology was introduced to the common laboratory practice. By the year 2011 we had identified 7 different causal mutations in the gene SLC12A3 (4 of them new) among the Czech population, which is responsible for the origin of this disease. The majority of patients, whose clinical findings indicated the presence of GS, had the mutation actually detected, specifically in heterozygous form; 4 individuals were then homozygous. Most of the identified mutations were missense mutations and the most common type found among the Czech population was the change 1315 G>A within the geneSLC12A3, which causes impairment of glycosylation of the NCCT transporter. Further a great number of single-nucleotide polymorphisms were found that may be involved in clinical manifestation of the disease.
- MeSH
- Bartterův syndrom MeSH
- diferenciální diagnóza MeSH
- Gitelmanův syndrom * diagnóza klasifikace MeSH
- hypokalemie * farmakoterapie komplikace MeSH
- lidé MeSH
- mutace genetika MeSH
- nedostatek hořčíku * farmakoterapie komplikace MeSH
- polymerázová řetězová reakce MeSH
- rodina nosičů rozpuštěných látek 12, člen 3 MeSH
- sekvenční analýza DNA MeSH
- vrozené poruchy tubulárního transportu MeSH
- Check Tag
- lidé MeSH
