x

x

• Klíčová slova
• lyzosomální onemocnění, enzymová substituční léčba, substrát redukční terapie,
• MeSH
• dítě MeSH
• enzymová substituční terapie metody   využití   MeSH
• Gaucherova nemoc diagnóza   etiologie   klasifikace   komplikace   metabolismus   patologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• genetické nemoci vrozené * diagnóza   klasifikace   metabolismus   terapie   MeSH
• glykogenóza typu II diagnóza   etiologie   klasifikace   komplikace   metabolismus   patologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• lidé MeSH
• lipasa nedostatek   MeSH
• Niemannova-Pickova nemoc typu C diagnóza   etiologie   patologie   terapie   MeSH
• Niemannova-Pickova nemoc diagnóza   etiologie   klasifikace   komplikace   metabolismus   patologie   prevence a kontrola   terapie   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu * diagnóza   etiologie   genetika   klasifikace   patologie   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• práce podpořená grantem MeSH

CONTEXT: The low bone mineral density (BMD) and alterations in bone geometry observed in patients with Turner syndrome (TS) are likely caused by hypergonadotropic hypogonadism and/or by haploinsufficiency of the SHOX gene. OBJECTIVE: Our objective was to compare BMD, bone geometry, and strength at the radius between prepubertal girls with TS and children with isolated SHOX deficiency (SHOX-D) to test the hypothesis that the TS radial bone phenotype may be caused by SHOX-D. DESIGN AND SETTING: This comparative cross-sectional study was performed between March 2008 and May 2011 in 5 large centers for pediatric endocrinology. PATIENTS: Twenty-two girls with TS (mean age 10.3 years) and 10 children with SHOX-D (mean age 10.3 years) were assessed using peripheral quantitative computed tomography of the forearm. MAIN OUTCOMES: BMD, bone geometry, and strength at 4% and 65% sites of the radius were evaluated. RESULTS: Trabecular BMD was normal in TS (mean Z-score = -0.2 ± 1.1, P = .5) as well as SHOX-D patients (mean Z-score = 0.5 ± 1.5, P = .3). At the proximal radius, we observed increased total bone area (Z-scores = 0.9 ± 1.5, P = .013, and 1.5 ± 1.4, P = .001, for TS and SHOX-D patients, respectively) and thin cortex (Z-scores = -0.7 ± 1.2, P = 0.013, and -2.0 ± 1.2, P < .001, respectively) in both groups. Bone strength index was normal in TS as well as SHOX-D patients (Z-scores = 0.3 ± 1.0, P = .2, and 0.1 ± 1.3, P = .8, respectively). CONCLUSIONS: The similar bone geometry changes of the radius in TS and SHOX-D patients support the hypothesis that loss of 1 copy of SHOX is responsible for the radial bone phenotype associated with TS.

• MeSH
• aberace pohlavních chromozomů MeSH
• dítě MeSH
• genetické asociační studie MeSH
• genetické nemoci vrozené genetika   metabolismus   patologie   patofyziologie   MeSH
• haploinsuficience * MeSH
• homeodoménové proteiny genetika   metabolismus   MeSH
• kosti a kostní tkáň chemie   patologie   MeSH
• kostní denzita MeSH
• lidé MeSH
• mechanické jevy MeSH
• mladiství MeSH
• mutace MeSH
• poruchy růstu etiologie   MeSH
• průřezové studie MeSH
• radius MeSH
• Turnerův syndrom genetika   metabolismus   patologie   patofyziologie   MeSH
• vývoj dítěte MeSH
• vývoj kostí * MeSH
• vývojové onemocnění kostí etiologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• časopisecké články MeSH
• multicentrická studie MeSH
• práce podpořená grantem MeSH
• srovnávací studie MeSH
• Geografické názvy
• Česká republika MeSH

• MeSH
• antagonista receptoru pro interleukin 1 škodlivé účinky   MeSH
• dítě MeSH
• familiární středomořská horečka etiologie   genetika   komplikace   MeSH
• genetické nemoci vrozené etiologie   genetika   metabolismus   MeSH
• interleukin-1beta antagonisté a inhibitory   MeSH
• lidé MeSH
• monoklonální protilátky terapeutické užití   MeSH
• nedostatek mevalonátkinázy etiologie   genetika   MeSH
• syndrom systémové zánětlivé reakce etiologie   genetika   terapie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH

The aetiology of early spontaneous abortions is multifactorial. It can be expected that part of early pregnancy losses can be caused by enzyme dificiency. The aim of our study is to investigate metabolic defects as a potential cause of abortions.

Spontánní potraty postihují značnou část žen v reprodukčním věku. Etiologie je multifaktoriální.Část těchto ztrát je pravděpodobně způsobena vrozenými metabolickými poruchami. Cílem naší studie je zjistit jaký je výskyt dědičně podmíněných metabolickýchporuch u spontánních potratů.

• MeSH
• genetické nemoci vrozené epidemiologie   metabolismus   MeSH
• samovolný potrat etiologie   MeSH
• vrozené poruchy metabolismu epidemiologie   MeSH

• Konspekt
• Gynekologie. Porodnictví
• NLK Obory
• gynekologie a porodnictví
• reprodukční lékařství
• vnitřní lékařství
• genetika, lékařská genetika
• NLK Publikační typ
• závěrečné zprávy o řešení grantu IGA MZ ČR

Chromatin structure and its changes or maintenance throughout developmental checkpoints play indispensable role in organismal homeostasis. Chromatin remodeling factors of the SWI/SNF2 superfamily use ATP hydrolysis to change DNA-protein contacts, and their loss-of-function or inappropriate increase leads to distinct human pathologic states. In this review, we focus on the translational view of human pathologic physiology involving SWI/SNF2 superfamily, combining latest finding from basic and clinical research. We discuss in mechanistic terms the consequences resulting from dose alteration of the SWI/SNF2 superfamily ATPases and emphasize the necessity of future human subject-based studies.

• MeSH
• chromatin metabolismus   MeSH
• chromozomální proteiny, nehistonové metabolismus   MeSH
• DNA nádorová metabolismus   MeSH
• DNA-helikasy genetika   metabolismus   MeSH
• DNA metabolismus   MeSH
• financování organizované MeSH
• genetické nemoci vrozené genetika   metabolismus   MeSH
• histony metabolismus   MeSH
• jaderné proteiny genetika   metabolismus   MeSH
• leukemie genetika   metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• nádory genetika   metabolismus   MeSH
• transkripční faktory genetika   metabolismus   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• ABC transportéry genetika   chemie   MeSH
• cholesterol metabolismus   MeSH
• finanční podpora výzkumu jako téma MeSH
• genetické nemoci vrozené metabolismus   MeSH
• geny genetika   MeSH
• lidé MeSH
• lipoproteiny HDL metabolismus   MeSH
• steroly metabolismus   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

• MeSH
• apolipoproteiny E genetika   MeSH
• ateroskleróza * etiologie   genetika   MeSH
• cholesterol genetika   klasifikace   škodlivé účinky   MeSH
• genetické nemoci vrozené * genetika   klasifikace   metabolismus   MeSH
• genetický výzkum * MeSH
• lidé MeSH
• lipoproteiny HDL genetika   MeSH
• lipoproteiny LDL genetika   MeSH
• metaanalýza jako téma MeSH
• multifaktoriální dědičnost genetika   MeSH
• mutace fyziologie   genetika   MeSH
• proteiny vázané na lipidy genetika   MeSH
• rizikové faktory MeSH
• statistika jako téma MeSH
• životní prostředí MeSH
• životní styl MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH

• MeSH
• biochemie MeSH
• biologické markery MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• farmakoterapie metody   MeSH
• genetické nemoci vrozené diagnóza   metabolismus   patologie   MeSH
• lidé MeSH
• metabolické nemoci kostí diagnóza   terapie   MeSH
• osteochondrodysplazie diagnóza   metabolismus   patologie   MeSH
• věkové faktory MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH

Autor sa v príspevku zaoberá problematikou geneticky podmienených ochorení a ich mani- festáciou v kraniofaciálnej oblasti. Úvodná časť práce je zameraná na predstavenie jednotlivých skupín dedičných ochorení, syndrómov a ich vzájomných vzťahov. Vo vlastnej, pôvodnej časti príspevku sú prezentovaní pacienti zo skupiny ektodermálnych dysplázií a pacienti s William- sovým syndrómom, včetne ich vyšetrenia, genetického, klinicko-morfologického a stomatolo- gického. Rovnako sú načrtnuté i stomatologicko terapeutické postupy pre bežnú i špecializova- nú stomatologickú prax.

The author discusses in his paper the problem of genetically conditioned diseases and their manifestation in the craniofacial region. In the introductory part attention is focused on different groups of hereditary diseases, syndromes and their mutual relationships. In the original part of the paper the author presents patients from the group of ectodermal dysplasias and patients with Williams syndrome, incl. genetic, clinical, morphological and stomatiological examination. The author outlines also therapeutic dental procedures for common and specia- lized dental practice.

• MeSH
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• ektodermální dysplazie diagnóza   etiologie   klasifikace   MeSH
• genetické nemoci vrozené genetika   metabolismus   MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• orofaciodigitální syndromy MeSH
• Williamsův-Beurenův syndrom diagnóza   etiologie   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• ženské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

• MeSH
• amilorid aplikace a dávkování   terapeutické užití   MeSH
• chloridy metabolismus   MeSH
• cystická fibróza diagnóza   genetika   terapie   MeSH
• genetická terapie metody   MeSH
• genetické nemoci vrozené etiologie   genetika   metabolismus   MeSH
• iontové kanály metabolismus   MeSH
• plicní nemoci etiologie   farmakoterapie   mortalita   MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH