• MeSH
• biologická dostupnost MeSH
• buněčná membrána imunologie   MeSH
• fagocytóza MeSH
• imunitní systém - jevy MeSH
• imunomodulace MeSH
• piperaziny farmakokinetika   farmakologie   imunologie   terapeutické užití   MeSH
• polymery farmakokinetika   farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• zánět imunologie   MeSH

• Konspekt
• Farmacie. Farmakologie
• NLK Obory
• farmacie a farmakologie
• infekční lékařství
• NLK Publikační typ
• studie

Monografie početného týmu převážně slovenských, ale částečně i českých odborníků podává recentní pohled na problematiku opakovaných respiračních infekcí (RIDC) v dětském věku a na možnosti jejich komplexní léčby a prevence. V úvodních kapitolách čtenář nalezne přehledné pojednání o imunitní reaktivitě lidského organismu a jejím vztahu ke vzniku RIDC. Problematika RIDC je dána do souvislosti s fyziologickou, tedy „normální“ nemocností dítěte. Současně je předložena definice RIDC, analyzována etiologie těchto onemocnění a popsán diagnostický přístup k dětským pacientům, kteří opakovanými infekcemi trpí. Druhá, nejrozsáhlejší kapitola je věnována možnostem ovlivnění imunitního systému v dětském věku. Zabývá se mj. účinky beta-glukanů, prebiotik, nukleotidů, mateřského mléka, bovinního kolostra, nenasycených mastných kyselin, vitaminů, stopových a dalších prvků, systémové enzymoterapie, hormonů thymu a řady fytoproduktů. Následně jsou zařazeny statě na téma bakteriálních imunomodulátorů, bakteriálních vakcín, muramylpeptidů, BCG, probiotik, imunoglobulinů, transfer faktorů, syntetických a semisyntetických imunomodulačních látek, např. antihistaminik, antileukotrienů, makrolidů, fusafunginu, cytokinů a anticytokinů, palivizumabu a jiných přípravků. Závěr kapitoly je věnován ostatním možnostem ovlivnění recidivujících respiračních infekcí - mukolytiky a expektorancii, antitusiky, kortikosteroidy, homeopatií, postupy ortomolekulární medicíny, roztoky solí, očkováním, režimovými opatřeními, klimatickou léčbou či dechovou rehabilitací. Třetí kapitola „Imunomodulace v hraničních disciplínách“ obsahuje pojednání o této léčbě u kriticky nemocných dětí, při recidivujících bakteriálních infekcích močových cest, vulvovaginitidách a dalších onemocněních. Vhodným obohacením monografie je závěrečná kapitola zdůrazňující multidisciplinární přístup k diagnostice a léčbě RIDC včetně racionální imunomodulační léčby. Text je bohatě dokumentován barevnými ilustracemi a obrázky, přehlednými tabulkami, schématy a grafy. Každá kapitola je vždy doplněna odkazy na recentní odbornou literaturu a stručným souhrnem či závěrem.

• MeSH
• dítě MeSH
• imunomodulace MeSH
• infekce dýchací soustavy MeSH
• recidiva MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• Publikační typ
• monografie MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• pneumologie a ftizeologie
• alergologie a imunologie

Prvé dielo pediatrickej edície NOVITATES PEDIATRICAE. Publikácia ponúka čitateľovy mozaikový obraz jednotlivých pododborov pediatrie s dôrazom na najčastejšie klinické jednotky s ktorými sa lekár - pediater stretáva. Kniha je určená lekárom na detských oddeleniach v ich praktickej činnosti a v predatestačnej príprave a študentom lekárskych fakúlt ako pomôcka v príprave na štátnu skúšku z pediatrie. Autor knihy Ladislav Daniel, Vydavatelstvo Schott Music Panton,

• MeSH
• dítě MeSH
• gastrointestinální nemoci MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH

• Konspekt
• Pediatrie
• NLK Obory
• pediatrie
• gastroenterologie

Spektrum cievnych anomálií s rôznym biologickým správaním je veľmi široké. Vaskulárne anomálie sa rozdeľujú na vaskulárne malformácie a vaskulárne nádory – hemangiómy. Hoci mnohé z nich vyzerajú podobne, ich klinická manifestácia je rozmanitá – od nezávažného samolimitujúceho priebehu po život ohrozujúce komplikácie vyžadujúce intenzívny multidisciplinárny terapeutický prístup. Nezriedka sa aj v odbornej praxi všetky cievne anomálie nesprávne nazývajú hemangiómy. Je veľmi dôležité správne klasifikovať a pomenovať cievnu anomáliu, aby sme mohli zvoliť správnu liečbu a zabrániť vzniku závažných komplikácií. Z vaskulárnych nádorov sa u detí najčastejšie vyskytuje infantilný hemangióm (IH). Je to lézia s úplne typickým biologickým správaním a na jej odlíšenie od iných cievnych anomálií zvyčajne stačí dobre odobratá anamnéza. Iba malá časť IH predstavuje pre dieťa riziko a vyžaduje systémovú alebo kombinovanú multimodálnu liečbu. Vaskulárne malformácie predstavujú heterogénnu skupinu zvyčajne vývinových odchýlok cievneho systému a môžu postihovať ktorýkoľvek typ ciev. Často ide o zmiešané cievne lézie. Symptomatické vaskulárne malformácie sú u detí zriedkavé a mnohokrát predstavujú pre lekárov diagnosticko-terapeutickú výzvu. Prinášame kazuistiku nesyndrómového pacienta, u ktorého sa vyskytli dve zriedkavé symptomatické cievne anomálie vyžadujúce multiodborovú starostlivosť. Korešpondenčná autorka: MUDr. Michaela Murgašová Klinika detí a dorastu JLF UK a UNM Kollárova 2 036 01 Martin Slovenská republika murgasovam@zoznam.sk

The spectrum of vascular anomalies with different biological behavior is very wide. They are divided into vascular malformations and vascular tumors – hemangiomas. Although many of them look similar, their clinical manifestation is different – from a mild self-limiting course to life-threatening complications requiring an intensive multidisciplinary therapeutic approach. Frequently, even in professional practice, all vascular anomalies are incorrectly called hemangiomas. It is very important to classify and name the vascular anomaly correctly so that we can choose the right treatment and prevent serious complications. Infantile hemangioma (IH) is the most common vascular tumor in children. It is a lesion with a completely typical biological behavior and a well-taken history is usually sufficient to distinguish it from other vascular anomalies. Only a small part of IH represents a risk to the child and requires systemic or combined multimodal treatment. Vascular malformations represent a heterogeneous group of usually developmental abnormalities of the vascular system and can affect any type of vessels. These are often mixed vascular lesions. Symptomatic vascular malformations are rare in children and often are diagnostic and therapeutic challenge for doctors. We present a case report of a non-syndromic patient with two rare symptomatic vascular anomalies requiring multidisciplinary care.

• MeSH
• cévní malformace diagnóza   klasifikace   MeSH
• dítě MeSH
• endovaskulární výkony klasifikace   metody   MeSH
• kapilární hemangiom * diagnostické zobrazování   diagnóza   MeSH
• karotido-kavernózní píštěl * diagnostické zobrazování   diagnóza   klasifikace   komplikace   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• magnetická rezonanční angiografie metody   MeSH
• metoprolol farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• novorozenec MeSH
• prednison farmakologie   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• novorozenec MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Autori v článku prezentujú kazuistiku 6-ročného chlapca s nefrogénnym diabetes insipidus a retrofaryngovým abscesom. Perioperačné obdobie bolo komplikované neadekvátnym perorálnym príjmom a poruchou minerálovej a tekutinovej rovnováhy. Nephrogenic diabetes insipidus is a rare disorder characterized by impaired concentration ability of the kidneys. For these patients, not only the adequate fluid intake is crucial, but also their composition itself. The adequate hydration is especially important in situations with limited oral intake, such as in the case of an operation and preoperative period. In this article, the authors present a case report of a 6-year-old boy with nephrogenic diabetes insipidus and retropharyngeal abscess. The perioperative period was complicated by inadequate oral intake and a disorder of mineral and water balance.

Neprohrogenic diabetes insipidus is a rate disorder characterized by impaired concentration ablility of the kidneys. For these patients, not only the adequate fluid intake is crucial, but also their composition itself. The adequate hydration is especially important in situations with limited oral intake, such as in the case of an operation and preoperative period. In this article, the authors present a case report of a 6-year-old boy with nephrogenic diabetes insipidus and retropharyngeal abscess. The perioperative period was complicated by inadequate oral intake and a disorder of mineral and water balance.

• MeSH
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• nefrogenní diabetes insipidus * MeSH
• perioperační období MeSH
• retrofaryngeální absces chirurgie   MeSH
• tekutinová terapie MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

RATIONALE: Severe alcohol-associated hepatitis (SAH) is the most critical, acute, inflammatory phenotype within the alcohol-associated liver disease (ALD) spectrum, characterized by high 30- and 90-day mortality. Since several decades, corticosteroids (CS) are the only approved pharmacotherapy offering highly limited survival benefits. Contextually, there is an evident demand for 3PM innovation in the area meeting patients' needs and improving individual outcomes. Fecal microbiota transplantation (FMT) has emerged as one of the new potential therapeutic options. In this study, we aimed to address the crucial 3PM domains in order to assess (i) the impact of FMT on mortality in SAH patients beyond CS, (ii) to identify factors associated with the outcome to be improved (iii) the prediction of futility, (iv) prevention of suboptimal individual outcomes linked to increased mortality, and (v) personalized allocation of therapy. METHODS: We conducted a prospective study (NCT04758806) in adult patients with SAH who were non-responders (NR) to or non-eligible (NE) for CS between January 2018 and August 2022. The intervention consisted of five 100 ml of FMT, prepared from 30 g stool from an unrelated healthy donor and frozen at - 80 °C, administered daily to the upper gastrointestinal (GI) tract. We evaluated the impact of FMT on 30- and 90-day mortality which we compared to the control group selected by the propensity score matching and treated by the standard of care; the control group was derived from the RH7 registry of patients hospitalized at the liver unit (NCT04767945). We have also scrutinized the FMT outcome against established and potential prognostic factors for SAH - such as the model for end-stage liver disease (MELD), Maddrey Discriminant Function (MDF), acute-on-chronic liver failure (ACLF), Liver Frailty Index (LFI), hepatic venous-portal pressure gradient (HVPG) and Alcoholic Hepatitis Histologic Score (AHHS) - to see if the 3PM method assigns them a new dimension in predicting response to therapy, prevention of suboptimal individual outcomes, and personalized patient management. RESULTS: We enrolled 44 patients with SAH (NR or NE) on an intention-to-treat basis; we analyzed 33 patients per protocol for associated factors (after an additional 11 being excluded for receiving less than 5 doses of FMT), and 31 patients by propensity score matching for corresponding individual outcomes, respectively. The mean age was 49.6 years, 11 patients (33.3%) were females. The median MELD score was 29, and ACLF of any degree had 27 patients (81.8%). FMT improved 30-day mortality (p = 0.0204) and non-significantly improved 90-day mortality (p = 0.4386). Univariate analysis identified MELD ≥ 30, MDF ≥ 90, and ACLF grade > 1 as significant predictors of 30-day mortality, (p = 0.031; p = 0.014; p = 0.034). Survival was not associated with baseline LFI, HVPG, or AHHS. CONCLUSIONS AND RECOMMENDATIONS IN THE FRAMEWORK OF 3PM: In the most difficult-to-treat sub-cohort of patients with SAH (i.e., NR/NE), FMT improved 30-day mortality. Factors associated with benefit included MELD ≤ 30, MDF ≤ 90, and ACLF < 2. These results support the potential of gut microbiome as a therapeutic target in the context of 3PM research and vice versa - to use 3PM methodology as the expedient unifying template for microbiome research. The results allow for immediate impact on the innovative concepts of (i) personalized phenotyping and stratification of the disease for the clinical research and practice, (ii) multilevel predictive diagnosis related to personalized/precise treatment allocation including evidence-based (ii) prevention of futile and sub-optimally effective therapy, as well as (iii) targeted prevention of poor individual outcomes in patients with SAH. Moreover, our results add to the existing evidence with the potential to generate new research along the SAH's pathogenetic pathways such as diverse individual susceptibility to alcohol toxicity, host-specific mitochondrial function and systemic inflammation, and the role of gut dysbiosis thereof. SUPPLEMENTARY INFORMATION: The online version contains supplementary material available at 10.1007/s13167-024-00381-5.

• Publikační typ
• časopisecké články MeSH

Dysfunkcia štítnej žľazy patrí medzi časté endokrinopatie v detskom veku, preto sú hormóny štítnej žľazy vyšetrované v rámci diferenciálnej diagnostiky rôznych symptómov. Pozitívne autoprotilátky indikujú autoimunitné ochorenie štítnej žľazy, pričom jej funkcia sa hodnotí na základe výsledkov voľného tyroxínu (fT4) a tyreotropného hormónu (TSH). Diskutovaným nálezom býva subklinická hypotyreóza, keďže mierne zvýšené TSH sa môže vyskytovať po akútnych ochoreniach alebo môže súvisieť s inými pridruženými stavmi (obezita, nefrotický syndróm, podávanie niektorých liečiv). Koncentrácia voľného trijódtyronínu (fT3) závisí najmä od dejodácie periférnymi orgánmi, preto sú odchýlky od fyziologických hodnôt pomerne časté (napr. pri zmenách hmotnosti, chorobách pečene a obličiek). Článok prináša prehľad o najčastejších laboratórnych nálezoch a o ich správnej interpretácii s ohľadom na širšie súvislosti.

Dysfunction of thyroid gland is one of the frequent endocrinopathies in childhood, therefore thyroid hormones are investigated as part of the differential diagnosis of various symptoms. Positive autoantibodies indicate autoimmune thyroid disease, and its function is evaluated based on free thyroxin (fT4) and thyroid-stimulating hormone (TSH) results. Subclinical hypothyroidism is a debated finding, since slightly elevated TSH can occur after acute illness or can be related to other associated conditions (obesity, nephrotic syndrome, administration of certain drugs). The concentration of free triiodothyronine (fT3) depends mainly on deiodination by peripheral organs, therefore deviations from physiological values are quite frequent (e. g. with changes in weight, liver and kidney diseases). The article provides an overview of the most common laboratory findings and their correct interpretation with regard to wider contexts.

• MeSH
• autoimunitní tyreoiditida diagnóza   klasifikace   krev   MeSH
• hormony štítné žlázy * analýza   klasifikace   metabolismus   MeSH
• hypertyreóza diagnóza   klasifikace   krev   MeSH
• hypotyreóza diagnóza   klasifikace   krev   MeSH
• lidé MeSH
• nemoci štítné žlázy diagnóza   klasifikace   krev   MeSH
• štítná žláza fyziologie   patologie   MeSH
• Check Tag
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Pacienti s nešpecifickými zápalovými ochoreniami čreva vykazujú významné odlišnosti vo fenotypových prejavoch ochorenia ako aj odpovedi na liečbu. Výrazná interindividuálna variabilita liečebnej odozvy viedla v posledných rokoch k výskumným iniciatívam zameraným na identifikáciu genetických markerov schopných prispieť k optimalizácii liečebných stratégií. Do klinickej praxe sa implementovalo napríklad vyšetrovanie prediktívnych markerov tiopurínmi-indukovanej myelosupresie. Na druhej strane, markery súvisiace s novšími liečebnými možnosťami, akou je napríklad biologická liečba, sa v bežnej praxi zatiaľ nevyužívajú. Článok ponúka prehľad pokrokov na poli farmakogenetiky IBD, sumarizuje známe farmakogenetické markery ako aj tzv. kandidátne gény a zaoberá sa ich perspektívnym využitím v personalizácii liečby IBD.

Patients with inflammatory bowel diseases show significant differences in phenotypic manifestation as well as responses to treatment. Significant interindividual variability in therapeutic response has led in recent years to research initiatives aimed at identifying genetic markers capable of optimizing the treatment. For example, investigation of predictive markers of thiopurine-induced myelosuppression has been implemented into clinical practice. On the other hand, markers related to new treatment options such as biological treatment are not yet used in common clinical practice. The article offers an overview of advances in the field of IBD pharmacogenetics, summarizes known pharmacogenetic markers as well as the candidate genes and their prospective use in the personalization of IBD treatment.

• MeSH
• dítě MeSH
• farmakogenetika * klasifikace   metody   MeSH
• genetické markery genetika   MeSH
• glukokortikoidy farmakologie   genetika   klasifikace   terapeutické užití   MeSH
• idiopatické střevní záněty * diagnóza   farmakoterapie   genetika   klasifikace   MeSH
• individualizovaná medicína metody   MeSH
• inhibitory TNF farmakologie   klasifikace   terapeutické užití   MeSH
• kyseliny aminosalicylové farmakologie   klasifikace   terapeutické užití   MeSH
• lidé MeSH
• mutace genetika   MeSH
• puriny farmakologie   klasifikace   terapeutické užití   MeSH
• Check Tag
• dítě MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• přehledy MeSH

Exokrinní pankreatická insuficience je podmíněna nedostatečnou sekrecí pankrea­tických enzymů ev. jejich předčasnou inaktivací anebo jejich inadekvátní aktivací ve střevě. Hlavní příčinou u dětí je chronická pankreatitida a cystická fibróza. Klinicky se pankreatická malabsorpce projeví neprospíváním, steatoreou s průjmem, azotoreou s poklesem sérového albuminu a proteinů. Cystická fibróza je nejčastějším autozomálně recesivně dědičným onemocněním kavkazské rasy. Onemocnění má charakter multiorgánového postižení. Prognóza velmi závisí na včasné diagnostice a multioborovém léčebném přístupu. Autoři poukazují na stále platný význam potního testu v diagnostice cystické fibrózy prezentací kazuistiky batolete s cystickou fibrózou s negativním novorozeneckým screeningem.

The cause of exocrine pancreatic insufficiency is inadequate secretion of pancreatic enzymes or premature inactivation or inadequate activation in the bowel. The main cause is chronic pancreatitis and cystitic fibrosis. Clinical manifestations of pancreatic malabsorption are weight loss, steatorrhea with diarrehea, azotorhhea, loss of serum albumin and proteins. Cystic fibrosis is the most common autosomal recessive disease of the Caucasian population characterised by chronic multi-organ impairment. Early diagnosis and multi-professional centre care is necessery for optimal management and improved quality of life and survival of patients. The authors point out the importance of the sweat test in diagnosis of cystic fibrosis presentation of a case study of toddler with cystic fibrosis who had a negative newborn screening.

• MeSH
• alergie na mléko diagnóza   dietoterapie   MeSH
• aminokyseliny terapeutické užití   MeSH
• chloridy analýza   MeSH
• cystická fibróza * diagnóza   komplikace   patologie   terapie   MeSH
• exokrinní pankreatická insuficience * diagnóza   etiologie   terapie   MeSH
• feces enzymologie   MeSH
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• novorozenecký screening metody   MeSH
• pankreatická elastasa analýza   MeSH
• pot chemie   MeSH
• potrava pro kojence MeSH
• Check Tag
• kojenec MeSH
• lidé MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH

Invazívne meningokokové ochorenia (IMO) vyvolané mikroorganizmom Neisseria meningitidis patria vo všeobecnosti medzi zriedkavé ochorenia. Postihujú najmä vybrané vekové kategórie a rizikové skupiny pacientov (či už z hľadiska veku, pridružených ochorení alebo aplikovanej liečby), pričom imunitný systém a jeho poruchy môžu hrať významnú modifikujúcu úlohu. Meningokokové infekcie môžu byť prvým a jediným klinickým príznakom predtým nerozpoznanej imunodeficiencie. IMO môžu byť typickým klinickým príznakom imunodeficiencií spojených s nízkymi koncentráciami, alebo dysfunkciou terminálnych zložiek komplementového systému. Meningitída sa vyskytuje približne u 40 % jedincov s deficienciou terminálnych zložiek komplementu a až u 6 % pacientov s deficienciou properdínu. Napriek značnému pokroku v chápaní patogenézy meningokokových ochorení, ako aj mechanizmov prirodzenej obranyschopnosti voči tomuto patogénu, pacienti s deficienciou zložiek alternatívnej a terminálnej komplementovej dráhy sú vysoko predisponovaní k invazívnym, často recidivujúcim meningokokovým infekciám, obvykle s miernym priebehom. Preto je u každého pacienta s IMO, a to obzvlášť pri ich recidíve, indikované imunologické vyšetrenie zamerané na vylúčenie komplementových imunodeficiencií.

Invasive meningococcal diseases (IMD) caused by Neisseria meningitidis are generally rare. They affect mostly selected age categories and risk groups of patients (in terms of age, comorbidities, or applied therapy), and the immune system and its defects may play an important modifying role. Meningococcal infections could be the first and only clinical sign of unrecognised immunodeficiency. IMD are a typical clinical presentation of inborn errors of immunity with low concentrations or dysfunction of the terminal components of complement cascade. Meningitis is present in approximately 40% of the patients with terminal complement components deficiencies and in 6% of the patients with properdin deficiency. Despite evident advances in the understanding of the pathogenesis of meningococcal infections and the mechanisms of immune defence against this pathogen, patients with defects in the alternative or terminal complement pathway are highly predisposed to invasive and recurrent meningococcal infections, usually with a mild course. Therefore, it is recommended that each patient with IMD, especially recurrent, should undergo an immunological examination to rule out complement deficiencies.

• MeSH
• bakteriální vakcíny terapeutické užití   MeSH
• dospělí MeSH
• infekce bakteriemi čeledi Neisseriaceae * epidemiologie   imunologie   patologie   prevence a kontrola   MeSH
• komplement MeSH
• lidé MeSH
• meningokokové infekce epidemiologie   imunologie   patologie   prevence a kontrola   MeSH
• mladiství MeSH
• Neisseria meningitidis patogenita   MeSH
• recidiva MeSH
• syndromy imunologické nedostatečnosti * diagnóza   patologie   MeSH
• Check Tag
• dospělí MeSH
• lidé MeSH
• mladiství MeSH
• mužské pohlaví MeSH
• Publikační typ
• kazuistiky MeSH
• přehledy MeSH